AV2 GENÉTICA

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	Avaliação: SDE0010_AV2_201408313006 » GENÉTICA
	Tipo de Avaliação: AV2 
	Aluno: 201408313006 - EMANUELY CRISTINA PAULINO DUTRA 
	Professor:
	DIAMAR DA COSTA PINTO
	Turma: 9033/UK
	Nota da Prova: 1,5 de 8,0  Nota do Trab.: 0    Nota de Partic.: 2  Data: 26/11/2015 16:22:03 
	
	 1a Questão (Ref.: 201408583030)
	sem. N/A: Padrões de herança monogênica - Parte 1
	Pontos: 0,0  / 1,5 
	Quando estudamos uma doença que segue os padrões de herança genética descritos por Mendel, dizemos que a doença é mendeliana quanto à sua herança genética. As doenças mendelianas, por serem monogênicas, podem ter seu padrão de herança definido pela análise do heredograma de famílias afetadas ou pela avaliação de várias famílias em estudos de segregação. Com base na discussão explique o que é uma doença monogênica. 
		
	
Resposta: É uma doença degenerativa aonde o pai ou a mãe tem os filhos podem ter ou não,seus netos podem ter e seus bisnetos não e os tataranetos podem te-la
	
Gabarito: As doenças monogênicas são aquelas que são causadas por apenas um gene mutante.
	
	
	 2a Questão (Ref.: 201408561543)
	10a sem.: aula 10 - farmacogenética/farmacogenômica e terapia gênica
	Pontos: 0,0  / 1,5 
	O desenvolvimento de novas tecnologias envolvendo a biologia molecular tem trazido esperança de resolução de muitos problemas médicos humanos, como por exemplo o tratamento de doenças genéticas, que são tidas como de difícil resolução. A terapia gênica é uma destas tecnologias que prometem revolucionar a medicina genética. A fenilcetonúria é uma destas doenças, em que mutações no gene responsável pela produção de uma enzima que atua no metabolismo do aminoácido fenilalanina, a fenilalanina hidroxilase, faz com que esta enzima não seja produzida no fígado, acarretando em danos à saúde. Com base nos seus conhecimentos sobre a terapia gênica e os seus princípios, explique de que forma ela poderia ajudar no tratamento da fenilcetonúria.
		
	
Resposta: Inibindo a célula afetada agindo com a imunogética.
	
Gabarito: A terapia gênica no tratamento de doenças genéticas se baseia na introdução de um gene funcionante no indivíduo. Neste caso, introduzir um gene normal que seja capaz de produzir a enzima fenilalanina hidroxilase, que degrada a fenilalanina.
	
	
	 3a Questão (Ref.: 201408560847)
	1a sem.: Aula 1: Introdução a genética humana (parte I)
	Pontos: 0,5  / 0,5 
	Leia atentamente as duas definições a seguir: A) É a causa das semelhanças entre indivíduos. Essa é a razão pela qual os irmãos e irmãs com os mesmos pais assemelham-se uns aos outros e B) É a causa das diferenças entre indivíduos. É por esse motivo que irmãos e irmãs, apesar de parecerem uns aos outros, ainda são indivíduos únicos. Podemos afirmar que elas reportam, respectivamente, aos termos:
		
	
	Homozigose e heterozigose.
	
	Dominância e recessividade.
	
	Monoibridismo e diibridismo.
	
	Mitose e meiose.
	
	Herança e variação.
	
	
	 4a Questão (Ref.: 201408913967)
	sem. N/A: Genética Humana
	Pontos: 0,0  / 0,5 
	A síndrome de Down foi descrita pelo Dr. John Langdon Haydon Down, em 1866, mas só em 1958 o Dr. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune descreveu a presença de um cromossomo 21 a mais nos cariótipos de crianças com Down. Esta síndrome é muito conhecida por ser a mais comum entre as síndromes cromossômicas numéricas e afeta 1:600 nascimentos, dependendo da população estudada pode afetar 1:300. Esta cópia extra do cromossomo 21 pode acontecer por:
		
	
	não disjunção cromossômica na telófase da mitose.
	
	não disjunção cromossômica na anáfase da meiose.
	
	não disjunção cromossômica na interfase da mitose.
	
	não disjunção cromossômica na prófase da meiose. 
	
	não disjunção dos cromossomos na fase S da interfase. 
	
	
	 5a Questão (Ref.: 201408918994)
	sem. N/A: Genética Humana
	Pontos: 0,0  / 0,5 
	O ser humano tem dois tipos de divisão celular: a mitose que acontece nas células somáticas e a meiose que ocorre nas células germinativas. Qual a relevância biológica da mitose e da meiose respectivamente? 
		
