Núcleo e Ciclo Celular (3)

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Núcleo e Ciclo CelularNúcleo e Ciclo Celular
Procariotos → Nucleoide
Não possuem introns, aquela
sequencia eliminadas do RNA
mensageiro.
• Cromossomo Circular, único e 
sem histonas disperso no Citosol. 
• Pouco DNA, não há espaçadores e
demais sequências não codificantes.
• Ausência de envelope nuclear e nucléolo.
• Acima a fotomicrografia da ultraestrutura da bactéria Escherichia coli. 
• Nucleoide é o adensamento mais claro.
Núcleo Celular → Eucariótico (INTERFÁSICO)
• Função: comandar as atividades
celulares por meio do material
genético presente em seu interior. 
• As células eucarióticas apresentam
núcleo organizado, individualizado.
NÚCLEO - MORFOLOGIANÚCLEO - MORFOLOGIA
QUANTO AO NÚMERO: 
•Anucleada: Hemácia 
adulta dos mamíferos 
•Mononucleada: maioria 
•Binucleada: Células do
Músculo Estriado Cardíaco 
•Polinucleada,
Plurinucleada, 
Multinucleada:
Músculo estriado esquelético
(sincício – fusão de células
mononucleadas) 
Plasmódios – divisões dos
núcleos (cariocinese) sem
que o citpoasma se divida
(citocinese).
QUANTO À POSIÇÃO: 
•Central: maioria 
•Excêntrico: plasmócito 
•Basal: epitélio intestinal 
•Periférico: leucócitos
QUANTO À FORMA: 
•Esférico: túbulos renais 
•Achatado: células pavimentosas 
•Elíptico: epitélio intestinal 
•Lobulado: com segmentações
como nos leucócitos
Importante para a pratica!!!
hemácias circulantes anucleadas 
Os procariotos possuem um
nucleoide, que é uma região onde
o material genético é concentrado,
mas sem a presença de um núcleo
definido, como nos eucariotos.
A compactação do DNA é
muito maior durante a
divisão celular, formando
os cromossomos visíveis.
Durante a interfase, o DNA
e as proteínas histonas
formam a cromatina, que é
menos compacta e permite
a transcrição de genes.
fabricar subunidades
ribossômicas
permitem a passagem
de substancias entre o
núcleo e o citoplasma
coloide que preenche o
núcleo, pH mais ácido
DNA e proteínas (histonas,
compactadoras do DNA)
durante a interfase!
célula muscular multinucleada
central
lateralizado
glóbulos brancos - núcleos amorfos
hemácias dos mamíferos são anucleadas enquanto
as dos não-mamíferos possuem núcleo. A
renovação das hemácias ocorre na medula óssea
onde células precursoras fabricam novas hemácias
que perdem o núcleo antes de saírem da medula.
Núcleo é essencial para sobrevivência,
coordenação do metabolismo e hereditariedade!
A Importância do Núcleo – Experimentos de Balbiani
1. MEROTOMIA 
• Seccionou ameba em duas partes,
sendo elas: 
a. Nucleada → Sobrevive 
b. Anucleada → Morre 
• Células anucleadas sobrevivem e
anucleadas morrem. 
2. TRANSFERÊNCIA DE NÚCLEOS 
• Transplantou o núcleo de uma
ameba para uma porção anucleada: 
a. Ameba doadora de núcleo → morre 
b. Porção anucleada → sobrevive 
• O núcleo é essencial para a
sobrevivência celular
A Importância do Núcleo –
Experimentos de Hämmerling
Algas Unicelulares
a. Chapéus seccionados → regeneração conforme o rizoide 
b. Talos trocados → regeneração conforme o rizoide 
c. Rizoides trocados → regeneração conforme o rizoide 
d. Chapéus seccionados e núcleos trocados → regeneração conforme os núcleos 
e. Chapéus secionados e rizoides fusionados → regeneração com características intermediárias 
Clonagem de organismos - Ovelha Dolly
Dolly é clone da Ovelha Finn Doerset
doadora da Célula Somática. 
Herança mitocondrial proveniente da
Finn Doerset e da Scottish blackface.
Envelope ou Envoltório Nuclear
“Antiga Carioteca”: Não há 1 ‘membrana nuclear’ e sim
um envelope composto por 2 membranas: 
 1. Membrana nuclear externa: Semelhante à
membrana do Retículo Endoplasmático Rugoso (RER). 
