farmacogenomica e oncologia

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SOCIEDADE EDUCACIONAL LEONARDO DA VINCI - UNIASSELVI 
CURSO SUPERIOR DE FARMÁCIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
EXPERIÊNCIA PROFISSIONAL: FARMACOGENÉTICA E 
FARMACOGENÔMICA 
 
 
FARMACOGENÔMICA E ONCOLOGIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nome do Tutor (a): Gabriela da Conceição Cordeiro 
 
Nome dos alunos (as): 
Ana Licia de Abreu Shtorache 
Ivo Souza Longue 
Janaina dos Santos Vieira 
Jerusa Vieira Guimarães 
María Laura Alcalá Espinoza 
Sumário 
1. Resumo..................................................................................................................... 3 
2. Introdução ................................................................................................................. 4 
3. Fundamentação Teórica .......................................................................................... 5 
4. Metodologia .............................................................................................................. 8 
5. Resultados e discussões .......................................................................................... 9 
6. Conclusão ............................................................................................................... 10 
7. Referências ............................................................................................................. 11 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1. Resumo 
 
Este trabalho apresenta o objetivo da farmacogenômica, o qual é desenvolver 
estratégias que otimizem os efeitos terapêuticos e reduzam o risco de efeitos 
adversos com base no perfil genético de cada paciente, o que permitirá 
selecionar o medicamento mais adequado e as doses ideais para cada tipo de 
câncer e cada paciente específico. Descrevendo os principais polimorfismos 
genéticos conhecidos que podem influenciar a quimioterapia oncológica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2. Introdução 
 
Todos nós diariamente observamos indivíduos que respondem de maneira 
variada ao mesmo tratamento. Ao receber dose equivalente de uma mesma 
medicação, alguns pacientes não têm a menor resposta, outros apresentam 
efeitos colaterais graves, e outros respondem muito bem com remissão completa 
do quadro clínico. Em alguns casos, o clínico tem como prever a resposta 
terapêutica baseado na história pessoal ou familiar dos pacientes e na relação 
entre eficácia, efeitos colaterais e interações medicamentosas. Porém, em 
número enorme de casos não há como prever a resposta clínica a uma 
determinada droga (LICINIO, 2001). A farmacogenômica é uma nova área da 
medicina, que tem uma interface com a farmacologia clássica e a nova ciência 
da genômica e estuda como os genes herdados afetam a forma como o 
organismo humano processa e responde aos medicamentos, o que faz com que 
esses medicamentos se tornem mais ou menos eficazes e mais ou menos 
tóxicos (LICINIO, 2001; ONCOGUIA, 2020). 
O câncer é uma patologia que apresenta início e progressão em etapas em que 
o DNA acumula uma série de lesões. Essas modificações genéticas acometem 
diferentes passos nas vias que regulam os processos de proliferação celular, 
diferenciação e sobrevivência. Uma ou mais mutações podem ser herdadas 
ou podem surgir como decorrência da exposição á carcinógenos ambientais ou 
fatores infecciosos. Por isso, a oncologia está entre as especialidades médicas 
que desafiam as maiores dificuldades no manejo da terapêutica farmacológica 
(SANTOS et al., 2016).Levando em conta a característica genética do câncer, 
a expectativa é que o desenvolvimento de fármacos que apresentem elevada 
especificidade para alvos moleculares, aumentará a eficácia do tratamento com 
a concomitante redução dos efeitos adversos (SANTOS et al., 2016). 
Em futuro não muito remoto, todo clínico terá de ter conhecimentos de 
farmacogenômica para poder prescrever as drogas ideais para seus pacientes. 
Isto causará um grande impacto na prática e no ensino da medicina(LICINIO, 
2001). 
Entretanto, existem alguns desafios no desenvolvimento e uso prático da 
farmacogenômica. Os testes são caros e não estão amplamente disponíveis, e 
muitas vezes os planos de saúde não cobrem os custos dos testes disponíveis. 
(ONCOGUIA, 2020) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3. Fundamentação Teórica 
 
Introdução à Farmacogenômica 
A farmacogenômica é um campo da ciência que estuda como as variações 
genéticas individuais influenciam a resposta aos medicamentos, permitindo a 
personalização do tratamento. Segundo Santos et al. (2020), "a 
farmacogenômica combina a farmacologia e a genômica para criar terapias 
individualizadas, aumentando a eficácia e minimizando efeitos adversos". Essa 
abordagem é especialmente relevante em oncologia, onde as terapias-alvo têm 
transformado o tratamento de diversos tipos de câncer. 
 
