Triagem Neonatal

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TRIAGEM NEONATAL 
Gustavo Penna 
Teste de Triagem Neonatal Biológica (Teste 
do Pezinho) 
Método que visa identificar precocemente (ainda no 
período neonatal e fase pré-sintomática) o risco de 
desenvolvimento de doenças metabólicas, genéticas, 
enzimáticas e endocrinológicas, para que estas possam 
ser tratadas em tempo oportuno, alterando sua história 
natural. 
O exame é conhecido, como teste do Pezinho, por coletar 
amostra de sangue do calcanhar do bebê, e teste de 
Guthrie, uma homenagem ao médico norte-americano 
Robert Guthrie, defensor do diagnóstico precoce e 
pesquisador de doenças do metabolismo. 
Coleta do sangue: Pode ser feita no posto de saúde ou 
no laboratório particular. A idade ideal é do 3º ao 5º dia 
de vida. Pode ser coletado na maternidade após 48 horas 
de vida. 
Doenças rastreadas: São sete as doenças inseridas no 
escopo do PNTN (Programa Nacional de Triagem 
Neonatal): fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, 
doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose 
cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de 
biotinidase e toxoplasmose congênita. 
 A Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do 
Adolescente, para aperfeiçoar o Programa Nacional de 
Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento 
de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas, num 
total de 53 doenças, com implementação de forma 
escalonada, de acordo com a ordem de progressão a 
seguir: 
Etapa 1: 
Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; 
Hipotireoidismo congênito; 
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias; 
Fibrose cística; 
Hiperplasia adrenal congênita; 
Deficiência de biotinidase; 
Toxoplasmose congênita. 
Etapa 2: 
Galactosemias; 
Aminoacidopatias; 
Distúrbios do ciclo da ureia; 
Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos. 
Etapa 3: Doenças lisossômicas; 
Etapa 4: Imunodeficiências primárias; 
Etapa 5: Atrofia muscular espinhal. 
Caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos 
para implementação de cada etapa do processo. 
Requisitos para Coleta de Material 
Jejum: Não é necessário. 
Idade mínima: Após 48 horas de contato do tubo 
digestivo com o alimento, para que a criança tenha 
ingerido proteína suficiente para ser detectada de forma 
segura na triagem da fenilcetonúria. 
Prematuridade e transfusão: Para os prematuros que 
estiverem internados, a coleta pode ser ao redor do 
sétimo dia de vida. Para aqueles que receberam 
transfusão, a triagem da anemia falciforme e de outras 
hemoglobinopatias fica restrita. Assim, deve ser feita a 
coleta habitual e uma nova amostra deve ser realizada 
após 90 dias do nascimento. 
Gemelaridade: Ter muita atenção para que as amostras 
não sejam trocadas na hora da identificação. 
Uso de medicamentos: Não é fator restritivo. 
Antecedentes familiares: Informar antecedentes 
familiares das doenças que estão sendo rastreadas, 
relatando grau de parentesco. 
Internação: A coleta pode ser protelada até que a criança 
esteja em melhores condições para que seja realizada, 
não devendo ultrapassar os 30 dias de vida da criança. 
Relatar, de forma sucinta, as condições clínicas da 
criança, para melhor avaliação e interpretação dos 
resultados da triagem. 
Procedimento de Coleta 
Luvas de procedimento: Equipamento de proteção 
individual de biossegurança. 
Posição da criança: O local da punção deve estar abaixo 
do nível do coração- Para que haja uma boa circulação 
de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta. 
Nos locais onde a coleta é feita por algum integrante da 
equipe de enfermagem, o calcanhar é puncionado. Em 
âmbito hospitalar, com coleta feita pelo médico, a punção 
venosa pode ser direta do capilar (geralmente na mão do 
RN). 
Assepsia: O local deve ser limpo com gaze umedecida 
com álcool 70%, aguardando que ele seque 
completamente (mistura com álcool dilui a amostra e leva 
à hemólise). Álcool iodado ou antisséptico colorido 
interferem no resultado de algumas análises. 
Punção: Caso seja feita no calcanhar, deve ser em uma 
das laterais da região plantar para evitar complicações 
(ex.: atingir o osso, vasos de maior calibre). Segurar o pé 
e o tornozelo da criança, envolvendo todo o calcanhar 
com os dedos indicador e polegar. Atenção para 
imobilizar, mas não prender a circulação. De preferência, 
usar uma lanceta (porção triangular) para penetrar no 
local da punção, fazendo um movimento da mão para 
direita e esquerda, a fim de garantir um corte suficiente 
para o sangramento necessário. 
 
