genetica 08 09

Prévia do material em texto

Principios básicos de 
genética
Curso 2008 - 2009
Aula de la Experiencia
Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884)
Monjes del Monasterio de Santo Tomás
Mendel Abad del 
Monasterio 
(retrato póstumo)
Hugo de Vries (1848-1935)
Redescubridores de 
las Leyes de Mendel
William Bateson (1861-1926)
Redescubridores de 
las Leyes de Mendel
También creó los términos homocigoto, heterocigoto, 
alelomorfo (más tarde abreviado a alelo) y epistático. 
Cariotipo humano
• El cariotipo es el conjunto de los 
cromosomas de un organismo
• Los animales y las plantas son 
organismos DIPLOIDES que tienen dos 
copias equivalentes de cada cromosoma
• Una de las copias proviene del padre y al 
otra de la madre
• Los gametos (espermatozoides y óvulos 
en animales y polen y óvulos en las 
plantas) tienen sólo una copia de cada 
uno de los cromosomas del organismo
• Cuando una célula se divide en el cuerpo, 
transmite a sus dos células 
descendientes una copia de todos los 
cromosomas . Este tipo de reparto se 
llama división por MITOSIS
• Cuando se forman los gametos, se 
transmite a cada uno de ellos sólo una 
copia de cada uno de los cromosomas. A 
este reparto se le llama división por 
MEIOSIS
Cariotipo humano
Primera Ley de Mendel
Ley de uniformidad de los híbridos
Parentales
Genotipo
Filial
(descendiente)
Genotipo
Fenotipo
Primera Ley de Mendel
Ley de uniformidad de los híbridos
Segunda Ley de Mendel
Ley de la separación de los alelos
A Aa aGametos
Dominante
Recesivo
Segunda Ley de Mendel
Ley de la separación de los alelos
Cruzamiento prueba
Homocigoto Heterocigoto
Tercera Ley de 
Mendel
Ley de Segregación 
independiente
basada en 
GenGenééticatica
GenGenéética y Biologtica y Biologíía Moleculara Molecular
GenesGenes
de 
CaracteresCaracteres
TransmisiTransmisióónn
estudia 
tienen
InformaciInformacióónn
como 
DrosophilaDrosophila
emplea 
ModelosModelos
BacteriasBacterias
VirusVirus
HongosHongos
forman
estudia
AcidosAcidos
nucleicosnucleicos
ProteProteíínasnas
sintetizan
para
SSííntesisntesis
de
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGDOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍÍA MOLECULARA MOLECULAR
ADNADN ARNARN proteproteíínasnas
InformaciInformacióónn
1940 1940 -- 19801980
periodo
¿Cómo funcionan los genes?
IngenierIngenieríía a 
GenGenééticatica
se aplica en 
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
Mosca de la fruta
Drosophila melanogaster
Caracteres cuantitativos
Herencia ligada al sexo
Cromosoma X
Cromosoma Y
Parte común Parte diferente
varones
mujeres
XY
XX
A
A
XX AA
Mujer 
sana
A
a
XX Aa
Mujer 
portadora 
sana
a
a
XX aa
Mujer 
enferma
A
XY A-
Varón 
sano
a
XY a-
Varón 
enfermo
F = G + A + I
DIFERENTES TIPOS DE EPISTASIAS
INTERACCIONES ENTRE ALELOS DE 
DISTINTOS LOCI
Tipos de epistasias
Simple dominante 12:3:1
Simple recesiva 9:3:4
Doble dominante 15:1
Doble recesiva 13:3
Sin modificación de la segregación 9:3:3:1
A/a B/b
AABB
AABb
AAbb
AaBB
AaBb
Aabb
aaBB
aaBb
aabb
BLANCO ROJO
BLANCO
ROJO
AB
Ab
aB
ab
Historia de la genética
1865 Publicación del artículo de 
Gregor Mendel Experiments on 
Plant Hybridization
1869 Friedrich Miescher descubre 
lo que hoy conocemos como ADN
Historia de la genética
1880-1890 Walther Flemming, Eduard
Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la 
destribución cromosómica durante la división 
celular.
