Aula 1 - APRESENTACAO DA DISCIPLINA

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UNIVERSIDADE MAURÍCIO DE NASSAU
Curso de Biomedicina 
Disciplina: Biologia Molecular e Biotecnologia 
Maceió/AL, 06 de Fevereiro de 2024
Biologia Molecular e Biotecnologia 
Biologia Molecular
Área da Biologia que estuda os organismos do ponto de vista molecular, focando
principalmente no RNA e no DNA. A Biologia Molecular visa entender os fenômenos
biológicos e como eles se relacionam com o material genético dos seres vivos.
Biotecnologia 
É o ramo da Biologia que desenvolve tecnologias a partir de organismos vivos, ou matéria-
prima a partir deles, baseado nos processos biomoleculares e celulares, para criar ou
modificar produtos e resolver problemas na sociedade.
casa
BIOLOGIA » UNIDADE 2 » CAPÍTULO 1
Ácidos Nucleicos
Material genético
• DNA (ácido desoxirribonucleico);
• RNA (ácido ribonucleico).
Funções básicas
• Controle de atividades celulares;
• Hereditariedade.
Monômeros dos ácidos nucleicos 
• Nucleotídios.
BIOLOGIA » UNIDADE 2 » CAPÍTULO 1
Ácidos Nucleicos
Os quatro tipos de nucleotídios
que constituem o DNA.
BIOLOGIA » UNIDADE 2 » CAPÍTULO 1
Ácidos Nucleicos
Os quatro tipos de nucleotídios
que constituem o RNA.
BIOLOGIA » UNIDADE 2 » CAPÍTULO 1Ácido desoxirribonucleico (DNA)
Mutação 
É uma modificação que ocorre na estrutura do material genético, podendo ser transmitida
para as suas gerações. Essa alteração leva, muitas vezes, a uma mudança no fenótipo
(características observáveis) do indivíduo.
Tipos de mutações: desfavoráveis, indiferentes ou benéficas.
 A probabilidade de aparecimento de mutações desfavoráveis é maior;
 Variações prejudiciais tendem a desaparecer, pois os indivíduos afetados têm menor
probabilidade de sobreviver e de gerar descendentes;
 Com a variação benéfica se dá o oposto;
 Mesmo sendo raras, as mutações benéficas contribuem para a história evolutiva das
espécies.
Mutações somáticas: afetam apenas as células somáticas e não se incorporam aos
gametas.
• Não serão transmitidas aos descendentes;
• Associadas ao desenvolvimento de alguns tipos de câncer.
Mutações germinativas: afetam as células da linhagem germinativa, então podem ser
passadas para a descendência pelos gametas.
• Podem incorporar-se ao patrimônio genético da espécie;
As mutações também podem ser induzidas por agentes externos, os agentes
mutagênicos.
Agentes físicos: os mais conhecidos são os raios X, os
raios gama e a radiação ultravioleta.
Substâncias químicas: como o gás mostarda, o ácido
nitroso (HNO2) e alguns componentes da fumaça do
cigarro, agrotóxicos, conservantes, etc..
Agentes biológicos: como o vírus da hepatite B,
papiloma-vírus humano (HPV), HIV, etc..
Agentes mutagênicos 
Mutações Gênicas
São aquelas em que apenas um lócus gênico é afetado, com alteração, por exemplo, da
sequência de nucleotídeos do DNA, a qual pode modificar a proteína codificada.
A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, é
uma doença genética rara decorrente de um distúrbio cromossômico que causa
diversos problemas no feto e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo.
A Síndrome de DiGeorge ou síndrome velocardiofacial pode causar problemas
cardíacos, mau funcionamento do sistema imunológico, fenda palatina e baixos níveis
de cálcio no sangue.
As causas da Síndrome de DiGeorge estão relacionadas com o uso de álcool durante a
gravidez, desenvolvimento de diabetes gestacional e as alterações genéticas espontâneas
do cromossomo 22, que podem acontecer sem causa específica. A prevalência da
síndrome de deleção 22q11.2 é estimada como 1:4000.
A doença de Huntington é afeta o sistema nervoso, em que alguns neurônios
degeneram e deixam de funcionar, levando à morte das células nervosas. Com isso, a
capacidade do controle da coordenação motora, assim como o controle do humor e
do comportamento dos pacientes, se tornam prejudicados. Como ela progride ao
longo do tempo, é considerada uma doença neurodegenerativa. De modo geral,
os sintomas da doença de Huntington se apresentam entre os 30 e 50 anos, mas
também podem surgir ainda na infância.
A doença de Huntington é uma das doenças associadas à repetição de trinucleotídeos, causada por um
excessivo comprimento da seção repetida. O gene do HTT está localizado no braço curto do cromossomo 4 e
contém uma sequência de bases de ADN citosina-adenina-guanina (CAG), repetidas múltiplas vezes.
A sequência CAG codifica o aminoácido “glutamina”, logo a repetição CAG resulta na
produção de uma cadeia de glutamina conhecida como “poliglutamin tract” (ou poliQ
tract), e a parte do gene repetida como “região poliQ”. Um indivíduo normalmente tem
menos que 36 repetições de glutamina na região poliQ que resulta na produção da
proteína citoplasmática Huntingtina. No entanto, sequências de 36 ou mais glutaminas
resultam na produção de uma proteína com características ligeiramente
diferentes. Quando existe mais de 40 repetições CAG, a doença de Huntington apresenta
penetrância completa e pode ocorrer antes dos 20 anos, sendo chamada de doença de
Huntington juvenil, “acinética-rígida” ou variante de Westphal. A Doença de Huntington
tem herança autossômica dominante,
Dúvidas?
Obrigada!