SINDROMES GENÉTICAS

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UNIFUNEC - PATOLOGIA II 
TRABALHO DE SÍNDROMES GENÉTICAS - 02 BIMESTRE 
NOME : Ana Leticia M Prandi de Carvalho 
 
NOME DA SÍNDROME CLASSIFICAÇÃO GENÉTICA DA 
DOENÇA 
LESÃO MOLECULAR ( GENE 
OU CROMOSSOMO 
ACOMETIDO ) 
SINAIS E SINTOMAS 
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
 
 
 osteodisplasias autossômicas 
dominantes 
Mutações nos genes COL1A1 
ou COL1A2. 
ossos frágeis e entre 50% e 65% 
sofrem perda da audição e esclera 
azulada. 
SÍNDROME DO X FRÁGIL 
 
 
Hereditária ligada ao cromossomo 
sexual X 
Ligada ao cromossomo X, de 
caráter dominante mutações 
no gene FRM1 
comprometimento intelectual, 
macrocefalia e do baixo tônus 
muscular, face alongada, orelhas 
grandes e em abano, mandíbula 
proeminente, palato alto e 
arqueado, estrabismo e miopia, 
hiperextensão articular, peito 
escavado, prolapso da válvula mitral, 
otites recorrentes. macroorquidia, 
hiperatividade, ansiedade, 
irritabilidade, explosões emocionais, 
timidez excessiva 
SÍNDROME DE MARFAN 
 
 
doença do tecido conjuntivo, 
genética, autossômica dominante, 
sem predileção por sexo. 
defeito no gene FBN1 situado 
no cromossoma 15 que afeta 
a produção do fibrilina da 
glicoproteína 
Estatura 
elevada/escoliose/pé 
chato/deformidades 
torácicas 
https://drauziovarella.uol.com.br/letras/e/estrabismo/
https://drauziovarella.uol.com.br/videos-3/radio/miopia/
https://drauziovarella.uol.com.br/homem-2/o-que-e-pectus-excavatum/
https://drauziovarella.uol.com.br/homem-2/o-que-e-pectus-excavatum/
Braços, pernas, mãos e dedos 
alongados (aracnodactilia) 
Deformidade torácica 
Curvatura da coluna 
espinhal/apinhamento dental Prolapso 
da válvula mitral/dilatação da 
aorta/sopro cardíaco 
Miopia/luxação do 
cristalino/descolamento de retina 
 
FENILCETONÚRIA 
 
 
 herança autossômica recessiva mutações no gene PAH 
(12q22-q24.2) que codifica a 
fenilalanina hidroxilase. 
Deficiência 
intelectual,Problemas 
comportamentais ou 
sociais,Convulsões, 
tremores ou 
movimentos 
espasmódicos nos 
braços e pernas 
Hiperatividade 
Alteração no 
crescimento 
Dermatite atópica 
https://www.minhavida.com.br/temas/convuls%C3%B5es
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/hiperatividade
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/dermatite-atopica
microcefalia Um odor 
desagradável na 
respiração da criança, 
pele ou urina, 
causado pelo excesso 
de fenilalanina no 
organismo Pele clara 
e olhos claros se 
comparados com 
outros membros da 
família, isso ocorre 
porque fenilalanina 
não pode se 
transformar em 
melanina - o 
pigmento 
responsável pela cor 
dos cabelos e tom de 
pele. 
 
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/microcefalia
HIPERCOLESTEROLEMIA 
FAMILIAR 
 
 
herança autossômica dominante, 
pode ser homozigótica, ou 
heterozigótica. 
mutações (incluindo deleções, 
missense, nonsense e 
inserções) no gene LDLR gene 
que codifica o receptor 
humano para LDL que se 
localiza no cromossomo 19. 
Aumento dos níveis de colesterol 
sérico 
FIBROSE CÍSTICA 
 
 
doença autossômica recessiva mais 
comum em euro-descendentes 
mutações de 
um gene localizado 
no cromossomo 7 
tosse crônica, pneumonia de 
repetição, diarreia, pólipos nasais, 
baquetamento digital, suor mais 
salgado que o normal e dificuldade em 
ganhar peso e estatura 
SÍNDROME DE EHLERS – 
DANLOS 
 
 
 
