DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL

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DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL | Embriologia | Prof. Alessandra Danzinger
Yala Figueiredo | Medicina UNIFENAS XXXIV
“Ao aceitar o abrigo do útero, o feto também se submete ao risco de doença ou desnutrição materna e de ajuste bioquímico, imunológico e hormonal.” George W. Corner
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL: conjunto de exames médicos realizados durante a gravidez com o objetivo de detectar doenças ou problemas no feto ou no embrião antes do parto ou até mesmo identificar o sexo do bebê. Ele se inicia quando é constatada a gravidez e cabe ao médico, como primeira conduta, solicitar exames laboratoriais como o hemograma (verificar se tem anemia ou infecções), glicemia de jejum (que deve ser medida durante toda a gestação para verificar a existência de diabetes gestacional). A sorologia também é essencial para detectar infecções que podem ser transferidas para o feto, como AIDS (HIV I e II), rubéola, toxoplasmose, sífilis (VDRL), hepatite (B e C), que também devem ser feitos durante toda a gestação. É importante saber a classificação sanguínea para ver se tem incompatibilidade entre sangue materno e fetal (anemia hemolítica fetal ou eritroblastose fetal).
PEDIATRIA PRÉ-NATAL OU FETOLOGIA: área da medicina que se especializa no diagnóstico pré-natal e usa metodologias que farão o diagnóstico de más formações fetais e doenças genéticas (mutações: más formações), detectam complicações da gravidez como anomalias placentárias ou uterinas e avaliar o crescimento e desenvolvimento do feto dentro do útero. 
FATORES QUE PREDISPÕE AS MULHERES A MAIOR RISCO: idade materna avançada (acima de 35 anos) ou também gestante muito nova, o histórico familiar pregresso de problema genético – como síndrome de Down e DTNs –, doença materna – como diabete mellitus ou mãe soro positiva –, ultrassonografia ou teste sorológico materno anormal.
TERAPIA “IN UTERO”: o feto é o paciente e pode ser tratado diretamente no útero. Quatro técnicas principais levaram a novos tratamentos que, somadas, podem levar a um diagnóstico: 
A) ULTRASSONOGRAFIA: método relativamente invasivo, é um recurso essencial e primordial para uma gestação, constituindo uma metodologia automatizada, cujo aparelho, chamado de ultrassom, está acoplado no computador e gera uma imagem, que é o laudo. Ele utiliza ondas sonoras de alta frequência refletidas pelos tecidos (que não são iguais e apresentam estruturas diferentes com densidades diferentes, daí o surgimento de imagens distintas) que gerarão diferentes tipos de imagens. Sua abordagem pode ser transabdominal ou transvaginal. As imagens podem ser usadas como guias para agulhas ou cateteres, para fazer amniocentese ou amostras das vilosidades coriônicas (AVC).
	- Parâmetros revelados pela ultrassonografia: características da idade e crescimento fetal (CCC, diâmetro biparietal, circunferência do crânio, comprimento do fêmur, diâmetro do abdômen); presença ou ausência de anomalias congênitas; estado do ambiente uterino; quantidade de liquido amniótico; posição placentária e fluxo sanguíneo umbilical; suspeita de gravidez múltipla.
	- Modelos de exibição: ULTRASSONOGRAFIA POR MODELO B é a de rotina, gera sons que são transferidos para imagens (representação gráfica) e são chamados de sonogramas. Mostra a imagem da anatomia de um plano bidimensional da varredura. Hoje em dia, existem ainda os recursos tridimensional (3D) e tetradimensional, onde o tetra gera uma sequência de imagens a partir dos movimentos do feto. ULTRASSONOGRAFIA POR MODELO M mostra mudanças na posição de uma estrutura, por exemplo, as válvulas cardíacas. ULTRASSONOGRAFIA DOPPLER é a do fluxo de sangue, dentro do coração e dos vasos em desenvolvimento. ENDOSSONOGRAFIA insere uma sonda em miniatura do ultrassom em um orifício do corpo que se aproxima bastante da estrutura de interesse, permitindo uma imagem de alta resolução (criando imagens próximas do tecido que se deseja avaliar).
