NÚCLEO CELULAR E CROMOSSOMO

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Núcleo e Divisão Celular 
NÚCLEO E DIVISÃO CELULAR 
O núcleo celular (descoberto por Robert Brown, 1833) é 
uma estrutura presente nas células eucarióticas, que 
contém o DNA da célula. 
Delimitado pelo envoltório nuclear, e se comunica 
com o citoplasma através dos poros nucleares. 
Período em que a célula não se encontra em 
divisão é denominado interfase (núcleo 
interfásico). 
Possui duas funções básicas: 
• Regular as reações químicas 
• Armazenar as informações genéticas 
O núcleo interfásico 
 
 
 
Membrana nuclear (cariomembrana ou carioteca): membrana 
dupla. 
 
Carioplasma (nucleoplasma ou cariolinfa): gel protéico 
encontrado dentro do núcleo; 
 
Nucléolo: enovelado de RNAr (ribossômico), 
 
Cromatina: conjunto de moléculas de DNA que se encontram na 
forma desespiralizada. 
Núcleo celular 
 Aloja o material genético; 
 
 Síntese de RNA; 
 
 Controla as reações químicas das células; 
 
 Relacionado com a divisão celular. 
Núcleo Celular 
 
 
 Núcleo ocupa 10% do volume total da célula, onde 
se encontra o DNA, exceto das mitocôndrias; 
 Delimitado pela carioteca; 
 
 Possui perfurações – poros; 
Compartimento nuclear: Matriz 
nuclear ou nucleoplasma 
 46 cromossomos; 
 Várias classes de RNA(mensageiro, ribossômico, 
transportador); 
 Nucleólo ( genes RNAr e RNAr recem-sintetizados); 
 Diversas proteínas; 
NÚCLEO 
FILAMENTOS 
DE CROMATINA 
NUCLEOPLASMA 
NUCLÉOLO 
INVÓLUCRO 
NUCLEAR 
cromossomos 
 
São moléculas de DNA na forma espiralizada, 
enroladas em proteínas, chamadas de histonas, como 
linha em carretel. 
 
 
 
Eucromatina - Regiões nas quais a cromatina 
encontra-se desespiralizada. 
 
Heterocromatina é a parte da cromatina 
condensada,ou seja, inativa durante a 
interfase. 
 As proteínas associadas são classificadas em 
dois grandes grupos (cromatina): 
 Histonas – possuem papel importante no 
enrolamento da cromatina; 
 Não-histonas - responsáveis pela regulação 
gênica. 
 Cromatina 
Cromátide 
Braço Curto 
Braço Longo 
Centrômero 
Telômeros 
Telômeros 
Telocêntrico 
TIPOS DE CROMOSSOMOS 
Constricção primária e secundária em um cromossomo. 
O centrômero localiza-se na constricção primária. 
CROMONEMAS = CROMOSSOMOS 
 Todas as células do nosso corpo (exceto as dos gametas) são 
diplóides, ou seja, possuem dois cromossomos de cada tipo (no 
caso, 23 pares de cromossomos homólogos ). 
 Quando uma célula possui apenas um cromossomo de cada tipo 
(no caso os gametas, com 23 cromossomos), dizemos que ela é 
haplóide. 
 
HOMEM 
 2n=46 
 n=23 
Cromossomo 
O número de cromossomos é constante em indivíduos 
da mesma espécie e variável em indivíduos de 
espécies diferentes. 
 
 
Espécie 2n de cromossomos Espécie 2n de cromossomos 
Drosófila 8 Humano 46 
Centeio 14 Macaco 48 
Coelho 44 Rato 44 
Caracol 24 Carneiro 54 
Minhoca 32 Cavalo 64 
Porco 40 Galo 78 
Trigo 42 Carpa 104 
Borboleta 380 Samambaia 1200 
A espiralização é induzida por um complexo de 
proteínas chamadas de condensinas. 
CROMONEMAS = CROMOSSOMOS 
Genes Alelos 
Os genes que ocupam o mesmo locus em 
cromossomos homólogos são denominados 
genes alelos. 
 
 
 
Cariótipo - Conjunto de cromossomos de uma célula, 
organizados de acordo com sua morfologia. 
 
Homens e mulheres possuem 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par 
de cromossomos sexuais (alossomos ou heterossomos). 
 
 
Homem: 46, XY ou 22AA + XY 
 
Mulher: 46, XX ou 22AA + XX 
 
CARIÓTIPO 
Conjunto de cromossomos de uma espécie em relação 
ao número, tamanho e forma. permitindo a análise das 
anomalias numéricas ou estruturais dos cromossomos. 
CARIÓTIPO HUMANO 
Aberrações numéricas : alteração no cariótipo provocada pela ausência ou presença de um 
ou mais cromossomos provocadas pela não disjunção dos cromossomos. 
46, XX 46, XY 
Aberrações estruturais : translocações, deleções, duplicações de regiões de cromossomos 
ou, até mesmo, de cromossomos inteiros 
NÃO DISJUNÇÃO NOS 
CROMOSSMOS 
SEXUAIS 
SÍNDROME DE DOWN- trissomia do 21 
 Síndrome 
de Turner 
● Ocorrência: 1:2.500 RN 
 femininos 
 
● 20% dos fetos abortados 
 espontaneamente 
 
● RN: edema de dorso das mãos e pés 
 
● Adolescência: atraso da puberdade e baixa 
estatura 
 Síndrome de 
Klinefelter 
 
 
 
● 1:1000 meninos nascidos vivos 
 (1:2000 nascimentos) 
 
● 1:300 abortos espontâneos 
 
● Causa mais freqüente de hipogonadismo 
masculino 
 
● 80%: Cariótipo 47XXY 
 
● 15%: Mosaicos 
 
 
 
Síndrome de Klinefelter 
 Diagnóstico 
Síndrome do duplo Y 
Síndrome do duplo Y (47 XYY) 
 1:1.000 
 > 1% dos espermas de homens normais 
contém 2 cromossomos Y 
 Características clínicas 
 Alta estatura 
 Distúrbio de linguagem e/ou coordenação 
 Retardo mental leve 
 Desenvolvimento gonadal normal 
 Fenótipo normal 
 Anomalias minor em 20% dos casos 
Gêmeos. O menor tem cromossomo XY normal e o 
mais alto tem cromossomo XYY. 
 Trissomia do X 
(47XXX) 
 
►não há fenótipo característico 
 
►Problemas de fertilidade 
 
►gravidade/número de 
cromossomos 
 
►Características clínicas 
- microcefalia 
- displasias auriculares 
- agenesia renal 
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Síndrome da 
insensibilidade 
androgênica 
Cromatídeos 
CENTRÔMERO 
CROMÁTIDES 
Referências bibliográficas 
 ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K. & 
WATSON, J. D. Molecular biology of the cell. 3 ed. Porto Alegre: 
Artes Médicas, 1997. 
 COOPER, G. M. A célula: uma abordagem molecular. 2 ed. Porto 
Alegre: Artmed Editora, 2001. 
 DE ROBERTIS, E. D. P. & HIB, J. Bases da biologia celular e 
molecular. 3 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001. 
 JUNQUEIRA, L. C. & CARNEIRO, J. Biologia celular e molecular. 
7 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. 
 LODISH, H. et al. Molecular cell biology. 4th. ed. New York: 
Freeman, 2000. 
 STRYER, Lubert. Bioquímica. Trad. Antônio José Magalhães da 
Silva Moreira. 4.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1996.