Herança do sexo

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Heranças Autossômica e Ligada ao Sexo
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Cromossomos Autossômicos e Sexuais
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Padrões de Herança
Autossômica Recessiva
Autossômica Dominante
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
Restrita ao sexo
Influenciada pelo sexo
Extracromossômica - Mitocondrial
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Herança Autossômica Recessiva
Gene localizado num cromossomo autossômico
Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados
Expressam-se apenas em homozigotos recessivos.
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O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer.
Exemplos: albinismo, lóbulo de orelha preso, fibrose cística
Herança Autossômica Recessiva
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Heredograma clássico
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Herança Autossômica Dominante
Gene localizado num cromossomo autossômico
Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados
O fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos dominantes e heterozigotos.
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Herança Autossômica Dominante
O fenótipo aparece em todas as gerações.
A pessoa afetada tem um dos pais afetados.
Exemplo: polidactilia
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Heredograma Clássico
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Genética Relacionada ao Sexo
Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
	As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
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Determinação do Sexo
na Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
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Corpúsculo de Barr
Em 1949, a pesquisadora Murray Barr observou que células somáticas de fêmeas de mamíferos apresentavam no núcleo um corpúsculo que se corava intensamente.
Nos machos esse corpúsculo não ocorria.
Esse foi chamado de corpúsculo de Barr ou cromatina sexual.
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 Em 1961, a pesquisadora inglesa Mary Lyon, propôs que 1 dos
cromossomos X das células dos embriões femininos sofre inativação ao acaso.
 O cromossomo X ou Cromatina Sexual condensado se inativa, sendo visualizado, geralmente na periferia do núcleo, junto à face interna da carioteca. 
 Dessa forma, fala-se em compensação de dose; isso significa que, para que indivíduos de qualquer sexo sejam geneticamente balanceados, somente um cromossomo X ativo pode estar presente.
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A identificação do sexo por meio do exame de cromossomos sexuais só é possível nas células em divisão. Todavia, mesmo em células em interfase, nas quais não se distinguem os cromossomos, podemos determinar e identificar o sexo.
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Herança Ligada ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
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Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fenótipo
Genótipo
Mulher normal
XDXD
Mulher portadora
XDXd
Mulher daltônica
XdXd
Homem normal
XDY
Homem daltônico
XdY
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Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
XHY
Homem hemofílico
XhY
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Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.
Genes Holândricos.
Só ocorrem no sexo masculino.
Ex.: Hipertricose auricular.
Herança Limitada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Só se manifestam em um dos sexos.
Ex.: Produção de leite em bovinos.
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Herança Influenciada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo
Mulher não-calva
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Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Ligada ao Y (holândrica)
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Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
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Herança ligada ao X recessiva
O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva.
A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.
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Herança ligada ao X recessiva
Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado.
O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas.
Exemplos: hemofilia, daltonismo.
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Heredograma clássico
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Herança ligada ao X Dominante
Se expressa em homozigotas e heterozigotas.
Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.
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Herança ligada ao X Dominante
Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett.
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Heredograma clássico
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Herança Restrita ao sexo (Y)
Os genes estão localizados no cromossomo Y.
Só aparece em machos.
Exemplo: hipertricose
XYhi  afetado
XYHI  normal
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Herança Influenciada pelo sexo
É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas.
Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.
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Herança Influenciada pelo sexo
Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c.
Machos: comporta-se como dominante
Fêmeas: comporta-se como recessivo
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Herança Mitocondrial
Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os sexos.
Filhos e filhas de mães afetadas são afetados.
O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos.
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Padrão de herança mitocondrial
Afetam igualmente homens e mulheres, mas são transmitidas apenas pelas mulheres.
 Exemplo: neuropatia óptica de Leber
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Citopatia Mitocondrial
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Segregação das mitocôndrias
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