AULA 08 - GENETICA GERAL

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GENÉTICA GERAL 
Prof.ª.: Raquel Brandão 
Genética Mendeliana e Padrões de 
Herança Monogênica
Problema: A prole nem sempre é uma mistura intermediária
das características de seus genitores.
Espermatozóide e o óvulo continham uma amostra de 
essências de várias partes do corpo dos seus genitores. 
Na concepção, estas essências de algum modo se 
misturariam para formar o padrão do novo indivíduo.
Herança por mistura
Na metade do século XIX
As características são determinadas 
por unidades discretas, herdadas 
intactas através das gerações
Através de pesquisas com ervilhas (Pisum sativum) 
Herança particulada
Gregor Mendel
Durante seus estudos, Mendel conheceu grandes questões a
serem respondidas pela Biologia, entre as quais se destacava
a hereditariedade.
Mendel concluiu que uma das maneiras de investigar o 
problema da hereditariedade seria por meio de cruzamentos 
entre variedades que diferissem quanto à características 
hereditárias.
Entre 1856 e 1865 realizou cruzamentos com ervilha (Pisum 
sativum).
As idéias de Mendel foram tão avançadas para a sua 
época que só foram redescobertas 35 anos mais 
tarde, por Correns, De Vries e Tschemark.
Mendel é considerado o pai da genética
A escolha da ervilha (Pisum sativum)
Facilidade de cultivo. 
Existência de variedades facilmente identificáveis por 
características marcadamente distintas.
Ciclo de vida curto, o que permite obter várias gerações em 
pouco tempo.
Obtenção de descendência fértil no cruzamento de 
variedades diferentes
Facilidade com que se pode realizar a polinização artificial
Cruzamentos com plantas que diferem em uma 
característica
Mendel selecionou 34 variedades diferentes de ervilhas
Concentrou-se no estudo de sete características, cada 
uma delas com duas formas ou traços bem 
contrastantes
Antes de iniciar cada cruzamento, 
Mendel certificava-se de estar 
lidando com plantas de linhagens 
puras.
Linhagens que por 
autofecundação 
davam origem 
somente a plantas 
iguais a si.
Mendel realizou cruzamentos 
entre plantas puras que 
diferiam quanto a cada uma 
das sete características que 
ele havia escolhido.
Geração 
Parental (P)
Primeira geração híbrida (F1)
Segunda geração híbrida (F2)
Autocruzamento
1º lei de MENDEL: CADA CARATER É DETERMINADO POR
UM PAR DE FATORES QUE SE SEPARAM NA FORMAÇÃO
DOS GAMETAS QUE SÃO PUROS.
Mendel observou que os indivíduos híbridos da geração F1 
eram sempre iguais a um dos pais. A autofecundação das 
plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência 
contendo plantas com as duas características. 
Mendel observou que um 
dos traço de um dos pais 
ficava em “recesso”, isso é 
encoberto, reaparecendo 
novamente na F2. 
O traço que desaparecia na F1=
RECESSIVO.
O traço que se manifestava na F1=
DOMINANTE.
O fato das proporções entre os traços dominantes e recessivos 
serem tão parecidas em todas as características levou Mendel 
a pensar na existência de uma lei geral, responsável pela 
herança das características nas ervilhas. 
P amarela x verde
F1 todas amarelas
F2 ¾ amarelas, ¼ verde
¼ amarelas puras
2/4 amarelas impuras
Todas puras
Cada característica hereditária é determinada por fatores, 
herdados em igual quantidade da mãe e do pai.
Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos
produzem os gametas.
As deduções de Mendel:
indivíduo puro para uma 
característica
todos os seus gametas
terão o mesmo fator para
aquela característica.
