Resumo Fenilcetonúria

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Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina, substância essa toxica para o organismo. A fenilalanina é um aminoácido. Os aminoácidos são partículas que unidas formam as proteínas. Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são absorvidas pelo intestino. Não acomete um grande número de indivíduos na população, sendo que no Brasil, afeta cerca de 1 em cada 15.000 nascidos. Um pouco menos do que a média no mundo de 1 em cada 10.000, sendo muito mais frequente entre turcos, irlandeses e eslovacos (entre 1 entre 4.500 e 1 entre cada 40). É raríssima entre japoneses e finlandeses. Em Minas a incidência é de um caso para cada 21.000 nascidos vivos, mas não deixa de ser importante o estudo da mesma.
A doença é autossômica recessiva, ou seja é uma doença transmitida hereditariamente pelo gene recessivo de um dois ou dos dois pais e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase). Essa mutação pode acontecer em qualquer uma das milhares de bases de DNA dentro do gene e mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas retardam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho). A forma clássica da apresentação dessa doença, envolve formação de amiloides tóxicos no cérebro de modo similar ao Mal de Alzheimere e Mal de Parkinson. Uma forma mais moderada da doença pode ser chamada de hiperfenilalaninemia (excesso de fenilalanina).
São os principais sintomas da fenilcetonúria não tratada: Convulsões, tremor, microcefalia, feridas na pele semelhante ao eczema, odor corpóreo característico, náusea e vômito, comportamento agressivo ou auto agressivo, hiperatividade, atraso do desenvolvimento psicomotor (como andar e falar) e no crescimento, oligofrenia (déficit cognitivo, retardo mental), geralmente grave e irreversível, praticamente todos os pacientes não tratados apresentam QI inferior a 50. O diagnóstico precoce da fenilcetonúria só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, essas alterações podem ser identificadas com cerca de um ano de vida. O exame permite a suspeita do diagnóstico pela dosagem da quantidade de fenilalanina presente no sangue. Com isso é possível iniciar, imediatamente, o tratamento, evitando que a doença se manifeste, garantindo crescimento e desenvolvimento normais da criança, 
O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de uma dieta especial que controla a ingestão de fenilalanina, regulando a ingestão de alguns alimentos e excluindo os alimentos ricos em proteínas. Para manter a oferta adequada de proteína necessária ao crescimento e ao desenvolvimento da criança, é usada uma fórmula de aminoácidos, sem fenilalanina, fornecida gratuitamente pelo PTN-MG. Ela é indispensável ao tratamento. É, ainda, enriquecida com vitaminas, minerais, e outros nutrientes encontrados nos alimentos que não podem ser usados ou são controlados na dieta. Por isto, deverá ser usada por toda a vida do paciente. O objetivo é manter as concentrações de fenilalanina no sangue dentro de limites que não prejudiquem o cérebro. A quantidade de fenilalanina que o paciente poderá ingerir é individual, ou seja, cada pessoa tem uma tolerância própria à fenilalanina. As dosagens frequentes e as consultas periódicas permitem o controle e os ajustes na dieta, evitando aumentos e diminuições da fenilalanina no sangue.
Referências 
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