 2. Membrana nuclear interna: Contém proteínas que
servem para ancoragem dos cromossomos e das
Lâminas Nucleares (filamentos intermediários que
mantém a forma do núcleo). 
 3. Poros Nucleares: complexos proteicos que
transpassam as duas membranas do envelope nuclear,
através dos quais ocorrem as trocas de substâncias
entre o núcleo e o citoplasma 
 4. Espaço Periplasmático ou Perinuclear: Situado
entre as duas membranas do Envelope Nuclear, com
proteinas similares as do RER. 
A Estrutura do
Núcleo é Dinâmica
Nucleoplasma ou cariolinfa: Coloide ácido que
preenche o interior do núcleo interfásico.
Possui duas bicamadas fosfolipídicas,
correspondentes ás duas membranas 
Um clone verdadeiro tem o mesmo DNA nuclear e
mitocondrial (O DNA mitocondrial é herdado
exclusivamente da mãe, pela linha materna) do doador. 
Já um pseudoclone possui o DNA nuclear idêntico,
mas com mitocôndrias de outro organismo.
Para criar um clone verdadeiro com DNA nuclear e mitocondrial
idênticos ao do doador, obtém-se uma célula somática do
doador e um óvulo de uma fêmea da mesma linhagem materna
(com o mesmo DNA mitocondrial). O núcleo do óvulo é
removido, e o núcleo da célula somática é inserido. O óvulo,
agora com o DNA nuclear do doador e o DNA mitocondrial
idêntico, é estimulado para formar um embrião e implantado no
útero, resultando em um clone geneticamente idêntico.
Quando a célula entra em divisão, ocorre a
fosforilação das lâminas nucleares, o que
provoca a desintegração do envelope
nuclear, transformando-o em vesículas ao
redor dos cromossomos. Durante a
separação dos cromossomos, essas
vesículas são divididas entre as células-
filhas.
No final da divisão celular, ocorre a
desfosforilação das lâminas nucleares,
permitindo que o envelope nuclear se
reorganize em torno dos cromossomos
das novas células-filhas, formando
novos núcleos.
Retículo Nucleoplasmático
Organela existente no interior de alguns núcleos, formada
por uma rede de tubos, cuja função é o armazenamento
de cálcio. Coordena a expressão de alguns genes.
Retículo Nucleoplasmático
Sede da síntese de rRNA e
montagem das subunidades
ribossomais
Esquema do núcleo rodeado pelo envoltório nuclear. A área
azul mais escura é o nucléolo onde se observa a transcrição
do DNA em RNAr e sua complexação com proteínas vindas
do citoplasma para formar as subunidades dos ribossomos
que atravessam os poros do envoltório e no citoplasma
unem- se ao RNAm, iniciando o processo de Tradução.
Presente na interfase, se fragmenta na
divisão (material genético hipercompactado,
sem fabricação de RNA ribossômico), feito a
partir do DNA 
O núcleo B é mais ativo já que apresenta
maior quantidade de Eucromatina, essa
que é mais ativa geneticamente 
Se conta cromossomo
pelos centrômeros!
Cromatina: DNA e histonas (proteínas
básicas que compactam o DNA),
durante a intérfase. 
|Eucromatina (E): mais clara, mais
descompactada/descondensada, mais
ativa geneticamente (genes transcritos) 
|Heterocromatina (H): mais escura, mais
condensada/compactada, menos ativa
geneticamente (genes inativos) 
Cromossomo: Cromatina hipercompac
- tada durante a Divisão Celular.
Qual dos núcleos é o mais ativo? Justifique
Níveis de compactação
Molecular 
1. DNA → Informação genética 
2. Histonas→ compactação do DNA 
Compactação / Condensação: 
1. Cromatina → Interfase 
2. Cromossomo → divisão
Número de Cromátides 
(sequências lineares de genes): 
1. Simples → 1 cromátide 
2. Duplicado → 2 cromátides
Estrutura Cromossômica
Telocêntrico Submetacêntrico MetacêntricoAcrocêntrico
Centrômero
terminal Centrômero
subterminal
Centrômero
dividindo
em braços
desiguais
Centrômero
dividindo
ao meio
O gene é um fragmento de DNA que transcreve um
RNA. Esse RNA pode ser traduzido em uma proteína,
que será diretamente ou indiretamente responsável
pela manifestação de uma característica fenotípica.
Genótipo 
é a constituição gênica
para uma característica
Fenótipo é a expressão desse gene interagindo
com o ambiente, resultando no que é perceptível.