	
	Garantir número constante de cromossomos no crescimento e na regeneração do tecido e na perpetuação da espécie pela formação dos gametas ovócitos e espermatozoides. 
	
	Garantir a perpetuação da espécie pela formação dos gametas ovócitos e espermatozoides e o número constante de cromossomos no crescimento e na regeneração do tecido. 
	
	Garantir a perpetuação da espécie pela formação dos gametas ovócitos e espermatozoides. 
	
	Garantir número constante de cromossomos no crescimento e na regeneração do tecido.
	
	Garantir o desenvolvimento embrionário do indivíduo e posterior formação adulta. 
	
	
	 6a Questão (Ref.: 201408575885)
	sem. N/A: Padrões de Herança Monogênica - parte 1
	Pontos: 0,0  / 0,5 
	As doenças mendelianas, por serem monogênicas, podem ter seu padrão de herança definido pela análise do heredograma de famílias afetadas ou pela avaliação de várias famílias em estudos de segregação. Sabendo-se que nesta doença ou herança a característica está na família há gerações, com muitos indivíduos sendo portadores heterozigotos, que somente é observada quando a característica fica junta no estado homozigoto. O distúrbio que apresenta as características acima é conhecido como:
		
	
	herança ligada ao X
	
	herança pseudoautossômica
	
	herança autossômica recessiva
	
	herança mitocondrial 
	
	herança autossômica dominante
	
	
	 7a Questão (Ref.: 201408391235)
	5a sem.: Aula 5 - Herança monogênca
	Pontos: 0,0  / 0,5 
	Em todas as células humanas existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 2 sexuais. Os cromossomos sexuais X e Y por serem diferentes um do outro são também chamados de heterossomos por que:
		
	
	São do mesmo tamanho 
	
	São homólogos 
	
	Não são homólogos 
	
	São do mesmo sexo 
	
	São da mesma forma 
	
	
	 8a Questão (Ref.: 201408965194)
	sem. N/A: CITOGENÉTICA CLÍNICA E CITOGENÉTICA MOLECULAR
	Pontos: 0,0  / 0,5 
	Quanto as Anomalias Cromossômicas, marque a alternativa correta a partir dos conceitos a seguir: 
		
	
	Aneuploidia: são células que não contêm um múltiplo de 25 cromossomos, ou seja, a célula não tem 46 cromossomos e sim 47 (caso tenha um cromossomo à mais em um par, condicão chamada de trissomia) ou 45 (caso tenha um cromossomo à menos em um par, condição chamada de monossomia.
	
	Euploidia: é uma célula que contém o número normal de cromossomos, ou seja, uma célula 2n.
	
	Aneuploidia: são células que não contêm um múltiplo de 20 cromossomos, ou seja, a célula não tem 47 cromossomos e sim 48 (caso tenha um cromossomo à mais em um par, condicão chamada de trissomia) ou 45 (caso tenha um cromossomo à menos em um par, condição chamada de monossomia.
	
	Poliploidia: é a presença de mais de um conjunto de genoma em uma célula. As condições poliploideo que foram observadas em humanos são triploidia (80cromossomos no núcleo de cada célula, chamada então de 4n) e a tetraploidia (62 cromossomos no núcleo de cada célula, chamada então de 2n). 
	
	Euploidia: é uma célula que contém o número normal de cromossomos, ou seja, uma célula 4n. 
	
	
	 9a Questão (Ref.: 201408583001)
	sem. N/A: Fundamentos das tecnologias do DNA Recombinante
	Pontos: 1,0  / 1,0 
	Trata-se de uma técnica que pode ser usada para estudar mecanismos de replicação e expressão gênica, na determinação da sequência de um gene e consequentemente da proteína que ele codifica, ou no desenvolvimento de culturas microbianas capazes de produzir substâncias úteis,tais como a insulina humana, hormônio de crescimento, vacinas e enzimas industriais em grandes quantidades. O texto aborda sobre:
		
	
	A tecnologia da proteína recombinante
	
	A tecnologia do gene recombinante
	
	A tecnologia do RNA recombinante
	
	A tecnologia do DNA recombinante
	
	A tecnologia do cromossomo recombinante
	
	
	 10a Questão (Ref.: 201408408591)
	10a sem.: Farmacogenética/Farmacogenômica e Terapia Gênica
	Pontos: 0,0  / 1,0 
	A ______________consiste no estudo das variações interindividuais na sequência de DNA, relacionadas com a resposta a fármacos, eficácia e segurança dos mesmos. A lacuna pode ser substituída por:
		
	
	Farmacogenômica 
	
	Histogenética
	
	Farmacogenética 
	
	Imunogenética 
	
	Citogenética 
	
	
	Período de não visualização da prova: desde 20/11/2015 até 04/12/2015.
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