Aula 4 - Princípio de Hardy-Weinberg (H-W) e as forças evolutivas - Mutação e Seleção I

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Prof. Dr. Rafael Guimarães 
Departamento de Genética 
Universidade Federal de Pernambuco 
Explorando Conceitos 
Genética de Populações 
Ramo da genética que visa à 
investigação da dinâmica dos genes 
nas populações naturais, buscando 
elucidação dos mecanismos que 
alteram a composição gênica ou 
apenas a frequência genotípica pelo 
aumento da homozigose. 
Fatores Evolutivos 
São fatores capazes de alterar as frequências gênicas e os fatores que 
causa o aumento de homozigose.	
  
Fatores Evolutivos 
Mutação 
Seleção Natural 
Migração 
Deriva Genética 
Endocruzamento 
Isolamento 
Fatores Evolutivos 
Frequências 
Gênicas 
H
om
oz
ig
os
e 
	
  
Fatores Evolutivos 
Mutação 
Seleção Natural 
Migração 
Deriva Genética 
Endocruzamento 
Isolamento 
Fatores Evolutivos 
Frequências 
Gênicas 
Mudança herdável na informação genética Reprodução diferencial de genótipos Movimento de genes de uma população para outra – fluxo gênico 
Mudança na frequência alélica devido a erro de 
amostragem Reprodução entre indivíduos aparentados Isolamento de espécies por fatores geográficos e/ou fisiológicos 
Fatores Evolutivos 
Mutação 
Seleção Natural 
Migração 
Deriva Genética 
Frequências 
Gênicas 
Endocruzamento 
Isolamento 
Fixidez Genética 
Inércia evolutiva 
Explorando Conceitos 
Efeito Gargalo 
de Garrafa 
Efeito 
Fundador 
Erro de amostragem que surge quando uma população 
é estabelecida por um pequeno número de indivíduos, 
leva à deriva genética 
Fatores Evolutivos 
Tamanho 
Efetivo da 
População 
Efeito ocasionado pela redução drástica no tamanho da 
população em pelo menos uma geração. 
Número médio de indivíduos que contribuem com seu 
patrimônio genético para gerações seguintes através da 
reprodução 
Mutações	
  Gênicas	
  
ü  	
   Refere-­‐se	
   tanto	
   à	
   mudança	
   do	
  
material	
   gené:co,	
   quanto	
   ao	
  
processo	
   pelo	
   qual	
   a	
   mudança	
  
ocorre	
  
ü  	
   Um	
   organismo	
   que	
   apresenta	
  
um	
   fenó:po	
  novo,	
   resultante	
  de	
  
uma	
   mutação,	
   é	
   denominado	
  
mutante	
  
ü  A	
   seleção	
   natural	
   ou	
   ar:ficial	
  
preservam	
   os	
   genó:pos	
   bem	
  
a d a p t a d o s	
   ( o r g a n i s m o s	
  
resistentes)	
  
8	
  
Mutações	
  Gênicas	
  
9	
  
Podem	
  ser	
  classificadas	
  de	
  acordo	
  com:	
  
	
  
1.  Efeitos	
  FenoOpicos	
  
2.  Células	
  onde	
  ocorrem	
  
3.  Aparecimento	
  espontâneo	
  ou	
  induzido	
  
	
  
	
  
Efeitos Fenotípicos das Mutações 
Quando o fenótipo mutante é diferente do selvagem 
DIRETA	
   REVERSA	
  
Perda	
  de	
  função	
   Ganho	
  de	
  função	
  
Condicionais	
   Letais	
  
SUPRESSORA	
  
Classes de Mutações Gênicas 
1. Substituição de bases 
2. Inserções e deleções 
3. Expansões de sequências de 
trinucleotídeos 
11	
  
v Transições (Trocas entre bases de mesmo 
tipo)#
#Púricas por púricas ou pirimídicas por 
pirimídicas#
#
v Transversões (Trocas entre bases de tipos 
diferentes)#
#Púricas por pirimídicas ou vice-versa.#
12	
  
