Estudo dirigido - Genética

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MD311 – Estudo Dirigido 1 - Padrões de Herança de Genes Únicos
Questões:
Roberto (65 anos), pai de Cláudia (18 anos), é portador da Doença policística renal, condição que normalmente se manifesta na vida adulta, com padrão de herança autossômico dominante e que, na maioria dos casos, é causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2. Baseado nesses dados, responda as questões a seguir:
Quais as principais características de uma doença autossômica dominante?
Qual o risco de Cláudia ter herdado a doença do pai?
Sabendo que Maria é esposa de Roberto e que o casal teve quatro filhos, sendo os três primeiros do sexo masculino. O primeiro deles morreu devido à mesma doença. Roberto é o penúltimo filho numa irmandade de seis, dos quais quatro já faleceram por problemas renais associados à hipertensão. Sua irmã mais nova é saudável. Construa o herodograma dessa família.
Observe o herodograma abaixo:
Qual(is) a(s) suas sugestão(ões) de padrão de herança desse heredograma. Justifique.
Qual é a chance de um casal consanguíneo, com história de um filho com fibrose cística, ter outro filho afetado?
4%
25%
50%
100%
A síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman são distúrbios em que a expressão do fenótipo depende da origem parental do material genético, ou seja, se o alelo mutado ou cromossomo foi herdado do pai ou da mãe. Cite e explique os dois fenômenos que causam essas doenças.