Posicionamento do Centrômero
Cromossomos Simples
Posicionamento do Centrômero
Cromossomos Simples
Cromossomos Homólogos
1. Mesmo tamanho; 
2. Mesma posição do centrômero; 
3. Sequência correspondente de genes alelos;
GENES ALELOS: Genes que o ocupam
um mesmo locus (posicionamento
relativo) em um par de homólogos. Em
conjunto, condicionam a expressão de
uma característica específica.Alelo Dominante: escrito com letra
maiúscula, expressa-se em dose dupla
(homozigose) ou única (heterozigose).
 Alelo Recessivo: escrito com letra
minúscula, só se expressa em dose
dupla (homozigose).
metáfase - grau máximo de compactação 
1. Quantos cromossomos temos 
antes e depois da duplicação? Por quê? 
 2 cromossomos em ambos os casos 
 nº de cromossomos = nº de centrômeros
2. Então, qual a diferença entre os 
cromossomos antes e depois da duplicação? 
 Antes → simples (1 cromátide/cromossomo) 
 Depois → duplicados (2 cromátides/cromossomo) 
 A quantidade de DNA dobrou em razão de cada
uma das cromátides irmãs (idênticas entre si)
3. Por que esse par de cromossomos, não importando
se simples ou duplicado, é um par de homólogos? 
 Mesmo tamanho, 
 Mesma posição do centrômero 
 Sequencia correspondente de alelos (presumido)
Conjunto de Cromossomos metafásicos de uma espécie
É o cariótipo organizado em conjuntos
(normalmente pares) de homólogos. 
Pares autossômicos:
Total homologia em ambos os sexos
Par heterossômico, alossômico ou sexual:
Só possui homologia no sexo
homogamético (cromatina sexual) -
Feminino
Sexo heterogamético -
Masculino Homologia parcial 
Cromatina sexual ou
Corpúsculo de Barr
Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o
nome dado ao cromossomo X inativo (heterocromatina) e
condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.
Corpúsculo de Barr
Ploidia e Quantidade de DNA (Valor C)
2n = 4
simples
2 x 1 = 2C
1n = 4
simples
1 x 1 = C
2n = 4
duplicados
2 x 2 = 4C
1n = 4
duplicados
1 x 2 = 2C
Essas células não pertenceriam à
mesma espécie porque não há
homologia entre os cromossomos
delas. Apesar de todas terem 4
cromossomos, eles não possuem
correspondência em tamanho e
posição dos centrômeros, o que
indica que não são da mesma
espécie. Em uma mesma espécie,
os cromossomos apresentam
homologia, ou seja, uma
correspondência entre os genes
em regiões específicas, o que
permite que essas características
gerais sejam compartilhadas entre
os indivíduos.
simples
2 x 1 = 2C
2n = 6
duplicados
2 x 2 = 4C
simples
2 x 1 = 2C
simples
2 x 1 = 2C
2n = 6
duplicados
2 x 2 = 4C
duplicados
1 x 2 = 2C
n = 3
simples
1 x 1 = C
Divisões Celulares
Quantidade de DNA (Valor C)
A mitose é um processo de divisão celular
equacional no qual a célula mãe, com
cromossomos duplicados (4C), divide-se em
duas células filhas idênticas, retornando à
quantidade inicial de DNA (2C). Durante a mitose,
as cromátides irmãs se separam, garantindo que
cada célula filha receba a mesma informação
genética da célula original, preservando a
integridade genética. O número de cromossomos
permanece constante, e a quantidade de DNA cai
pela metade após a divisão, mantendo a
uniformidade genética no organismo.
A meiose começa com a célula em intérfase, com
2N cromossomos, e após a duplicação, ela fica
com 2N cromossomos duplicados. Na meiose 1,
os cromossomos homólogos se pareiam gene a
gene, e ocorre a troca de segmentos de genes,
chamada recombinação ou crossing over, gerando
variabilidade genética. Ao final da meiose 1, os
cromossomos homólogos são segregados,
reduzindo a ploidia de 2N para N. Na meiose 2, as
cromátides irmãs se separam, formando 4 células
geneticamente distintas com N cromossomos
simples, e a quantidade de DNA cai a um quarto do
valor original.
Mitose Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n), sempre com cromossomos
duplos, origina duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples. 
▪ Pode ocorrer com células (n) ou (2n)
▪ Não altera o número de cromossomos da célula mãe 
▪ A mitose também é chamada de divisão equacional e simbolizada por E!