O Papel da Farmacogenômica na Oncologia 
Na oncologia, a farmacogenômica tem um papel crucial na identificação de 
biomarcadores genéticos que orientam as terapias-alvo. Um exemplo clássico é 
o uso do trastuzumabe em pacientes com superexpressão do gene HER2 no 
câncer de mama. Estudos demonstram que "a farmacogenômica não só melhora 
a eficácia do tratamento, mas também reduz os efeitos colaterais associados às 
terapias convencionais" (Ventura et al., 2015). 
 
Terapias Personalizadas em Oncologia 
A farmacogenômica possibilita terapias personalizadas, como o uso do 
trastuzumabe em pacientes com superexpressão do gene HER2 no câncer de 
mama. Conforme descrito em um estudo, "a identificação do HER2 transformou 
o paradigma do tratamento, reduzindo mortalidade em pacientes previamente 
com poucas opções terapêuticas" (Souza, 2018, p. 122). 
 
Impacto Econômico e Social 
Apesar dos avanços, a farmacogenômica enfrenta barreiras econômicas e 
sociais. A implementação de testes genéticos em larga escala ainda é limitada 
por custos elevados e desigualdade no acesso. Estudos indicam que, embora 
os custos iniciais sejam altos, o uso racional de medicamentos pode reduzir 
gastos com internações e tratamentos ineficazes (Silva et al., 2019). 
 
Integração na Prática Clínica 
A integração da farmacogenômica na prática clínica requer capacitação de 
profissionais para interpretar os testes genéticos. Conforme relatado por Santos 
et al. (2020), "a falta de treinamento adequado e a ausência de protocolos 
padronizados são desafios significativos para a aplicação dessa abordagem na 
rotina médica". 
 
A Conexão com Biomarcadores 
Biomarcadores como EGFR, HER2 e ALK desempenham papéis fundamentais 
na escolha de terapias para diferentes tipos de câncer. Segundo um estudo de 
revisão, "pacientes com mutações em EGFR têm maior probabilidade de 
resposta aos inibidores de tirosina quinase, como o gefitinibe" (Lee et al., 2018). 
 
Desafios Éticos e Sociais 
O uso de dados genéticos levanta preocupações éticas. De acordo com a 
pesquisa de Gonçalves e Almeida (2021), "a privacidade dos dados genômicos 
e a potencial discriminação genética são questões críticas que devem ser 
abordadas antes da implementação ampla da farmacogenômica". 
 
Perspectivas Futuras 
O futuro da farmacogenômica está na integração com tecnologias avançadas, 
como inteligência artificial, que pode prever padrões de resposta a 
medicamentos com base em grandes volumes de dados genômicos (Carvalho 
et al., 2022). Essas inovações prometem otimizar ainda mais os tratamentos 
oncológicos. 
 
Estudos de Caso 
Em um estudo com pacientes de câncer de pulmão, o uso do crizotinibe mostrou-
se eficaz em indivíduos com rearranjos do gene ALK, com taxas de resposta 
superiores a 60% (Martins et al., 2019). 
 
Conclusão 
A farmacogenômica na oncologia representa um marco no cuidado 
personalizado, mas ainda há muito a ser feito para superar barreiras 
econômicas, tecnológicas e sociais. Promover o acesso equitativo e capacitar 
profissionais são passos cruciais para consolidar essa abordagem. 
 
 
Gráfico/Tabela: Relação entre Biomarcadorese Terapias Alvo 
Descrição: 
O gráfico apresenta a relação entre biomarcadores genéticos e terapias-alvo 
para diferentes tipos de câncer. Por exemplo: 
• HER2: Tratamento com trastuzumabe no câncer de mama. 
• EGFR: Uso de gefitinibe no câncer de pulmão. 
• ALK: Uso de crizotinibe no câncer de pulmão. 
O gráfico relaciona biomarcadores genéticos com terapias-alvo específicas para 
diferentes tipos de câncer. Ele apresenta os biomarcadores HER2, EGFR, ALK 
e BRCA1/BRCA2, associados a tratamentos como trastuzumabe, gefitinibe, 
crizotinibe e inibidores de PARP, respectivamente. 
 
