Estrutura dos Ácidos Nucleicos, Mutações e Replicação

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Resumo de Bio Mol para AP3 
 
Aula 4 – Aspectos funcionais e estruturais 
 
1. Discuta os aspectos funcionais do DNA, ressaltando as características que essa molécula deve 
apresentar para desempenhar seu papel biológico. 
R. O DNA é a molécula que armazena informação genética nas células. Como molécula da 
hereditariedade, o DNA tem de ser capaz de: 
Æ Armazenar um número enorme de informações, para codificar todas as proteínas necessárias 
ao funcionamento de uma célula; 
Æ Duplicar-se com confiabilidade, para garantir que as células-filhas contenham o mesmo 
conteúdo genético que a célula-máe; 
Æ Permitir alterações em situações raras, o que garante a variabilidade genética aos indivíduos de 
uma população. 
 
2. Discuta as características do modelo estrutural do DNA proposto por Watson e Crick. 
R. O modelo proposto por Watson e Crick consiste em duas cadeias polinucleotídicas, chamadas 
fitas ou filamentos, helicoidais e enoveladas para a direita ao redor de um eixo comum, formando 
uma dupla hélice com 20 Á de diâmetro. A estrutura tridimensional do DNA se assemelha á 
estrutura de urna escada em espiral. A natureza antiparalela das fitas que formam a dupla hélice 
garante o ótimo alinhamento das bases. A complementaridade das fitas que compõem a dupla 
hélice de DNA assegura a formação de uma duplicata exata da informação genética parental 
quando o DNA é replicado. As fitas são ditas complementares porque a base em uma das fitas 
determina a base da outra fita, formando os pares de bases A=T e C.G, mantidos por duas e três 
pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas, respectivamente. Os suportes açúcar-fosfato 
das duas fitas se localizam na parte externa da dupla hélice, enquanto os pares de bases se 
encontram na parte interna dessa estrutura. 
A estrutura global do DNA é mantida pelas pontes de hidrogênio e por interações hidrofóbicas que 
asseguram o empilhamento das bases. Vários outros aspectos estruturais da molécula de DNA 
podem ser citados, sendo que todos eles encontram-se no texto de aula. As figuras são 
importantes para o entendimento; portanto, você deve retornar a cada uma delas na tentativa de 
extrair o máximo de informações. 
 
3. Uma das fitas do DNA dupla hélice apresenta a seguinte seqüência: 
5’ GCGCAATATTTCTCAAAATATTGCGC 3’ 
Escreva a seqüência de bases da fita complementar, especificando as extremidades. 
R. 3' CGCGTTATAAAGAGTTTTATAACGCG 5' 
 
4. Represente os pares de bases presentes no DNA dupla hélice, destacando as interações 
existentes entre eles. 
R. Esta representação encentra-se na Figura 4.5 desta aula. As interações existentes entre as 
bases são do tipo ponte de hidrogênio. Entre A e T formam-se duas pontes de hidrogênio, 
enquanto entre C e G formam-se três pontes de hidrogênio. 
 
5. Desenhe as fórmulas estruturais de: desoxirribose, guanina e fosfato. Classifique-as quanto à 
solubilidade em água (do mais ao menos solúvel). Como a diferença de solubilidade entre esses 
compostos interfere na estrutura tridimensional do DNA fita dupla? 
R. Ordem de solubilidade: fosfato > desoxirribose > guanina. Quanto maior a polaridade do 
composto maior sua solubilidade em água. Os grupamentos fosfatos, que são altamente polares, e 
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os resíduos de açúcar localizam-se na parte externa da dupla hélice e, portanto, expostos á água. 
Já as bases hidrofóbicas encontram-se nu interior da dupla hélice. 
 
