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UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA INSTITUTO DE BIOLOGIA DEPARTAMENTO I BIOLOGIA GERAL DISCIPLINA: BIO A79 – GENÉTICA PARA A ÁREA DE SAÚDE ROTEIRO 6 HERANÇA POLIGÊNICA E MULTIFATORIAL INTRODUÇÃO Os caracteres estudados por Mendel segregam-se nos descendentes em classes fenotípicas perfeitamente distintas e contrastantes que podem ser denominados como caracteres qualitativos. Há, entretanto, traços que se segregam nos descendentes em numerosas classes fenotípicas, cujos limites são pouco precisos (caracteres de variação contínua ou quantitativa). Estes são determinados por diferentes genes cujos efeitos individuais são pequenos, mas que atuam conjuntamente, sendo a sua herança chamada de multifatorial. Em contraste com a herança monogênica, autossômica ou ligada ao X, o padrão do heredograma não possibilita um diagnóstico de herança multifatorial. As características multifatoriais podem ser descontínuas ou contínuas, mas em cada uma o caráter é determinado pela interação de vários genes em locais diferentes, cada um com um efeito pequeno mais aditivo, juntamente com fatores ambientais (os genes tornam o indivíduo susceptível aos agentes ambientais). OBJETIVOS 1. Identificar características ou doenças cujo padrão de transmissão adapta-se ao modelo de herança multifatorial. 2. Reconhecer que, em se tratando de características cumulativas, a gradação contínua observada para os fenótipos está na dependência de um balanceamento entre os genes, alguns dos quais acentuam a característica em um sentido. 3. Verificar que na herança de características contínuas as frequências das diversas classes fenotípicas se apresentam com uma distribuição em curva normal. 4. Reconhecer que o ambiente exerce acentuada influência sobre os caracteres poligênicos. 5. Identificar os métodos usados para investigar características multifatoriais. BIBLIOGRAFIA 1. JORDE LB; CAREY, JC; BAMSHAD, MJ - Genética Médica - 4ªEd. Elsevier -2010 Pag.231-257. AUTOAVALIAÇÃO A partir da leitura dos tópicos apresentados na bibliografia indicada, desenvolva os seguintes itens: 1. Como se classificam as características humanas e quais os seus tipos de herança? 2. A análise do heredograma não contribui para estabelecermos previsões sobre a transmissão de fenótipos quantitativos. Quais os métodos utilizados para esses estudos? 3. Por que o risco de recorrência de um distúrbio monogênico é tão mais alto do que para um distúrbio poligênico? 4. Explique o que significa o modelo de limiar para várias doenças poligênicas que não seguem uma distribuição normal. 5. O que significa dizer que a herdabilidade de uma determinada característica quantitativa é de 0,7? 6. Identifique características humanas normais ou patológicas: monogênicas, poligênicas sem influência ambiental, multifatorial com e sem efeito de limiar.
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