Substiuições de bases 
13	
  
Consequências da Substituição de Bases 
Pode ser neutra 
14	
  
Perda de Sentido 
 (nonsense mutation) 
Troca de Sentido 
(missense mutation) 
Mutação Silenciosa 
15	
  
•  Códon mutante 
codifica o mesmo 
aminoácido que o 
selvagem 
 Pequenas Inserções e Deleções 
16	
  
 
Mudança da Matriz de Leitura 
LONGAS	
  	
  INSERÇÕES	
  
LONGAS	
  DELEÇÕES	
  
17	
  
Expansões de sequências de 
trinucleotídeos 
 
18	
  
MUTAÇÃO 
Células	
  Somá7cas	
  (não	
  hereditárias)	
  	
  
	
  
Células	
  Germina7vas	
  (hereditárias)	
  	
  
	
  
19	
  
Duas classes de mutações, segundo 
 o tipo de célula em que ocorrem e 
 seus efeitos: 
mutações somáticas 
 mutações germinativas 
Todos os organismos sofrem um certo número de mutações como 
 resultado de funções celulares normais ou interações com o meio 
 ambiente. 
A taxa em que ocorrem = 
 NÍVEL BASAL 
 MUTAÇÕES 
ESPONTÂNEAS 
A ocorrência das mutações pode aumentar com a presença de 
 determinados compostos = Agentes mutagênicos 
MUTAÇÕES 
 INDUZIDAS 
 o efeito de um agente mutagênico é 
medido pelo grau em que ele ↑ a taxa 
 de mutação acima do nível basal 
22	
  
Agentes Químicos 
•  Agentes	
  alquilantes,hidroxilantes,	
  
desaminantes,	
  intercalantes,	
  	
  etc.	
  
•  DNA	
  replicante	
  ou	
  não-­‐replicante	
  
•  Induzem	
  todos	
  os	
  :pos	
  de	
  
mutações:	
  transições,	
  transversões,	
  
matriz	
  de	
  leitura	
  
	
  
23	
  
Radiação 
24	
  
•  Ionizante	
  –	
  Raios	
  X,	
  gama	
  
•  Não	
  ionizante	
  -­‐	
  UV	
  
Erros durante a Replicação do DNA 
25	
  
A DNA polimerase pode incorporar uma 
base errada, causando mau-pareamento 
de bases 
A:vidade	
  revisora	
  
Gené:ca	
  Evolu:va	
  
– 
™ O que é Evolução? 
™ Por que evoluir? 
™ Como evoluir? 
Sumário 
– 
™ Sentido 1: Princípios básicos e elementares de uma 
arte ou ciência. Ex: A Teoria da gravidade. 
 
™ Sentido 2: Conhecimento especulativo. Ex: “Ela tem 
uma teoria sobre como o gato sumiu”. 
Evolução não é uma teoria, e sim 
uma Teoria! 
	
   A concepção ocidental predominante, 
até o início do séc. XIX, era que os seres 
vivos foram criados e permanecem iguais, 
ou seja, todos os seres são imutáveis 
(FIXISMO). As espécies vivas seriam 
criadas por ato divino, tal e qual se 
apresentam hoje. 
EVOLUÇÃO 
SIGNIFICADO	
  
1.  Organismos	
   	
   se	
   modificam	
   com	
   o	
   passar	
   do	
   tempo,	
   que	
   alguns	
  
organismos	
   desaparecem	
   do	
   planeta	
   e	
   são	
   substituídos	
   por	
   outros	
  
organismos	
  que	
  não	
  existiam	
  antes.	
  
Ex.	
  Registro	
  fóssil	
  (dinossauros,	
  trilobitas)	
  
	
  	
  	
  	
  	
  	
  Organismos	
  que	
  existem	
  agora	
  e	
  que	
  não	
  existiam	
  nas	
  eras	
  geológicas	
  
anteriores	
  (humanos,	
  chinpanzés,	
  cervos,	
  serpentes).	
  
