Genética: Ligação, Permuta e Teste de Significância

Prévia do material em texto

Ligação, Permuta Genética e 
Pleiotropia 
Professor(a): Matilde Pessoa 
Genética 
TESTE DE SIGNIFICÂNCIA 
 
RESULTADOS OBSERVADOS X RESULTADOS ESPERADOS 
 
Em um experimento sobre a herança da cor e textura de sementes de 
ervilha foram obtidas 480 sementes assim distribuídas: 
RESULTADOS OBSERVADOS 
• 268 amarelas e lisas 
• 86 amarelas e enrugadas 
• 97 verdes e lisas 
• 29 verdes e enrugadas. 
Estes resultados seguem as proporções definidas por Mendel? 
Cruzamento diíbrido, onde as características avaliadas são 
controladas por apenas um par de genes com dominância completa 
daqueles alelos que determinam a cor amarela e textura lisa 
Considerações a respeito do exemplo .... 
Os alelos segregam 
independentemente 
Voltando ao exemplo .... 
H0: o experimento segue as mesmas proporções 
estipuladas no experimento de Mendel. 
 
H1: o experimento segue proporções diferentes daquelas 
estipuladas por Mendel. 
HIPÓTESES 
Aplicando-se o teste de Qui-Quadrado ... 
 Teste de Qui-quadrado 
 
. O valor de 
 
 é estimado pela 
seguinte expressão: 
Graus de liberdade (GL): correspondem ao número de classes em que os dados foram 
 separados, menos1. 
Verificando a significância dos desvios ... 5% 
Desvios não significativos (a>5%): 
• Desvios são decorrentes do acaso (não significativos) 
• Aceita-se a hipótese H0: os valores observados se ajustam à 
proporção esperada de 9:3:3:1 
• Geneticamente, isso significa que as duas características são 
controladas por genes que se distribuem independentemente. 
 
Desvios significativos (a<5%): 
• Hipótese rejeitada 
•Desvios não podem ser explicados apenas pelo acaso 
• Necessidade de se formular nova hipótese para explicar os 
resultados obtidos. 
Com 3 GL, o valor de X2 calculado 0,770 situa-se entre os níveis de 
80% e 90% de probabilidade de que os desvios sejam decorrentes do 
acaso. 
 
Aceita-se H0: 
 
A segregação observada em F2 do experimento realizado se ajusta à 
proporção de 9:3:3:1 e, consequentemente, podemos concluir que as 
características são controladas por dois genes que se distribuem 
independentemente. 
Conclusões ... 
Ligação e permuta genética 
De acordo com a 2ª lei de Mendel, alelos segregam 
independentemente 
Entretanto, alguns padrões de herança observados emalguns 
experimentos não se enquadravam nas previsões mendelianas de 
segregação independente. 
Número de genes > número de cromossomos 
Genes localizados no mesmo cromossomo, não se segregam 
independentemente e todos os alelos presentes naquele cromossomo 
são transmitidos juntos durante a meiose. 
 
Esse fenômeno recebe o nome de linkage ou ligação gênica. 
A e B serão herdados 
conjuntamente 
a e b serão herdados 
conjuntamente 
E se ocorrer 
recombinação durante 
a meiose??? 
Recombinação ou crossing over 
representa a troca de segmentos 
entre cromátides não 
homólogas, durante a meiose 
Neste caso ocorre quebra da ligação existente entre alelos do mesmo 
cromossomo 
 
 Formação de gametas recombinantes e gametas parentais 
 
o Gametas recombinantes são aqueles que apresentam novas 
combinações gênicas resultante da permutação (Ab, aB). 
 
o Gametas parentais são aqueles gametas que permanecem com 
as combinações genicas parentais (AB, ab) 
TIPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA 
Encontram-se no mesmo 
cromossomo o alelo dominante 
de um gene e o alelo recessivo 
de outro gene 
Os dois alelos dominantes 
encontram-se no mesmo 
cromossomo e, no seu homólogo, 
os dois recessivos 
Aproximação Repulsão 
Mapas genéticos 
Taxa de recombinação 
Quanto mais afastados estiverem 
dispostos os alelos no mesmo 
cromossomo, maior será a taxa de 
recombinação entre eles. (Ex: A e B) 
A frequência de recombinação é influenciada pela distância entre os 
genes 
Quanto menos afastados estiverem 
dispostos os alelos no mesmo 
cromossomo, menor será a taxa de 
recombinação entre eles. (Ex: B e C) 
Taxa de recombinação e mapas genéticos 
Quando a taxa de recombinação entre dois genes é igual a 1%, 
convencionou-se que a distância relativa entre estes dois genes é 
igual a uma unidade de recombinação ou uma unidade de mapa 
chamado morganídeo ou centimorgan (cM) 
Esse critério é utilizado para estabelecer a distância entre os genes e 
assim construir um mapa genético, isto é, um diagrama no qual são 
representados os genes com suas respectivas posições no cromossomo. 
Uso de marcadores moleculares na construção 
de mapas genéticos 
QTLs – Locus de características quantitativas 
 
Marcadores moleculares são utilizados para detectar 
Identificar estes locus 
 
Site NCBI 
Pleiotropia 
Pleiotropia é um tipo de herança onde um gene pode participar de 
vários processos metabólicos e determinar, ao mesmo tempo, vários 
fenótipos diferentes. 
Também conhecida como efeito múltiplo de um gene. 
Um gene pleiotrópico pode manifestar-se de várias formas. 
PLEIOTROPIA → Um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no 
indivíduo. 
A Pleiotropia mostra que a ideia mendeliana (2ª Lei), de que cada gene 
afeta apenas uma característica, nem sempre é valida. 
Exemplo: Síndrome de Marfan -> Nesta síndrome um único gene pode causar 
defeitos cardíacos, problemas visuais e aracnodactilia (dedos muito longos) 
Cebolas vermelhas e brancas: 
As vermelhas são resistentes a ação de determinado fungo parasita, já as 
brancas não. 
O alelo recessivo, responsável pela cor vermelha, 
produz, ao mesmo tempo, uma substância 
fungicida. Portanto, as cebolas vermelhas não 
sofrem a ação desses parasitas. 
Correlação Genética 
e 
Seleção indireta 
A correlação genética procura explicar, por meio de mecanismos 
genéticos e estatísticos, a variação conjunta de duas características 
 
Diz-se que duas características estão correlacionadas quando, a 
variação em uma delas é acompanhada por variação simultânea na 
outra 
 
Geralmente estas características são controladas por alguns genes 
em comum, assim, quando modifica-se uma, outra será, 
automaticamente, modificada. 
Gráficos de correlação entre variáveis 
Seleção indireta 
Exemplo: 
os juízes de animais em exposições baseiam seu 
julgamento em uma série de características do 
animal, como irrigação de úbere, tamanho e 
distribuição dos tetos do úbere, condição 
corporal, etc., as quais são associadas a outros 
atributos, tais como produção de leite ou carne. 
A seleção indireta é aquela praticada em uma determinada característica para 
se ter ganho em um outra, que está geneticamente correlacionada com a 
primeira. 
Leitura complementar 
Capítulo 9