Genetica_Basica_II(2)

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Gens Letais
Descoberto em 1905 por Cuenót que estudava a herança da cor dos pêlos em ratos
Observações de Cuenót
- Todos os camundongos amarelos eram heterozigotos
- Os selvagens ou agutis eram homozigotos recessivos
Cruzamento: Aa x Aa
 AA Aa Aa aa
 Morte ainda no útero Amarelos Selvagens
 
 
Proporção encontrada: 2 amarelos: 1 selvagem
Em casos que envolvem gens letais as proporções genotípicas e fenotípicas são variadas dependendo do gen letal, isto é se ele é dominante ou recessivo.
Ausência de Dominância ou Co-Dominancia
Existem casos em que um gen interage com seu alelo de forma que o híbrido ou heterozigoto apresente um aspecto intermediário em relação aos pais homozigotos
Exemplo: Flores de Mirabilis jalapa (Maravilha)
Caráter: Cor da Corola
V Vermelha
v Branca
 P (geração parental) VV x BB V e B – Co-Dominantes
 Vermelha Branca
 F1 VB – 100% rosa
F1 x F1 VB x VB
 F2 VV, VB, VB, BB
Resultados:
Proporção Genotípica
25% ou ¼ VV
50% ou ½ VB
25% ou ¼ BB
logo: 1:2:1
Proporção Fenotípica
25% ou ¼ de vermelhas
50% ou ½ rosa
25% ou ¼ brancas
Genealogias
São também chamadas de árvore genealógica, genealogia, heredrograma ou ainda pedigree. As genealogias são representações através de convenções de indivíduos de uma família.
Simbologia
 ou 
 ou 
 ou
 
 
 
 
Probabilidade Genética
A genética baseia-se sempre na previsão de eventos, pois não há como afirmar que um determinado evento ocorrerá.
1- Probabilidade Simples
P= Número de casos favoráveis
 Número de casos possíveis
Exemplo:
a- Qual a probabilidade dentre as cartas de um baralho retirarmos um rei de copas.
N0 de cartas de um baralho 52
Rei de Copas 1
P 1
 52
b- Num lançamento de um dado normal, qual a probabilidade de se obter o número 5?
No de faces de um dado 6
No 5 Representa a face com 5 pontos
P = 1
 6
2- Regra da adição ou Regra do OU
Quando um acontecimento ocorre de várias formas diferentes, uma excluindo a outra, a probabilidade do acontecimento é obtida somando-se as probabilidades.
Exemplo
a- Lançando um dado, qual a probabilidade de obtermos a face 1 ou 6.
P de se obter a face 1 = 1/6
P de se obter a face 6 = 1/6
P de se obter a face 1 ou 6 = 2/6 ou 1/3
b- Num baralho de 52 cartas, qual a probabilidade de se extrair uma dama ou um valete?
P de se obter uma dama = 4/52
P de se obter um valete = 4/52
P = 4/52 + 4/52 = 8/52
3- Regra da Multiplicação ou Regra do E
É a probabilidade dos acontecimentos simultâneos de dois ou mais eventos independentes.
Exemplo:
a- Lançando-se um dado simultaneamente com uma moeda, qual a probabilidade de obter cara e a face 5?
P de se obter cara = 1/2 
P de se obter a face 5 = 1/6
P= 1/2 x 1/6 = 1/12
b- Considerando o albinismo recessivo em relação a normalidade, qual a probabilidade de um casal de heterozigotos virem a ter um filho albino e do sexo masculino.
Casal: Aa x Aa AA, Aa, Aa, aa
P de ser albino = 1/4 
P de ser masculino = 1/2 
Por ser albino e masculino = 1/4 x 1/2 = 1/8
Para acontecimentos sucessivos
P = P1 x P2 x P3 x P4 .........
Exemplo:
Qual a probabilidade de que em 3 gestações sucessivas uma mulher venha a gerar 3 meninas.