 
 
 
 
 
 
Coleta de sangue: Após a formação de uma grande gota 
de sangue, retirar com gaze esterilizada essa primeira 
gota, pois pode conter outros fluidos teciduais que 
interferem nos resultados dos testes. Encostar o verso do 
papel filtro na nova gota até preencher todo o círculo, 
fazendo movimentos circulares com o papel para que o 
sangue seja distribuído por toda superfície do círculo. Não 
retornar para completar áreas mal preenchidas, pois a 
superposição de camadas de sangue interfere nos 
resultados dos testes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Secagem da Amostra 
As amostras devem ser colocadas em local que possam 
secar adequadamente. 
Temperatura ambiente: Entre 15-20 °C, longe do sol, 
por cerca de três horas. 
Isoladas: Não podem tocar em outra amostra nem em 
qualquer superfície. 
Posição horizontal: Mantém o sangue com distribuição 
homogênea. 
Procedimentos proibidos: Temperaturas elevadas, 
ventilação forçada, empilhamento de amostras, local com 
manipulação de líquidos ou gases químicos, contato com 
superfícies. 
Antes da coleta de sangue para análise, é essencial 
preencher corretamente os campos de identificação no 
papel filtro, evitando assim a contaminação da amostra. 
Deve-se ter cuidado para não tocar nos círculos 
reservados para o sangue a ser analisado com os dedos. 
As informações mínimas que devem constar no registro 
são as seguintes: posto, código da amostra, nome do 
recém-nascido (caso não esteja registrado, utilizar "RN" 
seguido do nome da mãe), nome da mãe, declaração de 
nascido vivo, data de nascimento, data da coleta, tipo de 
amostra (primeira, repetição ou controle), peso ao 
nascimento, sexo do recém-nascido (masculino, feminino 
ou desconhecido), prematuridade (sim, não ou não sabe), 
histórico de transfusão (sim, não ou não sabe) e 
gemelaridade (sim - I, sim - II, sim - III, não ou não sabe). 
 
Teste do Reflexo Vermelho (Teste do Olhinho) 
É um exame rápido, simples e indolor, feito com uso do 
oftalmoscópio numa sala escurecida. Está baseado na 
percepção do reflexo vermelho que aparece ao ser 
incidido um feixe de luz sobre a superfície retiniana. O 
oftalmoscópio deve estar em torno de 30 cm de distância 
de cada olho do paciente. O reflexo vermelho deve ser 
homogêneo e simétrico em ambos os olhos. O teste pode 
ser executado por qualquer pediatra treinado, geralmente 
em menos de 5 minutos. Caso haja alguma dúvida em 
relação ao que for visualizado, o paciente deve ser 
imediatamente encaminhado para o oftalmologista. 
Objetivo: Detectar precocemente alguma alteração da 
visão, avaliando a presença de doenças que possam 
afetar a transparência dos meios oculares, como catarata 
(altera a transparência do cristalino), glaucoma (altera a 
transparência da córnea), inflamações intraoculares da 
retina e vítreo (pode ser causado por toxoplasmose) 
,descolamentos de retina tardios, tumores como 
retinoblastoma (altera a transparência do vítreo pela 
presença do tumor) ou hemorragias intravítreas. 
A cor vermelha do reflexo decorre da vasculatura da 
retina e coroide e do epitélio pigmentário, em resposta à 
luz. A luz normalmente refletida pela retina varia de 
vermelho até amarelo ou amarelo-alaranjado. 
Quando fazer: Deve ser feito em todos os neonatos 
antes da alta da maternidade e ao menos duas a três 
vezes por ano nos primeiros três anos de vida. 
Teste da Oximetria(Teste do Coraçãozinho) 
Pode ser realizado no alojamento conjunto, colocando-se 
o sensor do oxímetro na mão direita e no membro inferior 
esquerdo ou direito. 
Objetivo: rastrear cardiopatias congênitas .A cardiopatia 
congênita é a doença congênita mais comum em RN. A 
cardiopatia crítica, definida como a necessidade de 
cirurgia ou intervenção por meio de cateterismo no 
primeiro ano de vida, ocorre em aproximadamente 25% 
dos bebês com cardiopatia. Em lactentes com lesões 
cardíacas críticas, o risco de morbimortalidade aumenta 
quando há atraso no diagnóstico e encaminhamento 
oportuno a um centro terciário com experiência no 
tratamento desses pacientes. 
Quando realizar: Entre 24 e 48 horas de vida, antes da 
alta hospitalar. 
Resultado normal: SpO2 ≥ 95% em ambas as medidas 
(MSD e MI) e diferença