Aula 10_ Genética de populações

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

*
Genética de populações
Profa. Fabiana Gomes
FACULDADE INTEGRADA DE PERNAMBUCO - FACIPE 
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Genética de populações
A genética de populações visa compreender o significado biológico e evolutivo da variação genética.
Avalia a distribuição e transmissão de alelos e genótipos nas populações;
Estuda as forças evolutivas
Mutação, seleção natural, migração e deriva genética.
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
 Alelos
 Genótipos
Padrão das variações genéticas nas populações
Mudanças na estrutura gênica através do tempo
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Estrutura genética
 Frequências genotípicas
 Refere-se à proporção de cada genótipo em um locus específico entre os membros de uma população.
 Frequências alélicas
 Refere-se à proporção dos alelos de um gene em uma população. 
rr = branca
Rr = rosa
RR = vermelha
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Estrutura genética
 Frequências genotípicas
 Frequências alélicas
Total = 1000 flores
Frequências
genotípicas
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300/1000 = 0.3 RR
f (AA) = N. de AA/ Nt
f (aa) = N. de aa/ Nt
f (Aa) = N. de Aa/ Nt
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Estrutura genética
 Frequências genotípicas
 Frequências alélicas
Total = 2000 alelos
Frequências
alélicas
?
f (A) = f (AA) + 1/2f (Aa)
p
f (a) = f (aa) + 1/2f (Aa)
q
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população com genótipos:
Calcular:
100/400 = 0.25 GG
160/400 = 0.40 Gg
140/400 = 0.35 gg
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 amarelo
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
A genética de populações estuda a origem da variação, a transmissão das variantes dos genitores para a prole na geração seguinte, e as mudanças temporais que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias.
 Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas?
 Que mudanças esperar na frequência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos?
 Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?
Se propõe a responder a questões com estas:
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Genética de populações?
Frequência genotípica
Frequência alélica
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Variação genética no espaço e tempo
Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
EXTINÇÃO!!
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
divergência
NÃO DIVERGÊNCIA!!
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Como a estrutura genética muda?
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas frequências alélicas e/ou frequências genotípicas através do tempo
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferncial
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Mudanças no DNA
 Cria novos alelos
 Fonte final de toda variação genética
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Movimento de indivíduos entre populações
 Introduz novos alelos
“Fluxo gênico”
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Efeito fundador
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Certos genótipos deixam mais descendentes
 Diferenças na sobrevivência ou reprodução
 Leva à adaptação
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
mutação!
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Seleção sobre os alelos da anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal
 Anemia falciforme
Aa – Ambas ß hemoglobinas
 resistente à malária
AA – ß hemoglobina normal
 Vulnerável à malária
A seleção favorece os heterozigotos (Aa)
Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Mudança genética simplesmente ao acaso
 Erros de amostragem
 Sub-representação
 Populações pequenas
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Deriva Genética
8 RR
8 rr
2 RR
6 rr
Antes:
Depois:
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Efeito gargalo de garrafa
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Causa mudanças nas freqüências alélicas
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Casamento combina os alelos dentro do genótipo
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Variação genética em populações naturais
O estudo da variação consiste em dois estágios:
Descrição da variação fenotípica
Tradução dos fenótipos em termos genéticos
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Variação fenotípica
Contínua
Descontínua
Determinadas por um ou
poucos pares de genes que sofrem pouca influencia do ambiente. (Sim ou Não)
O número de
classes é muito grande, ficando difícil a
identificação de cada uma delas.
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Freqüências alélicas
Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
Freqüência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:
p = 0,5395			q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p + q = 1
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Pressupostos:
Cruzamentos ao acaso;
População grande;
Sem migrações;
Mutações acontecem, mas são pequenas e podem ser ignoradas;
Seleção natural não afeta os alelos em estudo.
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Vamos pensar um pouco!
Com base na determinação dos antígenos M e N nas hemácias de 1.200 indivíduos da população norte-americana, foram identificados 420LMLM, 600LMLN e 180LNLN.
Qual a frequência genotípica, fenotípica e alélica?
Sabendo que p + q = 1
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg
Qual valor preditivo das freqüências alélicas?
ovócitos
espermatozóides
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Hardy Weinberg Equation
A freqüência do alelo “A”: em uma população é chamada “p”
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q”
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
(p x q) + (q x p) = 2 pq.
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Hardy Weinberg Equation
p2 + 2pq + q2 = 1
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395			q = 0,4605
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante?
Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva:
Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a freqüência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas:
Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Tomando como base o exemplo anterior calcule a frequência dos possíveis cruzamentos?
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Aplicação do teorema a genes ligados ao X
As freqüências alélicas são avaliadas pelas freqüências dos genótipos dos homens e as freqüências dos genótipos das mulheres são obtidas pela aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg
Ex: daltonismo
Freqüências alélicas: só contar os alelos nos homens
Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos
c = 24/200 = 0,12			logo C = 1 – 0,12 = 0,88 
GENÉTICA HUMANA - Prof. Mariana Donato
*
Aplicação do teorema a genes com alelos múltiplos
Basta expandir a expressão multinomial
Geralmente usamos:
Para um gene com três alelos como o sistema ABO: