ROTEIRO 7 - VARIAÇÃO GENÉTICA EM INDIVÍDUOS - MUTAÇÃO E POLIMORFISMO

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UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA 
INSTITUTO DE BIOLOGIA  DEPARTAMENTO I  BIOLOGIA GERAL 
DISCIPLINA: BIO A79 – GENÉTICA PARA A ÁREA DE SAÚDE 
 
 
ROTEIRO 7 
 
VARIAÇÃO GENÉTICA EM INDIVÍDUOS - MUTAÇÃO E POLIMORFISMO 
 
INTRODUÇÃO 
 
 A sequência de DNA nuclear entre dois indivíduos quaisquer está identicamente próxima de 
99,9%. Entretanto, a pequena diferença na sequencia de DNA é responsável pela variabilidade 
geneticamente determinada entre os seres humanos. Mutação é qualquer mudança na sequencia de 
nucleotídeos ou no arranjo do DNA. Algumas mutações têm pouco ou nenhum efeito fenotípico, 
enquanto outras são diretamente responsáveis por causar doenças. Um segmento de DNA humano 
escolhido ao acaso com cerca de 1.000 pares de bases de comprimento contém, em média, apenas 
um par de base que varia entre dois indivíduos. Quando uma variante em um determinado loci é 
encontrada em mais de 1% na população é chamado de polimorfismo genético. Em contrapartida, 
alelos com frequências de menos de 1% são chamados variantes raras. 
 
 
OBJETIVOS 
1. Classificar as diferentes categorias de mutações humanas. 
2. Identificar a origem das mutações. 
3. Caracterizar os tipos de mutações observadas em doenças genéticas humanas. 
4. Aplicar a nomenclatura das mutações. 
5. Diferenciar a variação herdada e polimorfismos em proteínas e no DNA 
6. Identificar os usos de polimorfismos em genética médica. 
7. Proporcionar ao aluno uma base de conhecimento em mutagênese e carcinogênese. 
8. Reconhecer os agentes mutagênicos e carcinogênicos atuantes em seres humanos. 
 
BIBLIOGRAFIA 
1. NUSSBAUM, R.L., McINNES, R.R., WILLARD, H.F. In: Thompson & Thompson - 7
ª
 ed. Rio de Janeiro, 
Guanabara Koogan, 2008. Pag. 181-195. 
2. PIMENTEL, MMG e Col. - Genética Essencial - Guanabara Koogan 2013. Pag. 95-97 
3. JORDE; CAREY; NAMSHAD - Genética Médica - Elsevier 2010. Pag.212-215. 
 
AUTOAVALIAÇÃO 
 
Leia a bibliografias indicada responda as seguintes questões: 
 
1. Como podem ser classificadas as mutações humanas? Explique a origem de cada categoria. 
2. Em termos evolutivos, qual classe de mutações apresenta maior importância: as mutações 
somáticas ou germinativas? Por quê? 
3. Cite e explique sucintamente os diferentes tipos de mutações encontradas em doenças 
genéticas humanas. 
4. Quais consequências uma mutação pontual pode causar para o funcionamento de um gene? 
5. Por quê uma deleção de três pares de bases é menos nociva para o funcionamento de um 
gene do que a deleção de apenas uma base? 
6. Dê exemplos de agentes: químico, físico e biológico que induzem mutações. 
7. Dê exemplos de polimorfismo comum e polimorfismo raro em humanos. 
8. Por quê o câncer é uma doença genética? 
9. O que caracteriza um câncer familial e um câncer esporádico? 
10. Qual a principal característica de uma célula tumoral?