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Glossário de Genética · Alelos: formas alternativas de um mesmo gene e que, consequentemente ocupam mesmo lócus em cromossomos homólogos. · Célula haploide: uma célula que contém apenas um conjunto de cromossomos. · Consanguíneo: que possui o mesmo tipo sanguíneo / que é do mesmo sangue; descendentes de um ancestral comum. Identifica pessoas com parentesco entre elas. · Comunidade: conjunto de seres de espécies diferentes, no mesmo lugar e ao mesmo tempo. · Cromátides: são os dois filamentos paralelos de cromatina, conectados pelo centrômero, que formam um cromossomo após a síntese do DNA. Cromátide é uma das duas cópias de um cromossomo duplicado, formada na fase da divisão celular em que ocorre a replicação do DNA. As duas cromátides, chamadas de cromátides-irmãs, são unidas no centrômero. · Cromatina: conjunto de fios, cada um formado por uma longa molécula de DNA e moléculas de histonas; ou corresponde a um longo e fino filamento de DNA, encontrado durante a interfase. Cada filamento de cromatina constitui um cromossomo. · Cromossomo: estrutura que abriga o material genético; o cromossomo corresponde a cromatina condensada. · Cromossomo autossômicos: responsável por todas as características, exceto as sexuais. · Cromossomos gonossômicos: cromossomos sexuais (X e Y). · Cromossomos homólogos: cromossomos iguais entre si, sendo um herdado da mãe e o outro do pai. · Crossing over: Um processo no qual os cromossomos trocam material genético por quebra e posterior reunião de suas moléculas de DNA. · Doença congênita: manifesta-se na gestação ou no nascimento. · DNA: ácido nucleico que armazena o material genético; ou material genético portador de informação que compõe os genes. · Endogamia: união de indivíduos aparentados, geneticamente semelhantes (consanguíneos). · Fenótipo: características externas, ou a forma como o genótipo se manifesta. · Gametas: células reprodutivas; ou seja, célula haplóide, especializada, do tipo reprodutivo, que se funde com um gameta do sexo oposto para formar um zigoto diplóide; nos seres humanos são denominados de ovócito e espermatozóide. · Gêmeos dizigóticos: de placetas diferentes; oriundos de dois zigotos, fraternos, não-idênticos. · Gêmeos monozigóticos: Gêmeos idênticos, oriundos da divisão de um só zigoto. · Genoma: informação genética total que pertence a uma célula ou a um organismo; em particular, a informação codificada e mantida no DNA. · Genótipo: composição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de todos os genes daquele organismo. · Grupo sanguíneo: fenótipo produzido por antígenos geneticamente determinados em uma hemácia. Os antígenos formados por um conjunto de genes alélicos constituem um sistema de grupo sanguíneo. · Heredograma: representações do mecanismo de transmissão das características dentro de uma família. · Heterozigoto: dois alelos diferentes para um ou mais genes específicos (o oposto de homozigoto, que tem os dois alelos idênticos). · Histonas: proteínas básicas que se associam ao DNA no núcleo e ajudam a condensá-lo na cromatina. · Homozigoto: organismo diplóide com dois alelos idênticos de um gene específico. · Ligado ao X: padrão de herança de genes encontrados no cromossomo X, mas não no cromossomo Y. · Ligado ao Y: padrão de herança de genes encontrados no cromossomo Y, mas não no cromossomo X (raro). · Loco ou lócus: local específico de um cromossomo onde está situado um gene. · Mapa genético: em geral se refere ao mapa dos cromossomos ou cariótipo, onde os pares de cromossomos de números 1 a 22 são organizados em ordem decrescente de tamanho, incluindo ao final os cromossomos sexuais X e Y. · Monossemia: ausência de um dos cromossomos de um par de homólogos. Ex: monossemia do cromossomo X · Pluripotente: células que possuem o potencial de se transformar em qualquer tipo de célula do corpo. · População: conjunto de seres da mesma espécie, no mesmo lugar e ao mesmo tempo. · Projeto Genoma Humano: um esforço internacional para mapear e sequenciar todo o genoma humano. image2.png image3.jpeg image4.jpeg image5.jpeg image6.jpeg