Walther Flemming
Historia de la genética
1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual 
los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son 
unidades hereditarias
Fue el primer científico que probó
válidas las Leyes Mendelianas de 
segregación y clasificación
independiente con el uso de 
cromosomas de saltamontes
Historia de la genética
1905 William Bateson acuña 
el término "genética" en una 
carta dirigida a Adam
Sedgwick
En 1902 publicó "Los principios mendelianos
de la herencia: una defensa", con la 
traducción de los trabajos originales de 
Mendel sobre hibridación, publicados en 
1866 
Historia de la genética
1908 Ley de Hardy-Weinberg
En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-
Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación
de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus
individual se fijarán en un valor de equilibro particular 
Las frecuencias génicas permanecen constantes de generación a 
generación si no hay
Mutación
Migración 
Selección
Historia de la genética
1910 Thomas Hunt Morgan
demuestra que los genes residen 
en los cromosomas
Historia de la genética
1913 Alfred Sturtevant realiza el primer 
mapa genético de un cromosoma
1913 Los mapas genéticos muestran cromosomas 
conteniendo genes organizados linealmente
I
L161100
R11775
R12400
S172375
vmh1
L111450
S122075
P71525
L7900
P151050
R1775
R151025
P1750
L151125 
MV087
L182175
MV126 MV112
MV032-2 MV162
MV138
MV032-1
MV161-2*
MV054-2 MV097
MV052-2
MV058MV045
P121350
I
L161100
R11775
R12400
S172375
vmh1
L111450
S122075
P71525
L7900
P151050
R1775
R151025
P1750
L151125 
MV087
L182175
MV126 MV112
MV032-2 MV162
MV138
MV032-1
MV161-2*
MV054-2 MV097
MV052-2
MV058MV045
P121350
III
matA *
R72400
R33625
P15950
R192100
R171500
L142375
L102175
P19550
R8575
P123525*
P41450
P51225
R16775
R3975
P11850
MV108
MV057-2
MV119
MV133-2*
MV133-1*
MV042*
MV115
MV142*
MV015-1
MV131-1*
MV132-1*
P171425* MV172*MV023*ctr1*
III
matA *
R72400
R33625
P15950
R192100
R171500
L142375
L102175
P19550
R8575
P123525*
P41450
P51225
R16775
R3975
P11850
MV108
MV057-2
MV119
MV133-2*
MV133-1*
MV042*
MV115
MV142*
MV015-1
MV131-1*
MV132-1*
P171425* MV172*MV023*ctr1*
IV
MV090-1*
MV146* MV136*
MV019-2*
L8575
R91300* 
L21850*
L52525*
R72225*
P9875*
L192525*
mnp1
MV091*
MV105*
MV143*
MV113*
MV155*
MV145* MV028-1*
IV
MV090-1*
MV146* MV136*
MV019-2*
L8575
R91300* 
L21850*
L52525*
R72225*
P9875*
L192525*
mnp1
MV091*
MV105*
MV143*
MV113*
MV155*
MV145* MV028-1*
V
MV179
R151200
P131550
P31550*
S192600
R153100
S71200
R21675
R101375
R151750
MV094-3*
MV152*
MV057-1
MV098-3
P11800 MV109
L15625 MV019-1*
mnp3 MV089
MV163-1MV118 MV165MV014
V
MV179
R151200
P131550
P31550*
S192600
R153100
S71200
R21675
R101375
R151750
MV094-3*
MV152*
MV057-1
MV098-3
P11800 MV109P11800 MV109
L15625 MV019-1*L15625 MV019-1*
mnp3 MV089
MV163-1MV118 MV165MV014MV163-1MV118 MV165MV014
VI
pox C
P14650
P6950
R111875
S191475
L151525
R3925
P131250
R11475
AE-5
pox 1 MV004-2
L11075 MV094-1
MV028-2
MV004-1
hon2 MV046 MV104
R6950 MV011-1 MV174 MV054-1
MV052-1
mnp2 MV156
MV106
VI
pox C
P14650
P6950
R111875
S191475
L151525
R3925
P131250
R11475
AE-5
pox 1 MV004-2pox 1 MV004-2
L11075 MV094-1L11075 MV094-1
MV028-2
MV004-1
hon2 MV046 MV104hon2 MV046 MV104MV046 MV104
R6950 MV011-1 MV174 MV054-1R6950 MV011-1 MV174 MV054-1
MV052-1
mnp2 MV156mnp2 MV156
MV106
VII
L16875
R4425
L191750
P122150
S191250
P42550
R141750
P91400
R13525
P192000
P11825
R191300
MV129 MV131-3 MV098-2
MV052-3
MV090-2MV128
MV163-4
VIIL16875
R4425
L191750
P122150
S191250
P42550
R141750
P91400
R13525
P192000
P11825
R191300
MV129 MV131-3 MV098-2
MV052-3
MV090-2MV128
MV163-4
VIII
R32050
R42425
MV100-2
R20650*
R102100
P102325
R201950
L181200
vao
MV033
MV148
MV092
S112325 MV116 MV093
R8300 MV094-2
MV123
VIII
R32050
R42425
MV100-2
R20650*
R102100
P102325
R201950
L181200
vao
MV033
MV148
MV092
S112325 MV116 MV093S112325 MV116 MV093
R8300 MV094-2R8300 MV094-2
MV123
IX
matBα *
L61800
P22650*
P22100
P12950
P31375
P11600*
tel 3
L5850 Hind III*
R21600*
L141525 MV098-1
matBβ MV114
MV028-3
IX
matBα *
L61800
P22650*
P22100
P12950
P31375
P11600*
tel 3
L5850 Hind III*
R21600*
L141525 MV098-1L141525 MV098-1
matBβ MV114matBβ MV114
MV028-3
X L12600
P16400
P61100
R41175
P82775
S17825
SSR9
GP015
MV161-1
L51475 MV111
MV131-2
vmh3 MV102 MV168 MV034
X L12600
P16400
P61100
R41175
P82775
S17825
SSR9
GP015
MV161-1
L51475 MV111
MV131-2
vmh3 MV102 MV168 MV034
XI
MV100-1
S12800
P62300*
L22475 / R161200
fbh1
R14700
L151275
R15575
MV163-3*
MV084
MV163-2
MV081
R193300 / vmh2 MV110
XI
MV100-1
S12800
P62300*
L22475 / R161200
fbh1
R14700
L151275
R15575
MV163-3*
MV084
MV163-2
MV081