indivíduo híbrido para uma 
característica
Produzirá dois tipos de
gametas na mesma
proporção: metade com o
fator para um dos traços e
metade com o fator para o
outro
F1 todas amarelas Vv
P amarela x verde
Apenas gametas com o 
fator dominante V
Apenas gameta com o 
fator recessivo v
V v
F2 ¾ amarelas : ¼ verdes
½ 
V V v v
V V v
v
½ ½ ½ 
V V
amarela
V v
amarela
V v
amarela
v v
verde
F1 todas amarelas Vv
P amarela x verde
Apenas gametas com o 
fator dominante V
Apenas gameta com o 
fator recessivo v
V v
½ 
V V v v
V V v
v
½ ½ ½ 
V V
amarela
V v
amarela
V v
amarela
v v
verde
¼ amarelas puras (VV)
2/4 amarelas impuras (Vv)
¼ Verdes puras (vv)
“Os fatores que condicionam 
uma característica 
segregam-se na formação 
dos gametas; estes portanto 
são puros em relação a 
cada fator”
Primeira Lei de Mendel –
Lei da segregação dos 
fatores
Herança do tipo de folha em Coleus blumei
Exemplos de herança monogênica ou monoibridismo
O quadrado de 
Punnet
Herança do tipo de asa em Drosophila
Modificações nas proporções Mendelianas I 
• Ausência de dominância
HERANÇA INTERMEDIÁRIA/DOMINÂNCIA INCOMPLETA
• CODOMINÂNCIA 
Um alelo não é dominante em relação ao outro, só que os 
dois alelos se expressam ao mesmo tempo. 
P =
F1 =
F2 = 
V B
VB VV VB 
VB 
BB 
• Sistema MN 
AM AM = grupo MM
AN AN = grupo NN
AMAN = grupo MN 
M 
N
• Alelos Letais
• Alelos Múltiplos ou Polialelia
C Pelagem castanho acinzentada (selvagem ou aguti)
Cch Pelagem cinzento prateada (chinchila)
Ch Pelagem branca com extremidades escuras (himalaia)
c Pelagem branca (albina)
C > Ch > Cch > c 
2º lei de Mendel 
Cruzamentos com plantas que diferem em duas 
características
Além de estudar isoladamente 
diversas características fenotípicas da 
ervilha, Mendel estudou também a 
transmissão combinada de duas ou 
mais características.
Cor e textura da semente de ervilha
Cor= Amarela ou verde
Textura= Lisa ou rugosa
Todas as sementes eram 
amarelas e lisas
F1
Cruzamentos com plantas que diferem em duas 
características
A geração F2, obtida pela 
autofecundação das plantas da F1, 
era composta de 4 tipos de 
sementes:
Amarelas lisas, Amarelas rugosas, 
verdes lisas e verdes rugosas
Mendel contou e observou que:
9/16 eram amarelas lisas
3/16 eram amarelas rugosas
3/16 eram verdes lisas
1/16 eram verdes rugosas
Proporção fenotípica : 9:3:3:1
2º Lei de Mendel: O PAR DE FATORES RESPONSAVEL
POR UMA CARACTERISTICA SEGREGA-SE
INDEPENDENTEMENTE DO PAR DE FATORES
RESPONSAVEL POR UMA OUTRA CARACTERISTICA.
“Na formação dos gametas 
os fatores que condicionam 
diferentes características 
segregam-se de modo 
independente”
Segunda Lei de Mendel
Forma da asa 
(longa e vestigial)
Cor do olho 
(selvagem e sépia)
Exemplo da segunda lei de 
Mendel em Drosophila
Bases celulares da segregação independente
Sistema ABO
FATOR RH 
RH + 
RH -
+
Conceitos gerais
• Gene 
• Cromossomo 
• Cromossomos Homólogos 
• Cromossomos Autossômicos 
• Cromossomos Sexuais 
• Genótipo 
• Fenótipo 
Conceitos gerais
Gene
• Genética clássica: unidade fundamental física 
e funcional da hereditariedade, que leva 
informações de uma geração para a outra.
• Genética molecular: segmento de molécula de 
DNA que contém uma instrução gênica para um 
produto com algum tipo de função.
Cromossomos
• Molécula de DNA que apresenta vários 
genes.
• O número de cromossomos varia de espécie 
para espécie.
– Ervilha 14 cromossomos
– Homem 46 cromossomos
– Cachorro 76 cromossomos
– Drosófila 8 cromossomos
– Arroz 24 cromossomos 
Cromossomos homólogos
• Um enviado pela mãe e outro pelo pai.
• Apresentam os mesmos genes nos 
mesmo loci gênicos.
• Encontrado em indivíduos 2n (diplóides). 
Genótipo
• Conjunto de genes que um indivíduo 
possui. 
• Não pode ser observado. 
• Representado por letras. 
– BB, aa, Dd, etc....
Fenótipo
• Características manifestadas por uma 
indivíduo. 
• Determinado pela genótipo 
• Muitas vezes o fenótipo resulta da 
interação entre genótipo e ambiente. 
– Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena
Símbolos usados na análise de um heredograma humano
Herança autossômica e herança ligada ao sexo
Herança Autossômica dominante
A característica tende a aparecer em 
todas as geraçõesAmbos os sexos são igualmente 
afetados 
Pais não afetados produzem filhos não 
afetados 
Dois pais afetados podem produzir 
filhos não afetados 
Em média, metade dos filhos de um pai 
afetado serão afetados 
Exemplos incluem a Doença de 
Huntington e Nanismo (Acondroplasia) 
Herança Autossômica Recessiva
A característica tende a pular gerações 
Ambos os sexos são igualmente afetados
Pais não afetados podem produzir filhos 
afetados 
Dois pais afetados tem todos os filhos 
afetados 
Quando um pai é afetado e outro não, os 
filhos são todos não afetados 
Exemplos incluem o albinismo e a fibrose 
cística 
Herança Ligada ao X
Tem um padrão de herança diferente já que os homens tem só um X
Pelo padrão da meiose o cromossomo X do homem vem da mãe e as 
mulheres herdam um X do pai e outros da mãe
Existem dois tipos de herança ligada ao X
Dominante
Recessiva
Herança Ligada ao X dominante
Homens afetados tem filhos não 
afetados. 
Homens afetados tem todas filhas 
afetadas 
Pai afetado passa o gene para as 
filhas nunca para os filhos 
Em média, metade dos filhos e das 
filhas de mulher heterozigota serão 
afetados 
Exemplo de doença:
Raquitismo hipofosfatémico, também chamado de raquitismo resistente a vitamina D 
Herança Ligada ao X recessivo
Homens são mais afetados que as 
mulheres. 
Pai afetado passa o gene para as 
filhas nunca para os filhos 
Em média, metade dos filhos de 
mulher filha de um pai afetado são 
afetados. 
Para uma mulher ser afetada,o pai 
deve ser afetado e sua mãe deve 
possuir um gene. 
Exemplos incluem a distrofia 
muscular e o daltonismo. 
Daltonismo
Genótipo Fenótipo Detalhes 
XD | XD Mulher com visão normal 
Homozigota não portadora do gene anômalo (DD, 
normal) 
XD | Xd Mulher com visão normal Heterozigota portadora do gene anômalo (Dd, normal) 
Xd | Xd Mulher daltônica Homozigota recessiva (dd, daltônica) 
XD | Y 
Homem com visão 
normal 
Hemizigoto dominante (D, normal) 
Xd | Y Homem daltônico Hemizigoto recessivo (d, daltônico) 
 
Também denominada HOLÂNDRICA
São genes localizados no Y e portanto todos os homens de uma família vão 
apresentar a característica em questão 
No cromossomo Y existem genes próximos ao centrômero no braço curto que 
são responsáveis pela diferenciação gonadal dando origem aos testículos 
exemplo: Hipertricose auricular 
Herança ligada ao Y
Herança Influenciada pelo sexo: calvície
Genótipos Homem Mulher
Fenótipos
CC
Cc
Calvo Calva
Calvo Não calva
cc Não calvaNão calvo
Herança materna (mitocondrial)
As mitocôndrias contêm genes importantes na respiração celular.
Todas as mitocôndrias vem de mãe para filhos e filhas, mas a do pai não são
herdadas, assim todos os filhos de uma mulher afetada são afetados e todos os
filhos de um homem afetado não são afetados.
ENEM 2014
Introdução à Genética Molecular
SOU DNA, EU SOU (3X)
NO INICIO DA PARADA NINGUÉM CONSEGUIA ENTENDER
VEIO O MONGE MENDEL, E ELE EXPLICA PRA VOCÊ
COM SUAS ERVILHAS
É UMA MARAVILHA
FICA BEM MAIS DE APRENDER.
PARA A DESCOBERTA, GARROD FOI FUNDAMENTAL
MIESCHER E A NUCLEINA CONTRIBUIRAM BEM LEGAL 
FRANKLIN, WATSON E CRICK MONTARAM A ESTRUTURA
ELA É TRIDIMENSIONAL 
MAS ENTÃO O QUE É O TAL DNA? 
FORMATO DE DUPLA HÉLICE TEM A MOLÉCULA
CITOSINA E GUANINA TEM QUE SABER
COM TIMINA E ADENINA VAI FAZER
O FATO É, QUE O DNA FAZ PARTE DE VOCÊ
O FATO É, QUE O DNA FAZ PARTE DE VOCÊ
VARIAÇÕES NO GENOTIPO PODEM ACONTECER
MAIS É O FENOTIPO QUE A GENTE VÊ.