Pi- Orto[1]

Prévia do material em texto

Faculdade das Américas - FAM
Projeto Interdisciplinar 2025
Ana Luísa - 00349261
Emanuelle Justino - 00349481
Laís Druzian – 00348059
Pedro Henrique - 00355446
Daiane Aparecida - 00345319
Nayra Aleixo Souza- 00355249
Williane Pereira -00349998
Primeira Etapa: Projeto Interdisciplinar 2025
 
São Paulo,
2025
GRUPO G3 – ORTOPEDIA / ORIENTADOR: Prof. Carlos Eduardo Mó
INTEGRANTES: 
Ana Luísa - 00349261
Emanuelle Justino - 00349481
Laís Druzian – 00348059
Pedro Henrique - 00355446
Daiane Aparecida - 00345319
Nayra Aleixo Souza- 00355249
Williane Pereira -00349998
Caso Clínico e pontos de atenção:
 Paciente CFL, sexo masculino, foi levado ao consultório médico pela mãe aos 5 anos de idade, após ela perceber que ele apresentava dificuldades para deambular corretamente, projetando o corpo para frente, com quedas frequentes e dificuldades para subir escadas. Segundo o relato da mãe, desde os 3 anos, CFL tinha dificuldades para levantar o próprio corpo quando estava em decúbito dorsal e não conseguia pegar objetos pesados do chão. Ela não buscou auxílio médico anteriormente, pois acreditava que não se tratava de um problema significativo e não havia casos de doenças desse tipo na família, sendo suas duas filhas clinicamente normais e já tendo ultrapassado a primeira e a segunda décadas de vida. O paciente nunca adquiriu controle miccional e continua fazendo uso de fraldas.
 Ao exame físico, o paciente apresentava pseudo-hipertrofia das panturrilhas, já mostrando sinais importantes de evolução para pé equino. O sinal de Gowers era positivo, com postura ortostática em hiperlordose e protusão abdominal, além de marcha anserina. À ausculta pulmonar, o murmúrio vesicular estava presente bilateralmente (MVPB), mas com diminuição global. A tosse era não secretiva, com pouca efetividade de força, indicando sinais de padrão pulmonar restritivo.
 Foram solicitados exames laboratoriais que apresentaram os seguintes resultados: DNA com ausência da proteína distrofina, indicando um defeito genético no gene XP21; eletroneuromiografia (ENMG) normal; dosagem da enzima Creatinoquinase (CPK) de 4.567 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I); e biópsia muscular com alterações miopáticas.
 Com base na avaliação do paciente, foi possível diagnosticar Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Além disso, foi traçado o heredograma familiar, revelando que a mãe possui o alelo para a doença, assim como a avó do paciente. Após a confirmação do diagnóstico de DMD, o paciente foi encaminhado ao Centro Especializado em Reabilitação (CER) para acompanhamento interdisciplinar.
Termos Desconhecidos:
· Pseudo-hipertrofia: aumento da massa muscular. Local fica mais edemaciado devido ao número elevado de fibroses e adipócitos na fibra muscular.
· Pé equino: deformidade ortopédica do pé, na qual ele assume uma posição de flexão plantar e varo; Essa condição afeta a flexibilidade do membro.
· Sinal de Gowers: é um teste para identificar a fraqueza muscular relacionada com doenças neuromusculares, como a síndrome em estudo. Nesse sinal a pessoa ao tentar levantar-se do chão usa os braços e mãos para se apoiar no próprio corpo. Isso acontece pelos músculos da perna estarem fracos devido a distrofia muscular.
· Protusão abdominal: escape total ou parcial de um órgão através da parede abdominal, aumento visível do abdômen, onde a barriga fica projetada para frente dando a impressão de estar inchada. Esse escape pode ser formado por uma má formação ou enfraquecimento dos tecidos.
· Marcha anserina: Alteração na marcha (Maneira de andar), onde se tem uma rotação exagerada da pelve, com o quadril rolando de um lado para outro a cada passo e o pé apontado para as laterais, com o intuito de conseguir movimentar o corpo;
· Proteína Distrofina: Proteína presente na membrana celular da fibra muscular auxiliando na estabilidade e integridade dos músculos. 
· Gene XP21: Gene responsável pela produção da proteína distrofina. O defeito genético neste gene vem relacionado a distrofina muscular de duchenne ou distrofina muscular de Becker. 
· Enzima Creatinoquinase – KPC: Enzima importante para as células musculares e cardíacas, relacionada com a produção de ATP, principal fonte de energia celular. Quando o tecido muscular é lesionado a enzima é liberada na corrente sanguínea, ou seja, quando se tem um nível alto de KPC significa que o corpo está reagindo sobre uma lesão muscular ou cardíaca. São divididas em alguns tipos que variam de acordo com a região onde irá atuar. 
· Distrofia Muscular de Duchenne – DMD: é uma doença neuromuscular genética, que causa a fraqueza muscular progressiva e irreversível, afeta também o sistema nervoso e músculos cardíacos;
É uma síndrome mais comum em meninos e principalmente crianças de 2 a 5 anos;
· Heredograma: é uma representação gráfica que demonstra as relações de parentescos entre membros da família e os padrões de herança genética, usado para o estudo de doenças genéticas; representa doenças, condições genéticas dentro da família ao longo das gerações;
