Anomalias congênitas do olho

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Anomalias congênitas do olho 
Anomalia Possível causa Características Outros 
Coloboma do 
nervo 
óptico/retina 
Defeito no fechamento 
da fissura retiniana. 
Falha no nervo óptico e/ou na 
retina, localização mais 
comum nasal inferior. 
Defeito bilateral na maioria dos 
casos. 
 
 
Coloboma da íris 
Defeito no fechamento 
da fissura retiniana. 
Endentação da íris (buraco de 
fechadura), localização mais 
comum nasal inferior. 
Pode estar limitado à íris ou pode 
se estender e envolver o corpo 
ciliar e a retina. Pode ser 
determinado geneticamente ou 
por fatores ambientais. 
Frequentemente hereditário 
(autossômico dominante). 
 
 
Deslocamento da 
retina 
Ausência de fusão entre 
os folhetos externo e 
interno do cálice óptico. 
Pode ser resultado de 
velocidades desiguais 
de crescimento das 
duas camadas 
retinianas. 
Separação entre o epitélio 
pigmentar e a retina neural de 
toda ou parte da retina, com 
acúmulo de líquido entre os 
dois folhetos. 
Comumente associado com 
outras anomalias do olho e da 
cabeça. Ás vezes, as camadas 
parecem ter se fundido e se 
separado posteriormente, poia a 
adesão entre elas não é tão firme. 
 
 
 
Ciclopia 
Severa supressão no 
desenvolvimento de 
estruturas cerebrais no 
plano mediano. 
Associada a 
holoprosencefalia. 
Globos oculares totalmente 
(ciclopia) ou parcialmente 
(sinoftalmia) fundidos, 
presença de nariz tubular 
(probóscide) e associação com 
outras anomalias 
craniocerebrais. 
Muito rara e incompatível com a 
vida. É transmitida por uma 
herança recessiva. 
 
 
 
 
Microftalmia 
Interrupção no 
desenvolvimento do 
globo ocular logo após a 
formação da vesícula 
óptica. 
Redução do volume de um ou 
de ambos os olhos. O lado 
afetado da face pode ser 
menos desenvolvido. Pode ser 
um olho miniaturizado de 
aparência normal. 
Dependendo do momento em 
que o desenvolvimento é 
interrompido, as sequelas 
variam. 
Geralmente provocada por 
agentes infecciosos (rubéola, 
toxoplasmose, herpes) e 
associação com outros defeitos 
oculares. Alguns casos são 
hereditários. 
 
 
 
Anoftalmia 
Não formação da 
vesícula óptica 
(anoftalmia primária) ou 
supressão do 
desenvolvimento do 
prosencéfalo 
(anoftalmia secundária). 
Ausência de um ou de ambos 
globos oculares, podendo ser 
encontrado algum tecido 
ocular desorganizado. No 
entanto, ás pálpebras se 
formam. 
Muito raro. Associação com 
anomalias craniocerebrais graves. 
 
 
Heterocromia da 
íris 
Diferença na 
concentração e na 
distribuição de 
cromatóforos no tecido 
conjuntivo da íris de 
ambos os olhos. 
Diferença na coloração da íris 
de ambos os olhos, sendo que 
a íris torna-se mais clara 
quando há menos pigmento 
distribuído no estroma. 
Se o pigmento está restrito ao 
epitélio na superfície posterior da 
íris, azul. Se a melanina está 
distribuída também no estroma, 
castanho. 
 
 
Aniridia 
Parada do 
desenvolvimento da 
borda do cálice óptico. 
Ausência quase completa da 
íris e associação com 
glaucoma e outros defeitos 
oculares. 
Anomalia rara. Pode ser 
hereditária e, nos humanos, tem 
relação com a mutação no gene 
Pax6. 
 
Acoria 
Fechamento completo 
do poro ventral do 
cálice óptico. 
Ausência de orifício pupilar. 
 
Membrana 
pupilar resistente 
Não desaparecimento 
ou desaparecimento 
incompleto da 
membrana pupilar 
(parte ventral da túnica 
do cristalino). 
Atresia pupilar ou presença de 
uma rede de fibras de tecido 
conjuntivo ou arcadas 
vasculares na área pupilar e 
ocorrendo, geralmente, em 
recém- nascido prematuro. 
Este tecido interfere na visão e 
tende a atrofiar-se. Raramente, 
toda a membrana pupilar resiste, 
sendo necessária cirurgia para 
criar uma pupila. 
 
