Aberrações cromossômicas

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UNIVERSIDADE NILTON LINS
Aberrações cromossômicas
Professor JORGE FELIPE OLIVEIRA FRANCO DE SÁ, Dr
MANAUS
 2015
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Foto cariotipo homem e mulher 
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As aberrações cromossômicas são alterações no número ou estrutura de autossomos, cromossomos sexuais ou ambos
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Tecnincas 
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Aberrações cromossômicas numéricas – são aquelas em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie. Elas estão classificadas em dois grupos:
Aneuploidias 
Euploidias 
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Aneuploidia –aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. 
Na maioria da vezes três cromossomos em vez do par normal de cromossomos (trissomia) ou, menos frequentemente, apenas um representante de um cromossomo (monossomia). 
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Ocorre por falha na separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas, chamada de não disjunção meiótica.
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Erro na Meiose I – metade dos gametas apresenta um representante de ambos os membros do par de cromossomos afetado e o restante não possui representantes desse par de cromossomos. 
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Erro na Meiose II – os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.
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Embora sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, as aneuploidias também podem resultar de perda cromossômica ou não-disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros
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Exemplos de aneuploidias:
Trissomias autossômicas
		• Síndrome de Down
		• Trissomia do 18
		• Trissomia do 13
Aneuploidia dos cromossomos sexuais
		• Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
		• Síndrome 47, XYY
		• Trissomia do X (47, XXX)
		• Síndrome deTurner (45, X e variantes)
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Aneuploidia autossômica (Trissomia 21)
Ex: síndrome de Down
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Trissomia do 13 (Patau)
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Trissomia do 18 (Edward)
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Aneuploidia dos cromossomos sexuais
Definição do sexo 
Cromatina sexual 
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Síndrome de Klinefelter
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Síndrome 47, XYY
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Trissomia do X (47, XXX)
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Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:
47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);
48;XXXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;
49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental.
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As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental ; são férteis.
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Síndrome de Turner (caso gêmeos) 
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Euploidias
A alteração é múltiplo exato do número haplóide (n). Por exemplo, triploidia (3n) ou tetraploidia (4n). Quando ocorre em seres humanos (lembrando que somos 2n), geralmente ocorre o aborto espontâneo, quando isso não acontece, o que é raro, indivíduo morre ao nascer ou nasce morto.
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Triploide (pag 151)
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Triploidia em frutas 
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A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação dos gametas. E os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha na conclusão da clivagem inicial do zigoto.
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Aberrações cromossômicas estruturais 
São resultantes de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal.
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Estas alterações são causadas sobretudo pela ruptura da estrutura linear dos cromossomos durante o crossing over.
Os rearranjos estruturais são definidos como:
Equilibrados
Não-equilibrados
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Rearranjos não-equilibrados – ocorre quando conjunto cromossômico resultante possui informações a mais ou a menos. 
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Síndrome do miado de gato (5p-)
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Sindrome 4 p-
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As distintas características faciais presentes em portadores desta síndrome incluem:
Ampla e plana ponte nasal;
Microcefalia;
Micrognatia;
Hipertelorismo ocular;
Reduzida distância entre o lábio superior e o nariz;
Malformação das orelhas.
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Aberrações estruturais em indivíduos com síndrome de Down 
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Rearranjos equilibrados 
ocorre quando conjunto cromossômico resultante possui todas as informações genéticas, mas organizadas de modo diferente.
Pais com rearrajandos equilibrados tem maiores probabilidades de gerarem filhos com síndromes 
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Indivíduos quimeras 
O quimerismos em humanos acontece quando dois óvulos fecundados se fundem antes do quarto dia de gestação, misturando as informações genéticas sem que o indivíduo sofra grandes mutações. Se a fusão entre os óvulos ocorrer após o quarto dia, eles produzirão gêmeos xipófagos (siameses).
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Diferença entre quimera e mosaico
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Mosaico x trissomia do 21
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