DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

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DEFICIÊNCIA
DE
BIOTINIDASE
GRUPO: Amanda, Chélen, Dhulian, Diana, Elder
Vitamina hidrossolúvel encontrada
em alimentos como cereais
integrais, algumas hortaliças,
carnes, pescado, ovos e vísceras
(fígado).
Biotina
Encontrada nos alimentos sob
duas formas:
Recomendações nutricionais DRIs (mcg/dia)
Os ULs para biotina
ainda não foram
determinados por
falta
de dados sobre
efeitos
adversos.
Biotina livre Biocitina (uma forma de
coenzima ligada à lisina)
BIOTINIDASE
Enzima responsável por reciclar a biotina presente
nos alimentos, a deixando livre para ser usada por
enzimas carboxilases dependentes de biotina.
Metabolismo de CHO, LIP e PTN
Atuação da Biotina no organismo
Atua na produção de glicogênio, convertendo ácidos graxos e carboidratos em fonte
de energia.
Atua como cofator da enzima
piruvato carboxilase, especializada
no transporte de dióxido de
carbono (CO2), participando da
formação do oxaloacetato, no
processo de gluconeogênese. Se
torna também indispensável para a
saúde da pele, cabelo e unhas.
(BORSATTO, 2014; LARA, 2010)
Deficiência de Biotinidase
A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de
origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na
deficiência da enzima biotinidase.
140 mutações
descritas
A deficiência de biotinidase é dividida em dois
subgrupos: total ou parcial. Se caracteriza por total
quando a atividade sérica da biotinidase é inferior a
10% do normal e na parcial os pacientes possuem
entre 10 a 30% da atividade normal da enzima.
(Ministério da saúde, 2015).
Qual a causa da Deficiência de
Biotinidase?
É causada por alterações
genéticas (mutações) nas duas
cópias do gene BTD, responsável
por produzir a enzima biotinidase.
 Alguns indivíduos podem
apresentar alterações
genéticas diferentes em
cada uma das cópias do
gene BTD, apresentando
heterozigose composta. 
Manifestações Clínicas e
Sintomas
Estudos apontam que os sinais podem aparecer entre a primeira semana de vida até os 10
anos de idade e em alguns casos só aparecem durante a adolescência, entretanto a média
de apresentação é de 3,5 meses. (LARA, 2010)
Crianças não diagnosticadas e não tratadas corretamente apresentam: 
Erupção cutânea
Eczematose
Alopecia
Infecções recorrentes
Hipotonia
Retardo do Crescimento
Convulsões
Ataxia
Problemas respiratórios, visuais e auditivos
Podendo levar a lesões irreversíveis
e consequentemente ao óbito.
Algumas pessoas podem apresentar
acidose cetolática e acidúria
orgânica. (LARA, 2010)
IDENTIFICAÇÃO DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
CID E888 - Outros distúrbios especificados do metabolismo
Exames de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho oferecido
pelo Sistema Único de Saúde (SUS), identificam recém-nascidos
com suspeita de deficiência de biotinidase, que devem passar por
exames confirmatórios. Este que é um teste qualitavivo, caso seja
detectada alguma alteração é encaminhado para um teste
confirmatório (quantitativo), onde será possível definir que
realmente existe a enfermidade e a qual subgrupo ela pertence.
(Ministério da saúde, 2015)
Triagem Neonatal
Observa-se que a atividade de biotinidase está relacionada com a idade gestacional. Entre o
1º e 3º dia de vida de um recém-nascido termo, os níveis podem estar abaixo do normal
fisiologicamente, mas apresenta ascenso entre o 4º e 40º dia. Já nos recém-nascidos pré-
termo a atividade pode reduzir entre o 3º e 7º dia e assumir valores normais após o 20º ao
40º dia. (LARA, 2010)
Prematuridade Doença hepática Icterícia Fatores ambientais e técnicos
Deve ser feita entre o 3º e 5º dia de vida, sendo realizada uma coleta de sangue em papel
filtro. É necessário que a amostra seja manejada corretamente para evitar falsos-positivos e
falsos-negativos. Existem alguns fatores que influenciam no aparecimento de falsos positivos,
como: 
 O tratamento com biotina deve ser instaurado, inicia-se também um acompanhamento
com profissionais especializados, que deve ser trimestral durante o primeiros anos de
vida, semestral de 1 a 5 anos e anual após os 5 anos de idade. Ideal a realização de
exames oftalmológicos e audiológicos para que se observe se houve afetação. Deve
ainda ser realizado um aconselhamento genético e testagem dos irmãos, caso exista
algum. (Ministério da Saúde, 2015)
Tratamento
Biotina livre em dose farmacológica: 5 a 20 mg/dia
Deficiência parcial: 5 a 10 mg/dia
Deficiência total: 10 a 20 mg/dia
Ressalta-se que o
tratamento não irá
repercutir efeito sobre aação da biotinidase e sim
sobre a quantidade de
biotina disponível no
organismo.
