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-- .•<a Fungos e animais Animais Todos os ..direitos reservados à EDITORA FTD S.A. Matriz: Rua Rui Barbosa, 156 - Bela Vista - São Paulo - SP CEP 01326-010 - TeI. (0-XX-11) 3598-6000 - Fax (0-XX-11) 3598-6463 Caixa Postal 65149 - CEP da Caixa Postal 01390-970 Site: www.ftdsistemadeensino.com.br E-mai!: ftdsistemadeensino@ftdsistemadeensino.com.br Ano de publicação: 2013 Diretor de Sistemas de Ensino Nelson Azevedo Editores adjuntos Luiz Carlos Oliveira Sabrina Cairo Autora Marissa Machado Borges Colaboradores Claudia Arneiro Gulielmino Murillo Pagnotta Marina de Andrade C. D. Oliveira Editora assistente Vivian Kaori Ehara Assistente de produção Lilia Pires Assistente editorial Juliana Oliveira Supervisora de preparação e revisão Luzia Estevão Garcia Preparadora Marina de Fátima Nogueira Revisoras Marcella de Arruda Silva Maria de Lourdes de Almeida Simone Keiko Shimabukuro Coordenador de produção editorial Caio Leandro Rios Editor de arte Felipe Consales Iconografia Supervisão Célia Rosa Pesquisa Daniela Ribeiro Eliana Almeida Graciela Naliati Créditos das imagens da capa Foto 1: Blickwinkel/Alamy/Glow Images Foto 2: RoyToft/National Geographic/Getty Images Foto 3: Marco Cavalieri/blink/Getty Images Editoração eletrônica Claudia G. B. Martins Marina Martins Almeida Gerente executivo do parque gráfico Reginaldo Soares Damasceno , o çã , .ene Os genes determinam as características hereditárias (caracteres) e são transmitidos de uma geração para outra. Pode-se definir gene como uma sequência de DNA capaz de codificar uma proteína. Cada gene tem uma posição específica no cromossomo, denominada loeus gênico. O mesmo gene pode ter diferentes formas, denominadas alelos. Os cromossomos homólogos apresentam a mesma sequência de genes. Os cromossomos homólogos são iguais em tamanho e forma e aparecem aos pares em uma célula diploide (2n). Uma célula haploide (n) tem apenas um representante de cada par de homó- logos, como, por exemplo, nos gametas dos animais. O conjunto de genes de uma espécie constitui seu genoma. " J) 1I 11111 3 4 5 H n I( •• U",.•• 6 7 8 9 10 11 12 U •• " :. 4 i "13 14 15 16 17 18 .!. - • .!n .:j •• •• 1< 19 20 21 22 23 Cromossomos homólogos Alelo a .•. Os seres humanos possuem 23 pares de cromos somos. Os cromossomos estão organi- zados em pares, chamados homólogos, que se assemelham na forma e no tamanho e carregam as informações genéticas para as mesmas características. Ilustração produzida com base em: PIERCE, B. Genetics: a conceptual approach. 2. ed. New York: Freeman, 2005. p. 21. Genótipo e fenótipo O genótipo corresponde aos tipos de alelos que um organismo possui, em relação a um determina- do gene sob interesse. O fenótipo, por sua vez, é a expressão do genótipo, e sofre influência do meio. No fenômeno genético denominado pleiotropia, um único gene pode ser responsável pela expressão de mais de uma característica fenotípica. en Gregor Mendel (1822-1884), por meio de suas pesquisas com ervilhas da especie Pisum sativum, observou a transmissão de determinadas características genéticas ao longo de gerações. A ervilha foi um material biológico interessante, por ser de fácil cultivo, produzir muitos des- cendentes a cada geração, com um ciclo reprodutivo curto. Sendo assim, Mendel fez uma seleção criteriosa e determinou sete características para analisar. Os elementos das ilustrações e dos esquemas deste capitulo não correspondem à escala real e apresentam cores fantasia. Módulo 3/89 Os sete pares fenotípicos estudados por Mendel Sementes: lisa ou rugosa Sementes: amarela ou verde Pétalas: púrpura ou branca Vagens: verde ou amarela Vagens: inflada ou murcha Flores: axial ou terminal Caules: longo ou curto Ilustração produzida com base em: GRIFFITHS, A. J. F. e outros. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009. p. 31. Ao estudar a cor das sementes de ervilha, Mendel cruzou, em uma geração denominada paren- tal (P), ervilhas puras (homozigotas) de cor verde com ervilhas puras (homozigotas) de cor amarela. O resultado obtido na primeira geração (F1) foi 100% de ervilhas de cor amarela, denominadas híbridas (heterozigotas). Estas, ao serem cruzadas entre si (F1 x F1), originaram 75% de descen- dentes amarelos e 25% de descendentes verdes, na proporção 3 : 1. Mendel observou que uma das características analisadas desaparecia na primeira geração, e ela foi denominada recessiva, enquanto a outra que se manifestava sobre a recessiva foi denominada dominante. Por meio da análise dos resultados desses cruzamentos, Mendel propôs o que se conhece como a primeira lei de Mendel: cada característica é determinada por um par de fatores (genes) que se segregam na formação dos gametas . . ', .~,;..~ AA -,..- ERVILHASAMARELAS Gameta A occn ,8 I Gameta a Polinização artificial realizada por Mendel ..•~;, ~.. Aa '-;- ~ ::::~::~~~~~Ra~~:: ~! (meiose) ! Gametas masculinos Gametas femininos Os experimentos de ~ Mendel com ervilhas. Genética A Aa ..::::::-__ Autofecundação--- .-- f /--- / ~ AA a .'" ...., •.....- Aa Aa 3: 1ERVILHAS AMARELAS 75% 25% Aplicação da primeira lei de Mendel As proporções genotípica e fenotípica podem ser calculadas pela segregação dos alelos na formação dos gametas utilizando-se o diagrama de Punnet. Para construí-Io, basta saber quais são os gametas formados pelos genitores. Com relação à cor das ervilhas, o genitor amarelo produz gametas com o alelo A e o genitor verde produz gametas com o alelo a. O único genótipo possível é o Aa, e todos os descendentes são amarelos, como podemos ver no diagrama ao lado. No cruzamento entre os indivíduos da primeira geração (Fl x Fl). ambos os genitores são heterozigotos Aa, e o diagrama seria: tc3 o-s: '"18 ~------~--A~a~~I aí E <ti Cl gametas A a gametas A a I/) ~ Ql ~--+~--+-~~-t Cl 3 A proporção genotípica é , AA : 2 Aa : , aa e a fenotípica é 3 amarelas: 1 verde. Retrocruzamento e cruzamento teste No retrocruzamento, indivíduos da geração F1, por exemplo, heterozigóticos, são cruzados com os indivíduos homozigóticos. Há dois casos possíveis de cruzamento entre eles, dependendo do genótipo do genitor: • Aa x AA Aa x aa A a A a A AA Aa a Aa aa • 50% dos descendentes possuem genótipo Aa e 50%, AA. 100% possuem fenótipo dominante. • 50% dos descendentes possuem genótipo Aa e fenótipo dominante. 50% possuem genótipo aa e fenótipo recessivo. O cruzamento teste é realizado para descobrir o genótipo de indivíduos com fenótipo dominante. O cruzamento é feito entre um indivíduo com fenótipo dominante, do qual se pretende descobrir o genótipo, e um indivíduo com fenótipo recessivo, gerando um grande número de descendentes. De acordo com as características dos descendentes, será possível inferir o genótipo dos genitores: ,l! possibilidade: AA x aa (idêntico ao cruzamento da geração parental) • 2l! possibilidade: Aa x aa (idêntico ao re- trocruzamento com genitor homozigoto recessivo) A ~ 100% dos descendentes possuem genótipo Aa e fenótipo dominante. A a ~ 50% dos descendentes possuem genótipo Aa e fenótipo dominante. 50% dos descendentes possuem genótipo aa e fenótipo recessivo. a Aa a Aa aa Módu/o 3/ 89 5 6 Genética Variações da primeira lei de Mendel Nem todos os caracteres determinados por um par de alelos apresentam a proporção 3 : 1 des- crita por Mendel em sua primeira lei. Entre os casos que fogem a esse padrão estão os de alelos letais e os de genes que sofrem codominância ou dominância incompleta. Herança intermediária ou dominância incompleta Neste caso, não há dominância completa e o indivíduo heterozigoto apresenta uma manifestação intermediária das duas características recebidas dos genitores (homozigotos), como ocorre, por exemplo, com a coloração das flores da planta maravilha (Mirabilis sp.). xp----- gametas ----- vv I V <, BB I B ./' F, F, x F, x _______ VIB ~B _ gametas - V B V B I ~~~- I VV VB VB BB~ ~-~--~ ---...-..- 1 2 ••• Coloração das flores de maravilha (Mirabilis sp.l um casode dominância incompleta. Ilustração produzida com base em: RAVEN, P. H. e outros. Biologia vegetal. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001. p. 189. SNUSTAD, M. J.; SIMMDNS, M. J. Fundamentos de Genética. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. p. 53. Codominância Neste caso, não há dominância de um alelo sobre o outro. a heterozigoto expressa o fenótipo de ambos os alelos, como ocorre, por exemplo, com a coloração do gado da raça Shorthorn. x pelagem vermelha I VV pelagem branca I BB v <, B ruão (malhado) I VB ••• Herança da coloração da pelagem em gado Shorthom, um caso de codominância. a sistema sanguíneo ABa, que será tratado adiante, também tem expressão codominante. Alelos letais Os alelos letais foram descobertos pelo cientista francês Lucien Cuénot (1866-1951). Estes alelos consistem em genes que causam a morte do indivíduo antes de seu nascimento ou de sua maturidade sexual. Em seus experimentos, Cuénot observou que do cruzamento entre ratos de pelagem amarela, a proporção obtida era de 2 : 1 (2/3 de ratos amarelos e 1/3 de ratos cinza). ou seja, diferente da proporção descoberta por Mendel (3 : 1). A alteração da proporção mendeliana é explicada porque, em homozigose, o gene que deter- mina cor amarela é letal. Outro exemplo em que operam alelos letais é a anemia fal- ciforme, um tipo de anemia que ocorre em humanos e pode ser letal. O alelo Acondiciona hemoglobina normal e o alelo S, a forma alterada, sendo assim, indivíduos AA são normais, AS apresentam a forma branda da doença e SS a forma letal. geração p AB (amarelo) AB (amarelo) abortado (amarelo) AA AB (amarelo) AB (cinza) BB '-v---' 1/32/3 • Herança da coloração da pelagem em ratos, o alelo A é letal em homozigose. Ilustração produzida com base em: PEZZI, A. C. e outros. Biologia: Ensino médio, volume único. São Paulo: FTO, 2010. p. 525. Polialelia OU alelos múltiplos Alguns genes podem ter mais de dois alelos diferentes, fenômeno chamado polialelia, que aumenta a quantidade de combinações possíveis e propicia maior quantidade de fenótipos. Um exemplo de polialelia é a coloração da pelagem dos coelhos, determinada por um gene com quatro alelos diferentes. Neste caso específico, os quatro alelos resultam um total de dez combinações possíveis de pares de alelos. Fenótipos Genótipos Aguti ou selvagem CC, CCch,ce. Cc' c'c' Chinchila Himalaia c"c", c"c' Albino Pelagens "~"l~ ~:, . I . ." ;.!... ~ - ~~'. ...• \ , Fonte: PURVES, W. K. e outros. iite: the science of Biology. 