HERANÇAS AUTOSSÔMICAS e HERENÇAS LIGADAS AO SEXO

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HERANÇAS AUTOSSÔMICAS e HERENÇAS LIGADAS AO SEXO
HERANÇAS AUTOSSÔMICAS
Presença do par de genes num par de cromossomos que não aquele que determina o sexo, portanto os dois sexos podem ser afetados
Numa transmissão DOMINANTE, uma criança afetada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema
Só se manifesta em apenas um dos sexos , embora encontre o ALELO nos dois gêneros
Ex O galo e a galinha têm gene , mas só a galinha bota ovos 
 O boi e a vaca possuem o gene para produção de leite, porém só se manifesta na Vaca
 Os dois sexos possuem o Gene , mas somente em um sexo é ATIVO ,então são limitadas pelo sexo 
A HERANÇA AUTOSSÔMICA afeta igualmente HOMENS E MULHERES 
Quando um dos pais apresenta o DISTÚRBIO e o outro não, cada filho tem uma chance de 505 de herdar o DISTÚRBIO
Cromossomos Autossômicos ( 22 pares )
Cromossomos sexuais ( X e Y )
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
 A doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordarem.O gene responsável se manifesta mesmo quando HETEROZIGOTO, e o FENÓTIPO se manifesta em TODAS AS GERAÇÕES Ex: Doença de Huntington, amiloidóitica Familiar, Distrofia Miotônica ,nanismo
Lobo da orelha solto ou livre ( DOMINANTE )
Capacidade de enrolar a Língua em U ( DOMINANTE )
Covinha no queixo (DOMINANTE )
Polidactilia (DOMINANTE )
RETINOBLASTOMA câncer que surge da retina imatura, o indivíduo apresenta um reflexo esbranquiçado na pupila ( quando o indivíduo não manifesta a doença, ele não irá passar para as demais gerações
ACONDROPASIA tipo de nanismo determinado por um gene AUTOSSÔMICO DOMINANTE que afeta o crescimento de ossos longos como o das pernas, braços e dedos
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
Se chama autossômica porque a anomalia ocorre em um cromossomo que não é responsável pela determinação do sexo do bebê. As doenças autossômicas atingem meninos e meninas na mesma proporção.
Ocorre igualmente em homens e mulheres
O risco de recorrência para irmão do probando é de 1 em 4
Normalmente os genitores são normais ( AA ou Aa ) e a doença nos filhos manifesta em HOMOZIGOZE RECESSIVA (aa)
HOMOZIGOTO RECESSIVO 25% dos filhos afetados
Portanto poderão apresentar padrões :
AA Aa aa dos 100% de probabilidade há 25% de se ter um indivíduo ALBINO
Comum em casas consanguíneos
É recessiva porque é necessário , para desenvolver a doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais.
Ou seja, precisa de DOIS ALELOS RECESSIVOS para se manifestar.
 Ex : fibrose cística, anemia das células falciformes
Albinismo (falta de melanina , característica RECESSIVA)
Lobo da orelha preso ou aderido (RECESSIVO)
HERANÇA MONOGÊNICA Autossômicas de caráter DOMINANTE
Transmissão de uma característica de uma geração a outra, cuja expressão do fenótipo dependo de somente um GENE
Podem ser dividas em : AUTOSSÔMICA/ LIGADAS AO X E HOLÂNDRICA
AUTOSSÔMICA E LIGADAS AO X podem ter caráter DOMINATE ou RECESSIVO ,EXCETO A HOLÂNDRICA (LIGADA AO CROMOSSOMO Y )
Obedecem a primeira lei de Mendel – são condicionadas por um par de ALELOS
A característica passa de uma geração a outra verticalmente. 
Afeta igualmente homens e mulheres e podem transmitir o caráter com igual probabilidade.
