AULA 12 - MUTAÇÕES 2018_042107

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UNIVERSIDADE CATÓLICA DE MOÇAMBIQUE
Faculdade de Ciências de Saúde
Curso: Medicina Geral
Curso: Medicina Geral / Ano Propedêutico
Disciplina: Biologia Celular e Molecular
AULA 12- Mutações 
Docente: Joana J
10/2018
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Definição dos CONCEITOS
Mutação → é uma modificação súbita e hereditária no conjunto génico de um organismo. 
O termo mutação cobre uma ampla gama de tipos diferentes de mudanças. Essas mudanças Variam de uma simples troca de um par de bases por outro até o desaparecimento de um cromossoma inteiro.
Mutante - Organismo que sofreu mutação 
Geralmente, organismos portadores de uma mutação apresentam problemas em sua sobrevivência (sendo, assim, eliminados por selecção natural). Contudo, nem toda mutação resulta numa consequências deletéria para seu portador. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
CONCEITOS – Cont
A mutação é fonte primaria da variabilidade genética, sendo imprescindível para a ocorrência do processo da evolução das espécies. 
Uma síndrome conjunto bem determinado de sintomas que não caracterizam uma só doença, mas podem traduzir uma modalidade patogénica (https://www.infopedia.pt/dicionarios/lingua-portuguesa/síndrome)
 
Uma síndrome é conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou condição. (https://www.portaleducacao.com.br/conteudo/artigos/direito/alienacao-parental-a-diferenca-entre-ato-e-sindrome/67530)
Tipo selvagem (wild type) - Organismo ou gene não mutado 
Fenótipo - Propriedades observáveis de um organismo 
Genótipo - Se refere a sequência do DNA de um organismo 
Alelos - Diferentes formas de um mesmo gene
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Docente: Joana J. 
Classificação das Mutações
I-Quanto à linhagem celular
Mutações somáticas (ocorre no tecido)
Mutações Germinativas (ocorre nas células germinativas) / herdável 
II-Quanto à Natureza / Origem
Mutações espontâneas (Naturais)
Mutações induzidas (Provocadas por Agentes Mutagénicos) 
Agentes físicos, 
Agentes biológicos,
 Agentes químicos
I II-Quanto à Extensão 
Mutações Pontuais ou génicas – (envolve adição ou subtracção ou substituição de uma base ou nucleotideo) 
Mutações Cromossómicas 
Numéricas 
Estruturais 
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Docente: Joana J. 
Mutações somáticas e Mutações Germinativas 
As Mutações somáticas ocorrem nas células somáticas (durante a mitose, devido a erros na replicação de DNA ) Afectam apenas algumas células do próprio indivíduo onde ocorrem. Podem ter consequências como o cancro.
As Mutações Germinativas ocorrem durante a meiose,a quando da separação de cromossomas ou de cromatídeos, devido a erros relacionados com a individualização dos cromossomas, por exemplo no crossing-over. São transmitidas hereditariamente e afectam todo o organismo.
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Docente: Joana J. 
Mutações induzidas
Ocorrem devido a exposição a agentes mutagénicos.
 Agentes físicos, Agentes Químicos, Agentes biológicos: 
1- Agentes físicos:
 Radiação ionizante: (Raios X, Gama, Alfa, Beta) 
Radiação não ionizante: Radiação ( UV. ) 
Radiação ionizante: Apresentam alta energia, penetram facilmente nos tecidos, ao colidir com os átomos no meio intracelular liberam electrões originando radicais livres. 
Radiação não ionizante: Não possuem energia suficiente para promover a liberação de electrões e não apresentam alto poder de penetração nos tecidos. 
 
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Docente: Joana J. 
 
 A acção da luz UV promove a Formação de dímeros de timina que interferem na replicação e na transcrição do DNA.
As bases absorvem a radiação consequentemente, ocorre a fusão entre as bases.
Os dímeros de timina provocam uma alteração estrutural no DNA.
-Agentes físicos – radiação UV
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Docente: Joana J. 
Reparo por excisão de nucleotídeos do DNA 
em células humanas
Complexo de proteínas (XP),
 helicase e a
endonuclease.
DNA polimerase e DNA ligase
Obs: mutações nos genes que codificam para os complexos protéicos envolvidos
 podem impedir a correção do erro. 
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2 - Agentes Químicos: (Ex:)
Benzo(a)pireno (tabaco).
colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco, etc
Alquilantes : Etil metanosulfanato
Intercalantes: Acridina orange.
2.1- Agentes químicos – Promovem a adição de um grupo volumoso a uma base azotada.
Benzeno(a)pireno é encontrado na fumaça do cigarro.