Intérfase: Fase que precede
qualquer divisão celular. 
▪ Ocorre a duplicação do DNA e a
formação de cromossomos duplos. 
Antes da mitose, nós temos a interfase,
com as fases G1, S e G2. Em G1, a célula
tem cromossomos simples e aumenta o
citoplasma. Em S, ocorre a duplicação
dos cromossomos, garantindo cópias de
cada informação genética. Em G2, a
célula já tem cromossomos duplicados e
se prepara para a divisão. O câncer
acontece quando a célula perde o
controle da divisão, se multiplica
desordenadamente e forma tumores,
que podem ser benignos ou malignos.
Alguns autores abordam também a
fase G0, anterior a fase G1, período
em que a célula permanece em
repouso, até que algum estímulo a
faça entrar em divisão.
Na prófase, primeira fase da mitose, o DNA
desorganizado começa a se condensar para
formar os cromossomos (cromonemas), que
dão à célula um aspecto de "macarrõezinhos"
dentro do núcleo. O núcleo e o envelope
nuclear ainda estão presentes mas começam
a se degenerar. O fuso acromático começa a
se formar a partir dos centrossomos, que
migram para os polos opostos da célula.
Neste estágio, a célula é 2n, com
cromossomos duplicados, preparando-se para
as próximas etapas da divisão celular.
a) Prófase
 O envelope nuclear já foi fragmentado
após a fosforilação das lâminas nucleares.
Na metáfase, ocorre o grau máximo de
condensação dos cromossomos, que se
encontram na sua forma mais compactada,
em formato de "X". Os cromossomos se
alinham na região central da célula,
chamada placa equatorial, e os centríolos
se localizam nos polos da célula,
organizando as fibras do fuso acromático.
Essas fibras (microtúbulos) se conectam
ao cinetócoro para separar as cromátides
irmãs. Além disso, vemos os microtúbulos
livres, chamados de áster, que ajudam a
estabilizar a estrutura durante essa fase.
Finalidades da mitose 
✓ Cicatrização 
✓ Crescimento e regeneração de tecidos 
✓ Formação de gametas em vegetais 
✓ Formação de gametas em animais por partenogênese 
✓ Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário 
✓ Forma de reprodução preferencial de seres unicelulares (cissiaridade). 
Na anáfase, ocorre a separação das
cromátides irmãs, transformando-as em
cromossomos independentes. A célula passa
por um estado momentâneo de tetraploidia,
com 4N cromossomos simples. Durante esse
processo, os cromossomos migram para os
polos da célula, conduzidos pelas fibras do
fuso acromático. Enquanto isso, o envelope
nuclear permanece fragmentado em vesículas,
que começam a ser distribuídas ao redor dos
cromossomos. Essa fase prepara a célula
para a formação dos dois novos núcleos.
Inicio da desespiralização dos cromossomos.
Na telófase, ocorre a reorganização dos
dois novos núcleos, chamada
cariocinese. As vesículas formadas
durante a anáfase se fundem,
reconstituindo o envelope nuclear ao
redor dos cromossomos de cada lado
da célula. Os cromossomos começam a
desespiralizar, as fibras do fuso
desaparecem e os nucléolos
reaparecem. Em seguida, a citocinese
finaliza o processo de divisão celular,
com o estrangulamento da célula pela
formação de um anel de actina,
separando-a em duas células-filhas.
Como se trata de uma célula animal,
essa divisão ocorre de fora para dentro,
um processo chamado citocinese
centrípeta, resultando em duas células
2N, com cromossomos simples.
Na divisão animal, a principal característica é
a presença de centríolos, o que a torna
cêntrica. Além disso, ela é astral,
apresentando ásteres, que são microtúbulos
livres ao redor do centrossomo, responsáveis
pela organização do fuso mitótico. A
citocinese ocorre de forma centrípeta, ou
seja, o citoplasma é estrangulado do exterior
para o interior pela ação de um anel de actina.
Na mitose vegetal, não há centríolos, tornando-
a assêntrica, e ela é anastral, pois não possui
ásteres. A citocinese se dá de maneira
centrífuga, onde a lamela média surge no
centro da célula e se expande para as
extremidades, dividindo o citoplasma e
formando a primeira camada da parede celular.