R193300 / vmh2 MV110R193300 / vmh2 MV110
20 cM
II
S71725
L182900
R202700
P131625
L141800
P9950
P17425
R201400
R32475
R132175
MV150-1
MV150-2
MV132-2
Rib MV011-2 MV044
R161250
P191125
MV051
R121475 MV080
MV103
R61525
II
S71725
L182900
R202700
P131625
L141800
P9950
P17425
R201400
R32475
R132175
MV150-1
MV150-2
MV132-2
Rib MV011-2 MV044Rib MV011-2 MV044
R161250
P191125
MV051
R121475 MV080
MV103
R61525
Figure 2Mapa de ligamiento de la seta ostra (Pleurotus ostreatus)
Historia de la genética
1918 Ronald Fisher publica "The Correlation
Between Relatives on the Supposition of Mendelian 
Inheritance". Comienza la Síntesis evolutiva 
moderna.
Historia de la genética
1928 Frederick Griffith descubre que el material 
hereditario de bacterias muertas puede ser 
incorporado en bacterias vivas
1931 Crossing over se identifica
como la causa de la 
recombinación genética
Historia de la genética
1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra
en los cromosomas y que el ARN está presente en el 
citoplasma de todas las células
1941 Edward Lawrie Tatum
y George Wells Beadle
muestran que los genes 
codifican las proteínas
Historia de la genética
1941 Edward Lawrie Tatum
y George Wells Beadle
muestran que los genes 
codifican las proteínas
Historia de la genética
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como 
material genético
Oswald T. Avery (1940s)
Historia de la genética
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como 
material genético
Colin MacLeod, Maclyn McCarty, Detlev Wulf
Bronk, Theodosius Dobzhansky, and Wendell M. 
Stanley at the Avery Memorial Gateway 
dedication ceremony 
Str. pneumoniae
virulento, muerto
Str. pneumoniae
avirulento, vivo
Str. pneumoniae
encapsulado (virulento) 
y vivo
Ratón vivo
Ratón muerto
Ratón vivo
Cápsula
Factor de 
virulencia 
Experimento de Avery, McLeod y McCarty
Historia de la genética
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos 
nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La 
cantidad de adenina, A, por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina, 
ATGCTTATTC
TACGAATAAG
A = T
C = G
1905 - 2002) 
Historia de la genética
Barbara McClintock descubre el transposones en el maíz 
November 7, 1983 
Historia de la genética
Barbara McClintock descubre el transposones en el maíz 
Historia de la genética
1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la información genética de los 
fagos (y de todos los organismos) es ADN 
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice 
del ADN
Historia de la genética
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice 
del ADN
Historia de la genética
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice 
del ADN
Historia de la genética
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos 
Joe Hin Tjio. Albert Levan
Historia de la genética
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos 
Historia de la genética
1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador. 
Historia de la genética
1961 El código genético se ordena en tripletes 
1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN 
puede revertirse 
1970 Se descubren las enzimas de transcripción, lo que permite a los científicos cortar y pegar 
fragmentos de ADN 
1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biología molecular de la Universidad de Ghent
(Ghent, Bélgica) fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la proteína 
del pelo del bacteriógrafo MS26 . 
1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriógrafo MS2
Historia de la genética
1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam
Historia de la genética
1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam
Walter Gilbert
Historia de la genética
1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam
1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la proteína CFTR
1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus
influenzae) 
1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae
1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multiceular:Caenorhabditis
elegans
2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano y 
Celera Genomics. 
2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del 
genoma humano con un 99.99% de fidelidad
Historia de la genética
1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo 
semiconservador. 
1961 El código genético se ordena en tripletes 
1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de 
transcripción ADN-ARN puede revertirse 
1970 Se descubren las enzimas de transcripción, lo que permite a los científicos 
cortar y pegar fragmentos de ADN 
Historia de la genética