7. ed. London: Sinauer Associates and W. H. Freeman, 2004. p. 198. Módu!o 3/ 89 8 Genética Noções de probabilidade A probabilidade é muito usada em Genética com a finalidade de calcular as chances de ocorrêr cia de uma característica, O cálculo consiste em dividir o número de casos desejados (para que I evento ocorra) pelo número de casos possíveis, P b bilid d nº de casos desejadosro a I I a e evento = -------'----- nº de casos possíveis Pode-se calcular, por exemplo, a probabilidade de nascer uma ervilha amarela do cruza menti entre plantas heteroziçotas. A aa A a AA Aa Aaa  Número de casos possíveis: 4, Número de casos desejados: 3. A probabilidade de nascer uma ervilha amarela é 3/4, ou 75%, O número de casos desejados é sempre menor ou igual ao número de casos possíveis, Produto de probabilidades (regra do "e") Na regra do "e" são considerados os eventos independentes, ou seja, aqueles em que a oco rência de um não influencia a chance de o outro ocorrer, Para esses casos, a probabilidade de ocorrer um evento e outro é igual ao produto das proba bilidades de ocorrência de cada um deles, Exemplo: Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para o albinismo (determinado por ur alelo recessivo) ter uma criança do sexo masculino e albina? Casal heterozigoto: Aa x Aa A a A AA Aa Aaa aa Probabilidade de ser menino: ~; probabilidade de ser albino: :' Portanto, a probabilidade d d I' Ib" 1 1 1ser o sexo mascu lftO e a Ino e: -, - = -, 4 2 8 Soma das probabilidades (regra do "OU") Na regra do "ou" são considerados os eventos mutuamente exclusivos, ou seja, aqueles en que a ocorrência de um impede a ocorrência do outro, Para esses casos, a probabilidade de ocorrer um evento ou outro é igual à soma das probabil dades de cada evento ocorrer, Exemplo: Numa gestação, qual a probabilidade de nascer um menino ou uma menina? Probabilidade de ser menino: .2.; probabilidade de ser menina: .2., Portanto, a probabilidade de se2 2 , ,,1 1 1menino ou menina e: - + - = ,2 2 , vore genealógica ou heredograma A árvore genealógica ou heredograma é uma representação com símbolos das relações de parentesco entre indivíduos. Mediante a análise de heredogramas, é possível identificar o tipo de herança envolvida em uma determinada característica genética. Os símbolos que compõem um heredograma são listados a seguir. o o D-----O D===O Símbolos de heredogramas homem •• indivíduos afetados mulher reprodução pais e filhos: 1 menino; 1 menina (em ordem de nascimento) I~ 1IcIT6 1 Jf 2 3 morte aborto ou natimorto (sexo não especificado) método de identificar pessoas em um heredograma: aqui o objetivo é apontar a criança 2 na geração 11, ou 11-2 dizigóticos (gêmeos não idênticos) ~l monozigóticos(gêmeos idênticos) casamento consanguíneo sexo não especificado Ilustração produzida com base em: GRIFFITHS, A. J. F. e outros. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009. p. 55. Na herança de caráter recessivo, é comum que a condição não esteja presente em todas as gerações. Além disso, todos os filhos de pai e mãe afetados (aa), também serão afetados (aa). O heredograma da página a seguir mostra o padrão de herança de albinismo (uma característi- - -ecessivaí em uma família hipotética. Sua análise permite que seja identificado o genótipo dos uos. Nesse caso, apenas Érico, Helena e José são albinos e, portanto, o genótipo deles é aa Os " os de Érico sempre recebem um alelo recessivo de seu pai. Portanto, o genótipo de ns: a e de Paulo é Aa. Apesar de não serem albinos, eles são portadores do alelo recessivo. C """0 ê ena e José são albinos (aa), pode-se afirmar que eles receberam os alelos recessivos e se s Da s. Sendo assim, conclui-se que Luísa e Rafael são heterozigotos (Aa). Os outros in- d I uos são normais (isto é, não albinos) e, com as informações disponíveis, sabe-se que eles pode ser AA ou Aa. Módu!o 3/ 89 9 o heredograma também ilustra por que o casamento consanguíneo aumenta a probabilidade de encontro de alelos recessivos. Neste caso, Luísa e Rafael, apesar de normais, são primos de primeiro grau. Como ambos são portadores do alelo recessivo (Aa), a chance de terem urr filho albino (aa) é de %, e a chance de terem um filho heterozigoto (Aa), Yz. Por outro lado, nc casamento entre uma pessoa portadora do alelo recessivo (Aa) e outra não portadora (AA), a probabilidade de nascer um filho afetado (aa) é zero, e de nascer um filho heterozigoto (Aa). 1,7 Júlia Marco II Verena Ivan 111 Flávio Willian IV (UFPE) A = alelo dominante a = alelo recessivo Aa AA I~=[~A' X ~~T.~T~ ~~ Uma grande contribuição de Mendel foi demonstrar que as características hereditárias são determinadas por fatores distintos, que são separados e recombina- dos em cada geração. Atualmente, esses fatores são chamados de alelos. A figura acima representa uma possível combinação de alelos ao longo das gerações de onças. A partir dessa representação, podemos -conctuir que: ) alelos recessivos só expressam sua característica quando em homozigose. 10 Genética Érico Solange Cristina Paulo Carolina MarceloLuísa Rafael Sofia Helena Ana José Anderson Caio Daiane ) filhos de cruzamento entre heterozigotos e homo- zigotos dominantes não podem expressar carac- terística recessiva. ) o cruzamento entre parentes aumenta a possibi- lidade de expressão dos caracteres recessivos. ) o melanismo em onças é associado a um alelo dominante. ) o indivíduo designado pela letra X é homozigoto.2. (Feevale-RS) A cor vermelha da flor boca-de-Ieão é incompletamente dominante em relação à cor da flor branca e os heterozigotos originam flores de coloração rosa. Se uma boca-de-Ieão com flores vermelhas é cruzada com uma de flores brancas e a F1 é intercruzada para produzir a F2, é incorreto afirmar que: a) o fenótipo da F1 é 100% rosa. b) o fenótipo da F2 é 25% rosa. c) o fenótipo da F2 é 25% vermelho. d) o fenótipo da F2 é 25% branco. e) 50% das plantas da F2 são heterozigotas. (UFSM-RS) A saúde de pessoas com a doença das células falciformes é comprometida. Nessa doença, a hemoglobina alterada deforma-se em baixa tensão de gás oxigênio, o que reduz a eficiência do transporte do oxigênio pelo sangue, causando os sintomas da doença, tais como anemia recorrente e fortes dores musculares. DNA Hemoglobina ~ Normal ~ Fonte: AMABIS. J.; MARTHO. G. Fundamentos da Biologia Moderna. 4. ed. São Paulo: Moderna. 2006. V.único. p. 679. [adaptado] Indique o genótipo de um indivíduo heterozigoto para a doença das células falciformes e verifique se há ou não dominância em nível molecular entre os alelos da hemoglobina, respectivamente. a) HBSHBS - há dominância. b} HBAHBA - há dominância. c} HBAHBS - não há dominância. d} HBAHBA - não há dominância. e} HBAHBS - há dominância. (PUe-RJ) O albinismo é uma condição recessiva ca- racterizada pela total ausência de pigmentação (me- lanina) na pele, nos olhos e no cabelo. Na figura, um casal (A e B) planeja ter um filho (e). A B c Sabendo que B (mãe) é albina e A (pai) tem irmãos al- binos, a probabilidade de A ser portador do alelo para o albinismo e de e ser albino é, respectivamente: a} 1/4 e 1/8. b} 2/3 e 1/3. c} 1/4 e 1/2. d} 1/3 e 1/6. e} 1/2 e 1/2. 5. (UFSM-RS) Estudos genéticos recentes mostram que famílias tendem a "agrupar" incapacidades ou talen- tos relacionados à arte, como surdez para tons ou ou- vido absoluto (reconhecem distintos tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à herança autossômica recessiva. ® Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez recessiva, é correto afirmar: a} Os pais são homozigotos recessivos. b} Os indivíduos afetados 11-1e 11-3são heterozigotos. c} Os pais são homozigotos dominantes. d} O indivíduo 11-2pode ser um homem heterozigoto. e} Os indivíduos 1-2e 11-2são homens obrigatoriamen- te heterozigotos. (UFRN) A fibrose cística é uma doença hereditária causada por alelos mutantes, autossômicos, reces- sivos. Em uma família hipotética, um dos genitores apre entava o fenótipo, enquanto que o outro não. Esses genitores tiveram dois descendentes: um apre- sen ou o fenótipo e o outro não. o relação ao genótipo dessa família, a} ambos os genitores seriam heterozigotos, um des- cendente seria homozigoto recessivo e o outro, heterozigoto. b} um dos genitores e um dos descendentes são ho- mozigotos recessivos, e os outros dois, genitor e descendente, são heterozigotos. Módulo 3/ 89 11 c) ambos os genitores seriam homozigotos recessi- vos, um descendente seria homozigoto recessivo e o outro, heterozigoto. d) um dos genitores seria homozigoto recessivo, en- quanto que o outro genitor e os descendentes seriam heterozigotos. 2. (UFRGS-RS) Em rabanetes, um único par de alelos de um gene controla a forma da raiz. Três formas são observadas: oval, redonda e longa. Cruzamen- tos entre estes três tipos apresentam os seguintes resultados: P F, Redondo x Oval Oval e redondo (1 : 1) Redondo x Longo Oval Oval x Longo Oval e longo (1 : 1) Redondo x Redondo Redondo Longo x Longo Longo Qual a proporção de progênie esperada do cruzamen- to oval x oval? a) 3 ovais: 1 longo b) 1 redondo: 1 longo c) 1 oval: 2 redondos: 1 longo d) 3 redondos: 1 longo e) 1 redondo: 2 ovais: 1 longo 3. (Fuvest-SP) A forma do lobo da orelha, solto ou preso, é determinada geneticamente por um par de alelos. 