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Genética para a Área de Saúde Curso: Farmácia Universidade Federal da Bahia - UFBA Instituto de Biologia Departamento de Biologia Geral Genética Mendeliana I Genótipos, fenótipos e cruzamentos BIBLIOGRAFIA: • Pierce, B.A. (2004). Genética: Um enfoque conceitua, 1a Ed. Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, 758p. - Ramalho, M.A.P.; Santos, J.B.; Pinto, C.A.B. (2004). Genética na Agropecuária, 3a Ed. UFLA Ed., Lavras, 472p. - Otto, P.G. (2006). Genética Básica para Veterinária, 4a Ed. Roca Ed, São Paulo, 284p. - Gama, L.T. (2002). Melhoramento Genético Animal, 1a Ed. Escolar Ed., Lisboa, 306p. 1. Genética Mendeliana I: Genótipos, fenótipos e cruzamentos Conteúdo • Histórico; • As leis que governam a meiose podem ser explicadas pelo comportamento cromossômico da meiose; • Princípios de Mendel da segregação e distribuição independente, probabilidade e o comportamento dos cromossomos; • Teste do Qui-Quadrado 1. Estudo da Genética • Genética Hereditariedade Variação (ambientais ou hereditárias) - Evidências de seu estudo a mais de 10 mil anos 2. Histórico Archibald Garrod (1902) – The Lancet “A incidência da alcaptonuria: um estudo em individualidade química”. Alcaptonúria -continuação Endogamia 8/17 pacientes eram filhos de primos de 10 grau Doença Genética Genes podiam codificar enzimas (Erros Inatos do Metabolismo) -continuação 1865 – Gregor Mendel Estudou cruzamento entre diferentes tipos de ervilhas demonstrando que certas características físicas dessas plantas eram transmitidas de geração para geração através de “fatores”. - continuação Nasceu na República Theca em 1822; Filho de agricultores; Aos 25 anos entrou para o Monastério agostiano em Brno; Universidade de Viena (Instituto de Física) – Zoologia, Botânica, Física e Matemática; Experimentos: 1856 a 1863; Apresentou seus trabalhos em 1865 na Natural Science Society e obteve efeito mínimo; Faleceu em 1884 com 61 anos; Redescoberta das Leis de Mendel: Carl Correns (1900) Hugo de Vries (1900) Erich Tschermak (1901) Willian Bateson (1902) - continuação Trabalhos de Mendel Ervilha Psium sativum (7 características) - continuação Série de vantagens 3. Terminologia Genética •Gene •Alelo •Locus (Loci) •Genótipo •Heterozigoto •Homozigoto •Fenótipo ou característica Cada fenótipo resulta de um genótipo se desenvolvendo dentro de um ambiente específico (genótipo é herdado). - Símbolos Genéticos • Alelos dominantes - A • Alelos recessivos - a • Alelo selvagem – A+ • Expoentes e subscritos (Lfr1 e Lfr2) • Uso de barras (El+/Elr) - continuação 4. Cruzamentos Monoíbridos *Cruzamentos recíprocos * Geração P * Geração F (1, 2, 3) * Característica dominante * Característica recessiva 4.1 Experimentos de Mendel - 34 variedades de ervilhas / 2 anos de seleção; - Obteve variedades puras: linhagens (homozigota para a característica a ser estudada). X P1 P2 Sementes lisas Sementes rugosas F1 100%: Sementes lisas - continuação - Plantou as sementes F1 e deixou que elas se autofecundassem; - Obteve a geração F2. F1 ¾ Sementes lisas : ¼ sementes rugosas F2 - continuação Conclusão As características das plantas genitoras não se misturam. Embora as plantas F1 apresentem fenótipo de um genitor, ambas as características são passadas para a prole F2 em uma proporção 3:1. 4.2 Os trabalhos de Mendel 5. Princípio da Segregação ou 1ª Lei de Mendel Os organismos diplóides possuem dois alelos para qualquer característica em particular. Estes dois alelos se segregam quando os gametas são formados, e um alelo vai para cada gameta. 6. Correlação entre Cruzamentos Genéticos e Meiose Walter Sutton (1900) Teoria Cromossômica da Hereditariedade Reginald Punnet (1917) – Quadrado de Punnet * Retrocruzamento * Cruzamento Teste 7. Previsão dos Resultados de Cruzamentos Genéticos RR Rr Rr rr 1/2 R 1/2 r 1/2 R 1/2 r 8. Probabilidade Regra da Multiplicação A probabilidade de dois eventos ou mais eventos independentes ocorrerem juntos é calculada pela multiplicação de suas probabilidades independentes. O principal indicador para se aplicar essa regra é a palavra e. - continuação • Regra da Adição A probabilidade de qualquer um de dois ou mais eventos mutuamente excludentes ocorrerem é calculada pela adição de suas probabilidades. O principal indicador para se aplicar essa regra é a palavra ou. - Probabilidade e cruzamentos genéticos Bb X Bb BB (gameta B e gameta B)= ½ X ½ = ¼ alta Bb (gameta B e gameta b)= ½ X ½ = ¼ alta bB (gameta b e gameta B)= ½ X ½ = ¼ alta bb (gameta b e gameta b)= ½ X ½ = ¼ baixa - continuação 9. Cruzamentos com Vários Loci Cruzamentos diíbridos Princípio da Distribuição Independente ou 2ª Lei de Mendel Os genes que codificam características diferentes se separam independentemen te uns dos outros quando são formados gametas, devido à separação independente dos pares de cromossomos homólogos durante a meiose. - Cruzamentos Triíbridos 10. Teste do Qui-quadrado (X 2) Indica a probabilidade da diferença entre os valores esperado e observado seja devido ao acaso esperado esperadoobservadoX 2 2 )( - continuação Distribuição de X 2 - continuação Teste do X 2 Em pelagem de gatos domésticos a cor preta (B) é dominante em relação à cinza (b). O cruzamento entre dois gatos pretos heterozigotos resultou na seguinte F1: 30 gatos pretos e 20 gatos cinzas. A partir dessas informações: a- cite os genótipos da geração Parental e da F1; b- faça o teste do qui-quadrado (X2) para testar a hipótese que os dados acima estão de acordo com as previsões desse cruzamento. Justifique a sua resposta. 2. Genética mendeliana II - relações alélicas - Dominância completa - Dominância incompleta - Co- Dominância - Alelos Letais - Alelos múltiplos Conteúdo 1. Conceitos Dominância completa 2. Modificações dos Princípios Básicos 2.1 Dominância incompleta 2.2 Co- Dominância Anemia Falciforme Sistema LMLN 2.3 Alelos Letais 2.4 Alelos múltiplos • Presença em um grupo de indivíduos de mais de dois alelos em um locus. • Embora possa haver mais de dois alelos em um grupo, o genótipo de cada indivíduo diplóide ainda consiste em apenas dois alelos. - continuação Sistema ABO A = IAIA e IA i B = IBIB e IB i AB = IAIB O =ii - continuação Padrões de Penas em Patos Alelos : M – selvagem/ MR – restrito/ Md - escuro MR > M > Md - continuação Pelagem em Coelhos
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