Erros inatos do metabolismo

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Erros inatos do metabolismo
Atualmente o termo EIM se aplica a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrente de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou degradação (catabolismo) de uma substancia.
Perda de atividade de uma ou mais enzimas
Defeito no transporte de proteína
Os distúrbios metabólicos em sua maioria, são herdados em um padrão autossômico recessivo; apenas indivíduos que possuam dois alelos mutantes são afetados.
embora um alelo mutante produza atividade enzimática reduzida ou ausente, ele normalmente não altera a saúde de um portador heterozigoto.
Os distúrbios metabólicos foram classificados com base em:
Efeitos patológicos do bloqueio da via (ausência do produto final, acúmulo do substrato)
Diferentes classes funcionais de proteínas (receptores, hormônios...)
Cofatores associados (ex.: metais, vitaminas...)
Vias afetadas (ex.: glicólise, ciclo do acido cítrico...)
Nenhuma delas abrange todos os distúrbios metabólicos, porem a que mais abrange os defeitos do metabolismo é pelo tipo de processos que são afetados. 
Enzimas catalisadoras – influenciam a velocidade de uma reação e permanecem intactas.
Metabolismo de Carboidrato
Funcionam como substrato para produção e armazenamento de energia, como intermediário de vias metabólicas e como arcabouço estrutural do DNA e do RNA.
Os carboidratos são metabolizados em 3 monossacarídeos: glicose, galactose e frutose.
A falha em utilizar efetivamente esses açucares responde pela maioria dos erros inatos do metabolismo de carboidratos no seres humanos.
Distúrbio mais comum do metabolismo de carboidratos é a galactosemia por deficiência de transferase, e é causada por uma única mutação de sentido trocado no éxon 6. Como resultado da atividade diminuída, indivíduos afetados não podem efetivamente converter a galactose em glicose.
Sinais clínicos: falha no desenvolvimento, insuficiência hepática, cataratas e atraso no crescimento.
Vias degradativas
Erros nessas vias de degradação resultam no acumulo de metabolitos que poderiam, do contrario, ter sido reciclados ou eliminados.
Distubios do armazenamento lisossômico
A doença resulta do acumulo de substrato. Enzimas dentro de lisossomos catalisam a degradação gradativa de esfingolipídios, glicosaminoglicanas, glicoproteínas e glicolipídios. O acumulo (armazenamento) de moléculas não degradadas resulta em disfunção da célula, do tecido e do órgão.