2 11 3 111 2 3 4 5 6 7 8 1 homem:. Lobo da orelha solto: • mulher: 1 homem: D Lobo da orelha preso: O mulher: o heredograma mostra que a característica lobo c- orelha solto não pode ter herança: a) autossômica recessiva, porque o casal 1-1e 1-2te' um filho e uma filha com lobos das orelhas soltos b) autossômica recessiva, porque o casal 11-4e 11-5te' uma filha e dois filhos com lobos das orelhas prescs c) autossômica dominante, porque o casal 11-4e 11-5te' uma filha e dois filhos com lobos das orelhas presos d) ligada ao X recessiva, porque o casal 11-1e 11-2te' uma filha com lobo da orelha preso. e) ligada ao X dominante, porque o casal 11-4e 11-5te- dois filhos homens com lobos das orelhas presos 4. (UFRGS-RS) A cor da pelagem em coelhos é causa::: por quatro alelos diferentes do gene c: os alelos s;: vagem, chinchila, himalaia e albino. O alelo tipo sel, gem é totalmente dominante em relação aos dema o alelo chinchila apresenta dominância incompleta e relação ao alelo albino e codominância em relação :: alelo himalaia. O alelo himalaia, por sua vez, é tOE mente dominante em relação ao alelo albino. De acordo com essas informações, quantos difere' tes fenótipos podem ser encontrados para a peleqe de coelhos? a) 2 b)3 c)4 d) 5 e) 6 Segunda lei de Mendel - lei da segregação independente dos genes Mendel também analisou a herança de dois caracteres ao mes- mo tempo, por meio de experimentos com a cor (amarela e verde) e a textura (lisa e rugosa) das sementes da ervilha, e descobriu um padrão diferente do encontrado na primeira lei. 12 Genética o cruzamento de linhagens parentais puras amarelas e lisas (WRR) e verdes e rugosas (vvrr) gerou, em F1, 100% de ervilhas amarelas e lisas (di-híbridas). fato explicado por conta do único IpOde gameta que cada planta da geração parental é capaz de originar. A proporção mendeliana para cruzamentos entre di-híbridos com segregação independente (se- gunda lei) foi de 9 (V_R_ amarelas lisas) : 3 (VJr amarelas rugosas) : 3 (vvR_ verdes lisas) : 1 (vvrr verde rugosa), como ilustrado abaixo. Esse resultado ficou conhecido como segregação independente, por meio da qual Mendel com- provou que o gene que determina a cor da ervilha é diferente daquele que determina sua textura. VR Vr vR vr o= WRR WRr VvRR VvRr m~ m UVR o-c;(;; Wrr VvRr Vvrr Vr VvRR VvRr vvRR vvRr vR VvRr Vvrr vvRr vvrr vr Segregação independente de mais de dois pares de alelos De modo semelhante à análise de dois genes, é preciso identificar os tipos de gametas forma- dos por cada genitor. Por exemplo, suponha o cruzamento entre dois indivíduos, cujos genótipos são AaBBcc e AabbCc. A tabela abaixo indica os gametas formados por cada indivíduo e os possí- veis resultados do cruzamento. Gametas AbC Abc abC abc ABc AABbCc AABbcc AaBbCc AaBbcc Gametas aBc AaBbCc AaBbcc aaBbCc aaBbcc Quando se considera um único gene, um indivíduo homozigoto (AA ou aa) forma apenas um 'po de gameta (A ou a). Por outro lado, um indivíduo heterozigoto (Aa) forma dois tipos de gametas: um carregando o alelo dominante (A) e outro carregando o alelo recessivo (a). Ou seja, cada gene em heterozigose resulta em dois tipos de gametas. Por isso, a quantidade de tipos de gametas 'ormados por um indivíduo depende do número de genes (com segregação independente) em he- erozigose, e essa quantidade pode ser calculada com a expressão:.•. Quantidade de gametas diferentes = 2n, tal que n = quantidade de genes em heterozigose. Módulo 3/B9 Considere, por exemplo, cinco genes em um indivíduo com genótipo AA Bb Cc dd Ee. Ness caso existem três genes em heterozigose (os pares Bb, Cc e Ee). Utilizando a fórmula, a quantida: de tipos de gametas diferentes formados é 23 = 8. Segunda lei de Mendel e a meiose A segregação independente dos cromossomos homólogos ocorre durante a meiose, cc pode ser observado a seguir. Porém, quando os genes em questão estão situados no mesmo c mossomo (ligados ou em linkage), a segregação não ocorre de forma independente. o~ ro ~ Célula o parental diploide u; SsYV SY SV Quatro tipos de gametas haploides ISY, sv, SV, sY) Pareamento dos cromossomoshomólogos Ilustração produzida com base = SADAVA, D. e outros. Vida: a c - da Biologia. São Paulo: Artme: 2009. p. 215 . sv sY .••• A segunda lei de Mence explicada pela combina; aleatória dos crornossor- durante a meiose. 6. (Unicamp-SP) Para determinada espécie de planta, a cor das pétalas e a textura das folhas são duas ca- racterísticas monogênicas de grande interesse eco- nômico, já que as plantas com pétalas vermelhas e folhas rugosas atingem alto valor comercial. Para evitar o surgimento de plantas com fenótipos indese- jados nas plantações mantidas para fins comerciais, é importante que os padrões de herança dos fenóti- pos de interesse sejam conhecidos. A simples análise das frequências fenotípicas obtidas em cruzamentos controlados pode revelar tais padrões de herança. No caso em questão, do cruzamento de duas linhagens puras (homozigotas), uma composta por plantas de pétalas vermelhas e folhas lisas (P1) e outra, por plan- tas de pétalas brancas e folhas rugosas (P2), foram obtidas 900 plantas. Cruzando as plantas de F1, foi obtida a geração F2, cujas frequências fenotípicas são apresentadas no quadro ao lado. 14 Genética Cruzamento Descendentes P1 x P2 900 plantas com pétalas vermelhas e folhas lisas F' F1 x F1 900 plantas com pétalas vermelhas e folhas lisas, 300 com pétalas vermelhas e folhas rugosas; 300 com pétalas brancas e folhas lisas; e 100 com pétalas brancas e folhas rugosas (F2) a) Oual é o padrão de herança da cor vermelha pétala? E qual é o padrão de herança do fenc' rugoso das folhas? Justifique. b) Qual é a proporção do genótipo duplo-heterozigoto (genótipo heterozigoto para os dois locos gênicos) em F2? Justifique. 7. (Unioeste-PR) Em abóboras, a cor do fruto é determi- nada por dois genes de segregação independente: os genótipos CC e Cc produzem frutos brancos, enquanto cc é necessário para produção de fruto colorido, cuja cor é determinada pelo segundo gene: cor amare- la (We Vv) ou verde (vv). Do cruzamento de duas plantas brancas, heterozigotas para os dois toei, CcVv, serão produzidas: a) 12/16 de plantas com frutos coloridos. b) 1/16 de plantas com frutos amarelos. c) 3/4 de plantas com frutos brancos. d) 3/16 de plantas com frutos verdes. e) apenas plantas com frutos brancos. " , . para casa 5. (PUC-RJ) Gregor Mendel, através dos seus experi- mentos com ervilhas (Písum satívuml. demonstrou que a herança de algumas características segue de- terminados princípios que ficaram conhecidos como "Leis de Mendel ': a) As Leis de Mendel estão diretamente relacionadas a que processo de divisão celular? b) Relacione as duas Leis de Mendel aos eventos ocorridos nesse processo de divisão celular. Interação gênica A determinação de algumas características depende da interação de pares de genes não alelos. A herança complementar e a epistasia são tipos de herança em que ocorre interação gênica. Herança complementar Neste tipo de herança o efeito dos genes é complementado, aumentando a variedade de fenóti- pos para uma característica. Como exemplo de herança complementar podem ser citados os diferen- tes formatos da crista das galinhas. O genótipo R_ee condiciona crista rosa. O genótipo rrE_ condi- ciona crista ervilha. O genótipo R_E_ condiciona crista noz e o genótipo rree condiciona crista simples. Genótipos Fonnas das cristas de galinha e genótipos referentes a cada crista Fenótipos R_E_ RREE, RrEE, RREe, RrEe Crista noz Módu!o 3/ 89 15 Genótipos Fonnas das cristas de galinha e genótipos referentes a cada crista Fenótipos R_ee RRee, Rree Crista rosa rrE_ rrEE, rrEe Crista ervilha rree - - ~: A Epistasia Crista simples Na epistasia um gene (epistático) pode inibir a ação de outro gene (hipostático). A epistasia E c minante quando apenas uma cópia do alelo epistático basta para provocar inibição (do gene hiposta: A epistasia é recessiva quando duas cópias do alelo epistático são necessárias para provocar inibic- Um exemplo de epistasia dominante é a coloração da plumagem das galinhas. O alE determina plumagem colorida e seu alelo c, plumagem branca. O alelo O é epistático e inibe <: pressão do outro par, determinando plumagem branca. Seu alelo recessivo d, no entanto, não' efeito inibitório, permitindo a manifestação da cor. Genótipos Fenótipos C_dd CCdd, Ccdd Plumagem colorida C_D_ CCDD, CcDD, CCDd, CcDd ccD_ ccDD, ccDd ccdd Plumagem branca 16 Genética No cruzamento entre di-híbridos, a proporção fenotípica mendeliana é alterada pela epistasia para a descendência do cruzamento entre di-híbridos. Um exemplo de epistasia recessiva é a coloração da pelagem dos cachorros da raça labrador. O alelo B determina pelagem preta e seu alelo b determina cor marrom. O alelo E determina depo- sição de pigmento e seu alelo e, em dose dupla, tem efeito epistático e inibe a deposição de cor, resultando na cor dourada. Cor da pelagem em cães da raça labrador e genótipos referentes a cada cor Genótipos B_E_ BBEE, BbEE, BBEe, BbEe bbE_ bbEE, bbEe B_ee BBee, Bbee bbee Fenótipos Pelagem preta Pelagem marrom Pelagem dourada 8 (UFAL) Em galináceos, foram observados quatro tipos de cristas: rosa, ervilha, simples e noz. Quando aves ho- mozigóticas de crista rosa foram cruzadas com aves de crista simples, foram obtidas 75% de aves com crista rosa e apenas 25% com crista simples. Do cruzamento de aves homozigóticas de crista ervilha com aves de crista simples foram obtidas 75% de aves com crista ervilha e apenas 25% com crista simples. Quando aves homozigóticas de crista rosa foram cru- zadas com aves homozigóticas de crista ervilha, todos os descendentes F1 apresentaram um novo tipo de crista, o tipo noz. Na F2, produzida a partir do cruza- mento de indivíduos F1, foi observado que, para cada 16 descendentes, nove apresentavam crista noz, três, crista rosa, três, crista ervilha e apenas um apresenta- va crista simples. Esses dados indicam que, na heran- ça da forma da crista nessas aves, tem-se um caso de: a) pleiotropia, em que quatro alelos de um loco estão envolvidos. b) interação gênica entre alelos de dois locos distintos. c) epistasia dominante e recessiva. d) herança quantitativa. e) alelos múltiplos. 9 (UFTM-MG) Cães labradores podem apresentar pelagem chocolate, dourada e preta. Essas cores de pelagem são condicionadas por dois pares de alelos. O alelo dominan- te B determina a produção de pigmento preto e o alelo recessivo b determina a produção de pigmento chocola- te. Outro gene, I, determina a deposição de pigmento, enquanto o seu alelo recessivo i atua como epistático sobre os genes B e b. determinando a pelagem dourada. (http://www.estimacao.com.br/l Uma fêmea chocolate foi cruzada com um macho dourado e tiveram três filhotes, um de cada cor, como os da foto. O genótipo do macho dourado e o do filho- te preto são, respectivamente, a) Bbii e Bbli. b) bbii e BBli. c) Bbii e Bbll. d) bbii e bbli. e) bbii e Bbli. Módulo 3/ 89 17 ~paracasa 6. (FGV-SP) Um criador de cães labradores cruzou ma- chos pretos com fêmeas de mesma cor e obteve filho- tes pretos, chocolate (marrons) e dourados (amarelos). Trata-se de um caso de epistasia recessiva associada ao alelo e, que impede a deposição de pigmento no pelo, condicionando pelagem dourada. a alelo E per- mite a pigmentação. A coloração preta é condicionada pelo alelo dominante B, e a chocolate, pelo seu alelo recessivo b. A proporção fenotípica esperada para cães pretos, cho- colate e dourados, respectivamente, no cruzamento entre um macho preto, EeBb, e uma fêmea dourada, eeBb, é: a) 3: 1 : 4 b) 9: 3: 4 c) 3 : 4: 1 d) 9: 4: 3 e) 4: 1 : 3 7. (UEM-PR) Sabendo que o tipo de crista em certas va- riedades de galinhas é condicionado por dois pares de alelos, R/r e E/e - que se segregam independen- temente, mas que interagem entre si na produção Grupos -sanguineos da forma de crista. A interação entre os alelos do- minantes R e E resulta em crista noz; entre o alelo dominante R e o recessivo e, resulta em crista rosa; entre o alelo recessivo r e o dominanteE, resulta em crista ervilha; e entre os alelos recessivos r e e, resul- ta em crista simples. a cruzamento de uma galinha de crista rosa com um galo de crista ervilha resultou descendentes com crista simples. Com base nessas informações e em seus conhecimentos de genética, assinale a(s) alternativa(s) correta(s). 