Estudo dirigido 3

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Estudo dirigido 3
Deverá ser entregue no dia da prova 3.
Pode ser feito em dupla ou individual.
Não pode ser digitado ou xerocado.
1. Defina o termo variabilidade genética.
2. Explique como a variabilidade genética é produzida (tipos de mutações).
3. Proponha uma explicação para a ocorrência das síndromes de Down, Turner e Klinefelter.
4. Sobre a reação em cadeia da polimerase (PCR) responda:
a) Quais são as etapas requeridas em um ciclo de PCR? Explique cada uma e indique uma provável
temperatura para as mesmas.
b) Explique porque os primes determinam a especificidade da amplificação de um segmento de DNA.
c) Esquematize um segmento de DNA e indique possíveis sequência de primers que poderiam ser
utilizados para amplificar esse segmento
d) Cite três aplicações para técnica de PCR
5. Para um determinado loco microssatélite, uma mulher tem o genótipo (CA10/CA12) enquanto seu
marido tem o genótipo (CA14/CA22).
a) Quantos alelos estão envolvidos nessa situação?
b) Que genótipos são possíveis para os filhos desse casal?
c) Esquematize um gel de eletroforese e demonstre os alelos de cada indivíduo.
d) Porque esse tipo de região do DNA é utilizada para fazer testes de paternidade?
6. O que diz o teorema de Hardy-Weingerg? O que significa dizer que uma população não está em
equilíbrio de Hardy-Weinberg?
7. Uma população brasileira foi genotipada para um loco com dois alelos (A1 e A2) e os seguintes
genótipos foram obtidos:
A1A1 – 84 indivíduos
A1A2 – 116 indivíduos
A2A2 – 48 indivíduos
Total - 248 indivíduos
a) Estime as frequências dos alelos A1 e A2.
b) Verifique se essa população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
8. A frequência de um alelo na população brasileira que causa uma determinada doença autossômica
recessiva é 0,02.
a) Quantas vezes é maior o risco de gerar uma criança afetada em um casamento entre irmãos
germanos (mesmo pai e mesma mãe) em relação a um casamento entre de um casal não aparentado?
b) Se uma mulher normal (cujos pais são normais, mas a irmã é afetada) se casar com um homem
normal sem histórico familiar, qual é o risco desse casal gerar um filho afetado por essa doença
(independente do sexo da criança).
9. Defina herança epigenética e dê dois exemplos.