Causa mutações inativadoras no DNA
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Docente: Joana J. 
3 - Agentes biológicos: 
Os Vírus podem integrar o material genético no genoma da célula hospedeira).
Vírus (RNA - retrovírus).Ex: 1-Herpesvírus - Humano tipo 8 ou vírus do sarcoma de Kaposi Humano) 
Vírus (DNA - adenovírus) Ex: Papilomavírus Humano (HPV) - Causa do câncro cervical (cancro do colo do útero ). 
Agentes mutagénicos. - Cont
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Docente: Joana J. 
 2.3-Agentes Biológicos
Proteínas do
retrovírus
Vírus (RNA)
Transcriptase 
reversa
Fusão
DNA da célula hospedeira
Transcrição reversa
DNA viral
Transporte
para o núcleo
e integração
Provírus
Transcrição
Brotamento
A integração do material genético do vírus no genoma da célula pode induzir a transformação celular
Ciclo reprodutivo
Do retrovirus
A enzima transcriptase reversa, produz DNA a partir de uma molécula de RNA.
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As células possuem um sistema sofisticado para reparar muitos erros do seu material genético. Porém, qdo o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a mutação.
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Mutações espontâneas (Naturais)
→ São aquelas que ocorrem ao acaso e sem uma causa definida. 
→ Podem resultar de processos fisiológicos normais ou interações aleatórias com o ambiente. 
→ Actuam directamente no DNA. 
→ Nas lesões espontâneas pode acontecer:
A desaminação da base citosina e subsequentes erros na replicação do DNA 
Depurinação de Nucleotídeos
01-11-2018
Docente: Joana J. 
A desaminação (NH2) da base citosina a converte em uma base timina, sem que
necessariamente esteja ocorrendo a replicação do DNA. Apos a replicação gera-se um DNA mutante 
Pareamento errado de base
“mismatch”
Exemplos de uma Mutação Espontânea 
(Erros na replicação do DNA )
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Docente: Joana J. 
Exemplo de uma Mutação Espontânea
( Depurinação de Nucleotídeos) 
Depurinação – é a perda de uma base de purina. Consiste na quebra da da ligação glicosídica entre a base e a desoxirribose levando e a perda subsequente de uma guanina ou uma Adenina do DNA, formando-se os chamados sítios apurínicos;
Os sistemas de reparo:
a)-Removem os sítios apurínicos (ponto onde falta a base nitrogenada)
b)- Inserem aleatoriamente uma base para haver a progressão da replicação do DNA. Essa inserção frequentemente resulta em uma mutação.
Docente: Joana J. 
01-11-2018
Mutações génicas 
As mutações génicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas não funcionais ou alterando a acção de enzimas importantes no metabolismo.
Alteram a sequência de nucleótidos de um gene, alteram uma ou mais bases do DNA, o que afectará o quadro de leitura durante a replicação ou durante a transcrição.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações génicas 
• Mutação de Ponto → alteração de um nucleotídeo / pode ser:
- mutação silenciosa (sem alteração do produto final)
- mutação de Sentido Trocado – Missense (alteração de um único aminoácido)
- mutação Sem sentido - nonsense - (formação de um códon terminal)
• Mutação Frameshift
- deleção ou inserção de alguns pares de base
- alteração dos códons, sequência primária, produto final
01-11-2018
Docente: Joana J. 
1-Substituição - ocorre a troca de um ou mais pares de bases ou nucleotídeos por outros. Consiste em transição e transversão.
 -Transição é a substituição de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra.
 -Transversão é a substituição de uma purina por uma pirimidina e vice-versa
Mutações Genicas - (alteração em um único gene). 
01-11-2018
Docente: JoanaJ. 
Tanto Mutações por inserção ou deleção de nucleotídeos são referidas coletivamente como frameshift mutations, porque alteram a estrutura de leitura de todas as trincas de pares de bases no gene a partir do ponto em que surgem e, mudam o quadro e leitura do DNA, o que resulta em aminoácidos alterados e proteínas não funcionais.
1-Deleção - Remoção de um ou mais nucleotídeos ou bases, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
2 - Inserção - Adição de um ou mais nucleotídeos ou bases, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
Mutações Genicas -Cont 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Ocorrem quando um ou dois pares de base são inseridos ou deletados de uma sequência gênica codificadora de proteína. 
Este tipo de mutação é denominado indel e inevitavelmente altera o quadro de leitura (frameshift) uma vez que a “leitura” é sequencial, de três em três bases, sem pontos nem vírgulas, a partir do início (AUG) até o sinal de parada (UAA ou UAG ou UGA).