01. A galinha tem o genótipo Rree. 02. A probabilidade de que esse cruzarnen o origine uma ave de crista noz é de 25%. 04. A probabilidade de que esse cruza uma ave com genótipo rrEe e e 08. a cruzamento en e s :::?:::? :.:?--:?: crista noz resultará em 1 16 --- ::~sta s mples. 16. Quando dois ou mais ares ::O:=:? as ~-eragem para expressão de uma -'2::-:? : -=::: e-se di- zer que ocorre epistas a Soma: _ A constatação da existência de mais de um tipo de sangue e da incom a- observada, em 1900, pelo médico austríaco Karl landsteiner (1868-1943 . Landsteiner observou que quando certas amostras de sangue eram m s ra as.=o avam-se coágulos, o que justificava a morte de indivíduos durante transfusões sangu neas. Sistema ABO Na superfície das hemácias existem proteínas, os aglutinogênios, que podem ser do tipo A ou do tipo B. A presença ou ausência dessas proteínas determina os quatro tipos sanguíneos do sistema ABa. 18 Genética Resultados dos testes para verificação do tipo sanguíneo Reação ao anticorpo Aglutinogênio (nas hemácias) Tipo sanguíneo Anti-A Anti-B A t • ,.... ,.....• ,.. • • • ••• • • • • •• • •• • • • •••• • • • •A B • • • ••• • •• • •• • •• • • • • •• • •• • • B AB t • ,.... ,.....• ,.. t • ,.... ,...... ,..AeB • • •• ••• • r : • • •~. .... • ••• • • • • ••• • • • • •• • •• • • • •••• • • • • o Fonte SADAVA, D. e outros. Life: the science af 8ialagy. 7. ed. London: Sinauer Associates and W. H. Freeman, 2004. p. 199. No plasma sanguíneo existem anticorpos, as aglutininas, anti-A e anti-B, responsáveis pelas reações de aglutinação entre tipos sanguíneos incom- patíveis. Os indivíduos do tipo sanguíneo A apresentam aglutininas anti-B, os do tipo B apresentam aglutininas anti-A, os do tipo AB não apresentam aglutininas e aqueles do tipo O apresentam aglutininas anti-A e anti-B. Para que a transfusão sanguínea seja eficaz e não ocasione problemas, é importante saber se as hemácias do doador são compatíveis com o plasma do receptor. Como os indivíduos AB não têm aglutininas, eles podem receber qualquer tipo sanguíneo (receptor universal), e os indivíduos do tipo O, por não terem aglutinogênios, podem doar para qualquer tipo sanguíneo (doador universal). Os diferentes tipos sanguíneos do sistema ABa são determinados por um par de genes com três formas alélicas, exemplificados na tabela a seguir. Genótipos Fenótipos Sangue tipo A Sangue tipo B Sangue tipo AB Sangue tipo O À O sangue tipo O é o doador universal, e o sangue tipo AB é o receptor universal. Os alelos IA e IB apresentam codominância, pois ambos se expressam na superfície da hemácia. Módulo 3/ 89 20 Genética Sistema Rh Landsteiner também descobriu que existe uma outra proteína humana na membrana das hemá- cias denominada Rh, assim chamada pois está presente também nas hemácias dos macacos Rhesus. Humanos que apresentam a proteína Rh são chamados Rh+ e aqueles que não apresentam, Bh-. Pessoas com sangue Rh-, quando recebem hemácias Rh+ tornam-se sensibilizadas, produzindo anticorpos anti-Rh. A presença da proteína Rh é condicionada por um alelo dominante (R) e a sua ausência, por um alelo recessivo (r). Genótipos Fenótipos RR Rr rr Doença hemolítica do recém-nascido (eritroblastose fetal) Os anticorpos anti-Rh são produzidos quando um indivíduo teve contato com a proteína Rh em uma transfusão sanguínea, diferentemente do que acontece no sistema ABa. Porém, esses anti- corpos podem ser formados durante a gestação de um filho Rh+ cuja mãe seja Rh-, pois, durante a gravidez e no momento do parto, hemácias fetais entram no corpo materno, que passa a produzir anti-Rh. As chances de problemas na primeira gestação são mínimas, mas na segunda os anticor- pos maternos (anti-Rh) podem atacar as hemácias fetais, configurando a doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal. A fim de evitar esse quadro, a mãe deve receber soro anti-Rh logo após o parto, caso ela seja Rh-. placenta materna ,.-- for~ação de anticorpos anti-Rh no organismo materno Rh- sensibilizado e. e.• j::::.. '.. .. .. . ~~!'OL~' .::.:.:; -: ~emácias Rh+ •• Esquema do desenvolvimento da eritroblastose fetal. Ilustração produzida com base em: GOLOSBY, R. A. e outros. Immunology. 6. ed. London: W. H. Freeman, 2007. p. 380. Sistema MN o sistema MN corresponde a outro grupo de proteínas presentes nas membranas das hemá- cias humanas. Trata-se de um caso de herança codominante. As proteínas NeM, ao contrário dos sistemas sanguíneos, não estimulam a produção de anticorpos. Fenótipos Genótipos Tipo M MM NNTipo N Tipo MN MN Herança quantitativa ou poligênica Nesse tipo de herança as características são contínuas, ou seja, os fenótipos variam de forma gradual entre os extremos; diferentemente do observado até então. Tais características são determinadas por dois ou mais genes, e cada alelo contribui de forma aditiva para a determinação do fenótipo. Um exemplo de herança quantitativa é a determinação da cor dos grãos de trigo, que expres- sam cinco fenótipos diferentes, como pode ser observado a seguir. Fenótipos Genótipos possíveis Histograma da quantidade de genótipos que determina cada classe fenotípica Vermelho escuro SSTI Vermelho claro SSTt, SsTI ro 'uc 'Ql :Jo-e- aabb Aabb aaBb Rosa escuro SsTt, SStt, ssTI Rosa claro Sstt, ssTt AAbb aaBB AaBb AABb AaBB AABB rosa claro rosa vermelho vermelho escuro claro escuro brancoBranco sstt A presença de cada alelo dominante adiciona pigmento à condição branca até que o grão de trigo atinja a coloração máxima, decorrente da presença dos quatro alelos dominantes. Outro exemplo de herança quantitativa é a pigmentação da pele humana. Fenótipos Genótipos possíveis Negro AABB Mulato escuro AaBB, AABb Mulato médio AAbb, aaBB, AaBb Mulato claro Aabb, aaBb Branco aabb 10. (Vunesp) No romance Dom Casmurro, de Machado de Assis, Bentinho vive uma incerteza: Ezequiel, seu filho com Capitu, é mesmo seu filho biológico ou Capitu teria cometido adultério com Escobar? O drama de Bentinho começa quando, no velório de Escobar, momentos houve em que os olhos de Capitu fitaram o defunto, quais os da viúva. Escobar havia sido o melhor amigo de Bentinho e fora casado com Sancha, com quem tivera uma filha. Suponha que, à época, fosse possível investigar a paternidade usando os tipos sanguíneos dos envolvidos. 0'tsultado dos exames revelou que Bentinho era de sangue tipo O Rh-, Capitu era de tipo AB Rh+ e Ezequiel era do ti o A Rh-. Como Escobar já havia falecido, foi feita a tipagem sanguínea de sua mulher, Sancha, que era do tipo B Rh+,e da filha de ambos, que era do tipo AB Hh. / Módulo 3/ 89 1 Com relação à identificação do pai biológico de Eze- quiel, a partir dos dados da tipagem sanguínea, é correto afirmar que: a) permaneceria a dúvida, pois os tipos sanguíneos de Sancha e de sua filha indicam que Escobar ou tinha sangue tipo O Rh+, e nesse caso ele, mas não Bentinho, poderia ser o pai, ou tinha sangue tipo AB Rh-, o que excluiria a possibilidade de Escobar ser o pai de Ezequiel. b) permaneceria a dúvida, pois os tipos sanguíneos dos envolvidos não permitem excluir a possibilidade de Bentinho ser o pai de Ezequiel, assim como não permitem excluir a possibilidade de Escobar o ser. c) permaneceria a dúvida, pois, no que se refere ao sistema ABO, os resultados excluem a possibilida- de de Escobar ser o pai e indicam que Bentinho po- deria ser o pai de Ezequiel; mas, no que se refere ao sistema Rh, os resultados excluem a possibilidade de Bentinho ser o pai e indicam que Escobar pode- ria sê-Io. d) seria esclarecida a dúvida, pois, tanto no sistema ABO quanto no sistema Rh, os resultados excluem a possibilidade de Bentinho, mas nãode Escobar, ser o pai de Ezequiel. e) seria esclarecida a dúvida, pois os tipos sanguíneos de Ezequiel e da filha de Sancha indicam que eles não poderiam ser filhos de um mesmo pai, o que excluiria a possibilidade de Escobar ser o pai de Ezequiel. 11. (UTFPR) Em casos de transfusões de sangue pode ocorrer a incompatibilidade, isto é, aglutinação entre os glóbulos vermelhos. Isto se deve à presença de diferentes tipos de aglutinogênios nas hemácias e aglutininas no plasma. Porém, no sistema ABO, há um tipo sanguíneo que poderá receber sangue de qualquer tipo, sendo chamado de receptor universal. Qual é o tipo de sangue e a que se deve esta proprie- dade 7 Assinale a alternativa que contém a resposta correta. a) Tipo A. ausência de anti-B. b) Tipo B, ausência de anti-A. c) Tipo O, ausência de qualquer tipo de aglutinina. d) Tipo AB, ausência de aglutininas anti-A e anti-B. e) Tipo O, presença dos dois tipos de aglutinogênios. 12. (PUC-SP) Sofia e Isabel pertencem ao grupo sanguí- neo AB e são casadas, respectivamente com Rodrigo e Carlos, que pertencem ao grupo sanguíneo O. O ca- sal Sofia e Rodrigo tem um filho, Guilherme, casado 22 Genética com Joana, filha de Isabel e Carlos. Qual a probabilida- de de o casal Guilherme e Joana ter um descendente que pertença ao grupo sanguíneo 07 a) 75% b) 50% c) 25% d) 12,5% e) zero 13. (Unicamp-SP) No início do século XX, o austríaco Karl Landsteiner, misturando o sangue de indivíduos dife- rentes, verificou que apenas algumas combinações eram compatíveis. Descobriu, assim, a existência do chamado sistema ABO em humanos. No quadro abaixo são mostrados os genótipos possíveis e os aglutinogênios correspon- dentes a cada tipo sanguíneo. Tipo sanguíneo Genótipo Aglutinogênio A A B B AB AeB o Nenhum a) Que tipo ou tipos sanguíneos poderiam ser utiliza- dos em transfusão de sangue para indivíduos de sangue tipo A7 Justifique. b) Uma mulher com tipo sanguíneo A, casada com um homem com tipo sanguíneo B, tem um filho considerado doador de sangue universal. Qual a probabilidade de esse casal ter um(a) filho(a) com tipo sanguíneo AB 7 Justifique sua resposta. 