Na presença de um ALELO DOMINANTE o indivíduo sempre irá manifestar a desordem
NÃO PULA GERAÇÕES
O afetado tem até 50% de chance de ter filhos afetados pela desordem
DIFERENÇA DE HERANÇA LIGADA AO SEXO E RESTRITA AO SEXO
A HERANÇA LIGADA AO SEXO se refere a parte do cromossomo X não HOMÓLOGA a Y HERANÇA ligada ao SEXO ( X e Y ) : genes localizados na porção não HOMÓLOGA do CROMOSSOMO X
A HERANÇA RESTRITA AO SEXO se refere a parte do cromossomo Y não HOMÓLOGA a X , esse tipo de herança é totalmente passado de pai para filho homem, já que o pai vai doar o cromossomo Y para determinar o SEXO do mesmo.
Habitualmente classificam-se os casos de herança relacionada como sexo conforme a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais :
( X e Y ) – região HOMÓLOGA E HETERÓLOGA
HERANÇA restrita ao SEXO : gene localizado na porção NÃO – HOMOLOGA do CROMOSSO Y -- gene holândrico
HERANÇA ligada ao SEXO ( X e Y ) : genes localizados na porção não HOMÓLOGA do CROMOSSOMO X
HERANÇA restrita ao SEXO : gene localizado na porção NÃO – HOMOLOGA do CROMOSSO Y -- gene holândrico 
REGIÃO DE HOMOLOGIA ENTRE X e Y -- gene parcialmente ligado ao sexo
CROMOSOMOS SEXUAIS :
 MULHER : óvulo produzido somente contendo cromossomo sexual X
HOMEM : espermatozoide com cromossomo sexual X ou com cromossomo Sexual Y
HERANÇAS LIGADAS AO CROMOSSOMO SEXUAL X
Pode ser RECESSIVA , ou seja, ocorrerá as manifestações somente na presença de DOIS ALELOS AFETADOS , isso é , observada somente em MULHERES , pois há presença de DOIS CROMOSSOMOS X 
PAI AFETADO : Sempre apresentará os sintomas , E SEMPRE IRÁ PASSAR O ALELO AFETADO para os filhos
MÃE AFETADA : Somente apresenta os sintomas se for homozigota, PODE PASSAR OU NÃO O ALELO AFETADO para o filho
CRITÉRIOS DE PADRÃO 
HERANÇA LIGADA AO SEXO CROMOSSOMO X 
1) Toda FILHA DE PAI AFETADO sempre recebe dele o alelo afetado. Porém só manifesta a doença se ela receber o alelo afetado da MÃE PORTADORA
2) Todos os filhos HOMENS de MÃE HOMOZIGOTA AFETADA serão afetados.
3) Tanto o pai quanto a mãe podem transmitir o ALELO AFETADO	
DALTONISMO
Daltonismo é provocada por um ALELO RECESSIVO d , ligado ao sexo ; se ALELO D é responsável pela visão normal.
HEMOFILIA
É provocada por um ALELO RECESSIVO H , ligado ao sexo; seu ALELO H é responsável pela coagulação normal
HERANÇA RESTRITA AO SEXO LIGADA AO CROMOSSOMO Y
HERANÇA RARA
Também chamada de HERANÇA HOLÂNDRICA, esse evento ocorre somente nos HOMENS, pois somente eles tem o cromossomo Y
O cromossomo Y tem uma região homóloga a do Y , e outra não homóloga. Essa região está presente no ALELO SRY, responsável pela formação da GENITÁLIA MASCULINA
Durante a MEIOSE, ocorre um erro, onde esse ALELO, SRY é colocado no cromossomo X , assim , se esse espermatozoide fecundar um óvulo, é gerado um feto XX (mulher ) porém , que apresenta o ALELO SRY, portanto esse indivíduo também terá a presença de genitália masculina , sendo HERMAFRODITA .
HERMAFRODITA VERDADEIRO – herança restrita ao sexo ( holândrica )
PSEUDO HERMAFRODITA – homens ou mulheres—ocorre uma desregulação hormonal intrauterina, que pode influenciar no desenvolvimento das genitálias