Slide Alteracoes Cromossomicas

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Anomalias Congênitas 
Tema: Alterações Cromossômicas 
INTEGRANTES DO GRUPO: 
Geovanna Borges Aráujo
Isabella Porto
Kallynne Coutinho Cardoso
Karoline Trindade Borba
Yasmin Angelim Pereira Gomes FurtadoORIENTADORA: Hannae Damasceno
INTRODUÇÃO
CROMOSSOMAS NORMAIS
➔ 46, XX PARA MULHER
➔ 46, XY PARA HOMEM
O QUE SÃO AS 
ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS?
● Alteração cromossômica, 
também conhecida como 
mutação cromossômica, 
são alterações que 
ocorrem na estrutura ou no 
número de cromossomos.
● Podem resultar em 
complicações genéticas ou 
em casos mais sérios, 
podem levar à morte.
O QUE SÃO AS 
ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS?
ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICAS 
● São aquelas que afetam o número de 
cromossomos do indivíduo. Uma das 
causas dessas alterações 
cromossômicas é a chamada não 
disjunção.
● Podem ser classificadas em euploidias 
e aneuploidias.
● Nas aneuploidias, ocorre o aumento 
ou diminuição de um ou mais 
cromossomos, mas não de todo o 
conjunto cromossômico.
● As euploidias ocorrem quando há 
alteração no grupo completo de 
cromossomos das células.
ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS 
➔ Mudança na forma do 
Cromossomos / Cromátides.
➔ Se divide em 4 tipos:
DIAGNÓSTICO - Exame de amniocentese, que colhe, por meio de 
uma agulha na barriga, uma amostra do líquido 
amniótico que é capaz de identificar precisamente 
qualquer alteração cromossômica, só que por ser 
um método invasivo indica apenas em casos 
específicos.
- O exame de citogenética humana pode ser indicado 
para investigar possíveis alterações cromossômicas, 
tanto em crianças quanto em adultos.
- O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta 
de sangue. A partir dela, algumas células são 
colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo 
celular conhecida como metáfase — fase em que o 
material genético está bem condensado e os 
cromossomos são mais facilmente visíveis.
SÍNDROMES 
CROMOSSÔMICAS 
MAIS COMUNS
1. SÍNDROME DE DOWN
2. SÍNDROME DE KLINEFELTER
3. SÍNDROME DE TURNER
4. SÍNDROME DO MIADO DE GATO
5. SÍNDROME DE EDWARDS
SÍNDROME DE 
DOWN
Trissomia do cromossomo 21
Trata-se de uma alteração 
cromossômica numérica;
Algumas alterações causadas nessas pessoas são:
- Olhos oblíquos, rosto arredondado e orelhas 
pequenas;
- Mãos menores dedos mais curtos;
- A tendência a obesidade e a doenças 
endócrinas;
- Maior risco de infecções; 
- Maior possibilidade deficiência auditiva e 
divisão; 
21 de março: Dia Internacional da Síndrome de Down.
SÍNDROME DE 
KLINEFELTER
A Síndrome de Klinefelter é uma falha genética que faz com 
que uma pessoa do sexo masculino nasça com um 
cromossomo sexual extra. 
O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir 
alguns métodos específicos, como:
● Terapia de reposição hormonal (testosterona)
● Coleta de amostras de tecido da região do tórax
● Suporte escolar, para compensar os atrasos de 
aprendizados que podem eventualmente surgir
● Tratamento de fertilidade
● Tratamento psicológico
SÍNDROME DE 
TURNER
➔ Condição genética rara;
➔ Anomalia ESTRUTURAL;
➔ Ausência total ou parcial de um 
dos cromossomos X;
➔ Sexo feminino
SÍNDROME DO 
MIADO DE GATO
➔ A síndrome do Miado de Gato é 
conhecida também como síndrome 
Cri-Du-Chat.
➔ É uma doença rara e genética que se 
caracteriza pela perda ou alteração do 
cromossomo 5. 
➔ As causas ainda são desconhecidas, mas 
se sabe que não passa de pai para filho.
➔ Pode provocar atraso no 
desenvolvimento neuropsicomotor, 
atraso intelectual e mau funcionamento 
dos rins e do coração, em casos graves.
SÍNDROME DE 
EDWARDS
➔ Síndrome de Edwards é uma doença 
genética que causa uma série de 
alterações físicas e mentais em fetos e 
bebês recém-nascidos.
➔ Nessa alteração, o cromossomo 18 do 
indivíduo, que deveria ser composto por 
um par de cromossomos, possui três 
cromossomos. Por esse motivo, a 
síndrome de Edwards é chamada 
também de trissomia do 18.
➔ Alteração numérica.
➔ Sintomas:
● Desenvolvimento muito lento ou atrasado ainda na 
barriga da mãe;
● Defeitos cardíacos 
● Defeitos renais 
● Defeitos pulmonares 
● Defeitos no sistema nervoso (anencefalia, hidrocefalia, 
microcefalia, presença de cistos cerebrais);
● Deficiência mental;
● Crânio mais pontudo e queixo pequeno;
● Olhos pequenos e má-formações nas orelhas;
● Fenda palatina, dificuldade de sucção e outras 
alterações na boca;
● Paralisia facial;
● Mãozinha fechada ou com dedos sempre sobrepostos 
e fechados como se fossem um punho;
● Pés tortos;
SÍNDROME DE 
EDWARDS
ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS 
TÊM CURA?
● Anomalias cromossômicas e genéticas não 
podem ser corrigidas.
● Alguns problemas congênitos podem às vezes 
ser prevenidos, por exemplo, tomando folato 
(ácido fólico) para prevenir defeitos do tubo 
neural ou tirar os pais para o status do portador 
de certas anomalias genéticas. 
● Um embrião concebido por meio de fertilização 
in vitro (FIV) também pode ser examinado 
quanto à presença de uma anomalia genética 
antes de ser transferido para o útero da mulher. 
As pessoas portadoras por essas 
anomalias devem ser estimuladas desde cedo, 
como forma de ter seu desenvolvimento 
fomentado. Um acompanhamento com 
profissionais multidisciplinares. 
CONCLUSÃO ➔ As alterações cromossômicas são 
síndromes genéticas provocadas por 
alterações estruturais, ocasionadas pela 
perda ou inversões nucleotídicas ou 
também numéricas, em consequência à 
falta ou excesso de cromossomos nas 
células.
➔ Como as alterações genéticas são 
modificações nos genes, não existe 
possibilidade de cura. Apenas há 
tratamento para as disfunções que 
aparecem devido a presença das 
síndromes.
OBRIGADA !