6. O DNA de uma nova espécie de bactéria foi isolado e a composição de pares de bases foi 
determinada. Sabendo que o conteúdo do par de bases GC encontrado foi 42%, quais são os 
percentuais de cada uma das bases, A, C, G e T, nesta molécula de DNA? 
R. Se a molécula de DNA da nova espécie de bactéria contém 42% do par de bases C.G, podemos 
deduzir que o conteúdo do par de bases A=T é 58% (100-42). 
Em cada par de bases C.G, existe uma base C e uma base G. Portanto, em termos percentuais, 
podemos dizer que a metade do conteúdo do par corresponde á base C, 21%, e a outra metade 
corresponde á base G, 21%. 
Já em cada par de bases A=T, existem uma base A e uma base T. Usando um raciocínio análogo 
ao usado anteriormente, podemos afirmar que o conteúdo de A é a metade de 58 %, ou seja, 
29%, e é exatamente igual ao conteúdo de T. 
Assim, o conteúdo de cada base é: A = T = 29% e C = G = 21%. 
 
7. Amostras de DNA foram isoladas de duas espécies, X e Y, não identificadas. O DNA da espécie 
X contém 35% de adenina, enquanto o DNA da espécie Y contém apenas 17% de adenina. 
Pergunta-se: 
a) Determine as proporções relativas que você espera encontrar de adenina, citosina, guanina e 
timina nas duas amostras de DNA. 
R. Espécie X - se o conteúdo de adenina é 35%, o conteúdo de timina também é 35%, pois para 
cada base A em uma fita existe uma base T na fita complementar. Então, A + T = 70%, sobrando 
30% de bases C e G. Como para cada base C em uma fita existe uma base G na fita 
complementar, podemos dizer que a metade, 15%, corresponde a C, e a nutra metade, 15%, 
corresponde a G. 
Resumindo, A = T = 35% e C = G = 15%. Usando o mesmo raciocínio, podemos calcular o 
conteúdo de cada uma das quatro bases para o DNA Y. 
Espécie Y - se o conteúdo de adenina é 17%, o conteúdo de timina também é 17%, pois para 
cada base A em uma fita existe uma base T na fita complementar. Então, A + T = 34%, sobrando 
66% de bases C e G. Como para cada base C em uma fita existe uma base G na fita 
complementar, podemos dizer que a metade, 33%, corresponde a C e a outra metade, 33%, 
corresponde a G. Resumindo, A = T = 17% e C = G = 33%. 
 
b) Que hipóteses você utilizou para determinar os percentuais de bases nas amostras de DNA? 
R. Para o cálculo dos percentuais das bases foi considerada a complementaridade das bases, 
conforme já explicado no item a. 
 
c) Sabendo que uma das espécies foi isolada de uma corrente de água quente (64ºC), sugira qual 
dos DNAs foi extraído dessa bactéria. Explique. 
R. Para que uma espécie sobreviva a temperaturas elevadas, é importante que suas moléculas 
sejam mais resistentes á degradação pelo calor. Para uma molécula de DNA, quanto maior o 
conteúdo do par C.G maior a temperatura de fusão (T~), já que este par de bases envolve três 
pontes de hidrogênio, enquanto o par de bases A=T envolve apenas duas pontes de hidrogênio. 
 
8. O que significa o aumento de absorção de luz UV (260nm) de uma solução de DNA quando 
ela é aquecida? 
R. As bases nitrogenadas livres absorvem mais luz UV (260nm) do que o DNA fita simples, que 
absorve mais luz que o DNA dupla fita. Desse modo, o aumento de absorção de luz observado 
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quando uma solução de DNA é aquecida está associado á desnaturação do DNA, que envolve, 
inicialmente, a separação parcial das duas fitas até a separação total, originado duas fitas simples. 
 
Aula 5 – RNA aspectos funcionais e estruturais 
 
9. Discuta as funções do RNA. 
R. Apenas em grupo pequeno de vírus, o RNA é capaz de atuar como material genético, ou seja, é 
capaz de armazenar informação genética. A importância do RNA na célula é no fluxo da 
informação genética, que conta com a participação dos três principais tipos de RNA, o mRNA, o 
tRNA e o rRNA. Outros RNAS, listados no Quadro 5.1, desempenham funções variadas em uma 
célula. Além disso, os RNAS chamados ribozimas exibem atividade catalítica. 
 