Persistência da 
artéria hialoide 
Não desaparecimento 
ou aparecimento 
incompleto da artéria 
hialoide (parte distal). 
Presença de um segmento 
arterial ou de um vaso não 
funcional unindo o disco 
óptico à face dorsal do 
cristalino. 
Pode ocorrer a formação de cistos 
no centro da cavidade vítrea e 
associação frequente com 
microftalmia. 
 
Afaqui ou afacia 
Não formação do 
placoide do cristalino. 
Ausência de cristalino. Também pode ser resultado de 
falta de indução do cristalino pela 
vesícula óptica. 
 
 
Glaucoma 
 
 
Desenvolvimento 
anormal do sistema de 
drenagem do humor 
aquoso (ângulo 
iridocorneano e/ou seio 
venoso escleral). 
Elevação da pressão 
intraocular, aumento do 
tamanho do globo ocular, 
presença de edema de córnea 
e fotofobia intensa. 
Associação com infecção materna 
pelo vírus da rubéola. 
 
 
Catarata 
Perturbação no 
desenvolvimento da 
vesícula do cristalino. 
Cristalino opaco com 
coloração branca ou 
acinzentada, pupila branca 
(leucocoria), causando 
cegueira. 
Associação com infecção materna 
pelo vírus da rubéola, radiação e 
galactosemia congênita (catarata 
aparece depois de nascer e ingerir 
leite). 
 
Ectopia do 
cristalino 
Não formação de parte 
do ligamento suspensor 
do cristalino. 
Deslocamento do cristalino 
seguindo o plano frontal 
(subluxação), uma parte da 
borda do cristalino pode ser 
vista na área pupilar. 
Presença de restos de fibras do 
ligamento suspensor na área 
comprometida. 
 
Esferofacia 
Parada na fase tardia do 
desenvolvimento do 
cristalino. 
O cristalino embrionário 
permanece esférico, podendo 
sofrer luxação ou subluxação. 
Associação com miopia alta. 
 
 
Edema de disco 
óptico 
(papiledema) 
Compressão dos vasos 
da retina do nervo 
óptico pela dificuldade 
do retorno venoso 
provocado pelo 
aumento da pressão de 
líquor. 
Acúmulo de líquido na altura 
do disco óptico (papila), as 
bordas do disco se 
apresentam borradas, 
podendo haver dilatação 
vascular, hemorragias na 
papila ou peripapilares. 
Associação com hipertensão 
intracraniana. Ocorre porque os 
vasos da retina são envolvidos 
pela pia-máter e ficam no espaço 
subaracnóideo que circunda o 
nervo óptico. 
 
 
Ptose palpebral 
(blefaroptose) 
Desenvolvimento 
anormal no músculo 
elevador da pálpebra 
superior ou da divisão 
superior do nervo 
oculomotor. 
Fenda palpebral diminuída e 
associação com hipofunção do 
músculo reto superior do 
globo ocular ipsilateral. 
É hereditária (autossômica 
dominante). Associação com 
diversas síndrome. 
 
Coloboma da 
pálpebra 
Distúrbios no 
desenvolvimento e 
crescimento da 
pálpebra. 
Chanfradura palpebral, quase 
sempre superior. 
O coloboma palpebral inferior é 
raro. 
 
Criptoftalmia 
(ablefaria) 
Não formação das 
fendas palpebrais. 
Ausência de fenda palpebral, 
presença de variável de cílios, 
supercílios e de fissura 
cutânea sobre o globo ocular, 
que é pequeno e defeituoso. 
Associação com defeitos oculares. 
Síndrome da criptoftalmia. 
 
Anciloblefaria 
Não separação das 
margens palpebrais. 
Margens palpebrais aderidas 
totalmente ou presença de 
pontes isoladas. 
 
 
Epicanto 
Distúrbio no 
desenvolvimento das 
pálpebras. 
Prega cutânea no canto 
palpebral medial, podendo 
simular estrabismo. 
Traço hereditário populacional. 
 
Estrabismo 
Distúrbios no 
desenvolvimento dos 
músculos extraoculares 
ou dos nervos cranianos 
que os inervam. 
Desvio da posição, de 
comumente, um dos olhos.