Doença genética de hereditaridade 
autossómica dominante 
à mutação no gene COL3A1 
que codifica o colagénio de 
tipo III 
Origina a fragilidade estrutural dos 
órgãos ricos em colagénio de tipo III: 
artérias, veias, intestino, pulmões, 
pele, fígado e baço. 
DISTROFIA MUSCULAR DE 
DUCHENE 
 
 
doença genética autossômica 
recessiva e ligada ao X. 
 cromossomo X, que codifica a 
proteína distrofina. 
Os sintomas incluem quedas 
frequentes, dificuldade para se 
levantar ou correr, andar oscilante, 
panturrilhas grandes e dificuldades de 
aprendizagem, normalidade ao 
caminhar, dificuldade para ficar em pé, 
fraqueza muscular, perda de massa 
muscular ou encurtamento 
permanente de músculo. 
NEUROFIBROMATOSE 
 
 
transmissão autossômica recessiva. gene NF1, localizado no 
braço longo do cromossomo 
Dores locais: rosto 
Tipos de dor: crônica 
https://labtestsonline.org.br/glossary/mutation
https://labtestsonline.org.br/glossary/gene
https://labtestsonline.org.br/glossary/chromosome
17 (17q11.2) codifica a 
neurofibromina. 
Na pele: mancha marrom na pele, 
nódulos, sardas ou sardas na axila 
No desenvolvimento: aumento de 
peso e estatura abaixo do normal ou 
dificuldade de aprendizagem 
No corpo: distúrbio do equilíbrio ou 
pressão alta 
Também é comum: aumento da 
cabeça, convulsões, deformidades 
ósseas, distúrbio de visão, escoliose, 
perda de audição, sensação de 
formigamento, transtorno do déficit 
de atenção com hiperatividade ou 
zumbido nos ouvidos 
 
DOENÇA DE GAUCHER 
 
 
 doença genética autossômica 
recessiva. 
 mutações do gene 
GBA, causada por uma 
deficiência na enzima 
glicocerebrosidase 
Os sintomas clínicos incluem 
hepatoesplenomegalia (aumento do 
fígado e do baço), anemia, 
trombocitopenia e deterioração 
esquelética (osteopenia e crises 
ósseas). Outras queixas comuns são: 
 
Palidez; Cansaço; 
Fraqueza devido à anemia;Dores nas 
pernas e nos ossos (alguns pacientes 
quebram os ossos com muita 
facilidade, até mesmo com uma leve 
pancada). 
 
DOENÇA DE NIEMANN – PICK 
 
 
transmissão é autossómica recessiva. O gene NPC1 (18q11, 57Kb, 
25 exões) está mutado em 
95% das famílias. 
Tipo A: Os sintomas da doença de 
Niemann-Pick do tipo A costumam 
surgir entre 3 e 6 meses, sendo 
caracterizado inicialmente pelo 
inchaço da barriga. Além disso, pode 
haver dificuldade para crescer e 
aumentar de peso, problemas 
respiratórios que provocam infecções 
recorrentes e desenvolvimento mental 
normal até os 12 meses, mas que 
depois vão se deteriorando. 
Tipo B: semelhante ao tipo A, mas 
geralmente são menos severos, 
podendo aparecer na fase mais tardia 
da infância ou durante a adolescência, 
por exemplo. Geralmente há pouca ou 
nenhu; Dificuldade para coordenar os 
movimentos; 
Tipo C:Inchaço da barriga;Dificuldade 
para movimentar os olhos na 
vertical;Diminuição da força 
muscular;Problemas no fígado ou 
pulmões;Dificuldade para falar ou 
engolir, que pode piorar com o 
tempo;Convulsões;Perda gradual da 
capacidade menta 
 
SÍNDROME DE DOWN 
 
 
 alteração cromossômica numérica Trissomia do cromossomo 21. atraso no desenvolvimento, 
dificuldade de aprendizagem, atraso 
de fala em uma criança ou aumento de 
peso e estatura abaixo do normal 
Na cognição: deficiência intelectual ou 
dificuldade em pensar e compreender 
Na boca: deslocamento da língua ou 
língua anormalmente grande 
Nos olhos: olho preguiçoso ou 
manchas 
Também é comum: cardiopatia 
congênita, dedinho curvado, distúrbio 
de visão, imunodeficiência, linha única 
na palma da mão, músculos flácidos, 
obesidade, orelhas de implantação 
baixa, perda de audição ou respiração 
bucal 
 
SÍNDROME DE EDWARDS 
 
 
alteração cromossômica numérica trissomia do cromossomo 18 o retardo no crescimento fetal, 
polidrâmnio, sobreposição dos dedos 
da mão, anormalidades cardíacas e 
craniofaciais. 
SÍNDROME DE PATAU 
 
 
alteração cromossômica numérica trissomia do cromossomo 13 orelhas deformadas, fenda labial e 
palato fendido, plantas dos pés 
arqueadas, crises convulsivas, 
microcefalia, micrognatia, pescoço 
curto, problemas nos olhos, em geral 
pequenos e extremamente afastados 
ou ausentes, punhos cerrados, mãos 
com um sexto dedo ou dedos 
sobrepostos 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
 
 
um acréscimo do 
cromossômica sexual 
homem nasce com uma cópia 
extra do cromossomo X. 
 aumento das mamas em homens, 
desejo sexual reduzido, distúrbio do 
déficit de atenção sem hiperatividade, 
infertilidade, músculos flácidos, 
orelhas de implantação baixa, 
osteoporose, puberdade atrasada ou 
pênis pequeno. 
SÍNDROME DE TURNER 
 
 
cromossomo sexual ausente ou 
incompleto.mulher nasce com apenas um 
cromossomo X. 
Os sintomas incluem baixa estatura, 
puberdade tardia, infertilidade, 
malformações cardíacas e certas 
dificuldades de aprendizagem. 
HERMAFRODITISMO 
 
