Introducao a Genetica Odonto

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22/04/2010
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“As questões relacionadas com a herança 
biológica a muito tempo despertam a 
curiosidade e interesse do homem”
HISTÓRICO:
- Babilônicos: raças de cavalos
- Hipócrates: calvície e olhos azuis
- Filósofos gregos: mãe apenas como abrigo
- Régnier de Graaf (1672): folículos ovarianos
- Leeuwenhoeck (1675): espermatozóides
A descoberta dos gametas não elucidou
completamente os mecanismos da reprodução e 
hereditariedade
↓
TEORIAS 
foram criadas para explicar o processo
1) TEORIA DA PRÉ-FORMAÇÃO
- Os gametas apresentariam em seu 
interior miniaturas do novo ser -
homúnculo.
** teoria abandonada com o 
aperfeiçoamento da microscopia!! 
2) TEORIA DA EPIGÊNESE - Wolf e Von Baer
- Gameta masculino e feminino apresentavam 
núcleo semelhante e contribuíam igualmente na 
formação da nova vida.
3) TEORIA DA TRANSMISSÃO DOS
CARACTERES ADQUIRIDOS - Lamarck
- Modificações decorrentes do “uso e desuso” 
dos órgãos eram transmitidos aos descendentes.
4) TEORIA DA PANGÊNESE -Charles Darwin
- Células e órgãos gerariam minúsculas 
cópias (gêmulas ou pangenes) que chegariam às 
gônadas pela circulação sangüínea - descendentes.
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5) TEORIA DA HERANÇA SANGÜÍNEA
Francis Galton
- Um indivíduo apresentaria os caracteres dos 
pais e de todos os ancentrais em proporção 
decrescente.
6) TEORIA DA CONTINUIDADE DO PLASMA 
GERMINATIVO - August Weissmann
- Somente as células germinativas (plasma 
germinativo) interferiam na transmissão dos 
caracteres hereditários.
7) TRABALHOS DE MENDEL - publicados em 1865
Mendel realizou cruzamentos com ervilhas
↓
concluiu que existiam “fatores hereditários”
que eram transmitidos através das gerações
FATORES HEREDITÁRIOS ⇒ GENES
GREGOR MENDEL (1822-1884)
Fonte: www.library.villanova.edu
O significado das conclusões de Mendel não foi
compreendido!!
� 35 anos após a publicação dos seus trabalhos:
- Hugo De Vries (holandês)
- Carl Correns (alemão)
- Erich Von Tschermak (austríaco)
⇓
chegaram às mesmas conclusões
O termo GENÉTICA� criado por Bateson 
em 1906
� a partir de uma palavra grega que significa... 
... GERAR !!
PAI DA GENÉTICA
↓
GREGOR MENDEL (1822-1884)
↓
PRIMEIRO CIENTISTA A 
ELUCIDAR OS MECANISMOS
BÁSICOS DA HEREDITARIEDADE
GENÉTICA
“Ciência que estuda os mecanismos da 
hereditariedade biológica e da variação”
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Mendel analisou isoladamente o comportamento de 
7 características:
Mais freqüente Menos freqüente
Cor da semente amarela verde
Aspecto da semente liso rugoso
Cor da vagem verde amarela
Forma da vagem lisa ondulada
Altura da planta alta baixa
Posição da flor axilar terminal
Cor da casca da 
semente cinza branca
INTERPRETAÇÃO DE MENDEL:
���� As plantas devem possuir em suas células
“FATORES” responsáveis pelas suas diferentes
características � GENES
���� Estes fatores aparecem aos PARES em células 
somáticas e INDIVIDUALIZADOS nos gametas
� CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
���� Alguns “fatores” apresentam DOMINÂNCIA 
sobre outros � GENES DOMINANTES
MENDEL:
Descreveu o comportamento dos cromossomos 
homólogos durante a meiose na gametogênese.
MENDEL:
- desconhecia o processo de divisão por MEIOSE
- desconhecia a existência de cromossomos
HOMÓLOGOS
Características biológicas,
morfológicas,
anatômicas,
fisiológicas,
apresentam no mínimo DUAS VARIEDADES
↓↓↓↓
Cada variedade é determinada 
por UM GENE
GENES ALELOS 
Determinam variedades do mesmo caráter 
LÓCUS GENÉTICO
Cada gene ocupa um local específico no cromossomo
GENÓTIPO
Constituição genética para uma determinada 
característica.
