Ligação gênica e mapa cromossômico

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• Ligação gênica
• Mapa cromossômico
• Projeto Genoma Humano
Índice
1902 - Walter Sutton e Theodor Boveri e a Teoria cromossômica da herança:
• Correlação entre o comportamento dos cromossomos, durante a meiose, e o 
comportamento dos “fatores” mendelianos;
• Tais “fatores” estavam localizados nos cromossomos e se separavam durante a formação 
dos gametas;
• Em 1909, Thomas Hunt Morgan, decidiu pesquisar as moscas drosófilas (Drosophila 
melanogaster), principalmente as mutantes; sua pesquisa produziu o primeiro mapa da 
posição de genes sobre um cromossomo.
•Ligação gênica
Mais de um século depois, as drosófilas continuam sendo 
utilizadas em estudos sobre genética, pois: 
• São pouco exigentes quanto à alimentação e ao ambiente, 
podendo ser criadas em frascos de vidro e alimentadas com 
frutas;
• As gerações dessas moscas sucedem-se em apenas duas 
semanas, e podem originar centenas de descendentes;
• Existem muitos tipos de mutantes com variações bem 
contrastantes;
• As células somáticas de drosófilas têm quatro pares de 
cromossomos, sendo três pares de autossomos e um par de 
cromossomos sexuais.
•Ligação gênica
•Por que o uso de drosófilas?
O fenótipo selvagem é aquele encontrado com maior frequência na população; em geral, são 
dominantes, embora haja exceções.
•Ligação gênica
•Experimento de Morgan
Nas 
drosófilas 
O corpo cinza e as asas normais = fenótipos selvagens
O corpo preto e as asas muito curtas = mutantes
O fenótipo selvagem é aquele encontrado com maior frequência na população; em geral, são 
dominantes, embora haja exceções.
•Ligação gênica
•Experimento de Morgan
Nas 
drosófilas 
O corpo cinza e as asas normais = fenótipos selvagens
O corpo preto e as asas muito curtas = mutantes
Alelo P Alelo V
O fenótipo selvagem é aquele encontrado com maior frequência na população; em geral, são 
dominantes, embora haja exceções.
•Ligação gênica
•Experimento de Morgan
Nas 
drosófilas 
O corpo cinza e as asas normais = fenótipos selvagens
O corpo preto e as asas muito curtas = mutantes
Alelo P Alelo V
pp vv
O fenótipo selvagem é aquele encontrado com maior frequência na população; em geral, são dominantes, embora haja exceções.
• Do cruzamento de moscas mutantes (ppvv) com moscas homozigotas selvagens (PPVV): geração F1 = todas as moscas normais (PpVv), 
confirmando que o fenótipo das mutantes é determinado por alelos recessivos;
•Ligação gênica
•Experimento de Morgan
Nas 
drosófilas 
O corpo cinza e as asas normais = fenótipos selvagens
O corpo preto e as asas muito curtas = mutantes
Alelo P Alelo V
pp vv
O fenótipo selvagem é aquele encontrado com maior frequência na população; em geral, são dominantes, embora haja exceções.
• Do cruzamento de moscas mutantes (ppvv) com moscas homozigotas selvagens (PPVV): geração F1 = todas as moscas normais (PpVv), 
confirmando que o fenótipo das mutantes é determinado por alelos recessivos;
• Do retrocruzamento de heterozigotas selvagens (PpVv) com genitoras mutantes (ppvv), o resultado era diferente do esperado.
•Ligação gênica
•Experimento de Morgan
Nas 
drosófilas 
O corpo cinza e as asas normais = fenótipos selvagens
O corpo preto e as asas muito curtas = mutantes
Alelo P Alelo V
pp vv
Quando os alelos estão em um mesmo cromossomo, tendem a permanecer unidos e a seguir juntos para 
a mesma célula-filha, o que significa que não obedecem ao princípio da segregação independente, 
expresso na segunda lei de Mendel; entre eles, existe ligação gênica (ligação fatorial ou linkage).
•Ligação gênica
Ligação gênica
Ligação gênica
Ligação gênica
Ligação gênica
• A taxa de recombinação entre dois genes ligados é proporcional à distância entre eles no 
cromossomo;
• Quanto mais afastados estiverem dois genes em um cromossomo, maior será a 
probabilidade de ocorrer permutação entre eles e, portanto, maior será a taxa de 
recombinação. 
Premissas:
• Os genes estão enfileirados ao longo dos cromossomos;
• A probabilidade de ocorrer permutação entre dois genes afastados é maior do que quando 
os dois genes estão próximos;
• A taxa de recombinação entre dois genes é proporcional à distância entre seus lócus 
gênicos, permitindo que sejam posicionados no cromossomo.
•Mapa Cromossômico
Cromossomo II da drosófila, 
mostrando a posição relativa de 
alguns genes.
• Quando a taxa de recombinação entre dois genes é 
igual a 1%, a distância relativa entre seus lócus gênicos 
é de uma unidade de recombinação (UR) ou 
morganídeo;
• O primeiro cromossomo mapeado foi o cromossomo II 
da drosófila.
•Mapa Cromossômico
Mapa Cromossômico
• Após os trabalhos de Morgan, geneticistas de 
todo o mundo passaram a pesquisar a localização 
de genes nos cromossomos humanos;
• Em 1986, já eram mais de 1.500 os genes 
codificados;
• Em 1987, desencadeou-se o Projeto Genoma 
Humano (PGH): cuja meta era sequenciar todos 
os cerca de 3 bilhões de pares de nucleotídeos 
presentes nos cromossomos humanos;
• Em 2003 o PGH foi concluído.
•Projeto genoma humano
Perspectivas: 
• Medicina preditiva, que poderá dar, com 
antecedência, informações sobre o 
estado de saúde das pessoas;
• Problemas: questões éticas envolvidas.
•Projeto genoma humano
Pioneira: Xylella fastidiosa, bactéria causadora do amarelinho, doença que ataca plantações de laranja.
Genoma Câncer
• Segunda maior contribuição em termos de números relativos ao sequenciamento de genes;
• As descobertas vão ajudar a medicina a entender por que existem variações de agressividade entre tumores e a identificar 
métodos de diagnósticos e tratamentos mais sensíveis.
Genoma Cana
• Concluído em novembro de 2000 com a identificação de 50 mil genes da planta;
• Objetivo era aumentar a produtividade ou modificar características da cana e de outros cereais.
•Projeto genoma humano
•Genômica no Brasil 
• FIM