 
 
Alteração cromossômica ligada ao 
sexo 
hermafroditas verdadeiros 
tem em cada célula dois 
cromossomos X – os homens 
normais têm um cromossomo 
X e um Y e as mulheres, dois X 
Mutações no gene CYP21A2 
(que se encontra no braço 
curto do cromossomo 6) 
resultam na deficiência de 
uma enzima, a 21-hidroxilase. 
o indivíduo apresenta ovários e 
testículos e os órgãos genitais externos 
com estruturas masculinas e 
femininas. 
o indivíduo é um homem (XY) do ponto 
de vista genético, mas o pênis não se 
desenvolve completamente. Trata-se 
de homens não completamente 
virilizados, por lacunas no 
desenvolvimento sexual embrionário. 
As mulheres apresentam dois 
cromossomos X e têm o aparelho 
reprodutor feminino completo, mas 
durante a fase intrauterina sofrem um 
processo de virilização dos genitais: o 
clitóris cresce excessivamente e se 
apresenta como uma estrutura 
semelhante ao pênis. 
SÍNDROME DE PRADER – 
WILLI 
 
 
Alteração cromossômica numérica exclusão de uma parte do 
cromossomo 15 transmitido 
pelo pai. 
Hiperfagia - constante sensação de 
fome e interesse com comida, que 
pode surgir entre os 2 e 5 anos de 
idade e levar a obesidade ainda na 
infância. 
Hipotonia - atraso nas fases típicas do 
desenvolvimento psicomotor quando 
bebês. Mais tarde fraco tônus 
muscular, dificuldades com 
alguns movimentos, equilíbrio, 
escrita, uso de instrumentos, lentidão. 
Dificuldades de aprendizagem e fala. 
Instabilidade emocional e imaturidade 
nas trocas sóciais. 
Alterações hormonais - atraso no 
desenvolvimento sexual. 
Baixa estatura. 
Diminuição da sensibilidade à dor. 
Mãos e pés pequenos. 
Pele mais clara que os pais. 
Boca pequena com o lábio superior 
fino e inclinado para baixo nos cantos 
da boca. 
Fronte estreita. 
Olhos amendoados e estrabismo. 
 
NEUROPATIA ÓPTICA 
HEREDITÁRIA DE LEBER 
 
 Alterações no DNA mitocondrial 
forma ligada ao sexo e recessiva. 
Mutações nos genes MT-ND1, 
MT-ND4, MT-ND4L, e MT-
genes ND6 
A cegueira central repentina, indolor, 
aguda ou subaguda é muitas vezes 
observada entre os 18 - 30 anos de 
idade. Afeta ambos os olhos 
simultaneamente ou sequencialmente 
com cegueira no segundo olho 
ocorrendo semanas ou meses após o 
primeiro. A cegueira ocorre 
geralmente de forma subaguda 
(durante um período de várias 
semanas) e depois estabiliza. No 
entanto, muitos doentes vão continuar 
a expandir o tamanho de seu escotoma 
central que, ao longo de um período de 
anos, produz um nível mais profundo 
de cegueira. Outros sintomas 
neurológicos também podem estar 
presentes. Estas anomalias são 
conhecidas como Leber "plus" (ver 
este termo) e incluem distúrbios 
motores, distonia, tremor postural e 
ataxia cerebelar. 
DOENÇA DE HUNTINGTON 
 
 
herança autossômica 
(independentemente de sexo) 
dominante. 
está relacionada ao gene HTT coréia (movimentos 
involuntários),distonia 
(contrações musculares 
involuntárias),incoordenação 
motora, declínio 
cognitivo, alterações de 
comportamento 
 
DALTONISMO 
 
 
herança ligada ao cromossomo X. mutações em genes situados 
na parte não homóloga do 
cromossomo X 
distúrbio da visão que interfere na 
percepção das cores. Também 
chamado de discromatopsia ou 
discromopsia, sua 
principal característica é a dificuldade 
para distinguir o vermelho e o verde e, 
com menos frequência, o azul e o 
amarelo.