GENÉTICA

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Conceitos Gerais
Gene
Gene alelo
Cromossomo
Cromossomos Homólogos
Cromossomos Autossômicos
Cromossomos Sexuais
Genótipo
Fenótipo
Haploidia
Diploida
Word Match Activity
 
Match the genetic terms to their corresponding parts of the illustration.
base pair
cell
chromosome
DNA
(Deoxyribonucleic Acid)
double helix*
genes
nucleus
Illustration Source: Talking Glossary of Genetic Terms http://www.genome.gov/glossary.cfm?key=chromosome
3
Hand out the Word Match Activity worksheet and ask students to work in pairs to complete the worksheet. 
* Tell students that “double is paired with another term, and that both terms should be placed in one of the six areas indicated on the illustration. 
3
Word Match Activity
base pair
cell
chromosome
DNA
(Deoxyribonucleic Acid)
double helix*
genes
nucleus
Illustration Source: Talking Glossary of Genetic Terms http://www.genome.gov/glossary.cfm?key=chromosome
base pair
cell
nucleus
chromosome
(double
helix)
DNA
genes
4
Have students volunteer the answers and clarify that “double helix” is the structure of DNA. 
4
Cromossomo
Molécula de DNA que apresenta vários genes.
O número de cromossomos varia de espécie para espécie.
Homem  46 cromossomos 
Cachorro  76 cromossomos
Drosófila  8 cromossomos
Arroz  24 cromossomos
(GENOMA corresponde ao conjunto haplóide de cromossomos típico de uma espécie.)
Célula…
Haploide: contém uma cópia de cada cromosomo (n=23)
Células germinativas:
 gametas e esporos
B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
Eggs
Sperm
Diploide: contém duas cópias de cada cromosomo
	(2n=46)
Células somáticas: 
Neurônios, leucócitos etc.
Cromossomos Homólogos
Tem o mesmo tamanho e a mesma forma.
Um enviado pela mãe e outro pelo pai.
Apresentam genes relacionados à mesma característica nos mesmos loci gênicos (são os “genes alelos”).
Encontrado nas células somáticas em indivíduos 2n (diplóides).
Cromossomos Autossômicos e Sexuais
Down syndrome karyotype (trisomy 21)
Os genes estão localizados nos cromossomos presentes no núcleo das células eucariontes.
Karyotype
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We have two copies of each chromosome, one from each parent.
The human genome is the all of the genetic information in our chromosomes, plus some DNA that is held in the cytoplasm which I’ll mention later.
mtDNA
Gene
Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra.
Genética molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína.
DNA
(deoxyribonucleic acid)
mRNA
Protein
Genótipo
Conjunto de genes que um indivíduo possui.
Não pode ser observado.
Representado por letras.
BB, aa, Dd, etc....
Fenótipo
Características manifestadas por uma indivíduo.
Determinado pela genótipo
Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.
Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena
GENÉTICA
A Ciência da hereditariedade
Há muitos séculos, antes de conhecermos os Princípios biológicos e bioquímicos da genética, intuitivamente já fazíamos seleção e manipulação genética…
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Genetics, in its untrained form, has been around for at least 10,000 years, since farmers started using their knowledge of inheritance to enhance crops and livestock through selective breeding.
                                                                                                                                      
                                                                                                                                      
                                                                                                                                      
                                                                                                                                      
                                                                                                                                      
Padrões de herança de doenças conhecidos a muitos séculos (p. ex, Hemofilia) 
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This is a pedigree showing the inheritance of one of the best known genetic diseases, haemophilia, in the royal family. The inheritance of haemophilia is now well understood
Mendel deduziu os seguintes princípios genéticos subjetivos a partir desse padrões de herança.
Segregação
Dominância
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Mendel summarised his findings in two laws of inheritance.
Experimentos de Mendel
Outra forma
R= lisa
r = Rugosa
rr
RR
r
R
Rr
Rr
Rr
R
r
R
r
RR
Rr
Rr
rr
Os resultados 
de Mendel
1ª Lei de Mendel
Lei da Segregação ou Lei da Pureza dos Gametas
“Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. 
Lei da Segregação de Mendel
Uma célula normal (somática) tem dois alelos para cada caráter mendeliano.
Um gameta (espermatozóide, óvulo), contém apenas um alelo, escohido ao acaso a partir dos dois presentes na célula somática.
P.ex. Se você tem um alelo para olhos castanhos (B) e um para olhos azuiss (b), as células somaticas são Bb e cada gameta irá carregar um desses alelos escolhidos ao acaso.
B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
Óvulos
Espermatozóides
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Autosomal e.g. iris pigment cell
O cruzamento
R= lisa
r = Rugosa
RR
rr
R
r
Rr
Rr x Rr
Rr
A Lei da dominância
Se os dois alelos são diferentes (heterozigoto p.ex. Bb), o caráter associado a apenas um destes alelos irá se manifestar ( o dominante) enquanto o outro não irá se manifestar (o recessivo). P.ex. B é dominante, b é recessivo.
B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
Eggs
Sperm
Ausência de dominância é quando não existe relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene. São duas formas , chamadas de Herança intermediária e co-dominância . 
Na herança intermediária a descendência vai anular a característica tanto do 'pai' quanto da 'mãe' assumindo um caráter intermediário . Por ex: Uma planta vermelha possui genótipo VV e outra branca possui genótipo BB . Cruzando estas duas plantas homozigotas para suas características , só nascem plantas (VB) que são rosa . (esta planta rosa é o caráter intermediário ) . 
Co-dominância é o tipo de ausência de dominância em que o individuo heterozigoto expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Por ex: Um animal vermelho VV e outro branco BB cruzados , vão gerar filhos VB como cores vermelhas e brancas no corpo 
Ou seja, dos dois genótipo parentais , surge um 3º na descendência = 3 genótipos e 3 fenótipos. 
A herança intermediária ocorre quando um alelo não é dominante em relação a outro, gerando um fenótipo intermediário quando ocorre a interação entre eles (3º fenótipo).
No esquema ao lado podemos observar que quando a planta com a flor branca (AA) se encontra com a flor vermelha (BB), por não haver nenhum alelo dominante, forma-se uma planta rosa (AB).
Genótipo | Fenótipo
AA             | Branca
AB             | Rosa
BB             | Vermelha
Co-dominância – neste tipo de herança observa-se que o indivíduo heterozigoto manifesta simultaneamente os dois fenótipos presentes nos homozigotos. Ex.: cor dos pêlos em bovinos da raça shorthorn.
Letalidade entende-se pela combinação de genes que causam a morte do indivíduo anterior ao período de maturidade.
Acima está representada a letalidade nos ratos. O genótipo AˡAˡ é letal. O genótipo aa determina pelagem preta. Já o Aˡa , pelagem amarela.
Cruzando Aˡa com aa, obtemos: aa (1/2 ou 50%) e Aˡa (1/2 ou 50%)
Cruzando Aˡa com Aˡa, obtemos: aa (1/3 ou 33%) e Aˡa (2/3 ou 66%)
*O gene A é dominante em relação a a, mas é recessivo em relação a Aˡ. É chamado de gene letal recessivo.