Síndrome de Patau - Apresentação

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Educação continuada
LiGen/UFCSPA
Laura e Cáren
Introdução
● A trissomia 13 foi descrita pela 
primeira vez como a causa de uma 
síndrome clínica distinta em 1960 
pelo Dr. Patau et al. 
● Clínica: "defeitos cerebrais, 
anoftalmia aparente, fenda palatina, 
lábio leporino, vincos símios, 
polegar em gatilho, polidactilia e 
hemangioma capilar".
● Diagnosticada no pré-natal ou no 
nascimento. 
Introdução
● A idade materna avançada é um risco de trissomia do cromossomo 13 devido 
ao aumento da frequência de não disjunção. 
● No entanto, 20% da síndrome de Patau pode resultar de uma translocação 
desequilibrada e raramente por mosaicismo. 
● A sobrevida média é de 7 a 10 dias em pacientes nascidos vivos, e 90% vivem 
por menos de 1 ano. 
● Mesmo nos casos de sobrevida aumentada, incapacidade grave continua 
sendo a expectativa desses pacientes.
Etiologia
● A causa da síndrome de Patau é a presença de 
três cópias do cromossomo 13 → à não 
disjunção na meiose (maior frequência em mães 
com idade superior a 35 anos). 
● Outra causa é uma translocação robertsoniana 
desequilibrada, que resulta em duas cópias 
normais do cromossomo 13 e um braço longo 
adicional do cromossomo 13. 
● Outra causa menos comum é o mosaicismo, que 
resulta em 3 cópias do cromossomo 13 em 
algumas células e duas cópias em outras. 
Mosaicismo é o resultado de um erro de não 
disjunção mitótica e não está relacionado à 
idade materna.
● O prognóstico é melhor em pacientes com 
mosaicismo e pacientes com translocações 
desequilibradas. 
Epidemiologia
● Anormalidades citogenéticas estão presentes em 
50% das mortes fetais antes das 20 semanas de 
idade gestacional e estão presentes em 6 a 13% 
dos natimortos. 
● No geral, a morte fetal ocorre em 15% das 
gestações que são reconhecidas clinicamente. 
● A trissomia 13 é uma das trissomias mais comuns 
e ocorre em 1 a cada 5.000 nascimentos totais.
● A incidência da síndrome de Edwards é 
semelhante, ocorrendo em cerca de 1 em cada 
5.000 nascidos vivos.
● Uma cópia extra do cromossomo 13 causa 
os defeitos na síndrome de Patau. 
● A idade materna avançada é um fator de 
risco para essa patologia devido ao 
aumento da frequência de não disjunção 
na meiose. 
● Essa cópia extra do cromossomo 13 
interrompe o desenvolvimento 
embrionário normal e leva a vários defeitos.
Fisiopatologia
Bebês com síndrome 
de Patau geralmente 
apresentam restrição 
de crescimento 
intrauterino e 
microcefalia. 
Os defeitos faciais são 
principalmente da linha 
média e incluem ciclopia, 
lábio leporino e fenda 
palatina. As características 
faciais incluem testa 
inclinada, orelhas pequenas 
malformadas, anoftalmia ou 
microftalmia, micrognatia e 
marcas pré-auriculares. 
As anormalidades do SNC 
também costumam ser da 
linha média, sendo a 
holoprosencefalia alobar o 
defeito mais comum. Defeitos 
comuns nas extremidades 
incluem polidactilia pós-axial, 
equinovaro talipes congênitos 
ou pés de balanço.
História e Física
O espectro da doença cardíaca na síndrome de Patau inclui defeito do septo ventricular, 
defeito do septo atrial, tetralogia de Fallot, defeito do septo atrioventricular e saída dupla do 
ventrículo direito. 
Sistemas de órgãos adicionais afetados por anormalidades incluem pulmões, fígado, rins, trato 
geniturinário, trato digestivo e pâncreas. Defeitos nesses sistemas de órgãos que ocorrem em 
mais de 50% dos pacientes com síndrome de Patau incluem criptorquidia, hipospádia, 
hipoplasia dos pequenos lábios e útero bicorno. Anormalidades nesses sistemas de órgãos que 
ocorrem em menos de 50% dos pacientes com síndrome de Patau incluem onfalocele, rotação 
incompleta do cólon, divertículo de Meckel, rim policístico, hidronefrose e rim em ferradura. 
Os pacientes que sobrevivem à infância apresentam um distúrbio psicomotor grave, 
deficiência de crescimento, retardo mental e convulsões.
História e Física
Avaliação
● O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito 
no pré-natal com amostragem de vilosidades 
coriônicas, amniocentese ou análise de DNA livre 
fetal. Esses métodos de teste detectam a trissomia 13. 
● A ultrassonografia pré-natal também pode ajudar a 
detectar as malformações da síndrome de Patau, 
como holoprosencefalia ou outras anomalias do 
sistema nervoso central, anomalias faciais, anomalias 
esqueléticas, defeitos renais ou cardíacos e restrição 
de crescimento que normalmente se apresentam. 
Avaliação
● A ultrassonografia pré-natal após 17 semanas de 
gestação é mais sensível para detectar as 
anormalidades da síndrome de Patau. 
● Achados anormais devem ter confirmação realizada 
com uma avaliação citogenética das células fetais.
● O microarray aumentou a capacidade de 
diagnosticar alterações genéticas na morte fetal, 
especialmente quando o feto está macerado. 
Tratamento e gestão
● Controverso → diagnóstico ruim
I. PÓS - PARTO Oxigenação e ventilação Intubação / traqueostomia 
II. CIRÚRGICO 
* Cardíaca * Reparo de fenda labial * Intubações 
* Herniorrafia *Cirurgias ortopédicas corretivas
III. ADICIONAIS Alimentação dietética Antibióticos ITU
profilaxia de convulsões Aparelhos auditivos 
!
Tratamento e gestão
Diagnóstico diferencial 
● Síndrome de Edwards
● Síndrome de Down
● (...)
Biologia molecular
Mycroarray 
Citogenética
Cariótipo 
1. Citogenética 
2. Mycroarray 
Amostras
● Sangue total 
● Vilosidades coriónicas 
● líquido amniótico 
● (...)
 
Prognóstico 
Historicamente ruim Média de 7 - 10 dias 90% não sobrevivem a 1 ano
II. CIRÚRGICO 
Maior sobrevida
● Mosaicos
● Intervenções médicas severas
Complicações 
Dificuldades 
Trissomia do 13 
II. CIRÚRGICO 
● Não disjunção dos homólogos
● Translocação não equilibrada
● mosaicismo 
● Prognóstico ruim
● baixa sobrevida
● Anormalidades distintas 
II. CIRÚRGICO 
● Acolhimento 
● Orientação (<35 anos)
● Terapias para estender a vida
II. CIRÚRGICO 
Obrigad
a 
pela
 atenção!