Talassemia Minor

Prévia do material em texto

TUTORIAL HEMATOLOGIA
 
CGS 11 anos
	Sem queixas.
HDA: Encaminhado para atendimento hematológico por apresentar hemograma alterado.
HF: Pais vivos e sadios. 2 irmãos vivos e sadios. O pai é descendente de italianos. Os irmãos fizeram hemogramas que foram normais. O pai tem hemograma semelhante ao do filho.
Exame físico: Discreta palidez. Sem icterícia.
 Restante é normal.
Exames Laboratoriais:
Hemograma: 
VG: 28.1% ↓ VR: 35-45 se mulher e 42-52 se homem)
 Hb.: 9.0g/dl ↓ 
 Eritrócitos:5.200.000/ul (normal – 4,5 a 5,5 milhões)
 VCM: 54fl ↓ VR: 80-100)
HCM:17.31pg ↓ 
CHCM: 32%(g/dl) 
RDW: 15% 
Reticulócitos: 3% 
 
 Plaquetas:320.000/ul
 
 Leucócitos: 9.300/ul (Eosino:1%-Linfócitos: 59%-Mono:2% - Bastonetes:7% - Segmentados:31%)
Exames de investigação:
Ferro sérico: 80 ug/dl normal
Capacidade de transporte de Ferro: 300 ug/dl 
IS: 26.7% ↓
Ferritina sérica: 60ng/ml(60ug/L) normal
Hemoglobina A2: 4.0% 
*Paciente tem anemia microcíticas e hipocrômica
Talassemias são desordens hereditárias que tem como característica básica deficiência na síntese das cadeias de globina. Varia de indivíduos assintomáticos à crianças com anemia grave, deformidade ósseas e destruição acelerada de céls vermelhas. 
	São classificadas de acordo com o tipo de cadeia globínica deficiente. O tipo mais conhecido são as betatalassemias (deficiência de produção de cadeia beta) e as alfa-talassemias ( deficiência na produção de cadeias alfa)
*Beta-talassemias:
- forma mais comum no Brasil
- comum em descendentes de italianos ou gregos
- diminuição ou ausência na síntese de cadeias beta de globina. Gene defeituoso apresenta mutações pontuais envolvendo a regulação ou expressão do gene produtor de cadeia beta.
- mutações determinam dois tipos de gene talassêmico: um totalmente incapaz de produzir cadeia beta e um gene que produz uma pequena quantidade de cadeia beta. 
- 
Qual é o diagnóstico? quais os dados que levaram ao mesmo e como foi confirmado?
Beta-talassemia minor (traço talassêmico). 
Paciente é assintomático, sendo seu problema descoberto acidentalmente no seu hemograma. Alguns pctes podem apresentar anemia discreta, outros não apresentam anemia. Os grandes marcadores desta entidade são a microcitose (VCM entre 60-75) e a hipocromia (HCM entre 18-21). O sangue periférico contém hemácias em alvo e pontilhado basofílico.
A confirmação ocorre pela hemoglobina A2 de 4%, feita através da eletroforese de hemoglobina. Nas beta-talassemias, como há menos cadeia beta, as hemoglobinas formados por outras cadeias não-alfa sobressaem, como a HBA2 e HBF, sendo valores de HBA2 entre 3,5 a 8% característicos.
Há necessidade de tratamento? O que é aconselhamento genético e como se aplica neste caso?
Não, não há necessidade de tto. 
	Deve-se realizar orientação e aconselhamento genético. Se for possível, devem-se estudar as mutações do casal para saber se o tipo do gene é B0 ou B+ e, portanto, as chances do filho ter talassemia major ou intermedia.
Como se apresenta clinicamente a forma homozigota da doença?
Apresentação de Beta- Talassemia Major. A ausência completa (ou quase completa) de cadeia beta, permite a formação de uma quantidade expressiva de complexos de cadeia alfa que irão provocar a destruição celular. Como até os 3-6 meses de idade a HB produminante é a HbF, não há necessidade de cadeia beta (não há como sobrar cadeia alfa, uma vez que elas se ligam quase todas às cadeias gama para formar HbF.
A partir dessa faixa etária, a doença se instala com anemia grave (Hb entre 3-5) e icterícia. O ritmo acelerado de destruição celular de céls eritroides estimula fortemente a proliferação e maturação dos eritroblastos. Como consequência, há uma grande expansão da MO, levando às clássicas deformidades talassemicas (proeminência dos maxiliares, aumento da arcada dentária superior com separação dos dentes e bossa frontal). 
Baixa estatura se torna uma regra, bem como disfunção endócrina, inanição e suscetibilidade à infecção. Pela hemólise crônica, as crianças estão sujeitas à litíase biliar e a úlceras maleolares. Existe hepatoesplenomegalia pela hemólise crônica e pela eritropoese extramedular. 
As crianças acabam falecendo pelas complicações na primeira década de vida.
Qual é a principal complicação dos homozigotos, causada pelo ferro e que pode ser fatal? Como é feito o seu controle?
A hemocromatose transfusional.
	O pcte já tinha acumulado ferro por aumento da absorção intestinal, sendo acumulado em diversos órgãos e tecidos, provocando a morte de céls e disfunção orgânica. Os mais afetados são: fígado, sistema endócrino, pele, coração. O quadro clínico é marcado por agravamento da hepatoesplenomegalia, coloração bronzeada da pele, hipogonadismo, DM e ICC refrataria. O paciente acaba por falecer por arritmias cardíacas ou falência cardíaca ainda numa idade jovem. Com o inicio precoce da terapia quelante de ferro, a sobrevida média pode chegar aos 31 anos.
	A terapia com deferoxamina, um quelante do ferro parenteral, deve ser implementado o mais breve possível. A via de administração é subcutânea, infundida em 12h, com dose variando de 1,5-2,5 g/dia, cinco vezes por semana. 
	A avaliação da sobrecarga de ferro e a resposta à terapia com deferoxamina deve ser feita através da dosagem seriada da ferritina, ferro sérico e saturação da transferrina e quantificação de ferro no parênquima hepático (bx hepática e/ou ressonância magnética). A ferritina sérica deve permanecer < 1000 ng/mL. Os efeitos adversos da droga incluem alterações visuais, tinido e disfunção renal, reversíveis com a suspensão da droga.
Como se classifica este grupo de doenças de acordo com a genética e de acordo com a clínica?