2.	
   É	
   a	
   palavra	
   utilizada	
   para	
   indicar	
   a	
   teoria	
   científica	
   de	
   como	
   este	
  
processo	
   de	
   organismos	
   substituindo	
   organismos	
   ocorreu	
   (modelo	
  
científico)	
  
•  “Nada	
   na	
   biologia	
   faz	
   sen:do	
   exceto	
   à	
   luz	
   da	
  
evolução”	
  (Theodosius	
  Dobzhansk)	
  
•  O	
   termo	
   evolução	
   biológica	
   é	
   usado	
   de	
   maneira	
  
errada	
  muitas	
  vezes.	
  O	
  termo	
  se	
  refere	
  a	
  mudanças	
  
gené:cas	
  que	
  ocorrem	
  em	
  um	
  grupo	
  de	
  organismos	
  
•  Evolução	
  –	
  sempre	
  se	
  refere	
  a	
  mudanças	
  gené:cas	
  e	
  
sempre	
   em	
   GRUPOS	
   de	
   organismos	
   e	
   não	
   em	
   um	
  
organismo	
  sozinho	
  
Jean Baptiste Pierre Antoine de Monet, Cavalheiro 
de Lamarck ( 1774 – 1829 ) 
Filosofia	
  Zoológica	
  (1809)	
  
Leis:	
  
1.	
  Adaptação	
  ao	
  meio;	
  
2.	
  Lei	
  do	
  Uso	
  e	
  desuso;	
  
3.	
  Hereditariedade	
  dos	
  caracteres	
  adquiridos.	
  
Afirmou que as formas de vida inferiores 
surgem por geração espontânea a partir da 
matéria inanimada e progridem em direção a 
uma maior complexidade e perfeição. 
Teorias	
  sobre	
  a	
  evolução	
  dos	
  seres	
  
orgânicos	
  
—  O	
  uso	
  ou	
  desuso	
  de	
  estruturas	
  
causam	
  o	
  desenvolvimento	
  ou	
  
o	
  atrofiamento,	
  
respectivamente,	
  das	
  mesmas.	
  
Os	
  caracteres	
  alterados	
  pelo	
  
uso	
  ou	
  desuso	
  são	
  passados	
  
aos	
  descendentes.	
  
	
  
J. Lamarck 
Teoria	
  de	
  Lamarck	
  
—  O	
  pescoço	
  das	
  girafas	
  cresceram	
  
devido	
  ao	
  esforço	
  que	
  elas	
  faziam	
  
ao	
  esticá-­‐lo	
  para	
  alcançar	
  as	
  folhas	
  
das	
  árvores	
  mais	
  altas.	
  Cada	
  
geração	
  tem	
  um	
  aumento	
  
progressivo	
  do	
  pescoço	
  que	
  é	
  
herdado	
  da	
  geração	
  anterior.	
  
(	
  1809	
  -­‐	
  	
  1882) 
Charles	
  DarwinSua	
   carreira	
   começou	
   com	
   a	
   viagem	
   a	
   bordo	
   do	
  
navio	
   	
   H.M.S,	
   Beagle	
   (1831-­‐1836)	
   como	
   naturalista	
  
de	
   bordo.	
   Membro	
   ortodoxo	
   da	
   Igreja	
   Anglicana,	
  
durante	
  a	
  viagem,	
  ele	
  aparentemente	
  não	
  aceitou	
  a	
  
noção	
  de	
  evolução	
  até	
  março	
  de	
  1837.	
  
Teorias	
  sobre	
  a	
  evolução	
  dos	
  seres	
  
orgânicos	
  
—  A	
   evolução	
   das	
   espécies	
   se	
   dá	
   por	
   um	
   acúmulo	
   de	
  
caracteres	
   aprimorados	
   de	
   uma	
   maneira	
   lenta	
   e	
  
gradual	
  ao	
  longo	
  das	
  gerações.	
  