Meiose
A meiose é um processo de divisão
celular especial que ocorre em duas
etapas sucessivas. Na meiose 1, ocorre o
pareamento e a segregação dos
cromossomos homólogos, o que reduz o
número de cromossomos de 2Nd para Nd.
É conhecida como uma divisão
reducional, pois diminui pela metade tanto
a ploidiaquanto a quantidade de DNA.
A meiose 2 é similar à mitose, com a
separação das cromátides irmãs,
mantendo a ploidia constante. Ao final da
meiose, uma célula 2Nd inicial produz
quatro células com Ns, com a ploidia
reduzida pela metade e a quantidade de
DNA reduzida a um quarto.
Prófase 1 é a fase mais longa e se divide em
cinco subfases. o envoltório nuclear ainda
está presente e os cromossomos começam a
se condensar. Durante esse processo,
ocorre o pareamento dos cromossomos
homólogos e a troca de material genético
(crossing over) entre eles.
No leptóteno, os cromossomos começam a se
condensar. No zigóteno, ocorre a sinapse
cromossômica, onde os cromossomos começam
a se parear. No paquíteno, os cromossomos
homólogos tornam-se visíveis como tétrades ou
bivalentes. No diplóteno, formam-se os
quiasmas, que são sobreposições entre os
homólogos, e é aqui que ocorre a permuta
genética. Na diacinese, os quiasmas se desfazem
e o envelope nuclear se fragmenta, preparando a
célula para a próxima etapa da meiose.
Paquíteno ocorre o pareamento preciso dos
cromossomos homólogos gene a gene, e
pequenas rupturas são formadas por proteínas
chamadas complexos sinaptonêmicos. Essas
proteínas facilitam a troca de pedaços entre os
cromossomos, processo conhecido como
crossing over. Isso faz com que as cromátides
irmãs deixem de ser idênticas, aumentando a
variabilidade genética. Essa troca de material
genético é essencial para gerar diversidade,
permitindo que os organismos se adaptem a
ambientes em constante mudança.
Na metáfase 1, os cromossomos homólogos, já pareados
e com trocas genéticas realizadas no crossing over, se
alinham na placa equatorial da célula. Nesse estágio, os
centrossomos, presentes nas células animais,
posicionam-se nos polos opostos do fuso mitótico, e os
microtúbulos se conectam aos cinetocóros de um lado
de cada cromossomo, preparando-os para a separação.
Na anáfase 1, ocorre a separação dos
cromossomos homólogos, com um
cromossomo duplicado de cada par indo
para lados opostos da célula. Nesse
processo, os genes alelos de cada par se
segregam de maneira independente,
promovendo variabilidade genética. Essa
distribuição aleatória dos alelos em
diferentes gametas resulta na diversidade
genética, essencial para a adaptação a
ambientes em constante mudança.
Por fim, na telófase 1, os envelopes
nucleares começam a se reorganizar em
torno dos conjuntos de cromossomos
segregados. Os cromossomos se
descondensam parcialmente, enquanto o
núcleo reaparece, e ocorre a cariocinese.
Ao término dessa fase, a célula passa a
ser haploide (N), contendo dois
cromossomos duplicados, preparando-
se para a segunda divisão da meiose, a
meiose 2.
Na prófase 2 da meiose, ocorre a condensação dos
cromossomos e a formação dos cromonemas,
assim como a duplicação dos centrossomos e o
desaparecimento do envelope nuclear.
Diferentemente da prófase 1, não há pareamento
de cromossomos homólogos nem ocorrência de
crossing-over, uma vez que os cromossomos
agora são n. Esse estágio prepara as células
haploides, formadas na meiose 1, para a segunda
divisão, que vai separar as cromátides irmãs.
Na metáfase 2, os cromossomos atingem o grau
máximo de condensação e se alinham no equador
da célula. Os centrossomos se posicionam nos
polos e as fibras do fuso se conectam a ambos os
lados dos cromossomos. Nessa fase, os
centrômeros dos cromossomos duplicados vão se
dividir, permitindo que cada cromátide irmã seja
puxada para lados opostos da célula, preparando-
se para a segregação final dos cromossomos.
Durante a anáfase 2, ocorre a migração das
cromátides irmãs para os polos opostos da
célula, o que duplica brevemente o número
de cromossomos, já que os cromossomos
duplicados se tornam cromossomos simples.
Este evento é impulsionado pelas fibras do
fuso que "puxam" as cromátides. Ao final
dessa fase, cada célula terá o dobro de
cromossomos simples.