Mutações de Ponto ou por Substituição de Base 
São mutações que levam à substituição de um aminoácido por outro na cadeia polipeptídica resultante da troca de uma única base no polímero de ácido nucleico, ou seja, num único ponto do gene.
Mutações por inserção ou deleção de bases 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Docente: Joana J.
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Mutações Genicas 
Inserção e Delecção - Mutação Frameshift 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações Genicas -Cont 
A Mutação por Substituição que é uma troca de um nucleotídeo por outro pode dar origem a:
uma mutação silenciosa– Que não altera a sequencia de aa na cadeia peptídica. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Um tipo de mutação que gera a troca de aminoácido da cadeia polipeptídica.
MUTAÇÃO DE SENTIDO TROCADO OU (SENTIDO ERRADO) - MISSENSE 
01-11-2018
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Exemplo de uma Mutação de Sentido Trocado – ( Missense ) consequências 
Caso da anemia falciforme 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Nessas pessoas, as hemácias, em vez de redondas tomam a forma de meia lua ou foice. 
As células ‘’afoiçadas’’ têm muita dificuldade de passar pelas veias, que levam o sangue para os órgãos .
O amontoado das hemácias defeituosas causa oclusão do vaso sanguíneo e diminuem o suprimento de oxigénio aos tecidos e órgãos.
As hemácias defeituosas têm uma duração menor (só 10 a 20 dias na circulação sanguínea. são frágeis sendo rompidas facilmente.
Anemia Falciforme
Sintomas 
Défici de crescimento, fragilidade óssea, febres frequentes e diarreias, aparência pálida, Coloração amarela da pele (icterícia), Inchaço abdominal, Urina escura, ……
01-11-2018
Docente: Joana J. 
O efeito da mutação cria um códão de parada “Stop” , gera-se  um fragmento de polipeptídeo não funcional.
Mutação sem sentido – (Nonsense) 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Consequências da inserção ou Deleçao dum ou mais nucleotídeos
Nucleotideo ausente
Tripleto ausente
parada
Docente: Joana J. 
01-11-2018
Reparo do DNA
As DNA polimerases introduzem erros durante a cópia e na maioria das vezes corrigem esses erros, essas correções dependem da atividade 3’ 5’ exonuclease. 
Dedos
Dedos
Polegar
Polegar
Fita molde
Fita crescente
A estrutura das DNA polimerases é semelhante a uma mão semi aberta
Pol = sítio de polimerização; Exo = sítio de exonuclease.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Cromossomos – Revisão 
Os cromossomos são estruturas filamentosas localizadas no interior do núcleo das células eucarioticas. 
Os cromossomos contém os genes que são os transmissores das características hereditárias.
Os cromossomos, componentes do núcleo celular, só aparecem quando a célula está em divisão, meiose ou mitose. Apresentam –se em forma de cadeia linear, mais ou menos alargada, e são compostos por DNA e proteínas.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Cromossomos– REVISÃO 
Os genes são um conjunto de bases unidas entre si, com informação para uma característica determinada.
Os cromossomos são um conjunto de genes.
Os genes determinam as características hereditárias de cada célula ou organismo.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
CARIOTIPO HUMANO NORMAL– REVISÃO 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Anomalias cromossómicas 
 Acontecem devido a Alterações de fragmentos de cromossomas, ou do número total de cromossomas na célula. 
Podem ser classificadas em dois grandes grupos: numéricas e estruturais.
Alterações numéricas Envolvem a perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos:
as euploidias e 
as aneuploidias.
Alterações estruturais 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Causas das alterações cromossômicas
Idade materna avançada(acima de 35 anos), é uma das principais causas ambientais das aneuploidias. 
Um efeito da idade materna avançada é observado nas trissomias do 21, do 18 e do 13, bem como para proles com trissomia do par sexual (47,XXX ou 47,XXY).
Abortos espontâneos com aneuploidias também ocorrem com maior frequência em mulheres com mais idade.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Predisposição Genética para a não disjunção dos cromossomas e cromatides.
RADIAÇÃO, DROGAS E VÌRUS – Estes agentes tem especial importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossômicas.
Causas das alterações cromossômicas - Cont
Docente: Joana J. 
01-11-2018
ALTERAÇÕES / ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS 
Euploidias – Alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie.
Aneuploidias – São alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do número haplóide característico da espécie.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
MUTAÇÕES NUMÉRICAS - Aneuploidias
01-11-2018
Docente: Joana J. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Euploidias
É a presença de conjuntos inteiros de cromossomos no cariótipo. 
Observa-se o múltiplo exacto do número haplóide (n). 
A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. 
Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Euploidias – Comum e bastante promovida nos vegetais
Exemplo: A Melancia sem semente provenientes do cruzamento entre plantas tetraplóides e diplóides. 
 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Aneuploidias
É à diminuição ou aumento de apenas um ou alguns cromossomos no cariótipo.
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). 
 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
O que leva a uma aneuploidia?
O mecanismo cromossômico mais comum que resulta em aneuploidias é a não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Revisando a meiose 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Porque ocorre a mutação cromossómica numérica?
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Porque ocorre a mutação 
cromossómica numérica
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Aneuploidias autossômicas e sexuais da espécie humana 
Qual o cariótipo normal na espécie humana?
46 cromossomos (23 pares) 
44 autossômicos 
2 sexuais ou alossomos 
Cariótipo normal masculino 
Cariótipo normal feminino
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Aneuploidias autossômicas / (TRISSOMIAS)
Trissomia do 21 (Síndrome de Down) 
Todos os cromossomos aparecem aos pares, com exceção do cromossomo 21 que aparece em trinca. 
A Síndrome de Down (2n: 47 ou 22AA + A + XX ou XY). É a mais comum e mais conhecida das aberrações cromossômicas humanas.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Fenótipo da criança com a trissomia do 21 
•tendência a obesidade 
• pequena estatura 
• única prega palmar 
• dedos curtos 
• língua fissurada 
• prega típica no canto dos olhos 
• Coeficiente de Inteligência (Q.I.) é menor que a media da população 
• expectativa de vida baixa (geralmente não ultrapassam os 35 anos de idade) 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) 
A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta cariótipo 2n: 47 ou 22AA + A + XX ou XY. Provavelmente 95% dos fetos com a anomalia são abortados espontaneamente. 
Fenótipo da criança com a Síndrome de Edwards 
• retardo mental e atraso do crescimento 
• hérnia umbilical 
• diminuição do tamanho do globo ocular 
• malformações congênitas 
• malformações graves no coração
• óbito por volta dos seis meses 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
TRISSOMIA DO 18 / Síndrome de edwards
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau) 
Síndrome extremamente rara e clinicamente grave e letal . 
Fenótipo da criança com a Síndrome de Patau
• Encéfalo e mandíbula pequenos 
• Lábio leporino 
• problemas renais e cardíacos 
malformações graves do sistema nervoso central. 
Um retardamento mental acentuado está presente
As crianças morrem normalmente antes de completarem 6 meses de idade. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau) 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
ANEUPLOIDIAS SEXUAIS 
(MONOSSOMIAS)
1-Síndrome de Turner (X0):
um dos gametas participantes da fecundação apresenta um cromossomo a menos.
Qual o sexo dos indivíduos com síndrome de Turner? 
• sexo feminino .
Fenótipo da criança com a Síndrome de Turner 
• Baixa estatura 
• pescoço curto e largo 
• ovários atrofiados 
• esterilidade. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
 ANEUPLOIDIAS SEXUAIS - Síndrome de Turner (X0):
01-11-2018
Docente: Joana J. 
ANEUPLOIDIAS SEXUAIS 
2-Síndrome de Klinefelter (47, XXY). 
São indivíduos de sexo masculino 
 Fenótipo da criança com Síndrome de Klinefelter 
• homens altos e magros
Hipogonadismo.
aparelho reprodutor atrofiado – (testículos permanecem e pênis pequenos) 
• braços e pernas longos 
• deficiência mental 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
(TRISSOMIAS)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY). 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
3-Trissomia do triplo X (47, XXX): Superfêmea. 
As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. 
Algumas são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.
 Há déficit significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas do aprendizado graves. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Trissomia do triplo X (47, XXX): Superfêmea. 
Mulheres com cariótipo 47,XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. 
As mulheres com trissomia do X não são morfologicamente anormais. 
grau de fertilidade é variável, 
Algumas são identificadas em clínicas de infertilidade.
muitas possuem um leve retardamento mental e um déficit significativo do QI
Os casos de mulheres 48,XXXX e 49,XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de retardo mental .
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Trissomia do triplo X (47, XXX): Superfêmea. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
TRISSOMIAS
SÍNDROME DO DUPLO Y – CARIÓTIPO: 47, XYY. 
É um dos cariótipos mais frequentemente observados. 
os indivíduos são fenotipicamente normais. 
maior propensão à agressividade e aos actos violentos. 
Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
TRISSOMIAS
SÍNDROME DO DUPLO Y CARIÓTIPO / SÍNDROME 47, XYY. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Comparação entre o cariótipo de indivíduos normais e afectados por Aneuploidias Sexuais
01-11-2018
Docente: Joana J. 
