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2. Os subtipos clínicos e moleculares da osteogênese imperfeita são classificados em tipos I, II, III e IV. Quanto ao seguinte fenótipo: “deformante com escleras normais: fraturas pós-natais, deformidades brandas a moderadas, perda auditiva prematura, escleras normais ou acinzentadas, dentinogênese imperfeita”, qual é o tipo e a característica genética: A. Tipo IV, autossômica recessiva. O tipo IV é autossômica dominante. B. Tipo I autossômica dominante. O tipo I apresenta um fenótipo brando: baixa estatura, fraturas pós-natais, pouca ou nenhuma deformidade, escleras azuis, perda auditiva prematura. C. Tipo III autossômica dominante e recessiva em raros casos. O tipo III é tem fenótipo progressivo deformante: fraturas pré- -natais, as deformidades geralmente estão presentes no nascimento, estatura muito baixa, geralmente não deambula, escleras azuis, perda da audição. D. Tipo IV, autossômica dominante. Este tipo caracteriza-se por uma mutação que faz com que a qualidade do colágeno geralmente seja anormal, sendo que a quantidade pode ser normal. E. Tipo II, autossômica dominante. O Tipo II apresenta o fenótipo letal perinatal: fraturas pré-natais graves, formação óssea anormal, deformidades graves, escleras azuis, fragilidade do tecido conectivo, e a característica genética é esporádica (autossômica dominante).
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