14. (UFPA) A eritroblastose fetal, ou doença hemolítica perinatal, consiste na destruição das hemácias do feto (Rh+) pelos anticorpos da mãe (Rtr) que ultrapassam lentamente a placenta. Devido a uma destruição ma- ciça das hemácias, o indivíduo torna-se anêmico, e a hemoglobina presente no plasma é transformada, no fígado, em bilirrubina. Em relação a essa condição, é correto afirmar: a) A mãe (Hlr) só produzirá anticorpos anti-Rh se tiver uma gestação de uma criança Rh+ com passagem de hemácias para a circulação materna. b) A mãe (Rh-) poderá produzir anticorpos anti-Rh devido a uma gestação de uma criança Rh+ cujas hemácias passaram para a circulação materna, co- mumente, por ocasião do parto, ou se receber uma transfusão de sangue incompatível (Rh+). c) A mãe produzirá anticorpos anti-Rh que podem atingir todos os seus filhos Rh+, incluindo o feto que primeiro induziu a produção desses anticorpos. d) No caso de mulheres Hh que já tenham tido uma gestação anterior Rh+ e estejam novamente grávi- das, é ministrada uma dose da vacina Rhogam por volta da 2811 semana de gestação e outra até 72 horas após o parto, o que evita, assim, que essa criança, caso seja Rh+, tenha eritroblastose fetal. e) O tratamento de bebês que nascem com o proble- ma pode incluir uma transfusão total de sangue. O bebê recebe sangue Rh+, que já não terá mais suas hemácias destruídas pelos anticorpos da mãe pre- sentes no recém-nascido. 15. (UFPB) O aumento da população mundial tem provocado a busca por uma maior produção de alimentos. Dentre as estratégias utilizadas para au- mentar a oferta de alimentos, o melhoramento ani- mal, através de cruzamento direcionado, possibilita um ganho de produtividade nas gerações seguintes. Um pequeno pecuarista, de posse desses conheci- mentos, para melhorar seu rebanho com relação à produtividade de leite e ao aumento de porte físico dos animais, selecionou uma vaca de seu rebanho, que tinha porte médio e produzia 15 litros de leite por dia, e cruzou com um touro de genótipo aaBb. Sabe-se que: • Cada alelo B contribui com 10 litros de leite por dia e cada alelo b com 5 litros; • O genótipo aa define grande porte; Aa médio porte e AA, pequeno porte. De acordo com essas informações, identifique as afirmativas corretas relativas aos possíveis resulta- dos desses cruzamentos: ) A probabilidade de nascerem indivíduos com porte maior e mais produtivos que a'"mãe é ad- missível. ) A probabilidade de ocorrer diminuição na produção de leite da prole resultante do cruzamento é de pelo menos 50%. ) A probabilidade de nascerem indivíduos de peque- no porte é de 50%. ) A probabilidade de nascer um indivíduo de fenó- tipo igual ao da mãe é de 25%. ) A probabilidade de nascerem indivíduos com fe- nótipo inferior ao da mãe é de 25%. 16. (Vunesp) A altura de uma certa espécie de planta é determinada por dois pares de genes A e B e seus respectivos alelos a e b. Os alelos A e B apresen- tam efeito aditivo e, quando presentes, cada alelo acrescenta à planta 0,15 m. Verificou-se que plan- tas desta espécie variam de 1,00 m a 1,60 m de altura. v: Cruzando-se plantas AaBB com aabb pode-se prever que, entre os descendentes: a) 100% terão 1,30 m de altura. b) 75% terão 1,30 m e 25% terão 1.45 m de altura. c) 25% terão 1,00 m e 75% terão 1,60 m de altura. 350% terão 1,15 m e 50% terão 1,30 m de altura. e) 25% terão 1,15 m, 25% terão 1,30 m, 25% terão 1.45 m e 25% terão 1,60 m de altura. 17. (Unirg-TO) A descoberta dos sistemas sanguíneos ABO e Rh teve grande impacto na área médica, pois permitiu realizar transfusões de sangue apenas en- tre pessoas de grupos sanguíneos compatíveis. Uma pessoa com sangue do tipo AB/Rh- pode doar sangue para: a) Pessoas com sangue do tipo A/Rh+. b) Pessoas com sangue do tipo O/Rh-. c) Pessoas com sangue do tipo B/Rh-. d) Pessoas com sangue do tipo AB/Rh+. Módulo 3/ 89 2 8. (PUC-RJ) A análise de grupos sanguíneos é uma ma- neira simples de se esclarecer casos de paternidade duvidosa. Esse tipo de teste permite provar, em al- guns casos, que determinada pessoa não pode ser o pai de uma criança, o que ocorre em apenas uma das situações abaixo: a) mulher do grupo A. homem do grupo A, criança do grupo O. b) mulher do grupo A, homem do grupo B, criança do grupo O. c) mulher do grupo B, homem do grupo AB, criança do grupo O. d) mulher do grupo AB, homem do grupo A. criança do grupo B. e) mulher do grupo O, homem do grupo A. criança do grupo A. 9 (UFTM-MG) Analise a genealogia. Ana e Théo são irmãos e não sabiam os seus respec- tivos tipos sanguíneos. Antes de se submeterem ao teste sanguíneo, seria possível deduzir algumas infor- mações, com base nessa genealogia. Assim, pode-se afirmar corretamente que: a) a probabilidade de Ana gerar uma criança do grupo AB e Rh positivo é 1/4. b) Théo pertence ao grupo sanguíneo receptor univer- sal e pode ser Rh positivo. c) Ana pertence obrigatoriamente ao grupo sanguíneo B e Rh positivo. d) a probabilidade de Théo pertencer ao grupo doador universal é 1/2. e) Ana poderia gerar uma criança com eritroblastose fetal para o fator Rh. 24 Genética 10. (Unifesp) Os gráficos I e II representam a frequência de plantas com flores de diferentes co s em uma plantação de cravos (I) e rosas (11). Frequência (%) Gráfico 1 cor de flor~--~--~--~----~--. Gráfico 2 branca cor-de-rosa vermelha Frequência (%) cor de flor~------------------~ branca cor-de-rosa vermelha Os padrões de distribuição fenotípica são devidos a: a) I: 1 gene com dominância; 11: 1 gene com dominância incompleta. b) I: 1 gene com dominância incompleta; 11: vários genes com interação. c) I: 1 gene com dominância incompleta; 11: 1 gene com alelos múltiplos. d) I: 3 genes com dominância incompleta; 11: vários genes com interação. e) I: 2 genes com interação; 11: 2 genes com dominância incompleta. 1 (Mack-SP) Uma mulher poderá terum filho com eritro- blastose fetal quando: a) for Rh+ e tiver um filho com um homem Rh-. b) estiver sensibilizada, ou seja, quando possuir anti- corpos anti-Rh. c) já tiver um outro filho Rh. d) tiver recebido uma transfusão sanguínea de san- gue Rh-. e) a gestação ocorrer após os 40 anos de idade. Ligação gênica lin age) Em seus experimentos, Mendel constatou que os fatores responsáveis por algumas caracte- rísticas das ervilhas segregavam-se de forma independente na formação dos gametas. Em 1915, porém, o geneticistaThomas Morgan (1866-1945) observou, ao cruzar moscas Drosophila melano- gaster, que algumas características não se segregavam de maneira independente, pois os genes referentes a elas se encontravam no mesmo cromossomo, ou seja, em ligação gênica. No caso de ligação total dos genes, somente dois tipos de gametas são formados, e não qua- tro, como ocorre na segregação independente t meiose .•• Esquema da formação dos gametas, e a ligação entre genes localizados no mesmo cromossomo. Ilustração produzida com base em: SADAVA. D. e outros. Vida: a ciêncie da Biologia. São Paulo: Artmed, 2009. p. 223. Em di-híbridos (AaBb) há duas possibilidades de arranjo entre os genes, CIS e TRANS. Na po- sição CIS, os alelos dominantes estão em um cromossomo e os recessivos no outro. Na posição TRANS, por sua vez, cada cromossomo tem um alelo dominante e um recessivo. _.([) '(1) _.[) .~ Representação: M 'ãl) .•• a. Genes com arranjo eis. b. Genes com arranjo TRANS. Representação: A.Q. 'ã"B mutação (crossing over) Posteriormente à constatação de Morgan, outras pesquisas concluíram que os genes, ain- da que estivessem no mesmo cromossomo, não eram completamente ligados. Experimentos Módulo 3/89 25 confirmaram a existência de quatro tipos de gametas, porém em proporções distintas daquelas obtidas para genes em cromossomos diferentes. Foram realizados cruzamentos entre drosófilas fêmeas de corpo cinza e asas normais (PpVv) com machos de corpo preto e asas vestigiais (vvrr). Os gametas produzidos pela fêmea foram PV, Pv, pVe pv, e os produzidos pelo macho, apenas pv. Observe o cruzamento desses gametas: PV Pv pV pv pv PpVv Ppvv ppVv ppvv Tal cruzamento resultou descendentes nas seguintes proporções: • 41,5% cinza com asas normais (PpVv); • 41,5% preto com asas vestigiais (ppvv); • 8,5% cinza com asas vestigiais (Ppvv); • 8,5% preto com asas normais (ppVv). Os genótipos PpVv e ppvv originaram-se de gametas parentais (PV e pv), pois estão em maior quantidade na descendência, enquanto os genótipos Ppvv e ppVv foram originados de gametas recombinantes (Pv e pVl. por estarem em menor proporção. P v cinza normal :::cJ P V gametagametas parentais permutação \ ~ gametas recombinantes P V P v p V • i(Q p v :0 P v :: ~ p v p V:; e::e p v preto vestigial cinza normal cinza vestigial preto normal J\ fenótipos parentais fenótipos recombinantes (não parentais) ~ Explicação dos resultados obtidos no cruzamento em Drosophila melanogasterpara genes ligados com recombinação. Ilustração produzida com base em: SADAVA. D. e outros. Vida: a ciência da Biologia. São Paulo: Artmed. 2009. p. 224. A presença de gametas recombinantes é explicada pela ocorrência do crossing over ou permutação, durante a meiose I, em que cromátides não irmãs de um par de cromossomos ho- mólogos trocam pedaços. As células que sofrem permutação entre dois genes originam quatro tipos de gametas, dois com permutação (recombinantes) e dois sem permutação (parentais). 26 Genética Mapeamento 9 nético Mediante a proporção de gametas recombinantes é possível determinar a distância que separa dois genes, ou seja, quanto maior a taxa de recombinação, maior a distância entre os genes envol- vidos. A unidade de medida usada para medir essa distância é denominada unidade de recombi- nação (UR), unidade de mapa (u.m.). ou ainda, centimorgan ou morganídeo. Conhecendo a distância entre os genes é possível mapeá-Ios no cromossomo. O mapeamento genético consiste em posicionar, de forma ordenada e linear, os genes no cromossomo mediante suas respectivas distâncias. Posição errada de C: C A B +-- 3UR __ • 5 UR ) • 8 UR ) Posição certa de C: A C B +-- 3UR ---- 2UR- • 5 UR ) O mapeamento representou uma grande conquista, uma vez que pode ajudar a identificar, por exemplo, a propensão dos indivíduos para determinadas doenças hereditárias. 18 (UPE) Observe o esquema a seguir: Cruzamento E· corpo liso e • corpo estriado C - asa longa c - asa curta Gametas Cruzamento-teste Gametas EeCc Eecc eecceeCc Desenho de libélula disponível em: http://criandoartepravoce.blospot.com (Adaptadn.l Com base no esquema, analise as seguintes pro- posições: I. Gametas portadores dos alelos EIC e dos alelos elc ocorrem em uma proporção maior que a dos gametas portadores dos alelos Elc e elC, caracte- rizando um arranjo trans. 