P de uma menina = 1/2 
P 3 meninas = 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8 ou (1/2)3
Quando a ordem dos eventos não importam, procede-se calculando a probabilidade de ocorrência dos eventos como se a ordem importasse em seguida multiplica-se a probabilidade obtida pelo número de ordens possíveis. Para calcular o número de ordens, aplica-se a seguinte fórmula.
Cpn= n!
 p(n-p)!
onde:
n – número de elementos associados
p – uma das alternativas desejadas
Exemplo Comparativo
a- Um casal deseja ter três crianças sendo a primeira menino e as duas ultimas meninas. Qual a probabilidade deste fato vir a ocorrer?
P de ser menino /menina = 1/2 
Logo: 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8
b- Um casal deseja ter um menino e duas meninas sem importar a ordem.
Aplicando- se a fórmula, ou seja substituindo n por 3 que seria o número de elementos e sendo duas meninas – p=2 obtemos 3 ordens.
Logo: P = 3( 1/2 x 1/2 x 1/2 ) = 3/8
Probabilidade Condicional
Aplica-se quando a probabilidade de se obter um resultado um resultado de depende de outro conhecido.
Exemplo: Um homem normal. Folho de pais heterozigotos, casa-se com uma mulher Albina. Qual a probabilidade de nascer um filho albino.
Pais do homem: Aa x Aa
 Homem A _ x aa Mulher
O homem pode ser AA ou Aa, logo temos uma incerteza, neste caso aplica-se a probabilidade condicional.
Cruzando-se os pais do homem: Aa x Aa obtemos o seguinte resultado; AA, Aa, Aa, aa; o resultado aa está descartado logo a probabilidade do homem ser Aa é de 2/3.
Discutida a probabilidade temos:
(homem) Aa x aa(Mulher)
 Aa, Aa, aa, aa
A probabilidade de virem a ter filhos albinos é de 1/2, logo a probabilidade final é:
P = 2/3 da condição x 1/2 do filho albino = 2/6 ou 1/3
POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS
É o caso particular da genética em que 1 caráter é controlado por mais de um par de gens; certamente tais gens sugiram por mutações.
Logo 1 caráter: - gen A1
 gen A2
 gen A3
 gen Na
Polialelia em Coelhos
A pelagem nos coelhos é controlada pela seguinte série alélica:
Cs – Selvagem ou Aguti – Pêlo marrom escuro
Cch – Chinchila – Pêlo cinza claro
Ch – Himalaia – Pêlo branco com extremidades pretas
Ca – Albino – Totalmente branco
Relação de Dominância
Cs>Cch>Ch>Ca
Genótpos e Fenótipos
Selvagem – CsCs, CsCch, CsCh, CsCa
Chinchila – CchCch, CchCh, CchCa
Himalaia – ChCh, ChCa
Albino - CaCa
Os Grupos Sanguíneos 
a- Sistema ABO
A manifestação do sistema ABO depende dos seguintes gens IA,IB e i obedecendo a seguinte relação de dominância.
IA co-dominânte em relação a IB > i
Assim temos:
Grupo A – IA IA, IA i
Grupo B – IB IB, IB i
Grupo AB - IAIB
Grupo O – i i
Transfusões no Sistema ABO
As transfusões dentro sistema ABO baseia-se no sistema Antígeno-Anticorpo, que no caso dos grupos sanguíneos os antígenos são denominados aglutinogênios localizados nas hemácias e os anticorpos ou seja as aglutininas que estão circulando no plasma.
	
	Aglutinogênio
	Aglutinina
	Grupo A
	 A
	Anti - B
	Grupo B
	 B
	Anti - A
	Grupo AB
	 A e B
	Não possuem
	Grupo O
	Não possuem
	Anti- A e Anti- B
Esquema Geral das Transfusões
 O O
 A A B B
 AB AB
Determinação dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO
 Anti A Anti B
 Anti A Anti B
Anti A Anti B
Anti A Anti B
b-O Sistema Rh
Fator Rh
Em 1940, Landsteiner e Wiener descobriram um outro sistema de grupos 
sangüíneos,a partir do sangue do macaco Rhesus (Macaca mulatta). O sangue desse macaco, uma vez injetado em cobaias ou em coelhos, provocava nesses animais a síntese de anticorpos que podiam promover a aglutinação do sangue doado.
Esse fato levou à conclusão de que o sangue do macaco continha um antígeno, que foi denominado fator Rh ou fator Rhesus. Os anticorpos produzidos pelos animais receptores foram denominados aglutinas anti RH.
O Rh+ e o Rh-
Os descobridores do fator Rh, Landsteiner e Wiener, extraíram de cobaias e coelhos soros contendo aglutininas anti-Rh. Em seguida, misturaram o soro com sangue de pessoas diversas Constataram que, em alguns casos, as hemácias se aglutinavam, indicando a presença do fator Rh no sangue humano: essas pessoas foram denominadas Rh+. Em outros casos, as hemácias não se aglutinavam, indicando a ausência do fator Rh no sangue: essas pessoas foram denominadas Rh-.
Os indivíduos portadores de sangue Rh não possuem, normalmente, as aglutininas anti-Rh. No entanto, quando recebem sangue Rh+, tornam-se capazes de produzir essas aglutininas. Como a produção de aglutininas ocorre de forma relativamente lenta, ao se fazer transfusão de sangue de um doador Rh+ para um receptor Rh-, não deverá ocorrer a aglutinação das hemácias doadas. Mas uma segunda transfusão de sangue Rh+ poderá provocar a aglutinação das hemácias doadas, uma vez que as "novas" aglutininas produzidas, juntamente com as "antigas" (resultantes da primeira transfusão), podem perfazer uma quantidade suficientemente alta para promover a aglutinação das hemácias do doador. Em conseqüência disso, capilares sangüíneos podem ser obstruídos e levar o receptor á morte
Erritroblastose Fetal ou Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condição de ocorrência
Mãe – Rh negativo
Pai – Rh positivo
Filho – Rh positivo
Explicação: Embora a circulação materna e a fetal sejam independentes, o rompimento de um capilar placentário permite a mistura de sangue. Sendo o feto Rh positivo o organismo materno produzirá aglutininas anti D que passará para ao sangue fetal, porém como esta produção é lenta não impedirá que a gestação se complete.
Em gestações posteriores filhos Rh positivos desta mãe poderão ser comprometidos uma vez que a mãe apresenta aglutininas anti D em taxas suficientes para aglutinar as hemácias fetais provocando a doença
Características da Doença
- anemia profunda
-icterícia
-aumento do volume do fígado e baço
-possíveis perturbações mentais
Prevenção
Pode-se aplicar na mãe Rh positiva uma dose de vacina anti Rh até o terdeiro dia após ao parto, a vacina provoca a destruição de hemácias que passaram do filho para mãe e conseqüentemente a produção de anticorpos. Essa prática deve ser repetida após cada parto.
c-Sistema MN
Em 1927, Landsteiner e Levine descobriram dois aglutinogênios nas hemácias
humanas, que foram denominados M e N.
A produção desses aglutinogénios é condicionada por um par de genes alelos:
gene Lm - condiciona a produção do aglutinogênio M;
gene Ln - condiciona a produção do aglutinogênio N.
Fenótipos e genótipos do sistema MN
Como entre M e N não há dominância, podemos distinguir os seguintes fenótipos e genótipos para o sistema MN: 
Fenótipos	Genótipos
Grupo M- MM
Grupo N- NN
Grupo MN- MN
As transformações sangüíneas efetuadas com incompatibilidade entre grupos do sistema MN não oferecem problema, a não ser quando elas são repetidas muitas vezes.
Os grupos sanguíneos e a Paternidade
Os testes com grupos sanguíneos não são definitivos para determinar paternidade, servem apenas para conclusão e não a confirmação.
Atualmente o teste do DNA em pessoas envolvidas em caso de paternidade são muito mais significativos, pois permitem confirmar a paternidade com 99,9% de certeza.
