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PRINCIPAIS DOENÇAS ASSOCIADAS A CADA CROMOSSOMO SUPERBIOLOGIA 
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¾ Cromossomo 1- Síndrome de Usher tipo 2ÆDoença que causa perda auditiva e de visão, sintomas que 
apresentam piora progressiva. 
 
¾ Cromossomo 2- Síndrome de AlstromÆ Caracterizada por problemas de visão e audição, obesidade e 
diabetes. A síndrome não causa problemas mentais. 
 
¾ Cromossomo 3- Leucemia mielóide agudaÆ Câncer do sistema sanguíneo, que afeta as plaquetas e as 
células da linhagem branca, como os granulócitos e os monócitos. 
 
¾ Cromossomo 4- Coréia de HuntingtonÆ A doença, aos poucos, afeta a capacidade de um indivíduo andar, 
pensar e falar.Os movimentos se tornam involuntários com o tempo, e portadores apresentam distúrbios 
mentais. 
 
¾ Cromossomo 5- Câncer colo-retalÆ Tumor no cólon e/ou no reto. Geralmente, começa com pólipos 
(pequenas massas que se formam na parede dessas estruturas). Por razões desconhecidas, esses pólipos 
podem se tornar malignos. 
 
¾ Cromossomo 6- HemocromatoseÆ Doença provocada por defeito no metabolismo de ferro no corpo, 
resultando em alta absorção desse composto pelo intestino. O acúmulo dessa substância nos órgãos pode 
causar cirrose, diabetes, artrite e problemas cardíacos. 
 
¾ Cromossomo 7- Fibrose CísticaÆ Causa a produção anormal de muco espesso, que obstrui o pulmão, 
provocando infecções crônicas. O muco bloqueia também as enzimas pancreáticas que atuam na digestão 
dos alimentos. Por isso, portadores apresentam também problemas gastrointestinais. 
 
¾ Cromossomo 8- Síndrome de CohenÆ Caracterizada por obesidade e ausência de tônus muscular, 
associadas a um desenvolvimento mental tardio. 
 
¾ Cromossomo 9- Anemia de Fanconi tipo CÆ Anemia (falta de células sanguíneas) grave acompanhada de 
defeitos congênitos e pigmentação marrom da pele. Crianças com essa doença têm cabaça pequena, 
estatura baixa, problemas renais e mentais. 
 
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¾ Cromossomo 10- Doença de RefsumÆ Distúrbio que causa problemas no metabolismo de lipídios. 
Sintomas incluem neuropatias (doenças neurodegenerativas), perda da coordenação motora e problemas 
visuais progressivos. 
 
¾ Cromossomo 11- Síndrome de Beckwith-WiedemannÆ Doença caracterizada por órgãos aumentados, 
como rins, fígado, pâncreas e coração. Estatura alta e língua maior que o normal são sintomas freqüentes. 
 
¾ Cromossomo 12- FenilcetonúriaÆ Defeito causado pela ausência de uma enzima fundamental para o 
metabolismo. Sem ela, o corpo fica com excesso de fenilanina, substância que tem efeito tóxico no sistema 
nervoso central, podendo causar retardo mental. 
 
¾ Cromossomo 13- Doença de WilsonÆ Mal caracterizado por excesso de cobre, que acaba atacando o 
fígado e o cérebro, resultando em hepatite, problemas psiquiátricos e neurológicos. 
 
¾ Cromossomo 14- Mal de AlzheimerÆ Essa doença ataca as células responsáveis pela memória, células 
nervosas e transmissoras de informações no cérebro. Portadores apresentam lapso de memória, mudança 
de humor e dificuldade para falar. 
 
¾ Cromossomo 15- Síndrome de Prader-WilliÆ Doença que causa baixo tônus muscular, estatura reduzida, 
desenvolvimento sexual incompleto, dificuldades cognitivas e uma fome insaciável, que pode causar 
obesidade mórbida. 
 
¾ Cromossomo 16- Doença inflamatória do intestino tipo 1Æ Inflamação crônica do intestino. A doença é 
dividida em dois tipos: síndrome de Crohn, que envolve geralmente o cólon e a porção final do íleo (no 
intestino delgado), e colite ulcerativa, inflamação crônica do reto. 
 
¾ Cromossomo 17- Câncer de mama tipo 1Æ Tumor que ocorre mais cedo do que outros tipos de câncer de 
mama. É ligado ao gene BRCA1 e também está associado ao câncer de mama em homens. 
 
¾ Cromossomo 18- Síndrome de TouretteÆ Manifesta-se por tiques nervosos motores e vocais. Afeta 
principalmente homens entre 2 e 14 anos de idade. 
 
¾ Cromossomo 19- Leucemia aguda de células TÆ Câncer associado à infecção do vírus HTLV-1. 
Manifestações diferentes da doença estão relacionadas a variações genéticas. Causa problemas de pele, 
aumento do fígado e do baço, deficiência renal e fraqueza progressiva. 
 
¾ Cromossomo 20- Síndrome grave de imunodeficiência combinada (SCID)Æ Crianças com essa doença 
apresentam falta de linfócitos T e B, células de defesa do corpo. Sem elas, as crianças estão suscetíveis a 
infecções como pneumonia e meningite e precisam viver isoladas dentro de bolhas de plástico. 
 
¾ Cromossomo 21- Síndrome de DownÆ Provocada por uma cópia a mais do cromossomo 21 (trissomia). É 
a principal causa do retardo mental e está associada a malformações congênitas. 
 
¾ Cromossomo 22- Neurofibromatose tipo 2Æ Doença caracterizada por tumores cranianos e em nervos da 
medula espinhal ,propensão a câncer no nervo alditivo. 
 
¾ Cromossomo 23-Cromosso X ,Distrofia muscular de DuchenneÆ Doença masculina que causa fraqueza 
muscular progressiva. Sintomas começam a aparecer geralmente entre os 2 e 5 anos de idade. Com o 
passar do tempo, todos os principais músculos do corpo são afetados. 
 
¾ Cromossomo 23-Cromossomo Y ,Linfoma não-HodgkinÆ Câncer nos gânglios linfáticos. A doença se 
manifesta pelo inchaço dos gânglios em diversas partes do corpo. Os gânglios linfáticos participam do 
sistema imunológico (de defesa do corpo).