Determinação do sexo e Gemelaridade e Heredogramas

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Genética Humana
Conceitos básicos – genótipo e fenótipo
Determinação do sexo
Gemelaridade
Heredogramas
Professora Livia Fernandes
Conceitos básicos
Gametas
	Os gametas, ou células sexuais, são as células dos seres vivos que, na reprodução sexual, se fundem no momento da fecundação para formar um ovo ou zigoto, que dará origem ao embrião, cujo desenvolvimento produzirá um novo ser da mesma espécie. Nos animais, o gameta masculino é chamado de espermatozóide e o feminino é chamado de óvulo.
	Os gametas são células haplóides (nos humanos, 23 cromossomos). Os órgãos onde são produzidos os gametas chamam-se gônadas.
Genótipo 
	
	É o conjunto de genes pertencentes a um indivíduo, ou seja, corresponde a carga genética.
	O aparecimento das características diversas deve-se à presença de material hereditário herdado dos genitores. Esse material nada mais é do que o conjunto dos cromossomos que se situam no núcleo das células.
	Os cromossomos são interpretados como uma seqüência de genes. São os genes os portadores das informações que condicionam as características.
	
	Usualmente, usamos letras para representarmos os genótipos.
gene
gene
gene
gene
AA, Aa e aa – genótipos
dos possíveis filhos
desse casal
Aa – genótipo da mãe
para uma determinada
característica
Aa – genótipo do pai
para uma determinada
característica
	Quando um indivíduo possui dois genes alelos iguais, ele é chamado homozigoto ou puro. Se, em um certo lócus gênico, os genes alelos são diferentes, o indivíduo é heterozigoto ou híbrido.
	Ainda sobre os homozigotos, quando o indivíduo tem dois genes alelos iguais, dominantes, ele é homozigoto dominante. Se ambos os seus alelos forem recessivos, ele é homozigoto recessivo.
A – gene DOMINANTE 
para uma determinada 
característica
a – gene RECESSIVO 
para uma determinada 
característica
Cruzamentos
Para sabermos os possíveis genótipos dos filhos de um casal, devemos realizar os cruzamentos dos genótipos dos pais, da seguinte maneira:
Exemplo:
Pai com genótipo Aa para uma determinada característica
Mãe com genótipo aa para uma determinada característica
Cruzamento 				Aa x aa
Possíveis genótipos dos filhos	 Aa, Aa, aa, aa
				
Fenótipo
	São as características (como cor de olhos, pele e cabelo) geradas pelo genótipo no indivíduo.
	É a própria característica de um ser vivo que pode ser observada ou detectada de alguma forma, e que permite distinguir indivíduos de uma mesma espécie ou de espécies diferentes. É a manifestação do genótipo.
	
	Exemplo:
Olhos azuis
Cabelos loiros
Pele morena
Baixo
Magro
	
	Porém, a forma de manifestação de um aspecto depende da interação entre fatores genéticos e influências ambientais. Algumas características sofrem mais influência ambiental, outras menos ou nenhuma influência. 
	Podemos representar essa interação da seguinte forma:
	FENÓTIPO = GENÓTIPO + MEIO AMBIENTE
	As mais intensas ações ambientais podem chegar a determinar o aparecimento de um fenótipo totalmente distinto daquele correspondente ao genótipo do indivíduo, a ponto de fazê-lo "imitar" o aspecto condicionado por um genótipo diferente.
Sistema de determinação do sexo
	O pai determina o sexo
As células sexuais humanas (o óvulo e o espermatozóide) possuem 23 cromossomos cada uma. No óvulo, além dos 22 autossomos, está presente o cromossomo X. Um espermatozóide pode ser de dois tipos, contendo: 22 autossomos e o cromossomo X, ou 22 autossomos e o cromossomo Y. 
	
	Assim, o sexo da criança será determinado pelo tipo de espermatozóide que fecundar o óvulo.
Se um óvulo for fecundado por um espermatozóide que carrega um cromossomo X, nascerá uma menina. Se for fecundado por um espermatozóide que contém um cromossomo Y, nascerá um menino.
óvulo
espermatozóides
novos indivíduos formados
Óvulo (X) + espermatozóide (X)	Óvulo (X) + espermatozóide (Y)
Mulher - XX
Homem - XY
Gemelaridade
	Em uma gestação, eventualmente dois ou mais embriões se desenvolvem simultaneamente. São as chamadas gestações gemelares ou múltiplas.
	
