ESTUDO DIRIGIDO GENÉTICA 2

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ESTUDO DIRIGIDO 
 DISCIPLINA: GENÉTICA 
 
1. Cite e explique os principais tipos de mutações. 
2. Como uma mutação pode influenciar na janela de leitura? 
3. Como surgem as mutações no DNA? 
4. Explique o mecanismo de mutagênese causado por radiação UV. 
5. Como é realizado o teste de Ames? Qual a sua importância? 
6. Explique as estratégias biológicas para o reparo do DNA. 
7. Que mecanismos estão danificados na síndrome de Cockayne e no xeroderma pigmentoso. 
8. Porque o sistema de reparo SOS é mais desleixado? 
9. Como as alterações cromossômicas são classificadas? 
10. Como ocorrem as trissomias de cromossomos autossômicos? 
11. Qual a importância do cariótipo? 
12. Como as alterações cromossômicas influenciam na fertilidade? 
13. Quais as principais alterações dos cromossomos autossômicos e heterossômicos? 
14. Como as inversões podem atrapalhar o crossing-over? 
15. Diferencie translocação Segregação alternada, Segregação Adjacente-1 e Segregação adjacente-2? 
16. Diferencie Inversão pericêntrica e paracêntrica. 
17. Como ocorre a translocação Robertsoniana da síndrome de Down? 
18. Explique como é realizada a técnica de cariotipagem. 
19. Cite a principais alterações fenotípicas nas síndromes de Klinefelter, Down, Patau e Edwards. 
20. Compare as síndromes XXX e XYY. 
21. Cite e explique uma síndrome causada por uma deleção. 
22. Esquematize os óperons da lactose, arabinose e triptofano. 
23. Compare a regulação da expressão gênica em eucariotos e procariotos. 
24. Que papel a cromatina tem na regulação gênica eucariótica? 
25. Que papéis as moléculas de RNA desempenham na expressão gênica eucariótica?