	
  
Charles Darwin 
Charles	
  Darwin	
  
Em	
  24	
  de	
  novembro	
  de	
  1859,	
  publicou	
  um	
  resumo	
  
do	
  seu	
   livro	
   intitulado	
  “A	
  origem	
  das	
  Espécies	
  por	
  
meio	
   de	
   Seleção	
   Natural,	
   ou	
   preservação	
   das	
  
Raças	
  Favorecidas	
  na	
  Luta	
  pela	
  Vida.”	
  
	
  
Fontes	
   Relevantes	
   de	
   informações:	
   Registro	
   de	
  
Fósseis,	
   distribuição	
   geográfica	
   das	
   espécies,	
  
anatomia	
   e	
   embriologia	
   comparadas	
   e	
   a	
  
modificação	
  dos	
  organismos	
  domesticados.	
  
O Mapa da Viagem do Beagle 
 
Darwinismo	
  e	
  a	
  seleção	
  natural	
  
• 	
  O	
  conceito	
  que	
  verdadeiramente	
  caracteriza	
  a	
   teoria	
  da	
  evolução	
  de	
  
Darwin;	
  
•  	
   Em	
   cada	
   geração	
   uma	
   parte	
   dos	
   indivíduos	
   é	
   eliminado	
   de	
   uma	
  
população,	
  devido	
  a	
  uma	
  competição	
  por	
  alimentos,	
  refúgios,	
  espaços	
  e	
  
fuga	
  dos	
  predadores;	
  
• 	
  Sobrevivência	
  do	
  mais	
  adaptado;	
  
• 	
  Os	
  mais	
  adaptados	
  sobrevivem	
  por	
  mais	
  tempo	
  e,	
  consequentemente,	
  
devem	
  gerar	
  uma	
  maior	
  prole.	
  
PONTOS	
  POSITIVOS:	
  
-­‐  Atitude	
   cientificamente	
   correta,	
   observação	
   da	
   natureza,	
  
elaborando	
  o	
  conceito	
  da	
  seleção	
  natural;	
  
-­‐  Estabeleceu	
  que	
   todas	
  as	
   espécies,	
   incluindo	
  o	
  homem,	
  possuem	
  
um	
  ancestral	
  em	
  comum;	
  
	
  
PONTOS	
  NEGATIVOS:	
  
-­‐  Falta	
  de	
  explicação	
  da	
  origem	
  das	
  espécies;	
  
-­‐  Contaminação	
   com	
   o	
   Lamarckismo	
   (uso	
   e	
   desuso	
   e	
  
hereditariedade).	
  	
  	
  
Evidências	
  anatômicas	
  
—  Homologia:	
   semelhanças	
   estruturais	
   de	
   diferentes	
  
organismos,	
  devida	
  unicamente	
  a	
  uma	
  mesma	
  origem,	
  
e	
  que	
  podem	
  exercer	
  ou	
  não	
  a	
  mesma	
  função;	
  
—  Analogia:	
  semelhanças	
  morfológicas	
  de	
  estruturas,	
  em	
  
adaptação	
  à	
  execução	
  de	
  uma	
  mesma	
  função.	
  
—  Órgãos	
   vestigiais:	
   Estruturas	
   que	
   em	
   certos	
  
organismos	
   aparecem	
   atrofiados	
   e	
   geralmente	
   sem	
  
função,	
  mas	
  	
  em	
  outros	
  organismos	
  são	
  funcionais.	
  
Embriologia	
  comparada	
  
—  Estuda	
   os	
   padrões	
   de	
   desenvolvimento	
   inicial	
   do	
  
organismo.	
  
—  Ernst	
  Haeckel:	
  “olhe	
  para	
  o	
  embrião”.	
  