10. Quais são os três principais tipos de RNA e de que processo celular eles participam. 
R. Os três principais tipos de RNA, mRNA, tRNA e rRNA participam do fluxo da informação 
genética. Na transcrição, uma molécula de mRNA é sintetizada tendo como molde às bases de 
uma das fitas do DNA. Esse mRNA, então, carrega a informação genética para o ribossomo, uma 
partícula supramolecular formada por rRNAS e proteínas ribossomais. No ribossomo, acorre a 
síntese de proteínas, que conta com a participação dos tRNAS que transferemaminoácidos para a 
cadeia polipeptídica nascente de acordo com a seqüência de bases no mRNA. 
 
11. Descreva a experiência de Griffith. 
A experiência de Griffith foi o passo inicial para se poder afirmar que os ácidos nucléicos são as 
moléculas da hereditariedade. Antes se achava que quem guardava as informações genéticas 
eram as proteínas e não o DNA. 
Nessa experiência foram usadas bactérias em 4 estados: 
a) Bactérias patogênicas vivas 
b) Bactérias não patogênicas vivas 
c) Bactérias patogênicas mortas 
d) Bactérias não patogênicas mortas 
O primeiro passo foi inocular em ratos uma certa quantidade de bactérias patogênicas (S) vivas. 
Como se esperava, esses ratos morreram. Outro grupo de ratos foi inoculado com bactéria não 
patogênica (R) viva, como esperado, nada aconteceu com eles. Um terceiro grupo de ratos oi 
inoculado com bactérias patogênicas mortas aquecidas pelo calor e todos sobreviveram. Já o 
quarto grupo foi inoculado com bactérias patogênicas (s) mortas misturadas com bactérias não 
patogênicas (R) vivas e isso causou a morte desses animais. Esse experimento foi repetido 
inúmeras vezes. No exame de sangue do quarto grupo de ratos mortos indicava a presença de 
bactérias patogênicas (S) vivas. Mas como, se apenas patógenas mortas foram injetadas nesse 
grupo? 
Assim Griffith concluiu que alguma parte da célula das bactérias patógenas mortas era contaminou 
as células das não patógenas vivas. Bastava-se saber então que parte da célula era essa. Qual a 
parte da célula das patógenas mortas que transmitiu o gene da patogenicidade para as bactérias 
vivas? 
Mais tarde, Avery, MacLeod e MacCrt repetiram o experimento inoculando separadamente cada 
organela celular individualmente para descobrir qual deles era responsável pela transformação da 
patogenicidade das bactérias. Injetou as proteínas das patógenas mortas e algumas bactérias não 
patógenas vivas. Nada aconteceu. Repetiu com o RNA, e com várias organelas, mas só ocorreram 
mortes dos ratos quando foi injetado DNA das patógenas mortas misturadas às não patógenas 
vivas. Assim esse DNA deveria carregar o gene da patogenicidade e que transformavas as 
bactérias em patógenas. 
 
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12. Como foi provado que a molécula responsável pela transferência da mensagem genética era o 
DNA? 
Frederick Griffith (1928) em estudos com bactérias S. pneumoniae dos Tipos I, II e III 
chegou à conclusão da ocorrência de transformação bacteriana através da passagem do princípio 
transformante. A prova que a molécula responsável por esta transferência de mensagem genética 
era o DNA, foi dada pelo experimento realizado na década de 40 por Oswald Avery, Colin MacLeod 
e Maclyn MacCarty, no Rockefeller Institute de Nova York. 
 Esse ensaio teve como objetivo avaliar qual molécula presente em extratos de bactérias 
patogênicas era responsável pela transformação de bactérias não patogênicas em patogênicas. 
Eles realizaram uma série de experimentos no qual o extrato de bactérias patogênicas era 
submetido a diferentes tratamentos que degradavam especificamente certas classes de 
macromoléculas. 
 Quando os pesquisadores extraíam esse material das bactérias patogênicas, tratavam com 
proteases e, posteriormente, incubavam o extrato tratado com bactérias não-patogênicas, essas 
passavam a ser patogênicas. Esse mesmo resultado foi encontrado quando eles utilizaram 
RNAses, o que levou a conclusão que o material genético não era nem protéico nem ribonucléico. 
Entretanto, o tratamento com DNAses destruiu completamente a capacidade transformadora, 
levando os pesquisadores a concluir que o princípio transformante era a molécula de DNA. 
Em 1952, essa observação foi confirmada pelas experiências de Alfred Hershey e Martha 
Chase. Utilizando bacteriófago, cujas proteínas do capsídeo estavam marcadas com isótopos 35S e 
o DNA com 32P, esses pesquisadores demonstraram que, após a infecção de células com o 
bacteriófago marcado, somente a radioatividade associada ao 32P (DNA) encontrava-se no interior 
das células. Esses resultados indicaram que a molécula responsável pela replicação do fago nas 
células bacterianas era o DNA. Tais dados, associados aos resultados de Oswald Avery, Colin 
MacLeod e Maclyn MacCarty, levaram a confirmação de que o DNA é a molécula responsável pela 
transferência da mensagem genética. 
 
