Aula 2 Padrões de herança monogênica (1a lei de Mendel)

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CURSOS DA ÁREA DA SAÚDE
DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA
Padrões de Herança Monogênica (1ª lei de Mendel)
Professora: Dra. Natália Pagnussat Steffen
e-mail: natalia.pagnussat@fsg.br
Caxias do Sul, 08 de março de 2016.
Gregor Mendel
Monge austríaco, publicou os resultados de seus experimentos em cruzamentos entre linhagens de ervilhas que haviam herdado variações (1866).
Mendel deduziu a existência de distintos “fatores” (genes) que levavam a informação sobre o desenvolvimento dos genitores para a prole.
PAI DA GENÉTICA
Por quê determinadas características desaparecem em uma geração e só reaparecem na geração seguinte?
Gregor Mendel: o pai da Genética
Gregor Mendel: o pai da Genética
Mendel deduziu como os cromossomos transmitem genes para a geração seguinte sem saber o que eram essas estruturas;
Suas hipóteses tornaram-se leis pois se aplicam tanto a características de plantas, quanto a famílias humanas com doenças hereditárias.
Seu tratado foi publicado em 1901.
Somente no século XX, os pesquisadores descobriram a base molecular das características de plantas de ervilhas que Mendel estudou;
Ex: plantas baixas e altas refletem a expressão de um gene que permite que uma planta produza um hormônio (giberelina) que alonga o caule.
Gregor Mendel: o pai da Genética
Mendel escolheu investigar a herança de sete propriedades dessa espécie de ervilhas:
Características que Mendel estudou:
Experimentos de Mendel
Os primeiros experimentos de Mendel lidavam com características MONOGÊNICAS que tinham duas expressões: “baixa” e “alta”, “verde” e “amarela”, etc.;
Mendel fez todas as combinações possíveis de polinização artificial;
Hoje em dia, diríamos que, para cada característica, ele estudou dois fenótipos contrastantes.
Experimentos de Mendel
Seus resultados foram os mesmos para as 7 características, então, podemos usar uma característica (cor da semente da ervilha) como ilustração;
Todas as linhagens usadas por Mendel eram PURAS = toda a prole produzida pelos cruzamentos entre membros dessa linhagem eram idênticos;
Ex.: Linhagem de sementes amarelas = toda a prole de qualquer cruzamento eram de sementes amarelas.
O primeiro cruzamento feito por Mendel foi de plantas da linhagem de sementes amarelas com plantas da linhagem de sementes verdes (Geração Parental ou P):
A prole era toda de sementes amarelas 
(Primeira Geração Filial ou F1)
Experimentos de Mendel
Fêmea de linhagem amarela X macho de linhagem verde: F1 todas ervilhas amarelas;
Fêmea de linhagem verde X macho de linhagem amarela: F1 todas ervilhas amarelas.
100% amarela
Fenótipo
100% Vv
Genótipo
Experimentos de Mendel
Mendel cruzou duas plantas com ervilhas amarelas (obtidas em F1) para obter a Segunda Geração Filial ou F2
A prole era composta de 75% de ervilhas amarelas e 25% ervilhas verdes
(Segunda Geração Filial ou F2)
Experimentos de Mendel
Curiosamente, o fenótipo verde que tinha desaparecido na F1, reapareceu em 1/4 dos indivíduos F2, mostrando que os determinantes genéticos para verde deveriam estar presentes na F1 amarela, embora não expressos.
Proporção 3:1
75% amarela
25% verde
Fenótipo
25% VV
50%Vv
25%vv
Genótipo
Experimentos de Mendel
Em seguida Mendel autofecundou plantas crescidas das sementes de F2:
 As plantas cultivadas das sementes verdes de F2, geraram apenas ervilhas verdes.
Experimentos de Mendel
100% verde
Fenótipo
100% vv
Genótipo
Em seguida Mendel autofecundou plantas crescidas das sementes de F2:
 As plantas cultivadas de sementes amarelas de F2, geraram 75% de ervilhas amarelas e 25% de ervilhas verdes (do mesmo modo que F1).
Experimentos de Mendel
Proporção 3:1
75% amarela
25% verde
Fenótipo
25% VV
50%Vv
Genótipo
25%vv
Outro cruzamento que Mendel fez foi da F1 com qualquer planta de semente verde:
 Neste caso a prole mostrou as proporções de 50% amarela e 50% verde.