	
  	
  tartaruga	
  	
  	
  	
  	
  	
  galinha	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  porco	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  humano	
  
SÍNTESE MODERNA – TEORIA 
NEODARWINISTA (1836-1947) 
•  Diz que mutações e recombinações genéticas causam as 
variações entre os indivíduos sobre os quais age a seleção 
natural. 
•  Populações evoluem por mudanças nas frequências gênicas 
trazidas pela deriva genética aleatória, fluxo gênico, e 
especialmente pela seleção natural 
•  A maior parte das variantes genéticas adaptativas apresentam 
pequenos efeitos fenotípicos individuais 
•  A diversificação vêm através da especiação (evolução por 
isolamento reprodutivo). 
Teorias	
  sobre	
  a	
  evolução	
  dos	
  seres	
  
orgânicos	
  
—  Teoria	
  sintética	
  da	
  evolução	
  –	
  introdução	
  da	
  genética	
  
mendeliana	
  a	
  seleção	
  natural.	
  
—  Fator	
  que	
  gera	
  a	
  variabilidade:	
  Mutação	
  gênica	
  
—  Fator	
  que	
  aumenta	
  a	
  variabilidade:	
  Recombinação	
  
gênica;	
  
—  Fatores	
  que	
  atuam	
  sobre	
  a	
  variabilidade	
  já	
  estabelecida:	
  
Seleção	
  natural,	
  migração	
  gênica,	
  deriva	
  gênica,	
  
endogamia.	
  
Processo	
  evolu:vo	
  
•  Duas	
  etapas:	
  
– Variação	
  gené:ca	
  
– Aumento	
  ou	
  diminuição	
  das	
  frequências	
  
dos	
  variantes	
  gené:cos	
  
O	
  Conceito	
  Biológico	
  de	
  Espécie	
  (CBE)	
  
48	
  
	
  Criado	
  por	
  Dobzhansky	
  (1937)	
  e	
  propagado	
  por	
  Mayer	
  
(1963):	
   As	
   espécies	
   são	
   grupos	
   de	
   populações	
   naturais	
  
capazes	
  de	
  se	
  cruzar	
  e	
  isoladas	
  reprodu:vamente	
  dos	
  demais	
  
grupos.	
  
	
   O	
   critério	
   decisivo	
   é	
   a	
   reprodução	
   sexual	
   bem	
  
sucedida:	
  habilidade	
  de	
  produzir	
  descendentes	
  férteis.	
  
Princípios:	
  
1-­‐	
  todos	
  os	
  indivíduos	
  compar:lham	
  o	
  mesmo	
  pool	
  gênico	
  
2-­‐	
   se	
   dois	
   grupos	
   não	
   se	
   cruzam,	
   não	
   há	
   fluxo	
   gênico	
   entre	
  
eles,	
   permi:ndo	
   as	
   divergências	
   entre	
   os	
   grupos	
   através	
   de	
  
seleção	
  natural	
  e	
  da	
  deriva	
  gené:ca.	
  
A	
  Origem	
  das	
  Espécies	
  
49	
  
	
   A	
   especiação	
   é	
   um	
   dos	
   processos	
   centrais	
   na	
  
Evolução.	
  	
  
Esquema	
  generalizado	
  de	
  Especiação:	
  
1-­‐	
   Muitas	
   espécies	
   têm	
   combinações	
   únicas	
   de	
  
caracterís:cas	
   que	
   podemos	
   u:lizar	
   para	
   dis:nguí-­‐las.	
  
Quando	
  tais	
  diferenças	
  são	
  de	
  ditcil	
  detecção,	
  as	
  espécies	
  
envolvidas	
  são,	
  geralmente,	
  muito	
  relacionadas.	
  
2-­‐	
   Pra:camente	
   todas	
   as	
   espécies	
   são	
   reprodu:vamente	
  
isoladas	
   umas	
   das	
   outras.	
   Mais	
   uma	
   vez,	
   espécies	
   bem	
  
aparentadas	
  são	
  exceções	
  quando	
  capazes	
  de	
  hibridização.	
  
Etapas	
  da	
  Especiação	
  
1)	
  Isolamento	
  Geográfico:	
  Separação	
  Física	
  de	
  Subpopulações.	
  	
  
ex.	
   Rios,	
   planícies,	
   vales,	
   ilhas	
   diferentes	
   e	
   con:nentes	
  
diferentes	
  
	
  
2)	
   Diversificação	
   Gênica:	
   é	
   a	
   progressiva	
   diferenciação	
   do	
  
conjunto	
   gênico	
   de	
   subpopulações	
   isoladas.	
   Causada	
   por	
  
mutações	
  e	
  seleção	
  diferencial.	
  