Na telófase 2, os cromossomos
simples chegam aos polos opostos da
célula, e os envelopes nucleares
começam a se reorganizar ao redor
dos conjuntos de cromossomos. O
nucleolo reaparece e os cromossomos
se descondensam. Nesse estágio,
ocorre a citocinese, dividindo o
citoplasma e formando quatro células
filhas, cada uma com N cromossomos
simples. No caso de células animais,
essa divisão é centrípeta, resultando
em células geneticamente distintas,
completando o processo de meiose e
aumentando a variabilidade genética.
A meiose tem como principal finalidade a formação dos gametas nos animais,
ou seja, das células reprodutivas. Durante o processo, uma célula 2N se divide
e gera quatro células N, garantindo que, ao ocorrer a fecundação, dois
gametas N se unam para formar uma célula 2N. Isso mantém o número
cromossômico da espécie constante. Caso contrário, o número de
cromossomos duplicaria a cada geração, o que seria insustentável para a
espécie. Nos vegetais, a formação dos gametas ocorre de maneira distinta,
com esporos formados por meiose e reprodução assexuada através da mitose.
Além de manter o número cromossômico
constante, a meiose promove a variabilidade
genética por meio de dois mecanismos
principais: o crossing over, que troca segmentos
de genes entre os cromossomos homólogos, e a
segregação independente dos alelos durante as
divisões celulares. Esses processos criam
gametas geneticamente diversos, aumentando as
chances de adaptação a mudanças ambientais. A
recombinação dos alelos durante a meiose gera
indivíduos únicos, fundamentais para a
sobrevivência em ambientes dinâmicos.
Comparando mitose e meiose, enquanto a mitose é uma divisão
equacional que produz células idênticas, a meiose envolve duas
divisões sucessivas. Na primeira divisão, os cromossomos
homólogos duplicados são separados, e na segunda, as
cromátides irmãs são segregadas, semelhante à mitose. No
entanto, as cromátides irmãs podem não ser idênticas devido
ao crossing over, promovendo ainda mais variabilidade
genética, o que é crucial para a diversidade das populações.
2Ns
2 x 1 = 2C
2Nd
2 x 2 = 4C
2Ns
2 x 1 = 2C Nd
1 x 2 = 2C
Ns
1 x 1 = C
Durante a interfase, os cromossomos duplicam-
se, mas a célula continua 2N, com o valor de DNA
dobrado (4C). Na mitose, a célula se divide em
duas 2N, com cromossomos simples e valor 2C
de DNA, mantendo o número de cromossomos. Já
na meiose, ocorre uma divisão reducional: na
meiose I, os cromossomos homólogos se
separam, formando células N com cromossomos
duplicados (2C), e na meiose II, as cromátides
irmãs se separam, formando células N com
cromossomos simples e valor C de DNA, gerando
quatro células geneticamente diferentes.
Na espermatogênese, começa no sétimo mês de vida
embrionária, com a formação das espermatogôneas, que
permanecem em dormência até a puberdade. A partir dessa
fase, elas se multiplicam continuamente ao longo da vida do
homem. Na ovogênese, ocorre no terceiro mês de vida
embrionária, com a formação de ovogôneas, que ficam
paralisadas até o sétimo mês. Após isso, o crescimento é
interrompido (prófase 1), mas retoma em ciclos menstruais.
 É o processo de formação dos gametas, sendo a espermatogênese no homem e a
ovogênese na mulher. Ela ocorre em três fases: multiplicação, crescimento e maturação.
As células gonais crescem sem se dividir. No homem, as
espermatogôneas se transformam em espermatócitos
primários, enquanto na mulher, as ovogôneas se tornam
ovócitos primários. Na mulher, esse crescimento é
interrompido e as células ficam paralisadas até a ovulação.
A meiose ocorre em duas divisões sucessivas. Na
espermatogênese, a meiose gera espermatócitos
secundários, e após a segunda divisão, formam-se
espermátides, que se transformam em espermatozoides na
espermiogênese. Já na ovogênese, a primeira divisão da
meiose gera o ovócito secundário, que permanece
paralisado em metáfase II até a fecundação, momento em
que a segunda divisão é completada, formando o óvulo.
A gametogênese masculina ocorre continuamente após a
puberdade, com produção diária de gametas. Já a
gametogênese feminina é mais suscetível a problemas
devido às várias paralisadasda meiose, ocorrendo ao
longo da vida da mulher e interrompida por vários períodos.
