Anomalias do trato urogenital

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UNIVERSIDADE DO VALE DO ITAJAÍ - UNIVALI
Eduardo S. Waltrick; Gabriel M. Pimentel; Gustavo W. Pizutti; Natassia L. Guedes; Raphael M. Michelato
Professora: Nara Lins Meira Quintão
Disciplina: Embriologia – 1º período
ANOMALIAS DO TRATO UROGENITAL
Criptorquidia (interna)
Criptorquidia ou testículos ocultos é uma anomalia que ocorre em cerca de 30% dos meninos prematuros e em 3% a 5% dos meninos a termo. Na maioria dos meninos os testículos iniciam a descida para o escroto durante a 26 semana e até a 32 semana os dois testículos já se encontram no escroto. Em alguns casos, essa descida não acontece, causando o criptorquidismo, que pode ser bi ou unilateral. Essa condição não ameaça a vida da criança e só ocorre em meninos.
Agenesia renal
A agenesia renal bilateral é incompatível com a vida, todavia a agenesia renal unilateral é compatível com a vida e quase sempre um rim torna-se vicariante (rim cresce para suprir a falta do outro) e rins supranumerários (em quantidade maior que o normal, dois). 
Agenesia Renal Bilateral 
Quase sempre associada ao feto severamente oligodrâmnio (pouco líquido amniótico), pois o feto sem rim não produz urina e consequentemente líquido amniótico. Está associada a malformações de outros aparelhos e sistemas (respiratório, gastrointestinal, ósseo, nervoso), como ocorre na síndrome de Potter. É descoberta na 14ª a 16ª semana de gestação.
Agenesia Renal Unilateral 
É mais comum do que a agenesia bilateral e é compatível com a vida. Geralmente, o rim existente é maior devido à hipertrofia compensatória (rim vicariante) para suprir a função do outro. Muitos são diagnosticados por acaso, visto que proporcionam ao indivíduo uma vida absolutamente normal. O indivíduo portador de um só rim deve ter anotado em seus documentos a existência deste órgão solitário, para que o mesmo não seja retirado numa situação de urgência, como num acidente com hemorragia abdominal. É uma anomalia congênita.
Alterações genéticas e síndromes associadas com agenesia renal bilateral
Alterações Cromossômicas (Mendeliana)
	Síndrome “Olho do Gato”; síndrome Branchio-oto-renal; síndrome de Fraser; síndrome cerebro-oculo-facial-esquelética; síndrome Acro-renal-mandibular.
Alterações Não-Mendelianas
Associação de VATER; síndrome Hipotalamica-hamartoma.
(Fonte: Urologia Pediátrica www.uropedjf.com.br Dr. José Murillo)
Extrofia da bexiga
Extrofia vesical de bexiga é um defeito congênito que consiste em uma má formação da bexiga e uretra, na qual a bexiga fica exposta para fora do abdome. As porções logo abaixo da bexiga chamadas de colo vesical e esfíncter uretral externo são os responsáveis pelo controle voluntário da micção, já que eles permanecem fechados quando a bexiga se enche de urina. Na extrofia vesical de bexiga, a uretra e a genitália também não são formadas completamente. A uretra se abre na porção dorsal do pênis (epispádia) e a vagina e o ânus são deslocados anteriormente. Além disso, os ossos da pelve são separados.
A causa da extrofia é desconhecida. O problema se inicia em torno da 4ª a 10ª semana de gestação, quando vários órgãos, tecidos e músculos começam a ser formados. A extrofia de bexiga não é hereditária e não ocorre por responsabilidade da mãe ou do pai. A extrofia de bexiga é tratada cirurgicamente após o nascimento. O tratamento da extrofia de bexiga é individualizado podendo variar de criança para criança, de acordo com a escolha do cirurgião.
Extrofia vesical é notada em 1 em cada 30.000 a 50.000 crianças nascidas vivas. E é mais frequente no sexo masculino numa proporção de 2 para 1. O risco de um casal que já teve um filho ou filha com extrofia vesical ter um segundo filho ou filha com a doença é cerca de 1 em 100 a 1 em 70.
Como a extrofia de bexiga é tratada?
A extrofia de bexiga requer um reparo cirúrgico que pode ser único ou em estágios. As reconstruções objetivam conseguir os seguintes resultados: fechamento da bexiga e da parede abdominal, reconstrução da uretra, preservação do rim, preservação da função sexual, oferecer um aspecto estético satisfatório para a genitália e promover a continência urinária.
 Existem, usualmente, 3 estágios de reconstrução que podem ser realizados em épocas diferentes ou em um mesmo procedimento cirúrgico (varia de acordo com o paciente e a preferência do cirurgião): Se em épocas diferentes:
1º estágio – Fechamento da bexiga e do abdome (24-48 horas de vida).
2º estágio – Reparo da epispádia (2-3 anos de vida).
3º estágio – Correção da incontinência urinária (4-5 anos de vida).
Outros procedimentos que muitas vezes precisam ser realizados em conjunto é a ampliação da bexiga com intestino, reimplante dos ureteres e o procedimento de Mitrofanoff.
Desordens associadas a extrofia de bexiga:
Epispádia: a porção final da uretra neste caso não se forma completamente. Em meninos o pênis é achatado, direcionado e curvado para o abdome, com a uretra abrindo-se para a superfície superior do pênis. Em meninas, a uretra se abre na região do clitóris duplicado e os lábios menores.
