Resumo Genética

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Síndromes
	Síndromes
	Síndrome de Angelman	•Características:
	cromossomo 15 q11 – q13	- Atraso do desenvolvimento;
	Incidencia:1:15.000	- Incapacidade de falar - nenhum uso de palavras;
	- Problemas de movimento e equilíbrio;
	- Crises convulsivas;
	-Atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade;
	-Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e movimento trêmulo dos membros;
	- Aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora;
	- Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos;
	- Hipermotrocidade;
	Síndrome de Prader-Willi	Síndrome dismórfica com obesidade e comprometimento cognitivo.
	cromossomo 15 q11 -q13	•Primeiros meses de vida:
	deleção de origem paterna	-Hipotonia grave;
	Incidência: 1:10.000 a 1:25.000.	-Dificuldade de alimentação (os reflexos de sucção e deglutição estão praticamente ausentes).
	•Características:
	-Polifagia;
	-Olhos amendoados;
	-Diâmetro biparietal pequeno;
	-Estrabismo;
	-Mãos e pé pequenos;
	-Baixa estatura;
	-Hipogonadismo;
	 - Retardo mental.
	Síndrome de Alagille - HAD	Os afetados (89%) apresenta pequenas mutações no gene JAG1.
	Dois genes associados:	7% dos afetados apresenta uma microdeleção na região 20p12, que deleta o gene JAG1 inteiro.
	JAG1 (cromossomo 20);
	NOTCH2 (cromossomo 1).	Mutações no gene NOTCH2 são encontradas em menos de 1% dos afetados.
	Incidência: 1:70.000
	•Características:
	Apresenta olhos fundos;
	Testa larga;
	Queixo proeminente;
	Nariz longo e estreito;
	Orelhas pequenas ou malformadas;
	Doença cardíaca decorre da estenose da artéria pulmonar com ou sem associação de anomalias cardíacas complexas
	Retardo no crescimento;
	Colesterol alto.
Alelos múltiplos
	Herança autossômica Dominante
	Na herança autossômica dominante um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos
	Critérios:
	1- O fenótipo aparece em todas as gerações e toda pessoa afetada tem um genitor afetado;
	2- Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o caráter;
	3- Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos;
	4- Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. Em particular, pode ocorrer transmissão entre indivíduos do sexo masculino e os homens podem ter filhas não afetadas.
	Hipertermia maligna	É uma doença muscular hereditária, latente, potencialmente grave, caracterizada por resposta hipermetabólica após exposição a anestésico inalatório, tais como, halotano, enflurano, isoflurano,ou exposição a um determinado relaxante muscular de nome succinilcolina.
	Incidência 1:4500 a 1:60000 (por procedimento de anestesia geral).
	A maioria dos casos ocorre em crianças (um caso para cada 10.000 anestesias), já em adultos um caso para 40.000 anestesias.
	Sintomas:
	No momento da anestesia ou mais raramente no pós anestésico.
	Quadro de hipermetabolismo apresenta aumento de CO2, acidose láctica e taquipneia;
	Taquicardia, hipertermia, arritmias cardíacas,hipertensão arterial.
	Contrataura muscular excessiva levando a rabdomiólise (lesão muscular) e a mioglobinúria (necrose muscular)
	Neurofibromatose
	Tipo 1 é a mais comum e afeta 1 a cada 4.000 pessoas	Podem ter manchas café com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas.
	É causada por uma mutação genética no cromossomo 17	Alguns portadores podem apresentar comprometimentos ósseos e outras complicações pouco frequentes.
	Tipo 2 é mais rara e afeta 1 a cada 40.000 pessoas	Se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos).
	Tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acústico) podendo levar a surdez por compressão.
	É causada por uma mutação genética presente no cromossomo 22.
	Outros tumores benignos também podem se desenvolver no sistema nervoso central
	Doença de Huntington (DH)	Doença neurológica e mental intensa (demência progressiva)
	cromossomo 4p16	Movimentos coréicos (involuntários), o inicio costuma ocorrer após os anos reprodutivos.
	Incidência: 4 a 8 por 100.000.
	Sintomas:
	Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
	Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce;
	Depressão;
	Coréia (movimentos involuntários) no corpo todo;
	Disartria (distúrbio de articulação da fala);
	Face (tiques e caretas);
	Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão;
	Mastigação e deglutição difíceis;
	Perda da visão periférica;
	Dificuldade para comer;
	Dilaceração dos nervos.
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