11.Na descendência, as classes que surgem em maior frequência portam as combinações paren- tais dos alelos, e aquelas em menor frequência são, portanto, as recombinantes, caracterizando uma ligação gênica. 111.O cruzamento-teste da fêmea duplo-heterozigóti- ca com o macho duplo-homozigoto recessivo mos- tra quatro tipos de genótipos na descendência, embora em proporções diversas das esperadas, segundo a lei de segregação independente. IV O fenótipo dos descendentes é determinado pela constituição genética do espermatozoide, visto que o macho é homozigoto recessivo duplo, fornecen- do alelos recessivos para os descendentes. Estão corretas: a) I e 11. d) II e 111. e) 11,III e IVb) I e 111. c) I, II e IV Módulo 3/89 27 19 (Unioeste-PR) Crossing over ou permuta é um impor- tante fenômeno que ocorre na prófase I meiótica, res- ponsável pela recombinação entre os diferentes pares de genes de cromossomos homólogos. O desenho a seguir representa um par de cromossomos homólo- gos, com 3 genes: gene A, gene B e gene C, cada um destes possuindo dois alelos (alelo dominante e alelo recessivo). A partir deste desenho, assinale a alterna- tiva correta. A b a c B a) Se houver crossing over apenas na região 1 serão produzidos gametas com as combinações ABC, abc, ABc e abC. b) Se houver crossing over apenas na região 2 serão produzidos gametas com as combinações ABC, abc, Abc e aBC. c) Se houver crossing over nas regiões 1 e 2 serão produzidos gametas com as combinações ABC, abc, AbC e aBc. d) Se houver crossing over apenas na região 1 serão produzidos somente gametas com as combina- ções Abc e aBC. e) Se houver crossing over apenas na região 2 serão produzidos somente gametas com às combina- ções ABc e abC. 20. (UFSC) Um pesquisador, realizando vários cruzamen- tos com coelhos, determinou que os genes A e B es- tavam a uma distância de 10 UR (unidades de recom- binação). Ao realizar o cruzamento entre indivíduos AABB x aabb, obteve indivíduos AaBb. Estes duplo- -heterozigotos foram então cruzados com indivíduos aabb, obtendo-se 90 filhotes. Quantos destes filho- tes espera-se que possuam o mesmo genótipo de seus pais? 12. (UPE) Um dado indivíduo heterozigoto para os genes A e B (configuração eis) é submetido a um cruzamento- -teste. Se os dois genes forem: • I. não ligados (segregação independente) • 11.separados por 40 centimorgam (cM) que porcentagem da prole desse cruzamento será aabb? a) 1- 50%; 11- 40% b) 1- 20%; 11- 50% c) 1- 25%; 11- 30% d) 1- 40%; 11- 20% e) 1- 30%; 11- 25% 13. (UESC) A taxa ou frequência de permutação entre pa- res de genes que estão ligados é constante e depende da distância que esses genes se encontram uns dos outros. O geneticista Alfred Sturtevant imaginou que seria possível construir mapas gênicos, que mostra- 28 Genética riam a distribuição dos genes ao longo do cromossomo e as distâncias relativas entre eles. O quadro a seguir mostra um exemplo desse tipo de mapa gênico. Taxade permutaçãoexperimental Gene A B C I A - X 15% I B 20% - Y I C 15% 5% GeneA Gene C Gene B I------I~I-------Cromossomo 11 I I I I I I I I I I I UR O 5 10 15 20 25 30 35 4045 50 Com base nas informações contidas no quadro, é pos- sível afirmar que os valores corretos para as taxas de permutação em X e Y são, respectivamente, a) 5% e 20% b) 15% e 20% c) 15% e 5% d) 20% e 15% e) 20% e 5% 14 (UFPR) Admita que dois genes, A e B, estão localizados num mesmo cromossomo. Um macho AB/ab foi cruzado com uma fêmea ab/ab. Sabendo que entre esses dois genes há uma fre- quência de recombinação igual a 10%, qual será a frequência de indivíduos com genótipo Ab/ab encontrada na descendência desse cruzamento? a) 50% b) 25% c) 30% d) 100% e) 5% üetermlnaçãe do se o Nos indivíduos dioicos, o sexo pode ser determinado por fatores ambientais, como ocorre com os répteis e as tartarugas, em razão da temperatura a que são expostos seus ovos, ou por fatores genéticos, como nos seres humanos. Sistema XV Na espécie humana existem dois tipos de cromossomos sexuais (X e V) e 44 outros cro- mossomos denominados autossômicos. O sexo masculino, determinado pelos cromossomos X e y. é chamado heterogamético, podendo originar gametas contendo o cromossomo X e gametas contendo o cromossomo Y. enquanto o feminino, determinado por dois cromossomos X, é deno- minado sexo homogamético, e origina apenas gametas contendo o cromossomo X. Esse mesmo sistema também determina o sexo dos demais mamíferos e de alguns insetos. Sistema XO(zero) xx ••. Nos mamíferos, o sexo é determinado por meio do sistema XV. Ilustração produzida com base em: SADAVA, D. e outros. Vida: a ciência da Biologia. 8. ed. São Paulo: Artmed, 2009. p. 225. Em alguns insetos, como nos gafanhotos, a fêmea é XX e o macho é XO (zero), de modo que este produz gametas X e gametas sem X (O). determinando o sexo da prole. X X X ••. Em gafanhotos, o sexo é determinado por meio do sistema XO. Ilustração produzida com base em: SADAVA, D. e outros Life: the science of Biology. 7. ed. London: Sinauer Associates and W. H. Freeman, 2004. p. 206. Módulo 3/ 89 30 Genética Sistema ZW Nas aves, borboletas e mariposas, o sexo heterogamético (ZW) é representado pela fêmea, e o macho é o sexo homogamético (ZZ). Sendo assim, são os gametas femininos que determinam o sexo da prole nessas espécies. zz .Á. Nas aves, o sexo é determinado pelo sistema ZW. Ilustração produzida com base em: SADAVA, D. e outros. Vida: a ciência da Biologia. 8. ed. São Paulo: Artmed, 2009. p. 226. Haplodiploidia Nas abelhas e outros insetos o sexo é determinado pela quantidade de lotes cromossômicos que esses animais apresentam. No caso das abelhas, as fêmeas são diploides e podem se tornar operárias (estéreis) ou rainhas, dependendo do tipo de alimento que receberem durante o desen- volvimento. Os machos, por sua vez, são haploides e se originam dos óvulos que não foram fecun- dados, ou seja, por partenogênese. Herança sexual Os cromossomos sexuais X e Y não apresentam os mesmos genes em toda a sua extensão, formando uma parte homóloga e outra não homóloga, e são os genes situados nesta parte não homóloga que definem a herança sexual. Para verificar se a herança é sexual, basta observar em um heredograma a quantidade de afeta- dos de cada sexo. Caso haja uma quantidade maior de afetados, de qualquer um dos sexos, prova- velmente trata-se de um caso de herança sexual. Cromossomos sexuais humanos região diferencial do X (genes ligados ao Xl região pseudo- autossômica 11 -- centrômero ----Jl. } ~~i~~;nCial doY (genes ligados aoY ou genes holãndricosl Jregião pseudo- autossômica 2 YX .Á. Regiões homólogas e não homólogas entre os dois tipos de cromossomos sexuais em humanos. Ilustração produzida com base em: GRIFFITHS, A. J. F. e outros. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009. p. 52. Herança ligada ao sexo (X) A herança dos genes localizados na região não homóloga do cromossomo X é denominada herança ligada ao sexo. As mulheres apresentam dois alelos, pois têm dois cromossomos sexuais X (XX). enquanto os homens apresentam apenas um alelo, pois só têm um cromossomo sexual X (XV). Por esse motivo o sexo masculino é denominado hemizigótico. A quantidade de alelos interfere na quantidade possível de genótipos. Herança recessiva ligada ao sexo (X) Nesse tipo de herança, as mulheres precisam ter dois alelos recessivos (xaXa) para expressar uma característica, enquanto os homens precisam de apenas um (Xay). Desse modo, tal caracte- rística costuma ser mais frequente em homens. O daltonismo e a hemofilia são exemplos de heranças recessivas ligadas ao X. Indivíduos daltônicos apresentam alterações nas células fotorreceptoras que dificultam a capa- cidade de distinção de determinadas cores. E indivíduos hemofílicos apresentam deficiência nos fatores de coagulação sanguínea presentes no plasma. Possíveis genótipos para o gene do daltonismo Possíveis genótipos para o gene da hemofilia Genótipos Fenótipos XDXD mulher normal XDXd mulher normal portadora XdXd mulher daltônica XDy homem normal Xdy homem daltônico Genótipos XHXH Fenótipos mulher normal XHy homem normal XHXh mulher normal portadora mulher hemofílica Xhy homem hemofílico Herança dominante ligada ao sexo (X) Ao contrário da herança recessiva, as mulheres costumam ser mais afetadas neste caso. Todas as filhas de um homem afetado (XRy) também serão afetadas. Uma doença causada por esse tipo de gene é o raquitismo hipofosfatêmico. Possíveis genótipos para o gene do raquitismo hipofosfatêmico Genótipos Fenótipos XAXA mulher afetada XAxr mulher afetada xo« mulher normal XRy homem afetado Xry homem normal O seguinte heredograma ilustra a herança dessa doença em uma família. R rXX Xry Heredograma que mostra a herança ~ do raquitismo hipofosfatêmico. A rX X A r X X R rXX Módulo 3/ 89 31 Herança restrita ao sexo (V) - Genes holândricos Os genes holândricos se localizam na região não homóloga do cromossomo Y e afetam apenas indi- víduos do sexo masculino. Um pai detentor de tal gene sempre o transmitirá ao filho do sexo masculino. O SRY é um gene holândrico responsável pela formação dos testículos e, por consequência, da testosterona, responsável pela masculinização. ~ Heranças limitadas ao sexo e influenciadas pelo sexo Os cromossomos autossômicos apresentam genes cuja expressão difere entre os sexos em razão da quantidade de hormônios sexuais. São exemplos: herança limitada ao sexo, como a hipertricose auricular (crescimento de pelos nas orelhas), que só ocorre em homens; • herança influenciada pelo sexo, como a calvície, em que a categoria de dominante e reces- sivo é invertida nos sexos. Genótipos cc Cc cc o Ia e Fenótipos homem e mulher calvos homem calvo e mulher normal homem e mulher normais A cromatina sexual, ou corpúsculo de Barr, corresponde a um dos cromossomos X conden- sado no interior das células femininas. Esse mecanismo de condensação do cromossomo é deno- minado compensação de dose, e é fundamental para que os genes dos cromossomos X não se expressem em dobro nos indivíduos do sexo feminino. Graças a isso, o fenótipo é definido apenas pelo cromossomo não condensado. 21. (UFPE) Algumas condições patológicas humanas são transmitidas geneticamente através da parte não ho- móloga dos cromossomos sexuais, situação conhecida como "herança ligada ao sexo': Consequentemente: ) a hemofilia é mais comum em homens, pois essa característica pode se expressar em hemizigose. ) apenas as mães podem transmitir a hemofilia, e aos filhos do sexo masculino. ) o daltonismo se expressa com maior frequência em mulheres. ) as filhas de pai daltônico têm 50% de chances de possuírem o gene para essa condição. ) estando localizada no cromossomo X, uma condi- ção recessiva precisa estar em homozigose para se expressar em mulheres, o que não ocorre nos homens. 