Aula 10 - Replicação 
 
13. Comente sobre a RNA pol. 
Uma enzima capaz de sintetizar uma nova. Fita de DNA utilizando uma outra fita como molde é 
chamada DNA polimerase. Lembre-se, o DNA é um polímero composto por muitos nucleotídeos e, 
assim, a DNA polimerase é a enzima que constrói um polímero unindo os monômeros que são os 
Nucleotídeos. Existem enzimas que sintetizam DNA usando um RNA como molde (transcriptase 
reversa encontrada em retrovírus) e, até mesmo, enzimas que fazem DNA sem usar um molde 
(transferase terminal). 
 
14. Quais são as estruturas observadas na molécula de DNA durante o processo de replicação? 
Durante a replicação, algumas estruturas foram observadas, através de microscopia eletrônica. 
Uma delas apresenta um formato semelhante a um olho, formado pelo DNA já replicado e pelo 
DNA ainda não replicado. Esse tipo de estrutura é encontrado na replicação de DNAS lineares. Em 
DNAs circulares, observou-se a formação de uma estrutura que se assemelha á letra grega 0. 
Essas estruturas são formadas em função do estabelecimento das forquilhas de replicação, que 
representam o movimento do aparato de replicação ao longo do DNA. 
 
15. Quais são as diferentes atividades encontradas na DNA polimerase I de Escherichia coli? 
A DNA polimerase 1 de Escherichia coli apresenta três atividades distintas: atividade de polimerase 
5' - 3'; atividade de exonuclease 5' - 3' e atividade de exonuclease 3'- 5'. 
 
16. Qual a importância da DNA helicase e da SSB no mecanismo de replicação do DNA? 
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A helicase é uma enzima que utiliza a hidrólise de ATP para romper as pontes de hidrogênio, 
presentes na molécula de DNA dupla fita. A abertura das fitas é fundamental para que ocorra a 
replicação, pois é necessário que haja a exposição dos moldes que serão replicados. A SSB é uma 
proteína que liga DNA fita simples; seu papel é importante para manter essas fitas separadas. 
 
17. Qual o papel da topoisomerase no mecanismo de replicação do DNA? 
A topoisomerase desempenha um papel fundamental durante o mecanismo de replicação do DNA 
porque a abertura das fitas pela DNA helicase gera uma tensão contorcional no DNA localizado 
mais adiante, de modo que o DNA vai ficando mais apertado e tende a se superespiralar. A 
topoisomerase relaxa a tensão contorcional através de cortes provocados na molécula de DNA, 
que permitem que a molécula gire e assuma uma conformação mais estável. Assim, a 
topoisomerase atua sempre na frente da helicase, á medida que a forquilha de replicação caminha 
ao longo do DNA. 
 