Experimentos de Mendel
Proporção 1:1
50% amarela
50% verde
Fenótipo
50%Vv
Genótipo
50%vv
Inicialmente, o significado dessas proporções matemáticas precisas e repetíveis não devem ter sido claras para Mendel, mas ele foi capaz de criar um modelo brilhante que não só respondia por todos os resultados, como também representou o nascimento histórico da GENÉTICA.
Experimentos de Mendel
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O modelo de Mendel, traduzido em termos modernos, era o seguinte:
Um fator hereditário chamado gene era necessário para produzir a cor da ervilha;
Cada planta tem um par desse tipo de gene;
O gene existe de duas formas chamadas de alelos. Os dois alelos podem ser representados pela letra V (representando o fenótipo amarelo) e v (representando o fenótipo verde).
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O modelo de Mendel, traduzido em termos modernos, era o seguinte:
4) Uma planta pode ser V/V, V/v (ambos amarelos) e vv (verde);
5) Na planta V/v, o alelo V domina (dominante) sobre o v (recessivo) e o fenótipo expresso é amarelo;
6) Na meiose, os membros de um par de genes separam-se igualmente em ovócitos e espermatozóides. Essa separação ficou conhecida como Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação Igual.
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O modelo de Mendel, traduzido em termos modernos, era o seguinte:
7) Assim, um único gameta contém apenas um membro de cada par;
8) Na fertilização, os gametas se fundem aleatoriamente, independentemente de qual dos alelos ele leva.
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Terminologia
A característica que mascara a outra é dita dominante, e a característica mascarada é recessiva;
Uma planta com um par de alelos idênticos é chamada de homozigota, uma planta na qual os alelos do par diferem é chamada de heterozigota;
Um indivíduo pode ser classificado como homozigoto dominante (A/A), heterozigoto (A/a) ou homozigoto recessivo (a/a).
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação igual
GENITOR 1
REPLICAÇÃO NA INTÉRFASE
MEIOSE (SEGREGAÇÃO DE ALELOS PARA GAMETAS)
GAMETAS
GENITOR 2
REPLICAÇÃO NA INTÉRFASE
MEIOSE (SEGREGAÇÃO DE ALELOS PARA GAMETAS)
GAMETAS
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação igual
FERTILIZAÇÃO (GAMETAS PODEM SE COMBINAR DE MANEIRAS DIFERENTES)
GAMETAS GENITOR 1
GAMETAS GENITOR 2
Neste caso: 
- 50% chance de combinar A/a
- 50% chance de combinar a/a
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação igual
Os princípios da herança podem ser aplicados em duas direções:
Deduzir genótipos a partir de proporções fenotípicas;
Prever proporções fenotípicas a partir de genitores com genótipos conhecidos.
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação igual
Aborda características determinadas por genes únicos: Herança Mendeliana, Unifatorial ou Monogênica;
Mesmo os distúrbios mendelianos mais comuns, são raros, comparados às doenças infecciosas, câncer e distúrbios multifatoriais → 1:10.000;
Exs.: Anemia Falciforme, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Doença de Huntington, Intolerância à Lactose, Polidactilia, etc.
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação igual
Quadrado de Punnett ou xadrez mendeliano
Ajuda a calcular as proporções fenotípicas e genotípicas esperadas entre a prole. 
1) Herança autossômica recessiva
Homens e mulheres são igualmente afetados;
Homens e mulheres afetados podem transmitir a característica com igual frequência;
A característica pode pular gerações;
Genitores de indivíduo afetado são heterozigotos ou também tem a característica.
Exemplos: Fenilcetonúria (p/p); Albinismo (a/a).
2) Herança autossômica dominante
Homens e mulheres podem ser igualmente afetados;
Homens e mulheres transmitem a característica com igual frequência;
Gerações sucessivas são afetadas;
Transmissão para se surgir uma geração na qual ninguém é afetado.
Exemplos: Nanismo (D/d, pois D/D é letal), Doença de Huntington (H/H ou H/h).
	As leis da herança deduzidas por Mendel são exatamente as que usamos hoje em dia na Genética Moderna para identificar padrões monogênicos de herança.
Bibliografia
GRIFFITHS AJF, WESSLER SR, LEWONTIN RC, CARROLL SB. Introdução à Genética. 9ª edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
JORDE LB, CAREY JC, BAMSHAD MJ. Genética Médica. 4ª edição. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.