FENÓTIPO
Genótipo influenciado pelo ambiente.
Representa o somatório das características 
observáveis em um indivíduo 
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Indivíduo HOMOZIGOTO
Quando um caráter é determinado por alelos
iguais
Indivíduo HETEROZIGOTO
Quando um caráter é determinado por alelos
diferentes
Alelo DOMINANTE
Determina a característica em indivíduo 
heterozigoto.
Alelo RECESSIVO
Não se manifesta em indivíduo heterozigoto.
AA - Fenótipo dominante
Aa - Fenótipo dominante
aa - Fenótipo recessivo
HEREDOGRAMA
Representação esquemática e simbólica
dos dados que permite uma visualização abrangente 
das relações de parentesco e da incidência
de determinada característica em uma família. 
Exemplo de Heredograma
Símbolos usados no Heredograma
Ex.
Propósito masculino, solteiro, com 7 irmãos também solteiros
na seguinte ordem cronológica: 2 irmãs anômalas e 1 irmão normal
mais velhos que o propósito; 1 irmão anômalo e 3 outros normais mais
jovens que o propósito. Seu pai é normal e sua mãe afetada. Os outros
ancestrais são todos normais com exceção de sua avó materna que
casada com um homem normal teve 6 filhos, todos casados. A mãe do
propósito é a sua filha mais velha. Os tios maternos do propósito são,
em ordem cronológica: tia anômala casada com homem normal tem 1
filho normal e solteiro (sexo masculino); tio afetado casado com
mulher normal tem 2 filhos (1 normal e outro afetado) e 1 filha afetada,
todos solteiros; tio afetado casado com mulher normal tem 2 filhos
normais e 1 afetado, todos do sexo masculino e solteiros; tio normal
casado com mulher normal tem 3 filhos do sexo masculino normais e
solteiros; finalmente, tio normal casado com mulher normal tem 7
filhos normais e de sexos não especificados.
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PENETRÂNCIA
Porcentagem de indivíduos de uma população 
com um dado genótipo que expressa o 
fenótipo correspondente:
- Completa
- Incompleta
COMPLETA:
� Quando um gene produz o fenótipo 
correspondente sempre que estiver presente em 
condições de se expressar.
INCOMPLETA:
���� Quando apenas uma parcela dos indivíduos 
com o mesmo genótipo expressa o fenótipo 
correspondente.
Exemplo:
De 100 pessoas com o gene para polidactilia
⇓
Em cerca de 85 o gene É EXPRESSO
PENETRÂNCIA INCOMPLETA DE 85%
Se as 100 pessoas expressassem o gene, a 
penetrância seria completa
EXPRESSIVIDADE:
Corresponde ao modo de expressão do 
alelo:
- uniforme 
- variável
UNIFORME
���� Ocorre quando um alelo expressa um único 
tipo de fenótipo, de fácil reconhecimento
VARIÁVEL
���� Quando a expressão do alelo resulta no
aparecimento de vários padrões de fenótipos ou
vários graus de expressão
** este caso representa uma dificuldade para os
geneticistas pois, à primeira vista, parece tratar-se de
caracteres com controle genético mais complexo - na
verdade trata-se de um caráter onde um alelo apresenta
expressões variadas!!!
Variação na manifestação � depende de condições 
ambientais e/ou do genótipo total.
Exemplo:
O portador do alelo para polidactilia pode 
apresentar um ou mais dedos adicionais em um 
ou mais membros, dependendo da expressividade do 
gene!!
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O gene para POLIDACTILIA
↓↓↓↓
PENETRÂNCIA INCOMPLETA
E
EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL
HERANÇA AUTOSSÔMICA
Determinada por genes situados em:
CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS
- Mono-hibridismo com Dominância
- Mono-hibridismo com Dominância Incompleta ou 
sem Dominância
- Polialelismo ou Alelos Múltiplos
- Di-hibridismo
- Tri-hibridismo e Poli-hibridismo 
Exemplos de Herança Autossômica:
Forma do cabelo - semidominância
Tipo sangüíneo - polialelismo
Lobos das orelhas aderentes - caráter recessivo
Capacidade de “enrolar” a língua - caráter dominante
Albinismo - caráter recessivo
Polidactilia - caráter dominante
Fenilcetonúria - caráter recessivo
Anemia falciforme - codominância
Fibrose cística - caráter recessivo
DISTÚRBIOS DO DISTÚRBIOS DODESENVOLVIMENTO DAS DESENVOLVIMENTO DAS 
ESTRUTURAS BUCAISESTRUTURAS BUCAIS
FENDA LABIAL SUPERIOR E FENDA PALATINA
- hereditariedade � fator etiológico mais 
importante;
- natureza poligênica � vários genes atuando em 
conjunto
-fenda monogênica ou sindrômica
� associada a várias outras anomalias congênitas.
