síndrome de patau

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TURMA DE PSICOLOGIA UNIP MANAUS 2016
1°|2° PERÍODO 2016 – GENÉTICA: Lanna Printes 
Alunos 📚🔬💊
Kelvia Paula da Silva e Silva RA:D1198C3
Gledson Benchimol Caresto RA:D11GFB1
Camila Dantas Gomes RA:C70FBB3
Camila Gomes da Rocha RA:D0416C0
Mary Kermelyn da Silva e Silva RA:C97EAG9
Iane Luisa Barreto Pereira RA:D110098
SÍNDROME DE PATAU 
Descrita pelo geneticista Klaus Patau
Também conhecido como trissonomia dos cromossomo 13.
Primeira análise foi feito no neonato que apresentava malformação 
A sua incidência foi estimada em cerca de uma 1 caso para 6000 nascimentos.
Aproximadamente 45% dos afetados morrem em cerca de 1 mês vida, aos 6 meses 70% e em 3 anos 5% dos casos sobrevivem.
A maior sobrevivida relatada é 14 anos.
Alterações no número de Cromossomos 
Euploidias 
Aneuploidias: Devem –se a não separação de um ou mais cromossomos para as células filhas para a mitose e meiose.
Quando em consequência desses processos de não agregação houver aumento do número de cromossomos dá a trissomia, tetrassomia e pentassomica e etc... 
Manifestações da síndrome de patau 
Trissonomia Livre ➡ A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células ( Ocorre que em cerca de 95% dos casos de sindrome de down ) 
Translocacao Robertsoniana ➡ Ocorre quando dois acroncêntricos (Em humanos os cromossomos 13,14,15, 21 e 22) perdem seus braços curtos à região centromerica, formando um único cromossomo derivado 
Mosaicismo ➡ Presença em um indivíduo ou em um tecido de, pelo menos, duas linhagens celulares que diferem geneticamente, Mas que são derivadas de um único zigoto. 
Características 
Holoprocenfalalia – Malformação cranianas e/ou faciais severas associadas a incapacidade de divisão do lobo frontal para formar os hemisférios esquerdo e direito (bilaterais).
Dextrocardia – Coração localizado do lado direito do tórax.
Surdez – Além disso, as orelhas podem ser deformada ou baixamente implantadas.
Lábio Leporino e Fenda Palatina – lábio Leporino e caracterizado por uma fissura Labial que pode tanto ter como pequeno entalhe ou uma fenda que separa o lábio completamente até o nariz. 
Coloboma da Íris – (Síndrome dos olhos de gato) Orifício ou defeito da íris (parte colorida dos olhos) Causada por fusão incompleta da fissura intraocular fetal.
Hipo ou hipertelorismo Ocular – hipertelorismo Ocular consiste na proximidade anormal entre olhos, enquanto o hipoterlorismo é a distância excessiva em seus posicionamento na face
Microftalmia ou anoftalina – Globo ocular anormalmente pequeno ou ausente.
Ciclovia – Desenvolvimento de um único olho, próximo a região ocupalda pelo nariz.
Ulcerações no Couro Cabeludo – Falhas circunscritas no couro cabeludo.
Prega Simiesa – Prega de flexão palmar única, que ocorre atraves da fusão de duas linhas horizontais. 
 Polidactilia – Anomalia caracterizada pela presença de mais cinco dedos nas mãos ou pés.
Plantas dos pés arqueadas – Malormação também conhecida como cadeira de balanço.
Criptorquidia – Condição na qual não houve uma correta descida dos testículos da cavidade abdominal para a bolsa escrotal.
Útero bicorne – Malformação uterina caracterizada pela divisão parcial ou completa do útero em dois.
Diagnóstico 
Ultrassonografia
Testes sorológico 
Métodos de rastreamento (pré-natal)
Translucencia nucal
Confirmado através do exame cromossômico, diagnóstico clínico realizado investigando os sinais mais comuns no nascimento.
Uma doença autossomica recessiva pode ser relatada como Pseudotrissomia do 13. Que as vezes pode ter um quadro que confunda com A trissomia 13.
São critérios aceitos para encaminhar as mulheres grávidas ao diagnóstico pré-natal.
Idade materna avançada de no mínimo 35 anos.
Criança anteriores com anormalidades cromossômicas. 
Histórico familiar.
Risco de anomalia no tubo neural.
Baseam-se em evidências de que o risco do feto de ser anormal e tão alto quanto um risco de aborto causado pelo procedimento.
 A Companhamento Genético
Três Objetos Complementares:
Análise técnica de risco genético.
Análise e o atendimento a essas implicações psicossociais dessas anomalias para o paciente. 
A compreensão de conflitos psicológico (Cognitivo e Afetivos) dos familiares do paciente e a respectiva assistência psicológica indicada.
Atividades propostas a um serviço de aconselhamento genético 
Acritérios identificação de indivíduos normais (critérios normativos) e indivíduos portadores de genes anômalos.
A compreensão de aspectos médicos que permitam esclarecer o diagnóstico, causa provável do transtorno. 
O Tratamento médico e o atendimento integral de indivíduos portadores e afetados pelo problema genético.
Orientação dos portadores quanto ao risco de gerarem descendentes com problemas genético.
A conveniência ou não quanto a interromper ou não a gestação
Papel do psicólogo 
A psicologia na área da saúde 
O crescimento significativo desta área é algo recente, constatemente o psicólogo busca especializações específicas para o acompanhamento e atendimento de indivíduos e grupos populacionais portadores de vários transtorno físico, social e mental.
Em relação à sindrome de Patau,
o psicólogo atua perante a mãe e a família.