O nº de cromossomas mantém-se mas ocorrem perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções do cromossoma, resultando em Mudanças na forma ou tamanho dos cromossomas .
Ocorrem essencialmente durante a interfase e no crossing-over.
Resultam da quebra da estrutura linear dos cromossomas, seguida de uma reparação deficiente, que determina o aparecimento de alterações estruturais
Mutações cromossómicas estruturais
01-11-2018
Docente: Joana J. 
As alterações cromossómicas estruturais podem sofrer rearranjos. Os rearranjos podem ser balanceados ou não balanceados . 
1-Rearranjos balanceados, o complemento cromossômico é completo, sem perda nem ganho de material genético. Geralmente os rearranjos balanceados são inofensivos. 
2-Rearranjos não balanceados, o complemento cromossômico contém uma quantidade incorreta de material cromossômico e os efeitos clínicos geralmente são muito graves. 
Mutações cromossómicas estruturais
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações cromossómicas estruturais
As alterações estruturais são classificadas em dois tipos: 
As que causam Alteração no número de genes.
 deleções, duplicações, cromossomos em anel e isocromossomos ).
 As que causam Mudanças na localização dos genes. 
 inversões e translocações.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações cromossómicas estruturais / Alteração no número de genes.
Delecção - perda de um segmento cromossómico no centro (deleção intersticial ) ou na extremidade ( deleção terminal),
01-11-2018
Docente: Joana J. 
MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS / ALTERAÇÃO NO NÚMERO DE GENES.
Os efeitos das deleções dependem da quantidade e da qualidade do material genético perdido, mas geralmente as deficiências são danosas e produzem consequências graves. 
Ex: Síndrome do “cri-du-chat”ou miado de gato, causada pela perda de um segmento do braço curto do cromossomo 5.
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50.000 nascimentos
Choro dos recém-nascidos é característico que faz lembrar um miado de gato devido a malformação da laringe. 
Os doentes têm atraso mental e dificuldades na aprendizagem, microcefalia, patologia cardíaca e problemas na coluna (escolioses). 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações cromossómicas estruturais / Alteração no número de genes.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações cromossómicas estruturais / Alteração no número de genes.
DUPLICAÇÃO
Um segmento cromossômico duplica e permanece em dose dupla, causando um aumento do número de genes.
 A maioria das duplicações resulta de um crossing over desigual entre cromátides homólogas, durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados.
 As duplicações são mais comuns e menos prejudiciais que as deficiências, concluindo-se que o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações cromossómicas estruturais / Alteração no número de genes.
DUPLICAÇÃO
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações cromossómicas estruturais / Alteração no número de genes.
Cromossomo em anel
È a alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem os telômeros, tendem a reunir-se, levando a formação de um cromossomo em anel. 
Os cromossomos em anel têm pouca importância evolutiva.
O cromossomo em anel é visto com frequência em anomalias congênitas e está relacionado a deficiência mental e mal formações. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Cromossomo em anel
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações cromossómicas estruturais / Mudanças na localização dos genes. 
Inversão
O cromossomo sofre quebra em dois pontos, e o segmento solto se solda, após um giro de 180º, aos locais fracturados do mesmo cromossoma. Como consequência, (ocorre a inversão da ordem dos genes) provocando erros na leitura desses genes . 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
As inversões podem ser pericêntricas ou paracêntricas segundo a presença ou não do centrômero no segmento invertido.
a)-Na pericêntrica o segmentoinvertido inclui o centrômero
b)-Na paracêntrica, o centrômero não está incluído no segmento invertido.
Inversão
Mutações cromossómicas estruturais / Mudanças na localização dos genes. 
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações cromossómicas estruturais / Mudanças na localização dos genes. 
Translocação
Neste tipo de alteração há transferência de segmentos entre cromossomos não-homologos. 
Translocações recíprocas - há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras.
 Translocações simples ou não recíprocas - o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no entanto, haja troca entre eles.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Translocações recíprocas
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Mutações cromossómicas estruturais
Resumo
01-11-2018
Docente: Joana J. 
Referências bibliográficas
GRIFFITHS, Antony J. F.; MILLER, Jeffrey H.; SUZUKI, David T.. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 712 p, 2008. 
SNUSTAD, D. P e SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 2. ed. Rio de janeiro: Guanabara-Koogan, 2000.
Imagens 
GRIFFITHS, Antony J. F.; MILLER, Jeffrey H.; SUZUKI, David T.. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 712 p, 2008. 
LEWIN, B. Gene VII. Porto alegre: Artmed. 2001. 955 p.
01-11-2018
Docente: Joana J. 
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