Refluxo vesicoureteral: a urina é produzida pelos rins, desce por tubos chamados de ureteres e é armazenada na bexiga. Normalmente a urina viaja em uma única direção: da bexiga para a uretra e para fora do corpo. Refluxo é a condição em que a urina retorna da bexiga para os rins. O refluxo se torna sério quando a urina que volta para os rins está infectada, o que pode lesá-los, havendo perda da função renal. Muitas crianças crescem com o refluxo sem apresentar maiores problemas, entretanto outras necessitam cirurgia reparadora. Algumas crianças são mantidas diariamente com antibióticos em baixa dosagem por um período de tempo.
Diástase púbica: separação dos ossos púbicos, a qual não permite que a bexiga permaneça dentro do corpo.
Baixa capacidade da bexiga: todas as bexigas exotróficas são pequenas ao nascimento, algumas menores que outras. O tanto que a bexiga irá crescer no futuro não pode ser dimensionado. O fechamento bem sucedido da bexiga e abdome e a correção da epispádia oferecem condições para que a bexiga aumente sua capacidade. 
Alteração no esfíncter uretral: o esfíncter uretral na extrofia não circunda toda a uretra resultando em incontinência urinária.
O paciente do sexo masculino: o menino pode ter um pênis curto, curvado, com aparência achatada. A abertura da uretra é epispádica. O paciente pode ter hérnia inguinal bilateral. Os testículos podem não estar na bolsa escrotal. Se houver hérnias, elas serão reparadas. Cirurgia reconstrutiva será realizada para reparar o pênis, a fim de tornar a genitália funcional.
O paciente do sexo feminino: a menina usualmente apresentará útero, trompas de falópio e ovários normais. A vagina pode se localizar em posição ligeiramente mais alta e mais estreitada. O clitóris é separado em duas partes e os lábios vaginais estão afastados. Cirurgia reconstrutiva será realizada para reconstituir esses defeitos, o que tornará a genitália esteticamente agradável. Na fase adulta, poderá ter vida sexual normal. Quase todas as mulheres são aptas à concepção. Quando pronta para ter um filho, cuidados médicos são indispensáveis, já que há um maior risco de prolapso de útero. 
(Fonte: Urologia Pediátrica <www.urologiapediatrica.com.br> Dr. Ubirajara Barroso Jr.)
Hiperplasia adrenal congênita (externa)
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença genética caracterizada por distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais. As glândulas adrenais, ou suprarrenais, são duas glândulas que se localizam acima dos rins e produzem importantes hormônios para o organismo, como o cortisol e a aldosterona.
Por uma alteração nas enzimas necessárias ao funcionamento das glândulas adrenais, a pessoa com HAC produz hormônios adrenais (cortisol e aldosterona) em quantidades inferiores ao considerado normal. Esses hormônios participam de várias funções importantes e são responsáveis pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue e pela conservação da água e sal no organismo. O cortisolé também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse.
Quanto mais cedo a HAC for diagnosticada, mais rápido é iniciado o tratamento com reposição hormonal e menos chances terá a criança de manifestar os sinais e sintomas característicos da doença. O teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce e promover subsídios para a sustentação da vida da criança.
(Fonte NUPAD – Faculdade de Medicina, UFMG)
Hipospadia (externa)
A hipospádia é a principal malformação congênita da genitália masculina e é uma patologia muito comum, estando presente em um caso em cada 300 nascimentos. A principal característica da hipospádia é a presença de uma uretra que não chega até a glande ou cabeça do pênis, sendo portanto mais curta e abrindo-se na parte de baixo do mesmo. Existem desde formas leves em que a uretra chega quase na glande, até formas graves em que o orifício da uretra se encontra no escroto ou mesmo no períneo, próximo do ânus. Uma das implicações evidentes deste problema é que a criança urina para baixo e não em linha reta, obrigando-a a fazer sua micção sentada. Fica fácil entender o quão constrangedor isto é para a criança e acaba criando muitos complexos.
Uma outra característica da hipospádia é a presença de um tecido fibroso na parte de baixo do pênis, o que provoca uma curvatura do pênis, em especial quando a criança apresenta uma ereção. Finalmente existe mais pele do prepúcio na parte de cima do pênis do que embaixo, o que é conhecido como capuchão de prepúcio. Muitas vezes é a presença desta pele exagerada na parte de cima do pênis que por ser muito antiestética é o que chama atenção da família primeiro. 
A hipospádia por ser uma anomalia do pênis da criança começa a criar problemas quando se inicia a socialização da mesma. Inicialmente o menino não poderá urinar em pé, pois molhará suas roupas. O aspecto da genitália é totalmente diferente do normal e isto também chama atenção, especialmente pela presença do capuchão de pele. A curvatura na ereção pode provocar desconforto.
A cirurgia deve ser reconstrutiva e exige uma destreza muito grande por parte do cirurgião. A uretra que falta deve ser refeita, a curvatura deve ser corrigida e o capuchão retirado. Existem mais de trezentas técnicas cirúrgicas diferentes para correção da hipospádia, sendo que a uretra é feita com pele do capuchão, mucosa da bexiga, da boca ou transplantes de pele de outros lugares. Cada caso é melhor tratado com uma técnica diferente. As complicações são muito frequentes se a cirurgia não for realizada por alguém com experiência específica em cirurgia de hipospádia.
Hipospadia da glande
Hipospadia peniana
Hipospadia pênis-escroto
Hipospadia do períneo.
(Fonte: Urologia Pediátrica www.uropedjf.com.br Dr. José Murillo)