	Na espécie humana, os nascimentos duplos são relativamente raros e mais raros são os nascimentos triplos e quádruplos. A incidência de gestações duplas é de uma para cada 80; e de uma para cada 7400 gestações no caso de trigêmeos.
	Gestações múltiplas podem ocorrer graças a dois tipos de mecanismos: a poliembrionia (divisão do embrião) ou a ovulação múltipla (mais de um óvulo).
	Gêmeos Monozigóticos (MZ) 
	
	Chamados gêmeos idênticos ou univitelínicos, surgem por divisão do embrião em um estágio precoce de seu desenvolvimento. Como os dois gêmeos originam-se de um único zigoto, são geneticamente idênticos e todas as características cuja expressão depende apenas do genótipo são iguais para ambos: são do mesmo sexo, têm a mesma cor de olhos, o mesmo grupo sangüíneo etc. Os gêmeos monozigóticos podem ser considerados clones naturais.
	Quando gêmeos monozigóticos são criados em ambientes distintos, todas as diferenças fenotípicas observadas entre eles se devem às ações ambientais sofridas por cada um deles. 
Óvulo (n)
Espermatozóide (n)
Zigoto (2n)
Gêmeos
monozigóticos
Possibilidades
	Gêmeos Dizigóticos (DZ)
	
	Em cada ciclo menstrual, a mulher normalmente origina apenas um gameta feminino. Entretanto, pode ocorrer a produção simultânea de dois ou mais gametas. Se ela tiver relação sexual em seu período fértil, os dois gametas deverão ser fecundados, uma vez que espermatozóides existem em quantidade mais que suficiente.
	
	Tais gêmeos surgem pela fecundação de dois óvulos diferentes por dois espermatozóides diferentes. Portanto, geneticamente, eles não são mais que dois irmãos quaisquer, que tiveram a particularidade de serem gerados e se desenvolverem simultaneamente. Os sexos podem ou não ser os mesmos, assim como a cor dos olhos, o grupo sangüíneo etc.
Gêmeos
dizigóticos
Óvulos (n)
Espermatozóides (n)
Zigotos (2n)
Possibilidades
Heredogramas
	
	Uma forma bastante usual, em genética, de se representar uma família e as relações de parentesco é através dos heredogramas (também chamados genealogias ou árvores genealógicas). Para animais, empregamos ainda o termo pedigree.
	
	Nos heredogramas, são representados os cruzamentos e suas respectivas descendências. Em sua elaboração, costuma-se empregar uma notação própria, com símbolos como veremos a seguir.
Os princípios de elaboração de um heredograma são os seguintes:
1. Sempre que for possível, nos casais, o homem deve ser colocado à esquerda e a mulher à direita.
2. Os filhos devem ser colocados na ordem do nascimento, da esquerda para a direita.
3. As gerações que se sucedem devem ser indicadas por algarismos romanos (I, II, III etc.).
4. Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é todos os indivíduos de um heredograma serem indicados por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração, até o último da direita, da última geração. 
Exemplo:
Um homem normal, casado com uma mulher afetada por uma doença genética, teve três filhos. O primeiro foi um homem normal; o segundo, uma mulher afetada pela mesma doença de sua mãe; e o terceiro foi um homem normal. Esse terceiro filho se casou com uma mulher normal e teve dois filhos, gêmeos dizigóticos. Um deles é uma menina normal e o outro, um menino afetado pelo caráter considerado. 
	
	A análise dos heredogramas pode permitir que se determine o padrão de herança de certa característica (se é dominante ou recessiva). 
	
	Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas.
	
	Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante mas não se consegue determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente seu genótipo é indicado apenas parcialmente: A_, B_ ou C_, por exemplo. A indicação A_ significa que este indivíduo pode ter genótipo homozigoto dominante AA ou heterozigoto Aa.
Se a característica permanece oculta no casal e se manifesta em umou mais descendentes, só pode ser determinada por um alelo recessivo. 
1. Em cada par de alelos, um é proveniente do ancestral masculino e o outro do ancestral feminino. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um alelo recessivo de cada ancestral.
2. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o alelo recessivo para todos os seus descendentes.
Como em um quebra-cabeça, os demais genótipos podem ser gradativamente descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que em sua forma parcial (A_, por exemplo).