**por serem monogênicas, são de maior risco
**síndromes fissuradas são raras (5% dos casos)
- outros fatores sugeridos como possíveis
causas de fenda palatina:
a) suprimento vascular deficiente para a área 
envolvida;
b) substâncias circulantes como álcool e outras 
drogas;
c) infecções...
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Schaffer, W. E. Tratado de patologia bucal, 1997.
FENDA LABIAL E PALATINA ANODONTIA PARCIAL
- maior freqüência em certos dentes:
* incisivos laterais superiores;
* segundos pré-molares superiores e inferiores.
- em muitos casos existe uma tendência genética 
� parece ser um caráter autossômico dominante, 
com penetrância incompleta e expressividade 
variável
Schaffer, W. E. Tratado de patologia bucal, 1997.
ANODONTIA PARCIAL
Ausência de incisivos laterais
Ausência de incisivo central inferior
Ausência segundo pré-molar
DENTES SUPRANUMERÁRIOS
- “mesiodente” - mais comum
� entre os incisivos centrais superiores
� parece ser transmitido como um caráter 
autossômico dominante, com ausência de 
penetrância em algumas gerações.
� o quarto molar é o segundo dente supranumerário 
mais comum.
Schaffer, W. E. Tratado de patologia bucal, 1997.
MESIODENTE
Mesiodente bilateral (incomum)
AMELOGÊNESE IMPERFEITA
- todos os dentes são afetados, em ambas as 
dentições;
- pode ser um caráter autossômico dominante, 
autossômico recessivo e ainda ligado ao sexo.
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AMELOGÊNESE IMPERFEITA
hipoplasia
DENTINOGÊNESE IMPERFEITA
� Tipo I: associada à osteogênese imperfeita
** caráter autossômico dominante com 
expressividade variável;
** caráter recessivo se a osteogênese for 
recessiva 
� Tipo II: não associada à osteogênese imperfeita
* mais freqüente
** caráter autossômico dominante
� Tipo III: apenas em uma determinada raça
** caráter autossômico dominante
DENTINOGÊNESE IMPERFEITA
1 – Obliteração dos canais pulpares e 
radiculares;
2 – Atrição;
3 – Fratura de raiz; 
MICRODONTIA GENERALIZADA RELATIVA
MACRODONTIA GENERALIZADA RELATIVA
- Ex: tamanho dos dentes herdado da mãe, e o 
tamanho dos maxilares do pai.
DENTE ANQUILOSADO
- ocorre com dentes decíduos (geralmente molares 
inferiores);
- dente permanece abaixo do nível de oclusão;
- fatores etiológicos: traumatismo, infecção, ou 
INFLUÊNCIA GENÉTICA
↓
Paciente com um ou mais dentes anquilosados pode 
apresentar outros com o tempo!!
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DENTE ANQUILOSADO (“submerso”) Estrutura – Inicio da Formação
Lâmina dentária 6 -7 semanas V.I.U.
Dentição decídua completa 2º. Mês V.I.U.
1º. Molar Permanente 4º. Mês V.I.U.
Dentes permanentes Sucessores 5º. Mês V.I.U.
2º. Pré Molar 10 meses de idade
2º. Molar 1 ano de vida
3º. molar 5 anos de vida
Ocorrências nos estágios de formação dentária
Botão Proliferação Celular;
Capuz Órgão dental (céls ectodérmicas)
Papila dental (céls 
ectomesenquimais)
Anodontia, supranumerários, 
decíduos prematuros;
Campânula Histodiferenciação Celular;
Amelogênese imperfeita;
Dentinogênese imperfeita;
Raízes curtas;
Morfodiferenciação Dentes conóides;
Micro e Macrodontia;
Aposição Hipoplasia de esmalte
Erupção Anquilose; Impactação; 
Retardo e Erupção Prematura;