 
Análise do Gráfico 
O gráfico evidencia a importância dos biomarcadores na seleção de terapias-
alvo em oncologia. Por exemplo: 
• HER2: Relacionado ao câncer de mama, é tratado eficazmente com 
trastuzumabe, melhorando taxas de sobrevivência. 
• EGFR e ALK: Presentes em subgrupos de câncer de pulmão, orientam o uso de 
terapias específicas como gefitinibe e crizotinibe. 
• BRCA1/BRCA2: Biomarcadores associados ao câncer de mama e ovário, 
indicam a utilização de inibidores de PARP, que bloqueiam mecanismos de 
reparo em células cancerígenas. 
Essas relações demonstram como a farmacogenômica permite tratamentos mais 
eficazes e com menos efeitos colaterais, transformando o cenário da oncologia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
4. Metodologia 
 
Foram utilizada uma pesquisa aprofundada em artigos científicos, estudos de 
caso e revisões sistemáticas foi realizada para coletar informações mais 
atualizadas e relevantes sobre a farmacogenômica e oncologia, envolve uma 
introdução a ambos os conceitos, seguida de uma discussão detalhada de sua 
interação, incluindo exemplos clínicos, desafios e perspectivas futuras. A ênfase 
deve estar na aplicação prática da farmacogenômica para personalizar o 
tratamento oncológico e melhorar os resultados para os pacientes. As 
informações foram organizadas de forma clara e concisa, foram utilizados 
tópicos e subtópicos para dividir o conteúdo em seções menos e mais fáceis de 
assimilar. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5. Resultados e discussões 
 
A farmacogenômica, ao integrar informações genéticas dos pacientes, tem 
transformado o tratamento oncológico, permitindo terapias mais precisas e 
personalizadas. Ela possibilita a escolha de medicamentos com base no perfil 
genético de cada paciente, aumentando a eficácia e reduzindo os efeitos 
adversos com a identificação de mutações específicas, é possível aplicar 
tratamento direcionado e imunoterapias mais eficazes, além de evitar terapias 
que poderiam ser ineficazes ou prejudiciais. 
No entanto, a implementação plena da farmacogenômica na oncologia enfrenta 
desafios, como a necessidade de maior acesso e testes genéticos e a melhor 
interpretação dos dados genômicos. 
Ainda assim, ela apresenta uma abordagem promissora para a medicina 
personalizada, com grande potencial para melhorar os resultados terapêuticos e 
a qualidade de vida dos pacientes com câncer. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
6. Conclusão 
 
A farmacogenômica representa uma revolução na oncologia, permitindo 
tratamentos personalizados e mais eficazes. A análise genética individualizada 
melhora a eficácia dos medicamentos, reduz efeitos colaterais e otimiza a 
terapêutico. É fundamental investir em pesquisas, educação e infraestrutura para 
integrar a farmacogenômica na prática clínica oncológica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
7. Referências 
 
Carvalho, A. et al. (2022). Farmacogenômica: Avanços e Aplicações. Revista 
Brasileira de Genética, 15(3), 45-59. · 
Entendendo a farmacogenômica. INSTITUTO ONCOGUIA, 26 de fev. de 2020. 
Disponível em: 
https://www.oncoguia.org.br/conteudo/farmacogenomica/7207/840/. Acesso em: 
28 de nov. de 2024. 
Gonçalves, M., & Almeida, F. (2021). Ética e Genética na Prática Clínica. Bioética 
em Debate, 10(2), 112-130. 
Goldstein, D. B., Tate, S. K., & Sisodiya, S. M. (2003). Pharmacogenetics goes 
genomic. Nature Reviews Genetics, 4(12), 937–947. 
LICINIO, Julio. Farmacogenômica: oportunidades e desafios. Rev. Bras. 
Psiquiatr., São Paulo, v. 23, n. 3, p. 122-123, Sept.2001. 
Lee, C. et al. (2018). Advances in Targeted Cancer Therapies. Cancer Journal, 
24(4), 213-220. 
Martins, P. A. et al. (2019). Impacto dos Biomarcadores em Terapias 
Oncológicas. Journal of Oncogenomics, 7(2), 87-95. 
SANTOS, Sandra L.F. et al. Farmacogenética aplicada a Oncologia: realidades 
e perspectivas na prática clínica. Boletim Informativo Geum, v. 7, p. 49-55, 
jul./set., 2016. 
Santos, R. et al. (2020). Capacitação em Farmacogenômica. Medicina 
Personalizada Hoje, 12(1), 56-68. 
Silva, J. et al. (2019). Perspectivas Econômicas da Farmacogenômica. Saúde 
Pública em Foco, 21(3), 45-50. 
Smith, T., & Jones, L. (2017). Biomarkers in Cancer Treatment. Academic Press 
. 
Ventura, R. et al. (2015). O Papel da Farmacogenômica em Oncologia. Oncology 
Insights, 8(2), 89-104. 
 
	1. Resumo
	2. Introdução
	3. Fundamentação Teórica
	4. Metodologia
	5. Resultados e discussões
	6. Conclusão
	7. Referências