Epidemiologia da
Deficiência de
Biotinidase no
Brasil
Estima-se que possam existir
aproximadamente 3.200 pacientes com
DBT (incidência aproximada de 1 para
60.000, em uma população de cerca de
190 milhões de habitantes)
Cuidados com a dieta
Na deficiência de biotinidase não é necessária utilização
de dieta específica ou restrição de proteínas. No entanto
ressalta-se que ovos crus devem ser evitados, porque
contém avidina, uma proteína do ovo que se liga à biotina,
diminuindo assim a sua biodisponibilidade. Ovos bem
cozidos não apresentam nenhum problema uma vez que o
aquecimento inativa a avidina, tornando-a incapaz de se
ligar à biotina.
Fl
ux
og
ra
m
a
BIOTINABIOTINA
Encontrada nos alimentos
sob duas formas: Livre e
em forma de Biocitina
A microflora bacteriana,
naturalmente presente no
intestino grosso, sintetiza e
libera uma quantidade
importante de biotina livre
no lúmen intestinal.
Em baixas concentrações de
biotina livre no lúmen intestinal, a
absorção através da membrana de
borda de escova dos enterócitos
ocorre por meio de uma
mecanismo sódio-dependente.
O sítio de maior absorção
parece ser o jejuno, seguido
pelo íleo.
O fígado representa o principal órgão de metabolismo
da biotina, e o sistema renal desempenha um papel
fundamental em sua homeostase.
Acetil-CoA carboxilase
Piruvato carboxilase
Propionil-Coa carboxilase
B-metilcrotonil-CoA carboxilase
FUNÇÔES:
Atua como cofator para quatro tipos
de carboxilases:
Dermatite;
Conjuntivite;
Perda de cabelos;
Diminuição do tônus muscular;
Danos mentais.
DEFICIÊNCIA:
FONTES:
Amendoim;
Avelã
Amêndoa;
Gema de ovo;
Farelo de trigo;
Farelo de aveia;
Pão integral;
Batata doce;
Carnes em geral;
Peixes;
Latícínios;
Alcachofra.
Brócolis;
Cenoura;
Banana.
Deficiência de Biotinidase (DBT)) é
um erro inato do metabolismo,
responsável pela absorção e
regeneração orgânica da biotina,
uma vitamina existente nos
alimentos que compõem a dieta
normal, indispensável para a
atividade de diversas enzimas.
Triagem neonatal
(teste do peziinho)
Dosagem sérica
quantitativa da
enzima biotinidase
DIAGNÓSTICO
DEFICIÊNCIA
DE
BIOTINIDASE
DEFICIÊNCIA
DE
BIOTINIDASE
Erro genético de herança autossômica recessiva
que interfere na capacidade do organismo de
obter a vitamina biotina a partir dos alimentos.
TRATAMENTO
Suplementação oral
de biotina livre ao
longo de toda a vida
Atraso no desenvolvimento
Convulsões
Seborreia, dermatite,
erupções de pele
Alopécia
Hepatoesplenomegalia
Perda de audição e visão
Problemas na fala
Ataxia
Infecções repetidas
Hipotonia
Letargia
Coma
SINTOMAS
Referências
BORSATTO, Taciane. Deficiência de biotinidase: avaliação de uma amostra de pacientes
brasileiros com atividade reduzida de biotinidase. Universidade Federal de Rio Grande do
Sul, Porto Alegre, 2014.
LARA, Marilis Tissot. Triagem neonatal para deficiência de biotinidase no estado de
Minas Gerais. Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, 2010.
Ministério da Saúde. Triagem neonatal: deficiência de biotinidase. Departamento de
Atenção Especializada e Temática – Brasília, 2015.
Deficiência de Biotinidase (DB). Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-
br/composicao/saes/sangue/pntn/deficiencia-de-biotinidase-db>.
 TANIGUTI, N. Deficiência de biotinidase: conheça a doença. Disponível em:
<https://testedabochechinha.com.br/deficiencia-de-biotinidase/>.
Muito Obrigado
pelaAtenção!