18. Por que a síntese não pode ocorrer de forma contínua nas duas fitas do DNA molde? 
A forquilha de replicação é formada e a replicação ocorre bidirecionalmente e simultaneamente 
nas duas fitas a partir da origem de replicação. A enzima DNA polimerase só realiza a adição de 
um novo nucleotídeo a partir de um molde de DNA na orientação 5 ’-3 ’.No momento em que as 
pontes de hidrogênio são rompidas, ocorre a formação de duas. fitas simples,uma delas 5 ’ --3 ’ e 
a outra 3 ’ -5’, de modo que uma delas pode ser replicada. uma das fitas do DNA é sintetizada de 
forma contínua,enquanto a outra é sintetizada de forma descontínua. A fita de DNA que é 
sintetizada de forma contínua recebe o nome de fita líder, enquanto a. ta que é sintetizada de 
forma descontínua recebe o nome de fita tardia. Na fita líder, a síntese de DNA pode proceder 
continuamente na orientação 5 ’ --3 ‘, conforme a dupla hélice parental vai se abrindo. Na fita 
tardia, umaparte de DNA fita simples deve estar exposta. Um segmento é sintetizado na direção 
reversa (relativo à forquilha de replicação). Uma série desses fragmentos será sintetizada, cada 
um deles na orientação 5 ’ --3’.Então eles deverão ser ligados para criar uma fita tardia completa. 
A enzima só é capaz de sintetizar DNA na presença de um iniciador, ou seja, um nucleotídeo 
anterior que ofereça um grupamento OH livre para que possa haver a ligação fosfodiéster com o 
próximo nucleotídeo. Assim, é necessário que ocorra a síntese de um iniciador para que a DNA 
polimerase possa atuar. O processo é mediado por uma primase. Na fita líder, a primase atua uma 
única vez, sintetiza o iniciador e a síntese prossegue normalmente. Já na fita tardia, a primase 
atua em cada um dos fragmentos de Okazaki que serão sintetizados. 
 
19. Descreva o processo de replicação. 
A replicação tem início na origem de replicação. As duas fitas de Dna estão unidas uma na outra 
por um grande número de pontes de hidrogênio entre as bases de ambas as fitas. Para ser usada 
como molde, a dupla hélice deve ser aberta em duas fitas, de modo a expor as bases não 
pareadas. O início do processo de replicação é feito por proteínas iniciadoras, DNA-helicases, 
que se ligam ao DNA e forçam a abertura das duas fitas, quebrando as pontes de hidrogênio entre 
as das fitas. Embora as pontes de hidrogênio coletivamente tornem o DNA uma molécula muito 
estável, individualmente cada ponte é fraca, e fácil de ser quebrada. Sendo assim, separar um 
pequeno pedaço de DNA não requer um grande gasto de energia. 
Os locais onde o DNA é aberto primeiro são chamados de origem de replicação, são marcados por 
uma seqüência particular de nucleotídeos. São formadas por seqüências de DNA que atraem DNA-
helicases, por que são regiões fáceis de se abrir, pois são compostas por muitos pares A-T. Uma 
vez que a proteína iniciadora se liga a dupla fita e a abre, isso atrai um grupo de proteínas que 
realiza a replicação do DNA. As moléculas de DNA, durante a replicação apresentam duas 
forquilhas de replicação, uma em cada fita. Nessas forquilhas, a máquina de replicação move-se 
ao longo da fita, abrindo-a, usando cada fita como um molde para a nova fita filha. Duas 
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forquilhas de replicação são formadas a partir da origem de replicação e elas se movem para 
longe da origem em ambas as direções, abrindo o DNA à medida que elas se movem. 
Dentro dessa forquilha, está uma enzima chamada DNA-Pol, que fará a síntese propriamente 
dita. Essa enzima catalisa a adição de nucleotídeos À extremidade 3’ da fita de DNA em 
crescimento pela formação de uma ligação fosfodiéster entre a extremidade e o grupo 5’ fosfato 
do nucleotídeo que está sendo incorporado. A hidrólise de uma ligação fosfoanidrido no 
nucleotídeo trifosfato, fornece a energia para a reação de condensação que liga o monômero 
nucleotídeo a cadeia e libera pirofosfato. A DNA-Pol acopla a liberação dessa energia à reação de 
polimerização. 
A DNA polimerase só pode catalisar o crescimento da nova fita em uma direção, de 5’ para 3’. 
Como as fitas são antiparalelas, a replicação na fita de orientação (5’ para 3’) é contínua. Na outra 
fita a replicação é descontínua, ocorre de traz para frente. 
A DNA-Pol, raramente comete um erro, mas mesmo assim ela faz uma atividade de verificação. 
Antes que a enzima adicione um nucleotídeo a cadeia de DNA em crescimento, ela confere se o 
nucleotídeo a ser adicionado está correto. Caso ele esteja errado ela irá remove-lo. 
A DNA-pol não é capaz de começar a síntese sozinha, para isso ela precisa da ação de uma 
enzima chamada primase. Essa enzima irá sintetizar um iniciador, o primer, um pequeno 
seguimento de RNA que faz o pareamento de bases com a fita molde e fornece uma extremidade 
3’ como ponto inicial para a DNA-Pol. Para fita líder é preciso apenas um primer, pois ela é 
contínua, mas na fita descontínua são necessário vários primes. Para produzir uma fita de DNA 
contínua a partir de vários fragmentos de Okazaki na fita retardada, 3 enzimas adicionais são 
necessárias: uma nuclease degrada o primer; uma DNA-Pol chamada de Polimerase de reparo 
substitui o RNA (primer) por DNA e a DNA-ligase, que irá retirar o primer, ligando as pontas que 
ficam soltas após sua retirada. A primase pode iniciar novas cadeias, mas isso só é possível pq ela 
não confere seu trabalho, sendo assim, elas tem uma alta freqüência de erros. Mas como os 
primes são feito de RNA e não de DNA, eles são considerados como suspeitos são substituídos por 
DNA, pelas polimerases de reparo. 
Na frente da máquina de replicação, está uma DNA- Helicase, que percorre as duas fitas 
abrindo- ª As SSB, proteínas de ligação a fita simples, vem atrás da máquina de replicação, 
impedindo que as duas fita tornem a se parear. Uma outra proteína, chamada de Grampo 
deslizante libera a polimerase do DNA cada vez que um fraguimento de Okazaki é terminado. 
Essa proteína-grampo forma um anel em torno da hélice do DNA e liga a polimerase, permitindo 
que ela se deslize ao longo de uma fita molde. Uma outra enzima que participa do processo de 
replicação é a ou DNA- Girase. Quando a DNA-helicase vai cortando as bases, e a polimerase 
vai percorrendo as fitas, isso provoca um estrangulamento logo a frente da bolha de replicação. 
Essa enzima atua cortando as fitas, impedindo esse estrangulamento. 
A replicação termina da seguinte forma: A região terminal TER é formada por uma repetição de 20 
nucleotídeos, ela funciona como uma armadilha, pois a forquilha de replicação, entra, mas não 
consegue sair. 
 