Exercícios de fixação
1. Mendel cruzou duas variedades de 'Mirabilis jalapa', uma com flores vermelhas e outra com flores brancas. Na geração F� todas as flores eram rosas. Indique qual será o resultado do cruzamento da variedade de flores rosas (F‚).
a) 25% brancas : 25% vermelhas : 50% rosas
b) 25% brancas : 50% vermelhas : 25% rosas
c) 100% rosas
d) 50% vermelhas : 50% rosas
e) 50% brancas : 25% vermelhas : 25% rosas
2. Do cruzamento entre aves andaluzas de coloração azulada, nasceram 15 filhotes azulados, 7 brancos e 8 pretos. Trata-se de um caso de _____________ e os indivíduos parentais são _______________. O preenchimento correto das lacunas é, respectivamente:
a) herança quantitativa e homozigotos dominantes.
b) codominância e heterozigotos
c) linkage e heterozigotos.
d) herança ligada ao sexo e homozigotos recessivos.
e) epistasia e homozigotos dominantes.
3. Valéria gostava muito de flores. Observando seu jardim, notou a existência de plantas de uma mesma espécie que possuíam indivíduos com flores brancas, rosas e vermelhas. Curiosa para saber como se dava a transmissão desse caráter, Valéria promoveu uma autofecundação nas plantas de cor rosa e, para sua surpresa, obteve plantas que davam flores brancas, vermelhas e rosas, estas últimas em quantidade duas vezes maior que as plantas de flor branca e vermelha, obtendo plantas que só davam flores de cor rosa.
Valéria concluiu CORRETAMENTE que:
a) trata-se de dominância da cor rosa sobre as demais.
b) trata-se de um caso de co-dominância entre os genes alelos que determinam o padrão de cor.
c) as plantas de flor rosa eram recessivas.
d) as plantas de flor vermelha eram dominantes e as de cor branca recessivas.
e) trata-se de um caso de gene letal, pois o cruzamento de plantas de flores brancas e vermelhas só originou flores rosas.
4. Um casal de africanos teve três filhos. O primeiro morreu aos 5 anos de idade, em conseqüência de anemia falciforme; o segundo é normal e bastante suscetível à malária (doença endêmica na região); o último é normal, porém pouco suscetível à malária.
Assinale a opção em que se indicam, corretamente, o membro da família com seu respectivo genótipo e o padrão de herança da anemia falciforme.
a) 2¡. filho ë homozigoto recessivo; Herança: dominância completa;
b) pai ë heterozigoto; Herança: epistasia dominante;
c) 3¡. filho ë heterozigoto; Herança: co-dominância;
d) mãe ë homozigoto dominante; Herança: pleiotropia.
5. A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos MM apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior e os heterozigotos MN, apresentam uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos NN são normais. Sabendo-se que todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual, qual das alternativas a seguir representa a fração de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de um homem e uma mulher portadores de talassemia menor, que serão anêmicos?
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/3
d) 2/3
e) 1/8
6. Um homem sofreu um acidente e precisou de transfusão sangüínea. Analisado o seu sangue, verificou-se a presença de anticorpos anti-A e ausência de anti-B. No banco de sangue do hospital, havia três bolsas disponíveis, sendo que o sangue da bolsa 1 apresentava todos os tipos de antígenos do sistema ABO, o sangue da bolsa 2 possuía anticorpos anti-A e anti-B e a bolsa 3 possuía sangue com antígenos somente do tipo B. Esse homem pode receber sangue:
a) apenas da bolsa 1.
b) apenas da bolsa 3.
c) da bolsa 2 ou da bolsa 3.
d) da bolsa 1 ou da bolsa 2.
e) apenas da bolsa 2.
�
GABARITO
1. [A]
2. [B]
3. [B]
4. [C]
5. [D]
6. [C]
Sexo Masculino
Sexo Feminino
Sexo não Identificado
Caráter afetado
União
Ligação do casal aos filhos
União com consangüínidade
Gêmeos Univitelinos
Gêmeos Bivitelinos
Irmãos – Indicando a ordem de nascimento
3
2
1
Grupo A
Grupo B
GrupoAB
Grupo O