ROTEIRO 5 - HERANÇA MONOGÊNICA ATÍPICA ou

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UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA 
INSTITUTO DE BIOLOGIA  DEPARTAMENTO I  BIOLOGIA GERAL 
DISCIPLINA: BIO A79 – GENÉTICA PARA A ÁREA DE SAÚDE 
 
 
ROTEIRO 5 
 
HERANÇA MONOGÊNICA ATÍPICA ou 
EXTENSÕES E EXCEÇÕES AS LEIS DE MENDEL 
 
INTRODUÇÃO 
 
Todas as características estudadas por Mendel têm um padrão nítido de 
dominância completa e recessividade entre dois alelos de um gene. Este aspecto foi 
importante para Mendel ter feito suas descobertas e ter enunciado as leis da herança. 
Entretanto, para muitos genes mais de duas formas alélicas são observadas em um 
mesmo lócus. Nos dois casos, as relações alélicas no heterozigoto podem revelar um 
padrão fenotípico diferente do homozigoto dominante, o que suscita reformulações do 
conceito de dominância. Por outro lado, as investigações efetuadas por pesquisadores 
que sucederam Mendel, como Bateson e Punnett, evidenciaram que os genes não 
são elementos separados, produzindo efeitos distintos individuais, mas que podem 
interagir entre si para dar fenótipos completamente novos. 
 
OBJETIVOS 
 
1. Conhecer os fatores e mecanismos que podem influenciar a expressão fenotípica 
de um gene, dificultando a interpretação do padrão de herança em uma 
genealogia. 
2. Saber diferenciar penetrância de expressividade variável, heterogeneidade alélica 
de heterogeneidade de lócus, dominância incompleta de co-dominância. 
3. Compreender exemplos de séries alélicas em seres humanos. 
4. Analisar relações complexas da expressão gênica como: epistasia; herança 
influenciada pelo sexo, limitada pelo sexo, pleiotropia; imprinting genômico. 
 
 
BIBLIOGRAFIA 
 
1. LEWIS, R. Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2004, Pag 93 a 102. 
2. JORDE LB; CAREY, JC; BAMSHAD, MJ - Genética Médica - 4ªEd. Elsevier -2010. 
Pag. 88 a 98. 
 
 
 
 
 
AUTOAVALIAÇÃO 
 
Leia a bibliografia indicada para desenvolver a atividade a seguir: 
 
1. Um homem que tem grupo sanguíneo O tem um filho com uma mulher que tem 
sangue A. A mãe da mulher tem sangue AB, o seu pai tipo O. Qual a probabilidade 
de que o filho tenha cada um dos seguintes tipos sanguíneos: A, O, B e AB? 
 
2. Em bancos sanguíneos são usadas enzimas para remover os antígenos A e B. Isto 
torna o sangue do tipo O. Isto altera o genótipo ou o fenótipo? A remoção dos 
antígenos A e B das hemácias é uma fenocópia de qual fenômeno genético? 
 
3. Quais dos conceitos listados a seguir são ilustrados nas situações abaixo? 
 
Expressividade variável; nova mutação; heterogeneidade de locus; pleiotropia; 
heterogeneidade alélica; imprinting genômico; co-dominância. 
 
a) A retinite pigmentosa ocorre em formas ligadas ao X e autossômicas. 
b) Genitores com uma estatura normal têm uma criança com acondroplasia. 
c) Um menino apresenta distrofia muscular progressiva com começo no início da 
infância e está restrito à cadeira de rodas desde os 12 anos. Um homem não 
aparentado também apresenta distrofia progressiva mas ainda consegue 
deambular na idade de 30 anos. A análise molecular mostra que ambos os 
pacientes apresentam grandes deleções no gene da distrofina caracterizando 
as distrofias de Duchenne e Becker, respectivamente. 
d) Uma criança apresenta neurofibromatose grave (NF1). Seu pai é clinicamente 
normal, sua mãe parece ser clinicamente normal, mas apresenta diversas 
manchas café com leite e áreas de hipopigmentação. 
e) Um homem adulto com distrofia miotônica apresenta catarata, calvície frontal e 
hipogonadismo, além de miotonia. 
 
 
4. O casal George e Grace que apresentam audição normal têm oito filhos, sendo 
quatro surdos (duas meninas e dois meninos) e quatro normais; um segundo casal 
Gilbert e Gisele que são congenitamente surdos têm 4 filhos todos normais e um 
terceiro casal Hedy e Horace, também congenitamente surdos tem 5 filhos todos 
surdos. Explique essas diferenças fenotípicas nas proles dos casais: