Lei de Mendel

Prévia do material em texto

1ª Lei de 
Mendel 
Curso: Biomedicina 
3º período 
 
 
 
Profa. Dra. Jaqueline Carvalho de Oliveira 
Quem foi Mendel? 
 O monge Gregor Mendel (1822-1884), mosteiro de 
Brunn, na República Tcheca. 
 
 Mendel, em 1865 = despercebido 
 mesma época Darwin = teoria da seleção natural 
 
Experimentos com plantas híbridas 
8 anos, 2 para relatório 
Gregor Mendel 
 Reconhecido somente após trinta anos 
 
Em 1990 
 Hugo de Vries 
 Carl Correns 
 Eric Von Tschermakseysenegg 
 Willian Bateson 
 
 
 Pai da Genética Clássica 
 
A Pesquisa 
 Mendel usou as variedades 
de Pisumsativum (ervilha de jardim) 
 
 Recomendada devido: 
rápido crescimento 
autocruzamento 
características marcantes 
O Trabalho 
Características Estudadas 
Linhagens puras 
Fenótipo Amarelo 
Linhagens puras 
Fenótipo Verde 
Cruzamento 
Independente ao sexo de origem 
Conceitos que surgiram 
- 2n, 1 gene e 2 alelos 
 
- Dominate e recessivo 
 
- Homozigoto / Heretozigoto 
 
- Indivíduo 2n / gametas n (segregação) 
 
- transmissão aleatória 
Símbolos para representar os fatores: 
 
 Aa Bb = estatística e previsões 
 AA aa 
Aa 
Nomenclatura moderna 
Diz-se que as linhagens puras são homozigotas 
para alelos diferentes do gene controlador da 
cor da ervilha. 
 
A cor verde, sendo recessiva, só é expressa 
quando em homozigose. Já a cor amarela, 
dominate, precisa de apenas um alelo. 
 
Genótipo: Aa, aa, AA 
Fenótipo: cor, altura… 
Um pouco mais além… 
Cruzamento Teste 
F1 
F1 
F2 
Quadrado de Punnet 
Método da Linha Bifurcada 
Conclusões 
 Caracteres passam como "unidades" (“alelos") às 
gerações 
 
 Os indivíduos possuem dois fatores: um de cada 
parental 
 
 Não faz nenhuma diferenças se o caráter for 
herdado do macho ou da fêmea 
Conclusões 
 Fatores estão às vezes escondidos, mas nunca 
perdidos 
(Princípio da Dominância) 
 
 Cada "unidade“ é passada geralmente de forma 
independentemente das outras "unidades restantes" 
(Princípio da Segregação) 
PRIMEIRA LEI 
 Toda característica é determinada por um par 
de fatores (genes). 
 
 Os dois alelos de cada gene presentes em 
um indivíduo separam-se na formação dos 
gametas 
 
 (Lei da Segregação dos Fatores) 
 
Princípios Mendelianos em 
Genética Humana 
 Dificuldades: 
 
- não experimental 
- poucos decendentes 
- erros de paternidade 
- alguns tempo-dependentes 
Heredograma 
Condições herdadas 
DOMINANTE 
Acondroplapia (nanismo) 
Braquidactilia (dedos curtos) 
Cabelo encaracolado 
Cegueira noturna congênita 
Neurofibromatose 
DH 
Síndrome de Marfan 
RECESSIVA 
Albinismo 
Anemia Falciforme 
Distrofia de Duchenne 
Doença Arm. de glicogênio 
Doença de Tay-Sachs (lip) 
Fibrose Cística 
Galactosemia (carb) 
Fibrose Cística 
 Aa Aa 
- 4 filhos normais 
- 3 normais, 1 afetado 
- 2 normais, 2 afetados 
- 1 normal, 3 afetados 
Fibrose Cística 
 Aa Aa 
Probabilidade todos afetados: 
 
 ¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256 
Então pra que Mendel? 
 Análises de heredograma diferentes: 
doenças mendelianas 
 
 Análise em nível populacional 
 
 Consulta genética de risco 
 
 
Nanismo 
Consulta Genética 
 Investivação familiar 
 Avaliar risco (primo com doença) 
 
 Inclui: histórico, probabilidade e estatística 
 
 
 ? ? 
albinismo 
Consulta Genética 
1ª Lei de Mendel 
Lei da Segregação dos Fatores 
 
Os dois alelos de cada gene separam-se na 
formação dos gametas 
 
 
EXERCITANDO… 
Um homem normal, filho de pai normal e mãe 
albina, casou-se com uma mulher albina. 
 
Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos 
nesse casamento? 
 
Dois alelos atuam na determinação da cor das sementes de 
uma planta: 
A, dominante, determina a cor púrpura 
a, recessivo, determina a cor amarela. 
Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam genótipo Aa? 
 
Uma mulher tem uma rara anomalia das 
pálpebras chamada ptose, que impede de abrir 
os olhos. É causada por um gene dominate P. 
O pai da mulher tem ptose, mas a mãe é 
normal. 
Quais os genótipos? 
Que proporção dos filhos dessa mulher terão 
ptose, casando-se com um homem normal? 
?