Triagem neonatal e cardiopatias congênitas

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TRIAGEM NEONATAL
Exames para Recém-Nascidos
✔ Teste do Pezinho – Espectrometria de massas de tandem
•Simples ou Básico 
•Ampliado 
•Plus 
•Super
•Master 
•Expandido
•Completo
Exames para Recém-Nascidos
✔ Teste da Orelhinha – 
Emissões otoacústicas
✔ Teste da Bochechinha 
– Sequenciamento do 
DNA
Exames para Recém-Nascidos
✔ Teste do Olhinho – Teste do reflexo vermelho
Exames para Recém-Nascidos
✔ Teste da Linguinha – Análise do frênulo lingual
Exames para Recém-Nascidos
✔ Teste do Quadril – 
Ortolani e Barlow
✔ Tipagem Sanguínea 
– ABO Rh em 
filhos de mãe Rh 
negativo
Exames para Recém-Nascidos
✔ Teste do Coraçãozinho – Oximetria de pulso
CARDIOPATIAS 
CONGÊNITAS
TRANSIÇÃO CARDIO-RESPIRATÓRIA
PLACENTA
• Realiza a função de trocas-gasosas intra-útero
• Determina BAIXA Resistência Vascular Sistêmica
• Oxigena via Veia Umbilical e recebe sangue via 
artérias umbilicais;
• Baixa RVS Menor pressão no coração esquerdo
PULMÕES / CIRCULAÇÃO PULMONAR
• SEM função de trocas-gasosas intra-útero
• Constrição vascular pulmonar ALTA RVP
• Recebe baixo débito cardíaco
• Pressão no Átrio Direito > Átrio Esquerdo
SHUNTS DA CIRCULAÇÃO FETAL
• Ducto Venoso (DV) 
• Ducto Arterioso ou Canal Arterial (CA) 
• Forame Oval (FO).
NASCIMENTO:
Clampeamento do Cordão Umbilical: Exclui 
placenta Aumenta RV sistêmica Aumenta 
PA sistêmica e Reduz volume que chega no AD;
O2 chega nos pulmões: leito vascular dilata – 
aumenta fluxo sanguíneo para os pulmões;
 
Aumenta Retorno venoso para AE // Menor 
fluxo AD = Volume AE > AD – Fechamento 
funcional do forame oval
Aumento da RVS e redução da RVP Reversão 
do fluxo do Canal Arterial (shunt 
esquerda-direita)
Aumento de PaO2 fechamento do CA
TRANSIÇÃO CARDIO-RESPIRATÓRIA
Cardiopatias congênitas: defeitos estruturais do coração 
que estão presentes na vida fetal e ao nascimento
• 30% de todas as malformações congênitas;
• 9 casos / 1000 NV
• Cardiopatias simples até complexas e graves;
• Maioria dos óbitos decorrentes das malformações 
congênitas;
• Isoladas ou acompanhadas de outras manifestações 
extracardíacas
• TTO especializado – estabilização clínica e 
hemodinâmica até tto;
CARDIOPATIAS CONGÊNITAS
DEFEITOS NO SEPTO ATRIOVENTRICULAR
• Mais comum em pacientes com Sd de Down;
• Acianótica 
• Quadro Clínico: dispneia, baixo 
desenvolvimento pôndero-estatural e infecção 
respiratória de repetição
COMUNICAÇÃO INTERVENTRICULAR
• Cardiopatia mais comum na população em geral;
• Defeito no septo interventricular
• Acianótica 
• Shunt esquerdo-direito > Hiperfluxo Pulmonar
• Sintomas dependem do tamanho da abertura. Quadro leves podem fechar em até 01 ano. 
Graves podem evoluir pra IC;
Cardiopatias Congênitas Graves 
CARDIOPATIAS COM SHUNT ESQUERDA-DIREITA EXCLUSIVO: 1.
• Hiperfluxo pulmonar. 
• Quadro clínico: taquidispneia e insuficiência cardíaca, 
não havendo cianose.
• Sintomas mais evidentes na 2° semana de vida 
(resistência vascular pulmonar se reduz e o fluxo 
pulmonar aumenta ).
• A saturação periférica geralmente está normal (>95%), 
não havendo sinais de baixo débito sistêmico. 
• A radiografia de tórax mostrará área cardíaca aumentada e 
um aumento da trama vascular pulmonar.
• Tratamento: Diuréticos e Suporte ventilatório.
