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ANEMIA FALCIFORME E HEREDOGRAMA FAMILIAR 
 
ALAOR MARTINS DA SILVA 
 
Presidente Prudente – SP 
2015 
UNIVERSIDADE DO OESTE PAULISTA 
BIOMEDICINA 
 
ANEMIA FALCIFORME 
 
1. Introdução 
Uma doença de caráter hereditário cromossômica que afeta diretamente 
as hemoglobinas presentes no glóbulo vermelho do sangue, alterando a forma e 
o material genético, dando origem a doença. 
As hemácias, ou eritrócitos, consiste em um disco bicôncavo anucleado 
que tem como função a troca de dióxido de carbono por oxigênio na circulação 
pulmonar. Decorrente disso, elas perdem seu formato e passa a possuir outro 
denominado de foice, que causa alteração na membrana celular e se rompe com 
facilidade, diminuindo assim o transporte de oxigênio aos órgãos e tecidos. 
Segundo os estudos de Galiza Neto (2003) em 1927, Hanh e Gillepsie 
descobriram que a falcização dos eritrócitos ocorria como consequência da 
exposição das células a uma baixa tensão de O2. 
A doença afeta os genes presentes nas hemácias, ligados em parte do 
cromossomo 11, sendo responsável pela formação da hemoglobina S, com essa 
mutação é realizado a troca da valina por ácido glutâmico na posição 6 da 
cadeira da globina β. Ao termino, resulta-se na formação de polímeros que 
causam oclusão vascular. 
Durante as fases da fecundação, especificamente na fusão dos 
pronúcleos ocorrem os arranjos cromossômicos para a divisão mitótica e a 
primeira clivagem do zigoto, onde serão combinados os paternos com os 
maternos, resultando na formação de um zigoto com 46 cromossomos. Logo 
após, quando se recebe um gene defeituoso de um dos pais, denominamos 
como portadora de traços falciformes, mas quando, o casal possui os genes 
defeituosos, são caracterizados como anemia falciforme. 
O portador de traço falciforme não possui a doença e não precisa de 
tratamento especializado, mas deve ser bem informado que, se tiver filhos com 
outro portador de traço falciforme, terá grande probabilidade de gerar uma 
criança com ou sem a doença. 
 
 
Comumente na população negra e com descendentes do norte da África 
e do mediterrâneo, tendo como principais sintomas as dores causadas pela 
oclusão dos vasos sanguíneos, principalmente no tórax, abdômen e membros. 
Importante se salientar, que se houver oclusão decorrente em vasos maiores 
podem ter sérias complicações como AVE, infarto e isquemia dos membros, 
obstrução de vasos da retina que podem levar a cegueira. 
O baço é responsável pela retirada das hemácias defeituosas da 
circulação sanguínea e participa do sistema de defesa, sendo assim, um dos 
órgãos que mais sofre devido o congestionamento dessas células falciformes, 
que obstruem a chegada do sangue ocasionando deficiência na imunidade e 
favorece a infecções como pneumonia e meningite ou outras infecções 
generalizadas, sendo a principal causa de morte em pacientes com anemia 
falciforme. 
2. Tratamento 
Seu tratamento ainda não é especifico, devido não se conhecer a cura 
desta doença, porém, os portadores precisam de acompanhamento médico 
constante para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, 
prevenir infecções e controlar as crises de dor. 
 
3. Recomendações 
 – Realização do teste do pezinho ao logo depois do nascimento, se for 
constatado ser portador de anemia falciforme, encaminhar para um médico 
especialista. 
– Caso o portador da doença tiver uma crise de dor, recomendável que ele seja 
levado ao médico para avaliação e se necessária. 
– A febre do portador de Anemia Falciforme como um sinal de alerta e nunca 
faça o uso de medicamentos sem prescrição medica. 
– Pode ocorrer alterações oculares, devido a isso, o portador deve ser avaliado 
periodicamente por um oftalmologista. 
 
 
 
 
 
 
4. Heredograma 
 
Representação do registro gráfico dos membros de uma família, em 
conjunto, constituem a base genealogia da família portadora ou não da doença. 
 
 
 
4.1 – Pai portador de Anemia Falciforme e Mãe Normal 
 
Legenda: 
R – Gene Normal / r – Gene Afetado 
Todos os filhos apresentaram traços falciformes 
 
 
4.2 – Pai portador de Anemia Falciforme e Mãe portadora de Traços 
 
Legenda: 
R – Gene Normal / r – Gene Afetado 
50% Anemia Falciforme – 50% Traço Falciforme 
 
4.3 – Pai portador de Traços e Mãe normal 
 
Legenda: 
R – Gene Normal / r – Gene Afetado 
50% Anemia Falciforme – 50% Traço Falciforme 
 
 
 
4.4 – Pai e Mãe Portadores de Traços Falciformes 
 
 
Legenda: 
R – Gene Normal / r – Gene Afetado 
25 % Normal – 50% Traço Falciforme – 25% Anemia Falciforme 
 
 
 
 
REFERENCIA BIBLIOGRAFICA 
 
 
1. ALBERT EINSTEIN (São Paulo). Sociedade Beneficente Israelita Brasileira. 
Anemia falciforme: fique atento aos sintomas e saiba como tratar. 2012. 
Disponível em: <http://www.einstein.br/einstein-saude/em-dia-com-a-
saude/Paginas/anemia-falciforme-fique-atento-aos-sintomas-e-saiba-como-
tratar.aspx>. Acesso em: 19 set. 2015. 
 
2. MEANS JR. R. T. Função das hemácias e distúrbios do metabolismo do ferro. 
Red blood cell function and disorders of iron metabolism. 2011. Disponível 
em: <http://www.medicinanet.com.br/conteudos/acp-
medicine/4935/funcao_das_hemacias_e_disturbios_do_metabolismo_do_ferro
_%E2%80%93_robert_t_means_jr.htm?_mobile=off>. Acesso em: 19 set. 2015. 
 
3. GALIZA NETO, Gentil Claudino de and PITOMBEIRA, Maria da Silva. 
Aspectos moleculares da anemia falciforme. J. Bras. Patol. Med. Lab. [online]. 
2003, vol.39, n.1, pp. 51-56. ISSN 1678-4774. http://dx.doi.org/10.1590/S1676-
24442003000100011 
 
4. MINISTÉRIO DA SAÚDE (Brasília - DF). Secretaria de Atenção à Saúde e 
Departamento de Atenção Especializada. Manual da Anemia Falciforme para 
a População. 2007. Disponível em: < 
http://www.saude.sp.gov.br/resources/ses/perfil/cidadao/orientacao/manual_da
_anemia_falciforme_para_a_populacao.pdf>. Acesso em: 19 set. 2015. 
 
5. VALLERA, D. Doenças e sintomas. Anemia Falciforme. 2011. Disponível em: 
< http://drauziovarella.com.br/letras/a/anemia-falciforme/>. Acesso em: 19 set. 
2015.