32 Genética 22. (UFJF-MG) O casal Marcos e Rosane consulta um médico geneticista. Marcos, 48 anos, é calvo, en- quanto Rosane, 46 anos, não é calva. O casal relata que tem uma filha de 20 anos, Maria, que é calva, e Vinícius, 17 anos, que não é calvo. a) Dê o genótipo do casal.b) Qual será a probabilidade de o casal ter uma nova criança do sexo masculino e calva? c) Qual será a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino e também calva? 23. (UFRGS-RS) Em geral, os cromossomos sexuais de mamíferos fêmeas consistem de um par de cromos- somos X. Machos possuem um cromossomo X e um cromossomo sexual que não é encontrado em fêmeas: o cromossomo Y. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações a seguir, referentes ao sistema XY de determinação sexual de mamíferos. ) Os genes ligados ao cromossomo X são os que apresentam como função a diferenciação sexual. ) Os cromossomos X eY pareiam durante a meiose. ) A inativação de um dos cromossomos X em fêmeas permite o mecanismo de compensação de dose. ) Fenótipos recessivos ligados ao X são mais fre- quentes em fêmeas que em rnachos., A sequência correta de preenchimento dos parênte- ses, de cima para baixo, é: a) F - F - F-V d) V - F - F-V b) F -V - F - V e) V -V -V - F c) F-V -V - F 15. (UEPA) A maior parte dos motoristas pode não notar uma fai- xa branca no meio de alguns semáforos de São Paulo. Essa medida, implantada pela Companhia de Engenharia de Tráfego (CET), faz a diferença quando os condutores dos veículos são daltônicos, ou seja, possuem dificuldades para diferenciar as cores vermelho e verde, podendo sofrer gra- ves acidentes de trânsito. (Adaptado de http://www.zap.com.br/revista/carros/tag/daltonico/. Acesso em: 08.09.20131 Quanto à anomalia em destaque no texto, analise as afi rmativas: I. É uma herança recessiva ligada ao cromossomo sexual X. 11. É uma herança dominante ligada ao cromossomo sexual Y. 111. Apresenta uma distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para o gênero masculino e feminino. IV Os homens transmitem o gene dessa anomalia para todos os filhos do gênero masculino. V Descendentes de mulheres daltônicas do gênero masculino são todos daltônicos. De acordo com as afirmativas acima, a alternativa correta é: a) I, II e IV b) I, III e V c) 11, IVeV d) 111, IVeV e) I, 11, 111, IV e V 16. (UEPG-PR) A espécie humana apresenta um par de cromossomos sexuais de forma diferenciada em ho- mens e mulheres. A este par de cromossomos estão relacionadas algumas características genéticas estu- dadas pela herança ligada ao sexo. A respeito dessa teoria genética, assinale o que for correto. 01. As mulheres têm dois cromossomos sexuais iguais, denominados cromossomos X, enquanto os homens apresentam apenas um cromossomo X, acompanhado deum cromossomo menor, o cromossomo Y. 02. O daltonismo é causado por um gene localizado no cromossomo X na sua região homóloga ao Y. Essa anomalia afeta mais os homens porque neles basta um gene para condicioná-Ia, enquanto as mulheres necessitam de dois genes. Apenas filhas de casal em que mulher e homem são daltônicos podem apresentar a anomalia. 04. A hemofilia é uma anomalia condicionada por um gene recessivo localizado no cromossomo Y. Des- ta forma, apenas os homens podem apresentar a anomalia. 08. Algumas anomalias da espécie humana, como o daltonismo e a hemofilia, localizam-se no cro- mossomo X. 16. Genes encontrados no cromossomo Y condicio- nam a herança restrita ao sexo, característica exclusiva dos indivíduos do sexo masculino, como a hipertricose. Soma: _ Módulo 3/ 89 Gregor Johann Mendel (1822-1884) fez experimentos 3. com várias espécies de plantas de jardim e até ten- tou alguns experimentos com abelhas. Seu maior su- cesso, entretanto, foi com ervilhas. O motivo para o sucesso de Mendel é que ele escolheu astutamente seu material experimental, uma vez que: a) as plantas de ervilha de jardim estudadas apresen- tam longo ciclo reprodutivo. b) as ervilhas são facilmente cultivadas em jardins ex- perimentais ou em estufa. c) o pequeno número de descendentes desse cultivo restringe a margem de erro. d) a polinização cruzada ocorre naturalmente, favore- cendo a variação genética. e) permitiu ao monge analisar simultaneamente todas as características da planta. 2. Um homem de sangue tipo B, com genitor masculi- no do grupo sanguíneo O, é casado com uma mulher considerada doadora universal. Na descendência, pro- veniente desse cruzamento, poderão ser encontrados indivíduos com grupos sanguíneos do tipo: a) A ou B. b) AB ou O. c) B ou O. d) AB ou B. e) apenas B. O primeiro relato conhecido sobre a hemofilia encontra-se em um decreto do Talmude (livro de con- dutas do povo judeu) datado do século II d.e. Neste decreto, o relator isenta da circuncisão crianças pro- venientes de famílias que tenham sofrido duas mortes decorrentes de hemorragias após o procedimento. PIO. S. F.; OLIVEIRA. G. C. As bases moleculares da hemofilia A. Revista da Associação Médica Brasileira. São Paulo. vol. 55. n. 2. 2009. p. 213-9. Extraído do site: <W'N'N.scielo.br/pdf/ramb/v55n2/29.pdf>. Acesso em: 19 jul. 2013. Sabe-se hoje que as hemofilias são doenças resul- tantes da deficiência quantitativa dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação, tratando-se de uma herança do tipo: a) restrita ao sexo. b) ligada a sexo. c) influenciada pelo sexo. d) limitada pelo sexo. e) autossômica. 1 (Mack-SP) A fibrose cística e a miopia são causadas por genes autossômicos recessivos. Uma mulher míope e normal para fibrose cística casa-se com um homem normal para ambas as características, filho de pai míope. A primeira criança nascida foi uma menina de visão normal, mas com fibrose. A probabilidade de o casal ter outra menina normal para ambas as carac- terísticas é de: a) 3/8. b) 1/4. c) 3/16. d) 3/4. e) 1/8. 3 Genética (UERJ) A hemofilia A. uma doença hereditária recessi- va que afeta o cromossoma sexual X, é caracterizada pela deficiência do fator VIII da coagulação. Considere a primeira geração de filhos do casamento de um homem hemofílico com uma mulher que não possui o gene da hemofilia. As chances de que sejam gerados, desse casamento, fi- lhos hemofílicos e filhas portadoras dessa doença, corres- pondem, respectivamente, aos seguintes percentuais: a) 0% -100% b) 50% - 50% c) 50% - 100% d) 100% - 100% 3 (UEM-PR) Sobre os conceitos utilizados em genética, é correto afirmar que: 01. na polialelia um caráter é condicionado por três ou mais genes alelos, que surgem por mutação de um gene original; entretanto, cada indivíduo só pode ter dois alelos de cada vez. 02. codominância é o fenômeno em que os alelos de um gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. 04. penetrância gênica é definida como a porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que ex- pressa o fenótipo correspondente. 08. um único gene que exerce efeito simultâneo sobre várias características do organismo é denominado de pleiotrópico. Um exemplo para o organismo hu- mano é a fenilcetonúria. 16. herança quantitativa é o termo utilizado para des- crever situações em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário, em termos quan- titativos, entre o fenótipo dos dois homozigóticos. Soma: _ 4. (Udesc) No heredograma abaixo, a cor clara nos símbolos representa indivíduos normais e a cor es- cura representa indivíduos afetados por uma doen- ça genética. 2 3 4 11 9 105 6 7 8 111 11 Assinale a alternativa correta, quanto à representação dos indivíduos nesse heredograma. a) São heterozigotos os indivíduos 2, 3, 6, 10 e 11. b) São homozigotos os indivíduos 2, 3, 6, 10 e 11. c) São heterozigotos apenas os indivíduos 5, 7. 8 e 9. d) São homozigotos apenas os indivíduos 6, 10 e 11. e) São homozigotos apenas os indivíduos 5, 7. 8 e 9. 5. (Vunesp) Paulo e Mariana têm dois filhos, Júlio e Bal- tazar. Com relação aos tipos sanguíneos do sistema ABO, pai, mãe e os dois filhos têm, cada um deles, um tipo sanguíneo diferente. Em razão disso, pode-se afirmar corretamente que: a) se o pai tem sangue tipo A. a mãe necessariamen- te tem sangue tipo B. b) se a mãe tem sangue tipo AB, o pai necessaria- mente terá sangue tipo A ou tipo B. c) se a mãetem sangue tipo O, um dos filhos terá necessariamente sangue tipo AB. d) se um dos filhos tem sangue tipo AB, o outro ne- cessariamente terá sangue tipo A ou tipo B. e) se um dos filhos tem sangue tipo O, o outro neces- sariamente terá sangue tipo A ou tipo B. 6. (Uespi) Joana sofreu um acidente de trânsito e ne- cessita de transfusão sanguínea. Contudo, o hos- pital não possui seu tipo sanguíneo, "AB-negativo'; ou sangue em estoque do tipo "O': Uma alternativa possível seria receber sangue de pessoas com os genótipos: a) IAi e Rr. b) IBi e rr. c) IAIB e RR. d) IAi e RR. e) IAIB e Rr. 7. (Unicamp-SP) Considere um indivíduo heterozigoto para três genes. Os alelos dominantes A e B estão no mesmo cromossomo. O gene C tem segregação independente dos outros dois genes. Se não houver crossing over durante a meiose, a frequência espe- rada de gametas com genótipo abc produzidos por esse indivíduo é de: a) 1/2 b) 1/4 c) 1/6 d) 1/8 Módulo 3/ 89 8. (UFTM-MG) Um casal e sua filha única fizeram o teste para descobrir as tipagens sanguíneas, os resultados foram indicados nas lâminas. Pai Mãe Filha soro soro soro soro soro soro soro soro soro anti-A anti-B anti-Rh anti-A anti-B anti-Rh anti-A anti-B anti-Rh I~ - ~I I- ~ -I I- - ~I~ Hemácias aglulinadas • Hemácias não aglulinadas Em relação aos resultados obtidos, responda: a) Qual deles, pai, mãe ou filha, pode ser considerado doador universal para o sistema ABa? Justifique sua resposta. b) Sabendo que a mãe nunca recebeu sangue em uma transfusão, explique por que a filha não teria a possibilidade de desenvolver a eritroblastose fetal. 9. (Mack-SP) Número de genes Cor da semente dominantes 4 vermelho escuro 3 vermelho médio 2 vermelho vermelho claro nenhum branco A cor dos grãos de trigo é condicionada por dois pares de genes de efeito aditivo. A tabela acima mostra o número de genes dominantes e as cores determina- das por eles. Do cruzamento entre um indivíduo AaBb e um Aabb, a proporção esperada de indivíduos com grãos vermelhos é de: a) 3/8 d) 6/8 b) 1/8 e) 5/8 c) 3/16 36 Genética 10. (Ufla-MG) O sistema Rh em seres humanos é controla- do por um gene com dois alelos, dos quais o alelo do- minante R é responsável pela presença do fator Rh nas hemácias, e portanto, fenótipo Rh+. O alelo recessivo r é responsável pela ausência do fator Rh e fenótipo Rh-. 