	- Anomalias que podem ser vistas e diagnosticadas: defeitos craniofaciais (fenda palatina e labial); anomalias dos membros; hérnias diafragmáticas, onfalocele, gastrosquise; síndrome de desenvolvimento caudal defeituoso; teratomas; DTNs – espinha bífida, anencefalia; agenesia renal.
- Análise da translucência nucal: vista pelo ultrassom. É uma imagem que observa a nuca (região do pescoço). Ela deve ser feita entre a 11ª e 14ª semana que é quando se tem imagens mais adequadas. Essa translucencia corresponde à medida da nuca, no dorso do pescoço. Se o feto apresentar alguma anomalia cromossomial, como exemplo a síndrome de Down, eles vão acumular mais liquido nessa região. Depois não consegue ver isso porque o feto vai aumentando o crânio. Normalmente, a translucência de um feto sem anomalia mede em torno de 2,3 a 2,6 mm e fetos com anomalias é superior a 2,6 mm, indicando que pode ocorrer maior chance de ser portador de anomalias cromossômicas, porém, não é diagnóstico.
B) TESTE SOROLÓGICO MATERNO: análise do soro da mãe. Presença de alguma alteração é indicativo para doença e não diagnóstico. Alta taxa de falso-positivo. Podem existir análise tripla ou quádrupla: MSAFP, vai avaliar a alfa feto proteína+outros componentes.
- Tripla: alfafetoproteína (produzida pelo fígado fetal, período ideal para dosar: 16ª a 18ª semana) + hCG( produzido pelo trofoblasto, pico máximo com 14 semanas, depois entra em declínio, pode dosar em qualquer momento) + estriol ( produzido pela placenta)
- Quádrupla: mesmos da tripla + inibina-A (produzida pelo feto)
- Fetos DTNs: níveis elevados de AFP. Anomalias cromossomiais: níveis baixos.
- Sindrome de Down: hCG e inibina-A: níveis altos estriol e AFP: níveis baixos
C) AMINIOCENTESE: método invasivo, consiste na retirada de cerca de 20 a 30 ml de líquido amniótico do saco amniótico, entre a 14ª e 16ª semana Essa grande quantidade e o tempo de retirada é necessária para que a quantidade de células fetais seja representativa. Nesse liquido, avaliam-se células fetais que se destacaram e foram para o líquido, principalmente as pulmonares, e a urina do feto depositada, que apresentará escórias e produtos metabólicos fetais.
A desvantagem é o procedimento, pois ele traz risco para o feto. Guiado pelo ultrassom, insere-se uma agulha transabdminal que romperá a membrana amniótica. Se não acontecer de maneira adequada, pode causar aborto.
Durante esse exame, pode ser dosada a AFP; cultivação e cariotipação das células fetais, a fim determinar o sexo e anomalias cromossômicas. Esse método consiste em separar células fetais através da centrifugação da amostra e, assim, obtê-las. Ainda existem técnicas moleculares como o PCR, que projeta o genoma do feto e com isso detectar mutações, descartando ou diagnosticando mutações.
D) AMOSTRA DE VILOSIDADES CORIÔNICAS: método invasivo, consiste na retirada de 5 a 30 ml de tecido placentário. Retira-se o tecido inserindo um cateter que pode ser introduzido pelo canal vaginal que colherá fragmentos do tecido para a realização de uma biópsia. Não consegue dosar AFP. Realização de cortes histológicos (coloração pela hematoxilina) para fazer análise celular das células placentária. Por esse método também é possível fazer o cariótipo, porém, aqui existe o risco de falso-positivo devido o conjunto cromossômico da placenta não ser necessariamente igual ao conjunto cromossômico do feto. Técnicas moleculares, como o PCR, também podem ser aplicadas.
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