PROBLEMAS ENFRENTADOS NA ÁREA DE ORTOPEDIA:
Paciente apresenta uma doença miopática neuromuscular devido a falta da proteína Distrofina na fibra muscular, devido a uma alteração genética ligada ao cromossomo x presente no gene XP21. Afetando assim a integridade das fibras musculares e causando progressivamente a destruição destra fibra, pois ela passa a apresentar em seu interior fibroses e tecido adiposito. 
Um paciente com a Síndrome de Duchenne não apresenta fibra musculares organizada justamente por não apresentar a proteína distrofina muscular. Geralmente afeta o sexo masculino por geneticamente apresentarem somente um cromossomo X, contudo no sexo feminino, devido à presença de dois cromossomos X, mesmo que um seja afetado, o segundo pode suprir as necessidades e, portanto, a síndrome não se torna tão prejudicial ao indivíduo. O paciente diagnosticado com DMD apresenta fraqueza muscular pela falta da função especifica da fibra muscular, hipotonia muscular degenerativa, pseudo-hipertrofia de panturrilha, marcha anserina, pé equino, hiperlordose, possíveis luxações, escalar miotático, hipoflexibilidade e deformidades musculares e ósseas. 
Tratando-se de uma criança, do sexo masculino, atualmente com 5 anos que já apresenta marcha anserina, isso aponta uma rápida degeneração e progressão da síndrome, acarretando os sintomas apontados. 
Como fisioterapeuta, a atuação se torna restrita e de cuidados paliativos, sendo responsável por amenizar o processo progressivo contribuindo de forma multidisciplinar para ofertar qualidade de vida ao paciente, dentro das possibilidades. 
· Pé equino, possíveis luxações fraqueza muscular, deformidade óssea. 
RELAÇÃO DAS DISCIPLINAS DO SEMESTRE COM O PROJETO INTERDISCIPLINAR:
· Fisioterapia neurológica em adultos:
A locomoção é controlada pelo sistema nervoso central e periférico, envolvendo áreas como o córtex motor primário, cerebelo e vias descendentes. O controle miccional envolve o sistema nervoso autônomo (simpático e parassimpático), além do córtex cerebral e da medula espinhal. A hipertrofia compensatória dos músculos pode alterar a biomecânica do movimento, interferindo na propriocepção e no controle motor. A respiração envolve controle neural pelo tronco encefálico, além da musculatura diafragmática e intercostal, que pode ser afetada na progressão da DMD. A ENMG avalia a condução nervosa e a atividade muscular. O fato de estar normal indica que a disfunção é puramente muscular, sem envolvimento direto do nervo. A DMD é uma doença genética que afeta a função muscular, mas seu impacto no controle motor pode ser estudado dentro da neuroanatomia;
· Fisioterapia Musculoesquelética de membros inferiores:
Correlacionamos o caso clínico com a Fisioterapia Musculoesquelética de membros inferiores para realizar uma boa avaliação e tratamento de disfunções musculoesqueléticas e posturais decorrentes da síndrome. O paciente apresenta marcha anserina, caracterizadapor um padrão oscilante devido à fraqueza da musculatura proximal do quadril, especialmente dos glúteos médio e mínimo. Além disso, há uma progressão para pé equino, resultado de contraturas do tendão de Aquiles, e uma hiperlordose lombar com protusão abdominal, estratégias compensatórias para manter o equilíbrio diante da fraqueza dos extensores do quadril. As intervenções incluem alongamentos e mobilizações passivas para prevenir deformidades, uso de órteses e adaptações posturais para preservar a marcha, e um treinamento funcional leve que evita sobrecarga muscular. Dessa forma, a abordagem fisioterapêutica busca proporcionar maior funcionalidade ao paciente, retardando a progressão das limitações impostas pela DMD e garantindo a melhor qualidade de vida possível;
· Imagionologia
Permite a elaboração de um plano de tratamento através dos achados clínicos dos exames de imagens como radiografias, ressonância magnética e tomografia computadorizada;
· Fisioterapia na Saúde da mulher e do Homem: 
Embora a DMD seja uma condição que afeta a função da bexiga e o assoalho pélvico, o papel da fisioterapia na saúde do homem é essencialmente atendo notando que a abordagem é determinada pelos sintomas específicos do paciente. Os homens são mais gravemente afetados e grande parte da terapia está voltada para compensar a destruição dependendo da gravidade dos sintomas dos pacientes. Além do aspecto feminino e masculino, a DMD ainda é impactada pela genética. Os homens são mais gravemente afetados devido à ausência da distrofina, enquanto as mulheres podem ser portadoras assintomáticas ou apresentar sintomas leves;
· Fisioterapia pneumológica e cardiológica:
· Fisioterapia na saúde da mulher e do homem:
· Desenvolvimento Motor: 
· Neuroanatomia:
Metodologia de pesquisa cientifica
Metodologia descritiva de revisão bibliográfica correlacionado as ferramentas do projeto interdisciplinar; 
- Definição do problema
- Desenvolvimento da hipótese
- Planejamento da metodologia
- Coletar e analisar dados
- Avaliar e interpretar resultados