11 Com base no heredograma acima, determine os genó- tipos dos indivíduos 1, 2, 3, 4, 5 e 6, respectivamente. a) RR, Rr, Rr, RR, Rr, RR. b) Rr, Rr, rr, Rr, Rr, rr. c) Rr, Rr, Rr, rr, RR, Rr. d) Rr, Rr, rr, RR, Rr, rr. 11. (Mack-SP) A eritroblastose fetal é uma doença, em que as hemácias de um embrião são destruídas por anticorpos anti-Rh, produzidos pela mãe. Considere, a esse respeito, I, 11, III e IV,abaixo. I. Os anticorpos são transferidos através da placenta. 11. Os anticorpos anti-Rh só serão produzidos se a mulher tiver sido sensibilizada, ou seja, se ela tiver sido exposta a hemácias Rh+. 111. Um dos tratamentos possíveis é a utilização de um soro anti-Rh, que destrói as hemácias Rh+que tive- rem penetrado na circulação da mulher. IV. Para que uma criança tenha eritroblastose é obri- gatório que o pai seja Rh+. Estão corretas: a) I, 11, III e IV. b) somente I, II e 111. c) somente I, II e IV. d) somente 11, III e IV. e) somente I e 11. 12. (Unifor-CE) Durante um processo judicial para reco- nhecimento de paternidade, o advogado de defesa sugeriu que fossem realizadas conjuntamente as tipagens sanguíneas do sistema ABO/Rh da mãe, do filho e do suposto pai, com a alegativa de que as determinações dos grupos sanguíneos poderiam esclarecer o caso com o mínimo de despesas finan- ceiras para o casal, evitando assim a necessidade de realização de exame de DNA. Em parte, o ad- vogado tinha razão, pois em alguns casos a tipa- gem sanguínea pode ser esclarecedora em relação à paternidade. Por sorte os resultados obtidos dos exames foram realmente reveladores, pois segundo o advogado de defesa do suposto pai, perante os resultados das classificações sanguíneas encontra- dos, era impossível o seu cliente ser o pai biológico da criança. Marque a alternativa que representa os resultados dos exames das tipagens sanguíneas que estão de acordo com a hipótese levantada pelo advogado a) a mãe era NRh-, o filho NRh- e o suposto pai O/Rh-. b) a mãe era O/Rh-, o filho NRh- e o suposto pai NRh+. c) a mãe era NRh-, o filho AB/Rh+ e o suposto pai B/Rh+. d) a mãe era B/Rh-, o filho O/Rh- e o suposto pai AB/Rh-. e) a mãe era NRh-, o filho O/Rh- e o suposto pai NRh-. 13 (UEPB) Sobre a eritroblastose fetal ou doença hemolí- tica do recém-nascido são apresentadas algumas pro- posições. Coloque V para as Verdadeiras e F para as Falsas. ) A eritroblastose fetal só ocorre quando mulheres Rh- já sensibilizadas geram criança Rh+. ) A sensibilização pode ocorrer por transfusão de san- gue Rh+ou gestação anterior de uma criança Rh+. ) A sensibilização ocorre durante a gestação, em decorrência da passagem de sangue da mãe para o filho e vice-versa. ) Atualmente, a eritroblastose fetal é prevenida injetando-se na mãe Rh- soro contendo anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho Rh+. ) A frequência observada de eritroblastose fetal é menor que a esperada; um dos motivos para essa redução é a incompatibilidade do grupo sanguí- neo do sistema ABO entre mãe e feto. Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta. a) F FVV F b) V F F VV c) VV FVV d) F V FV F e) V FV FV 14 (UFRN) Três indivíduos foram ao banco de sangue e tiveram seus tipos sanguíneos identificados a fim de se tornarem doadores. As figuras abaixo mostram os resultados da identificação de tipagem sanguínea ABO Rh obtida, em cada um dos indivíduos, após a realização dos testes de aglutinação. Para a realização desse teste, são adicionados os anticorpos específi- cos à amostra de sangue do indivíduo. Indivíduo I Indivíduo II Indivíduo 111 A partir dos resultados obtidos nos testes, pode-se afirmar que o indivíduo: a) 1 é um doador universal. b) 1 pode doar sangue para o indivíduo 2. c) 2 pode doar sangue para o indivíduo 3. d) 3 apresenta anticorpos anti-A 15 (PUC-SP) O sangue de um determinado casal foi tes- tado com a utilização dos soros anti-A, anti-B e anti-Rh (anti-D). Os resultados são mostrados abaixo. O sinal + significa aglutinação de hemácias e - significa au- sência de reação. soro soro soro soro soro soro anti-A anti-B anti-Rh anti-A anti-B anti-Rh 1@88118@@1 Lâmina I - Contém gotas de sangue da mulher misturadas aos três tipos de soros Lâmina II - Contém gotas de sangue do homem misturadas aos três tipos de soros Módulo 3/ 89 7 Esse casal tem uma criança pertencente ao grupo O e Rh negativo. Qual a probabilidade de o casal vir a ter uma criança que apresente aglutinogênios (antígenos) A, B e Rh nas hemácias? a) 1/2 d) 1/16 b) 1/4 e) 3/4 c) 1/8 16. (UCS-RS) O daltonismo é um tipo de cegueira às co- res, em que o portador é incapaz de diferenciar, por exemplo, o verde e o vermelho. Considere os seguintes genótipos e fenótipos relacio- nados ao daltonismo. XDXD - mulher normal, não portadora XDXd - mulher normal, portadora XdXd - mulher daltônica XDy - homem normal Xdy - homem daltônico Com base nas informações acima, assinale a alterna- tiva correta. a) O alelo para o daltonismo comporta-se como domi- nante. b) No cruzamento entre uma mulher normal, porta- dora, e um homem daltônico, o filho homem será sempre daltônico. c) No cruzamento entre uma mulher daltônica e um homem normal, a filha mulher tem 50% de chance de ser daltônica. d) As filhas mulheres de homens daltônicos nunca se- rão daltônicas, independente do genótipo da mãe. e) Os filhos homens de um cruzamento entre uma mulher normal, não portadora, e um homem daltô- nico nunca serão daltônicos. 17. (Acafe-SC) O cromossomo X humano é grande e con- tém cerca de 5% do DNA do genoma nuclear, com 1100 genes já identificados. Já o cromossomo Y é re- lativamente pequeno e contém somente algumas de-zenas de genes. A herança ligada ao sexo relaciona-se a genes presentes na região heteróloga do cromosso- mo X. Essa forma de herança genética responde por diversas doenças encontradas em humanos. Sobre o tema é correto afirmar, exceto: 38 Genética a) Devido à compensação de dose. as fêmeas apre- sentam-se como um mosaico com parte de suas células com o cromossomo X derivado do pai ativa- do e outra parte em que o cromossomo X derivado da mãe é que está ativado. b) A impressão genômica, que se refere ao fato de que alguns genes são expressos somente em cromosso- mos transmitidos pelo pai, enquanto outros são ex- pressos somente em cromossomos transmitidos pela mãe é uma forma de herança genética ligada ao sexo. c) Tanto na herança recessiva ligada ao X quanto na dominante ligada ao X observa-se a ausência da transmissão de pai para filho, mas na primeira há preponderância de homens afetados e na segunda as mulheres são cerca de duas vezes mais afetadas. d) São exemplos de doenças recessivas ligadas ao X: a distrofia muscular de Duchenne, a distrofia mus- cular de Becker, a hemofilia A e a incapacidade de enxergar as cores vermelha e verde. 18. (UFJF-MG) Em relação aos Heredogramas 1, 2, 3 e 4 apresentados abaixo, é correto afirmar que os pa- drões de herança são, respectivamente: Heredograma 1 Heredograma 2 11 II 111III Heredograma 3 Heredograma 4 II Fenótipos o~~:e;-~~~~~ OMulhernormale Mulherafetada 11 111111 a) Ligado ao X dominante; Autossômico dominante; Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo. b) Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo; Li- gado ao X dominante; Autossômico dominante. c) Ligado ao X recessivo; Ligado ao X dominante; Au- tossômico dominante; Autossômico recessivo. d) Autossômico dominante; Ligado ao X dominante; Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo. e) Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo; Au- tossômico dominante; Ligado ao X dominante. A transmissão das características hereditárias foi estudada por Mendel. Segundo a primeira lei de Mendel, cada característica é determinada por um par de fatores (genes) que se segre- gam na formação dos gametas. Genes são sequências de DNA que determinam uma proteína. Alelos de um gene se localizam no mesmo loeus, mas em cromossomos homólogos distintos. Homozigoto é o indivíduo que apresenta dois alelos iguais para uma determinada caracterís- tica (AA ou aa). Heterozigoto é o indivíduo que apresenta um alelo dominante e o outro recessivo (Aa). Genótipo é a composição genética de um indivíduo. Fenótipo é a expressão do genótipo que acontece durante o desenvolvimento e em interação com o meio. Dominância incompleta é um padrão de herança em que o heterozigoto apresenta fenótipo intermediário daqueles expressos na homozigose. Codominância é uma herança cujo heterozigoto expressa os dois alelos. Alelos letais são aqueles que causam a morte do indivíduo antes de seu nascimento ou ma- turidade sexual. • Alelos múltiplos ou polialelos são variações alélicas do mesmo gene. Árvore genealógica ou heredograma é a demonstração de parentesco por meio de símbolos. Ao realizar cruzamentos envolvendo duas características, Mendel concluiu que os fatores (genes) segregam-se de modo independente. A interação gênica é um tipo de herança em que mais de um par de alelos interage na deter- minação de uma característica. Pode ser de forma complementar ou epistática. O sistema ABO é um exemplo de característica polialélica determinada pela expressão de proteínas na membrana das hemácias. Os tipos sanguíneos podem ser: A, B, AB e O. O fator Rh, presente na membrana das hemácias dos macacos Rhesus, também pode estar presente nas hemácias de seres humanos. A eritroblastose fetal ocorre quando a mãe Rh- sensibilizada gesta uma criança Rh+. Na herança quantitativa, os genes somam seus efeitos na determinação de uma característica. Os genes ligados, linkage, não se segregam de maneira independente. A troca de pedaços entre cromossomos homólogos na meiose I é chamada erossing over, ou permutação, e permite o aparecimento de gametas recombinantes. A porcentagem de gametas recombinantes formados é chamada taxa de recombinação e é fundamental para a construção dos mapas genéticos. Na espécie humana, o sexo masculino é heterogamético e o feminino, homogamético. Os cromossomos sexuais humanos não são totalmente homólogos. A transmissão de genes da região não homóloga do cromossomo X é chamada herança ligada ao sexo. A herança é restrita ao sexo quando envolve genes na região não homóloga do cromossomo Y. Módulo 3/ 89