	
  
3)	
  	
  Isolamento	
  Reprodu:vo.	
  
A	
  Origem	
  do	
  Isolamento	
  Reprodu:vo	
  
51	
  
	
  A	
   separação	
  tsica	
  de	
  populações	
   alopátricas	
   garante	
  o	
  fluxo	
   gênico	
  
zero	
  entre	
  elas	
  e	
  assim,	
  seu	
  isolamento	
  reprodu:vo.	
  
O	
  isolamento	
  reprodu:vo	
  pode	
  ser:	
  
1-­‐	
  Pré-­‐zigó7co:	
  Os	
  indivíduos	
  de	
  diferentes	
  populações	
  não	
  se	
  cruzam	
  devido	
  as	
  
diferenças	
   comportamentais	
   ou	
   porque	
   eles	
   apresentam	
   períodos	
   de	
  
cruzamentos	
  dis:ntos.	
  
2-­‐	
  Pós-­‐zigó7co:	
  Ocorre	
  quando	
  as	
  populações	
  diferentes	
   se	
   cruzam,	
  mas	
   sem	
  
sucesso:	
  os	
  cruzamentos	
  são	
  estéreis	
  ou	
  	
  os	
  descendentes	
  são	
  inviáveis.	
  
Tipos	
  de	
  Isolamento	
  Reprodu:vo	
  
	
  1)	
  Isolamento	
  Pré-­‐zigó7co	
  
	
  a)	
  habitat	
  
	
  
	
  b)	
  Sazonal:	
  períodos	
  de	
  reprodução	
  diferentes	
  
	
  
	
  c)	
  Comportamental	
  
	
  
	
  d)	
  Isolamento	
  mecanico:diferenças	
  anatômicas	
  impedem	
  a	
  cópula	
  
	
  
	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  e)Isolamento	
  gamé:co:	
  gametas	
  sao	
  incapazes	
  de	
  formar	
  zigotos	
  
	
  
	
  
Tipos	
  de	
  Isolamento	
  Reprodu:vo	
  
2)	
  Isolamento	
  Pós-­‐zigó:co:	
  
	
  
a)  Inviabilidade	
  do	
  Híbrido	
  
b)  Esterilidadedo	
  Híbrido	
  
	
  	
  
Jumento	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  Égua	
  
Mula	
  
Conceito	
  de	
  Raça	
  
	
  Raças	
  ou	
  Subespécies	
  são	
  populações	
  de	
  mesma	
  espécie	
  
que	
  diferem	
  	
  em	
  determinadas	
  caracterís:cas	
  e	
  estão	
  adaptadas	
  
a	
  ambientes	
  diferentes.	
  Quando	
  os	
  membros	
  de	
  raças	
  da	
  mesma	
  
espécie	
   entram	
   em	
   contato	
   as	
   diferenças	
   raciais	
   tendem	
   a	
  
desaparecer.	
  
	
  
Ex.	
  Giraffa	
  camelopardalis	
  rotschildi	
  
	
  	
  	
  	
  	
  	
  Giraffa	
  camelopardalis	
  re1culada	
  
Filogenias	
  Moleculares	
  
•  Os	
   Ramos	
   das	
   árvores	
   filogené:cas	
   representam	
   as	
  
relações	
  ancestrais	
  entre	
  os	
  organismos,	
  e	
  o	
  tamanho	
  
de	
   cada	
   ramo	
   é	
   proporcional	
   à	
   quan:dade	
   de	
  
mudança	
   evolu:va	
   que	
   separa	
   os	
   membros	
   da	
  
filogenia.	
  
Filogenias	
  
Moleculares	
  
Filogenias	
  Moleculares	
  
Filogenias	
  Moleculares