20. O que é mutação? 
Denominamos mutação qualquer alteração resultante de um processo pelo qual os organismos 
sofrem mudança de um estado hereditário para outro,sem que envolva recombinação. 
 
21. Quais as diferenças entre as mutações espontâneas e as induzidas? 
As mutações são ditas espontâneas quando resultam de uma operação celular normal ou de 
interações casuais com o ambiente. Sabemos também que as mutações são, em geral, eventos 
raros, uma vez que aquelas que ocorrem naturalmente e que causam danos severos ao gene são, 
na maioria das vezes,selecionadas durante o processo evolutivo, o que dificulta a obtenção de 
mutantes espontâneos. 
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A ocorrência das mutações pode ser aumentada com o uso de certos fatores ,ditos agentes 
mutagênicos ou mutágenos,o que caracteriza as mutações induzidas. A maioria dos agentes 
mutagênicos atua sobre uma base específica do DNA, ou se incorpora ao ácido nucléico. 
 
22. Como é feita a seleção dos mutantes? 
É importante que você saiba que tipo de fenótipo mutante está sendo analisado.Isto se faz 
necessário porque as conseqüências fenotípicas de uma mutação podem ser sutis,necessitando de 
metodologias refinadas para se detectar o mutante,ou podem ser graves,produzindo defeitos 
morfológicos severos ou,até mesmo,a morte. 
Os fenótipos mutantes podem ser separados de acordo com o tipo de mutação aos quais estão 
associados. São eles: 
• Mutações morfológicas – aquelas que levam a alterações morfológicas, tais como as 
modificações na forma,na cor ou no tamanho de uma célula ou de um organismo. 
• Mutações bioquímicas – aquelas que resultam em perda ou alteração em alguma função 
bioquímica, como, por exemplo,uma via metabólica defeituosa devido a uma ou mais enzimas 
mutadas, e por isso não são observáveis, podendo ser identificadas apenas por análise bioquímica. 
• Mutações condicionais – aquelas nas quais os fenótipos só se manifestam sob determinadas 
condições, como, por exemplo,no caso dos mutantes sensíveis à temperatura. 
• Mutações resistentes – aquelas que conferem resistência da célula ou do organismo a certos 
tipos de drogas, incluindo os antibióticos. 
• Mutações regulatórias – aquelas nas quais os fenótipos são detectados pela incapacidade de 
controle de expressãode um ou vários genes. 
• Mutações letais – aquelas que resultam em morte da célula ou do organismo. 
 
