REVISÃO DE GENÉTICA

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REVISÃO DE GENÉTICA 
TURMAS 1009 E 3009 
PROFESSOR: MARIO SOARES 
 
1) Sobre as doenças congênitas de origem sexual, um estudante fez as seguintes afirmações: 
 
Afirmação 1 - A síndrome de Turner afeta mulheres a partir dos 35 anos de idade que 
apresenta características como deficiência mental, baixa estatura pescoço alado e 
esterelidade. 
 
Afirmação 2- Quadros osteoporóticos não podem ser concomitantes à pacientes com Síndrome 
de Klinefelter, pois, estes pacientes são homens, população na qual a ocorrência de 
osteoporose anterior aos 60 anos é rara. 
 
Afirmação 3- A síndrome do duplo Y, típica de homens estéreis, parece estar associada com a 
exibição de comportamentos agressivos. 
 
Afirmação 4- Dentre outras monossomias humanas de alta taxa de sobrevida, destaca-se a 
síndrome de Turner, cujo cariótipo feminino é 45, X0. 
 
Afirmação 5- A síndrome da metafêmea ou triplo X, é uma condição cujo diagnóstico pode ser 
imperceptível durante toda a vida da paciente. 
 
Quanta (s) informação (ões) correta (s) o estudante fez? 
 
a) Uma 
b) Duas 
c) Três 
d) Quatro 
e) Cinco 
f) Nenhuma 
 
2) Na década de setenta, uma jovem que tinha dois irmãos afetados por hemofilia, doença de 
herança recessiva ligada ao cromossomo X, procurou um serviço de aconselhamento genético 
e foi informada sobre o risco teórico de ter uma criança hemofílica. Quinze anos depois, a 
mesma mulher procurou um laboratório de genética e o estudo do DNA permitiu concluir ser 
ela heterozigótica em relação ao gene mutado que causa a hemofilia. O risco teórico dessa 
mulher vir a ter uma criança afetada, apresentado nos anos setenta, e o risco a ela informado 
após o estudo do DNA foram, respectivamente, de: 
 
a) 1/8 e ¼ 
b) ¼ e 1/8 
c) ¼ e ½ 
d) ½ e ¼ 
e) ½ e ¾ 
 
3) Explique a importância da meiose e a sua relevância médica dentro do contexto da Genética 
Humana. 
 
4) Em humanos, a anomalia do intestino grosso denominada de polipose intestinal é 
dependente do gene A e um distúrbio neurológico chamado doença de Huntington é 
determinado pelo gene H. Um homem que é Aahh casou-se com uma mulher que é aaHh. 
Suponha que A e H estejam em cromossomos não homólogos. 
 
a) Represente a constituição cromossômica dos dois genitores e os gametas que cada um 
produziria 
 
b) O casal deseja saber se é possível este casal ter uma criança normal para as duas 
anomalias citadas. Emita uma opinião fundamentada nos seus conhecimentos de Genética. 
 
c) O que significa o termo cromossomo não homólogo? 
 
d) Os genes A e H são genes alelos? Explique. 
 
5) Em humanos, catarata nos olhos e fragilidade dos ossos são causados por alelos 
dominantes que se distribuem independentemente. Um homem com catarata e ossos normais 
se casa com uma mulher com catarata mas com ossos frágeis. O pai do homem tem olhos 
normais, e o pai da mulher tem ossos normais. Este casal procura sua clínica com fins de 
aconselhamento genético e lhe faz as seguintes perguntas: 
 
a) Qual a probabilidade do primeiro filho desse casal estar livre de ambas as anomalias? 
 
b) Qual a probabilidade do primeiro filho desse casal ter catarata, mas não ossos frágeis? 
 
c) Qual a probabilidade do primeiro filho desse casal ter ossos frágeis, mas não catarata? 
 
d) Qual a probabilidade do primeiro filho desse casal ter tanto catarata quanto ossos frágeis? 
 
6) Um indivíduo com dois cromossomos X e um Y seria um homem ou mulher? Explique 
 
7) Um homem com daltonismo ligado ao X casa-se com uma mulher sem história de 
daltonismo em sua família. A filha deste casal casa-se com um homem normal, e suas filhas 
também se casam com um homem normal. Qual a chance de que este último casal tenha um 
filho com daltonismo? Se este casal já tiver tido um filho com daltonismo, qual a chance de que 
seu próximo filho seja daltônico? 
 
8) Quantos corpúsculos de Barr seriam visíveis nos núcleos de células humanas com as 
seguintes composições cromossômicas: 
 
• XY 
• XX 
• XXY 
• XXX 
• XXXX 
• XYY 
 
9) Em cada cariótipo abaixo, identifique a anomalia, sua origem genética e as apresentações 
clínicas: 
 
 
 
 
 
b) 
 
 
c) 
 
 
d) 
 
 
 
 
 
e) 
 
 
 
 
f) 
 
 
 
10) Analise o gráfico abaixo, interprete-o e discuta sua associação com o cariótipo mostrado no 
item f da questão anterior.