São as células oriundos do período
de multiplicação de várias mitoses.
os glóbulos polares se degeneram,
e o ovócito secundário é o único
gameto viável liberado durante a
ovulação.
A gametogênese feminina
é concluída a cada mês
durante a ovulação, com
a liberação do ovócito
secundário paralisado na
metáfase 2. O óvulo só se
forma completamente
após a fecundação.
A ovogênese é mais suscetível a problemas devido às paralisações
na meiose e à longa duração desse processo. O envelhecimento
feminino aumenta as chances de erros cromossômicos.
Como surgem as euploidias?
Como surgem as aneuploidias?
A euploidia altera todo o genoma, resultando
em múltiplos conjuntos de cromossomos,
como haploidia, diploidia, ou poliploidia. Essas
variações não são comuns em seres humanos,
sendo mais frequentes em plantas e alguns
animais, e podem ocorrer devido a bloqueios
na mitose, como com a colchicina, que
duplicam o número de cromossomos da célula. 
A aneuploidia altera o número de cromossomos
devido a uma não disjunção durante a meiose,
onde os cromossomos não se separam
corretamente. Isso gera gametas com um
cromossomo a mais ou a menos. As aneuploidias
podem ser autossômicas, afetando ambos os
sexos, ou sexuais, específicas para um sexo. Os
tipos mais comuns são monossomia, trissomia,
tetrasomia, e nullissomia.
Processo de não-disjunção durante a
meiose, em que os cromossomos
não se separam corretamente,
resultando na formação de gametas
diploides (2n) ao invés de haploides
(n). Esses gametas diploides, ao se
unirem com outro gameta diploide
durante a fecundação, formam um
indivíduo tetraploide (4n), ou seja,
com o dobro do número normal de
cromossomos. Essa situação resulta
em uma duplicação completa do
conjunto de cromossomos, o que é
comum em algumas espécies de
plantas e em certos fenômenos
evolutivos.
Hibridização entre duas espécies diferentes
(Espécie A e Espécie B), cada uma com um
conjunto distinto de cromossomos. A
fecundação entre gametas haploides de cada
espécie gera um híbrido diploide com
cromossomos não pareados, o que impede a
meiose normal. Para que esse híbrido possa
reproduzir, ocorre uma duplicação dos
cromossomos (poliploidia), o que gera uma
célula tetraploide. Esse novo indivíduo
tetraploide, agora com cromossomos
emparelhados, é capaz de realizar meiose
normalmente, produzindo gametas diploides.
Esse processo é frequentemente observado
em plantas, resultando em novas espécies
híbridas férteis.
Organismos poliploides, como o
peixe triploide, possuem mais
cromossomos, o que permite
maior produção de proteínas. O
peixe triploide, por ser estéril, não
forma gametas viáveis, mas
cresce mais rápido. Em plantas
como melancias, tomates e
morangos, poliploidias aumentam
o tamanho dos frutos e favorecem
a produtividade.
Situação A - Não-disjunção na primeira divisão: Na
meiose I, em vez de os cromossomos homólogos se
separarem corretamente, ambos os cromossomos de um
par podem ir para a mesma célula. Isso gera gametas com
números incorretos de cromossomos. Algumas células
podem ficar com um cromossomo a menos (monossomia,
2n-1), enquanto outras têm um cromossomo a mais
(trissomia, 2n+1). Quando esses gametas anômalos
participam da fecundação, a formação do zigoto leva a
células com uma distribuição irregular de cromossomos,
o que resulta em monossomias ou trissomias.
Situação B - Não-disjunção na segunda
divisão: Aqui, na meiose I, a separação
dos cromossomos ocorre normalmente.
No entanto, na meiose II, há uma falha
na separação das cromátides irmãs.
Isso resulta em gametas que podem ter
um cromossomo a mais ou a menos.
Durante a fecundação, a união com o
outro gameta leva à formação de zigotos
com monossomias (2n-1) ou trissomias
(2n+1), dependendo de qual
cromossomo sofreu a não-disjunção.
A síndrome de Down é causada pela trisomia do par 21, o que significa que, em vez de dois
cromossomos 21, a pessoa tem três. Isso ocorre devido a uma não disjunção cromossômica durante a
formação dos gametas, geralmente associada a fatores como idade materna avançada, exposição à
radiação, ou uso de certas drogas. O diagnóstico inclui características como baixa estatura, olhos
oblíquos, mãos pequenas com uma prega única e retardo mental. A condição afeta homens e mulheres
de maneiras diferentes, com mulheres geralmente mantendo a fertilidade.
Há também a síndrome de
Down em mosaico, em que
a pessoa tem apenas
algumas células com a
trisomia. Isso ocorre devido
a uma não disjunção
durante o desenvolvimento
embrionário, resultando em
algumas células com
características da síndrome
de Down e outras normais.
A Síndrome de Patau é causada
pela trisomia do cromossomo 13 e
é caracterizada por uma série de
malformações graves, como
orelhas deformadas, fenda labial,
microcefalia, micrognatia, crises
convulsivas e problemas cardíacos
leves. A expectativa de vida é
bastante curta, sendo difícil a
sobrevivência além dos 10 anos.
Essa condição causa muito
sofrimento aos afetados devido à
severidade das complicações.
A Síndrome de Edwards resulta da trisomia
do cromossomo 18, trazendo sintomas
similares à síndrome de Patau, mas com
ainda mais complicações, especialmente
cardíacas e mentais. O retardo físico-
mental é severo, assim como os defeitos
cardíacos, e a maioria dos afetados não
sobrevive além dos 2 anos de idade. A
síndrome apresenta também deformidades
como microcefalia, pavilhão auditivo
irregular e severas malformações no corpo.
A Síndrome de Klinefelter ocorre pela
presença de um cromossomo sexual extra
(XXY) e afeta apenas homens. Os afetados
têm características femininas, como quadris
largos e ginecomastia (presença de mamas),
além de ombros estreitos e esterilidade. É
comum também o retardo mental moderado.
Essa condição leva a uma reversão parcial
das características sexuais masculinas.
A Síndrome de Turner é uma monossomia
(X0) que afeta apenas mulheres, que têm
baixa estatura, pescoço alado, ovários
atrofiados e geralmente não desenvolvem
características sexuais secundárias. A
síndrome não costuma causar retardo mental
severo, mas pode haver algumas dificuldades
cognitivas. A condição é caracterizada pela
ausência de um cromossomo sexual.
A Síndrome do Duplo Y (XYY) afeta homens,
que possuem um cromossomo Y extra. Na
maioria dos casos, não há grandes
alterações fenotípicas, mas pode haver
crescimento acelerado, taxas elevadas de
testosterona e, ocasionalmente, uma
tendência antissocial ou agressiva. Essa
síndrome não afeta gravemente a saúde,
mas pode causar problemas de infertilidade.
A Síndrome XXX, também conhecida como
síndrome da trissomia do X, afeta mulheres
que possuem três cromossomos X. Na
maioria dos casos, as mulheres têm
fenótipo normal, sem grandes alterações
físicas ou mentais. Elas podem apresentar
altura um pouco acima da média e genitais
mais desenvolvidos, mas o retardo mental
é raro e geralmente leve. Essa condição
não costuma interferir significativamente
na vida cotidiana das mulheres afetadas.
Mutações Cromossômicas Estruturais
Ocorre quando há a perda de um segmento do cromossomo. Isso pode causar a remoção de genes
essenciais, o que leva a diversas anomalias, como a Síndrome do Cri-du-chat, causada pela deleção
de uma parte do cromossomo 5, resultando em má-formação pulmonar e problemas cognitivos.
Trata-se da adição de uma cópia extra de um segmento do cromossomo, duplicando o
conjunto de genes. Essa duplicação pode levar ao surgimento de novas famílias de proteínas,
como anticorpos e hemoglobina, a partir de duplicações de genes ancestrais. Apesar de muitas
vezes necessária para a evolução, a duplicação também pode gerar desequilíbrios genéticos.
Uma inversão ocorre quando um segmento cromossômico se separa, gira 180° e se reintegra ao cromossomo,
alterando a ordem dos genes. As inversões podem ser classificadas em pericêntricas (envolvendo o
centrômero) ou paracêntricas (sem afetar o centrômero). A inversão pode causar problemas na meiose, pois o
pareamento corretodos genes se torna difícil, exigindo a formação de alças para que a homologia seja mantida.
4. Envolve a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos, que pode ser recíproca
(troca de segmentos entre dois cromossomos) ou não recíproca (um segmento se anexa a
outro cromossomo). Um exemplo de translocação é a Síndrome de Down por translocação,
onde há um pedaço extra do cromossomo 21 anexado a outro cromossomo, resultando na
manifestação da síndrome mesmo com o número de cromossomos aparentemente normal.