 
23. Quais são as duas classes principais de mutações gênicas? 
• substituição de bases – em que ocorre substituição de um par de bases por outro; 
• inserção ou deleção de bases – em que um ou mais pares de nucleotídeos é inserido ou 
deletado. 
O grupo de substituições de bases,por sua vez,subdivide-se em: 
a)transição – quando ocorre substituição de bases de mesmo tipo,ou seja,uma pirimidina por 
outra ou uma purina por outra (par A=T pelo par G =C e vice-versa, ou o par T=A pelo par C =G 
e vice-versa); 
b)transversão – quando ocorre substituição de bases de tipos diferentes,ou seja,uma purina por 
uma pirimidina, ou uma pirimidina por uma purina (par A=T pelos pares T=A ou C =G e vice-
versa,ou par G =C pelos pares T=A ou C =G e vice-versa). 
 
24. Com base na mudança causada na proteína,Como as mutações podem ser? 
• Mutação silenciosa – não causa mudança de aminoácido, uma vez que mais de uma trinca 
pode codificar um mesmo aminoácido. Exemplo: substituição do códon UAC (Tyr).UAU (Tyr). Os 
dois códons especificam o aminoácido tirosina, representado dentro dos parênteses pelo símbolo 
de três letras. 
• Mutação missense – resulta em mudança de aminoácido. Exemplo:substituição do códon UAC 
(Tyr). UUC (Phe).Os dois aminoácidos têm mesma característica química, são aminoácidos com 
grupamentos aromáticos, apolares ou fracamente polares. Muitas vezes é chamada mutação 
neutra. 
• Mutação nonsense (mutação sem sentido)– determina uma terminação prematura da 
tradução, resultando em uma proteína menor. Exemplo:substituição do códon UAC (Tyr). UAG 
(Stop). O códon que especifica Tyr é substituído por um códon que determina o término da 
tradução, gerando, assim, uma proteína menor, incompleta. 
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• Mutação frameshift (mutação por mudança de quadro de leitura) – a adição ou deleção de 
pares de bases, não múltiplos de três dentro da região codificadora, resulta em mudança de todos 
os códons a partir do ponto onde ocorreu a alteração. 
 
25. O que é depurinação? 
Consiste em perda de uma purina devido à quebra da ligação entre a base e a desoxirribose, 
gerando sítios apurínicos, conhecidos como sítios AP. Esta ausência de base na fita molde durante 
a replicação resulta em incorporação de qualquer uma das quatro bases, o que pode originar uma 
mutação,que se ratificará no segundo ciclo de replicação,caso o erro não seja reparado. 
 
26. Defina dessminação. 
Caracteriza-se pela perda do grupamento amino (–NH2) de uma das bases nitrogenadas. A 
desaminação da citosina, por exemplo, gera uracila, o que resulta, nos ciclos subseqüentes de 
replicação, em conversão do par C =G para o par T=A. Além disso, algumas bases se encontram 
metiladas, ou seja, adicionadas de um grupamento metil (–CH3), sendo que o estado de metilação 
de um gene consiste em um importante mecanismo de controle de expressão gênica. A 
desaminação de 5-metilcitosina produz timina, e na substituição do par C =G pelo par T=A. Como 
a presença de timina não é reconhecida pela maioria dos sistemas de reparo, este mecanismo é 
uma causa comum de mutação. 
 
27. O que são danos oxidativos? 
Os danos oxidativos podem ocorrer espontaneamente devido à ação de RADICAIS LIVRES, que 
são gerados durante o metabolismo aeróbico normal. Estas espécies reativas de oxigênio podem 
causar danos no DNA, ou até mesmo nos precursores do DNA (dgtp), resultando em mutação. 
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	Aula 5 – RNA aspectos funcionais e estruturais 
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