COMUNICAÇÃO INTERATRIAL
• Mais comum no sexo feminino;
• Defeito no septo interatrial
• Acianótica 
• Shunt esquerdo-direito > Hiperfluxo Pulmonar
• Maioria dos quadros é assintomático
• Defeitos pequenos podem ter resolução espontânea;
• Desdobramento fixo e amplo de B2
COARCTAÇÃO DE AORTA
• Mais associada a Sd de Turner;
• Acianótica 
• Sintomas: sobrecarga cardíaca (dispneia, 
sinais e sintomas de insuficiência 
cardíaca) e os sinais de hipoperfusão 
tecidual. 
• Diferenças de pulsos e PA em membros 
(MMSS > MMII);
• Manter DA aberto até correção cirúrgica;
JOSÉ, nascido de P.C., 36 semanas e 4 dias, 
pré-natal diagnóstico de Síndrome de Down, 
ecocardiograma fetal mostrou cardiopatia 
congênita. Nasceu hipotônico, cianótico, 
Apgar 2 - 4 - 7, Peso: 3000g, Estatura: 48cm 
e PC: 36cm, PT: 36cm e PA: 34cm. 
Diagnóstico: RNPT tardio, AIG, Cardiopatiatia 
congênita cianótica, suspeita de Síndrome de 
Down.
TETRALOGIA DE FALLOT
TETRALOGIA DE FALLOT
CIANOSE INSUFICIÊNCIA 
CARDÍACA
SOPRO
TAQUIPNEIA
DIFICULDADE DE 
SUCÇÃO
PERDA DE PESO 
ACIMA DE 10%
CIANOSE E 
HIPOXEMIA
BAIXO DÉBITO 
SISTÊMICO
INSUFICIÊNCIA 
CARDÍACA
• Característico de cardiopatias com fluxo pulmonar dependente 
do canal arterial ou cardiopatias com circulação em paralelo
• Teste de hiperóxia – diferenciar com doenças pulmonares
• Característico das cardiopatias congênitas críticas com fluxo sistêmico 
dependente do canal arterial. 
• Os sinais e sintomas principais são taquipneia progressiva, cansaço às 
mamadas, palidez cutânea, redução da amplitude dos pulsos arteriais e 
tempo de enchimento capilar prolongado
• Lembrar das CC com shunt esquerda-direita – sinais progressivos de IC 
que pioram a partir de 2 semanas
• Taquipneia em repouso (> 70 irpm) – sinal de alerta
• Cansaço e sudorese as mamadas, taquicardia e taquidispneia. Algum grau 
de cianose também pode estar presente.
ACIANÓTICAS CIANÓTICAS
CIV TETRALOGIA DE FALLOT
CIA TRANSPOSIÇÃO DE GRANDES 
ARTÉRIAS
PCA
COARCTAÇÃO AÓRTICA
• Alterações da frequência cardíaca: bradicardia (FC 
180bpm); 
• Taquipneia (FR > 70irpm) 
• Hipoxemia (spo2 menor que 95%) 
• Presença de impulsões precordiais visíveis ou palpáveis (decorrente de dilatação 
ventricular direita ou esquerda); 
• Hiperfonese de bulhas cardíacas, principalmente da 2ª bulha em foco pulmonar 
(decorrente de hipertensão pulmonar ou de alteração da posição das valvas arteriais); 
• Presença de sopros cardíacos patológicos (sopro sistólico > +++ ou sopro contínuo); 
• Redução da amplitude ou assimetria dos pulsos arteriais (sinais de baixo débito sistêmico 
ou de possível coarctação de aorta). 
EXAME-FÍSICO: 
TRANSPOSIÇÃO DE GRANDES VASOS
Dependente da manutenção do DA aberto
Sintomas progressivos: Cianose, hipoxia, IC
Cardiopatias Congênitas Críticas – Canal-dependentes: 
• Lembrar da Transposição de Grandes Vasos / Artérias 
– Circulação em Paralelo
• Cianose precoce com sinais de desconforto 
respiratório;
• Costuma ser acompanhada de Comunicação Interatrial;
• Manter o DA aberto garante a chegada de sangue 
oxigenado: AE > AD > Aorta
• Tratamento: Prostaglandina E1 e Suporte Ventilatório 
até correção cirúrgica.
CARDIOPATIAS EM PARALELO 
OU DEPENDENTES DE CIA
3.
ECOCARDIOGRAMA
Cardiopatias Congênitas Críticas – Canal-dependentes: 
• Obstrução anatômica ao fluxo pulmonar de grau 
acentuado – atresia da valva pulmonar ou estenose 
pulmonar acentuada
• Manifestam no período neonatal por hipóxia, 
insuficiência cardíaca ou baixo débito sistêmico. 
• Cianose – fluxo intracardíaco da direita para 
esquerda
• Redução acentuado do fluxo pulmonar
• Cianose progressiva – Fechamento do CA eFLUXO SISTÊMICO 
DEPENDENTE DO CANAL ARTERIAL: 
2.